En el trastorn per dèficit d’atenció i hiperactivitat (TDAH) hi juga un paper destacat la genètica. A més, factors ambientals de risc, que modifiquen l’expressió de determinats gens, augmenten el risc de desenvolupar el trastorn. El grup de Psiquiatria, Salut Mental i Addiccions del Vall d’Hebron Institut de Recerca (VHIR) i grup 27 del CIBER de Salut Mental (CIBERSAM) ha demostrat que l’anàlisi de variants genètiques juntament amb el d’expressió genètica en mostres de sang ajuda en la predicció del risc de patir TDAH. Aquests resultats suggereixen que l’expressió gènica en sang podria ajudar a confirmar el diagnòstic del trastorn. L’estudi, publicat a la revista Molecular Psychiatry, s’ha dut a terme en col·laboració amb la Universitat d’Aarhus a Dinamarca i ha rebut finançament de l’Institut de Salut Carlos III.

Fins ara, la recerca en TDAH s’ha centrat principalment en l’estudi de variants genètiques que es relacionen amb un major risc de tenir TDAH. “Aquesta és la primera vegada en què calculem el risc, no només segons les variants genètiques que presenta una persona, sinó també segons l’expressió real de determinats gens. Són càlculs complementaris i que ens permeten tenir en compte l’efecte que té l’ambient en el desenvolupament de la malaltia”, expliquen les Dres. Marta Ribasés i Judit Cabana, investigadores del grup de Psiquiatria, Salut Mental i Addiccions del VHIR i del CIBERSAM. I és que factors ambientals, com ara l’estrès psicològic o físic, el consum de tòxics per part de la mare durant la gestació o complicacions durant l’embaràs o el part, poden alterar l’expressió dels gens.

En una primera fase de l’estudi es van utilitzar dades disponibles d’expressió gènica a diferents regions del cervell juntament amb informació genètica de 38.691 persones amb TDAH i 186.843 persones sanes i es van seleccionar 56 gens que podrien tenir un paper en el desenvolupament de la patologia. Entre aquests es troben alguns gens implicats en el funcionament del cervell, com ara gens que participen en les sinapsis o la diferenciació de les neurones.

En la segona fase de l’estudi es van analitzar els gens seleccionats en mostres de sang de 222 persones amb TDAH i 269 persones sanes, amb l’objectiu de calcular una puntuació de risc pel trastorn que pugui ser útil com a biomarcador i que permeti diferenciar, en funció del patró d’expressió de determinats gens, si una persona presenta més o menys risc de desenvolupar la malaltia.

Els resultats d’aquest treball permeten classificar grups poblacionals d’alt risc, però no permeten fer prediccions individuals o establir un diagnòstic. Estudis amb mostres més grans permetran millorar l’eina amb l’objectiu de, en el futur, valorar la seva aplicació a la pràctica clínica per identificar persones amb risc de tenir la malaltia. “Aquesta anàlisi en mostres de sang suposa una eina no invasiva que permetria predir el risc que té un nen o nena de patir TDAH abans que manifesti els símptomes més greus. La detecció precoç de persones amb major risc permetrà definir estratègies preventives dirigides a grups especialment vulnerables”, assegura el Dr. Josep Antoni Ramos Quiroga, cap del Servei de Psiquiatria de l’Hospital Universitari Vall d’Hebron i del grup de Psiquiatria, Salut Mental i Addiccions del VHIR i investigador del CIBERSAM.

A més de com a eina de predicció de risc, l’anàlisi de l’expressió gènica podria ajudar en un futur a confirmar el diagnòstic de TDAH si es presenta acompanyada dels símptomes de TDAH, com ara dificultats per a la concentració o l’organització, l’activitat excessiva o la impulsivitat.