La síndrome de l’intestí irritable (SII) afecta un 4-11% de la població al llarg de la seva vida i en el seu desenvolupament influeixen molts factors relacionats amb la genètica i l’ambient. Un estudi liderat pel Vall d’Hebron Institut de Recerca (VHIR) n’ha investigat la base genètica i ha identificat 38 noves variants de gens associades a la síndrome. Entre els gens trobats es troben alguns implicats en altres trastorns digestius i també en trastorns psiquiàtrics, com la depressió, l’ansietat o el neuroticisme. El treball, publicat a la revista Journal of Translational Medicine, ha estat liderat pel grup de Psiquiatria, Salut Mental i Addiccions del VHIR amb el grup de Fisiologia i Fisiopatologia Digestiva del VHIR, el CIBER de Salut Mental (CIBERSAM) i el CIBER de Malalties Hepàtiques i Digestives (CIBEREHD) i és part del projecte europeu DISCOvERIE.

La SII és un trastorn gastrointestinal caracteritzat per dolor abdominal, canvis en el ritme intestinal i interoleràncies alimentàries. “És una malaltia complexa d’estudiar, ja que hi ha molts factors relacionats amb el seu desenvolupament i els pacients acostumen a tenir simptomatologia molt diversa”, explica el Dr. Javier Santos, adjunt del Servei d’Aparell Digestiu de l’Hospital Universitari Vall d’Hebron, investigador del grup de Fisiologia i Fisiopatologia Digestiva del VHIR i investigador del CIBEREHD. “Per aquest motiu, necessitem gran quantitat d’informació per poder entendre les bases genètiques d’aquest trastorn, fins ara molt desconeguda”, afirma.

A més, en un 28-40% dels casos, els pacients amb SII presenten també trastorns psiquiàtrics, sobretot ansietat i depressió. Aquesta associació es relaciona amb l’eix cervell-intestí, que connecta el cervell amb el sistema digestiu, però es desconeix la base genètica que relaciona els diferents trastorns. En aquest treball, s’analitzen les dades d’estudis previs amb mostres de més de 880.000 persones, que inclouen persones sanes i persones amb SII, depressió o ansietat o altes puntuacions en neuroticisme (un tret de la personalitat associat a una propensió a experimentar emocions negatives). “Fins ara, es coneixien 6 variants de gens relacionades amb aquesta síndrome. Aquesta gran quantitat de dades ens ha permès identificar 38 noves variants implicades en la SII”, destaca la Dra. María Soler Artigas, investigadora del grup de Psiquiatria, Salut Mental i Addiccions del VHIR i del CIBERSAM.

Entre les variants genètiques descrites, es troben gens implicats en el desenvolupament cerebral, en trastorns psiquiàtrics i en trastorns digestius. “El fet que confirmem que hi ha gens relacionats amb el sistema digestiu reforça l’entitat biològica de la síndrome de l’intestí irritable com una malaltia digestiva, més enllà dels símptomes psiquiàtrics que freqüentment s’hi associen”, assegura la Dra. Silvia Alemany, investigadora principal del grup de Psiquiatria, Salut Mental i Addiccions del VHIR.

Una base genètica compartida entre la SII i els trastorns psiquiàtrics

L’estudi permet entendre també la relació entre els trastorns psiquiàtrics i la SII. Del total de variants associades a la SII, es va observar que 27 d’elles també es relacionaven amb almenys un dels trastorns que s’estudiaven. “La troballa d’una base genètica compartida explica la gran freqüència de pacients que tenen ambdós trastorns. Conèixer la comorbilitat entre els diferents trastorns i la genètica associada a les dues és important per fer un millor seguiment dels pacients afectats per aquestes patologies”, explica el Dr. Josep Antoni Ramos Quiroga, cap del Servei de Psiquiatria de l’Hospital Universitari Vall d’Hebron i del grup de Psiquiatria, Salut Mental i Addiccions del VHIR i investigador del CIBERSAM.

Finalment, l’equip investigador aporta llum sobre la relació causal entre els trastorns psiquiàtrics i la SII. En la línia amb estudis previs, la susceptibilitat genètica per SII s’associa amb una major probabilitat de patir depressió i neuroticisme i viceversa. Aquests resultats apunten a una relació bidireccional entre aquests trastorns. No obstant, en el cas de l’ansietat els resultats indiquen que la susceptibilitat genètica de l’intestí irritable augmenta les probabilitats de patir ansietat, però no a l’inrevés.

DISCOvERIE: un projecte per entendre la relació entre la síndrome de l’intestí irritable i els trastorns psiquiàtrics

L’estudi és part del macroprojecte europeu DISCOvERIE (Desenvolupament, diagnòstic i prevenció de malalties somàtiques i trastorns mentals relacionats amb el gènere en la síndrome d'intestí irritable a Europa), en què participen 19 institucions sanitàries, universitats, centres de recerca i empreses i està coordinat pel VHIR.

L'objectiu de DISCOvERIE és entendre la relació entre la síndrome de l'intestí irritable i els trastorns mentals com l'ansietat o la depressió, així com amb altres malalties com la fibromiàlgia o la síndrome de fatiga crònica i els seus factors de risc. Tenint en compte que els trastorns associats o comorbiditats influeixen en la gravetat clínica i augmenten el consum de recursos sanitaris, socials i econòmics, el coneixement obtingut gràcies al projecte facilitarà el desenvolupament d'enfocaments de medicina més personalitzats que millorin la qualitat de vida dels pacients.

Aquest document és un resultat de DISCOvERIE, un projecte subvencionat amb 6 milions d’euros sota el Programa de Recerca H2020 de la Comissió Europea (Grant Agreement núm.: 848228) i tindrà una durada de 5 anys (2020-2024). El contingut d’aquest document representa únicament les opinions de l’autor i és de la seva exclusiva responsabilitat; no es pot considerar que reflecteixi les opinions de la Comissió Europea o de qualsevol altre organisme de la Unió Europea. La Comissió Europea no accepta cap responsabilitat per l’ús que es pugui fer de la informació que conté.