Un estudi liderat per Vall d’Hebron ha permès identificar alguns biomarcadors que assenyalen quins pacients diagnosticats amb la Síndrome Radiològicament Aïllada (RIS) tenen més risc de desenvolupar símptomes d’Esclerosi Múltiple (EM). La RIS és el nom que es dona a la descoberta fortuïta, en pacients que es fan una ressonància magnètica per altres motius, de lesions típiques de l’esclerosi múltiple. Estudis previs havien demostrat que un 34% dels pacients amb RIS acaba tenint símptomes d’EM cinc anys després del diagnòstic, un nombre que s’enfila a més del 50% al cap de deu anys. L’estudi actual permetrà identificar i oferir tractament precoç que pugui ser preventiu a les persones amb més risc de presentar símptomes.

Donat que es tracta d’una troballa infreqüent i fortuïta, ha estat necessari reunir un gran nombre de centres a nivell mundial per aconseguir assolir resultats estadísticament rellevants. Per això aquest estudi publicat al JAMA Neurology ha comptat amb la participació de professionals de més de 30 hospitals i instituts de recerca coordinats pels Drs. Manuel Comabella i Xavier Montalban, del Centre d’Esclerosi Múltiple de Catalunya, el Servei de Neurologia de l'Hospital Universitari Vall d’Hebron, i el grup de Neuroimmunologia Clínica del Vall d’Hebron Institut de Recerca (VHIR). En total s’han seguit 273 pacients durant més de cinc anys, dels quals s’han analitzat dades neurològiques, ambientals, de neuroimatge i biològiques (serologies, analítiques de sang i puncions lumbars).

Prediccions de risc a cinc anys a partir de múltiples biomarcadors.

L’estudi va trobar diversos paràmetres que assenyalen que hi havia risc de desenvolupar símptomes d’EM, alguns es detecten en analítiques de sang, altres a partir de puncions lumbars o noves ressonàncies magnètiques.

A la sang, per exemple s’ha trobat tenir un nivell elevat de neurofilaments de cadena lleugera (sNfL). Els neurofilaments són proteïnes que es troben dins les neurones del cervell i la medul·la espinal, i que, en cas de dany neuronal, s’alliberen a la sang. Aquests resultats reforcen el paper establert dels neurofilaments en totes les fases de l’esclerosi múltiple. Al líquid cefalorraquidi, sobresurt la presència de bandes oligoclonals d’IgG, que reflecteixen l’activació localitzada de cèl·lules B al sistema nerviós central, sobretot sumada a la presència de bandes oligoclonals d’IgM. Addicionalment, la detecció d’un índex elevat de cadenes lleugeres kappa lliures (KFCL) al líquid cefalorraquidi també va ser un factor de risc, donant suport a la presència d’una activació anormal del sistema immunitari al sistema nerviós central.

En un exemple d’aplicació pràctica dels resultats dins l’estudi es va fer una predicció del risc de desenvolupar símptomes d’esclerosi múltiple a 5 anys basada en una combinació de biomarcadors. Per exemple, tenir un nivell alt de sNfL juntament amb bandes oligoclonals d’IgG s’associava amb un risc del 58,3% de presentar símptomes d’esclerosi múltiple a 5 anys. Aquest risc augmentava fins al 78,1% si també presentaven bandes oligoclonals d’IgM, i arribava fins al 81,6% en aquells que, a més, eren més joves (37 anys o menys).

L’estudi no només va detectar factors de risc sinó que també va identificar paràmetres que oferien un element de protecció als pacients. Destaquen un ambiental: haver tingut una alta exposició solar l’any anterior al diagnòstic de RIS, i un de biològic: presentar una resposta immune intensa d’anticossos contra el citomegalovirus. En els dos casos la seva presència reduïa el risc de desenvolupar símptomes d’esclerosi múltiple quan comparats amb altres pacients amb RIS que tenien els mateixos factors de risc però no els protectors.

Cap a una atenció personalitzada i preventiva de l’Esclerosi Múltiple

Els resultats de l’estudi proporcionen a neuròlegs i neuròlogues una eina d’aplicació a la pràctica diària. Combinant un panell de biomarcadors es podran estratificar en el mateix moment que s’identifica el RIS les persones en diferents nivells de risc de presentar símptomes d’esclerosi múltiple. Com explica el Dr. Comabella, “els clínics podran utilitzar aquesta informació per identificar les persones amb alt risc que podrien beneficiar-se d’iniciar un tractament en comptes de simplement adoptar una actitud d’espera vigilada’. En resum, l’estudi ens apropa a una atenció personalitzada i preventiva en l’esclerosi múltiple, seleccionant les persones adequades en el moment adequat per a un tractament efectiu”.

Així mateix, el Dr. Xavier Montalban, Director del Cemcat i Cap del Grup de Recerca de Neuroimmunologia Clínica del VHIR posa en context aquest avanç: “En la revisió dels Criteris Diagnòstics de l’Esclerosi Múltiple liderada des de l'Hospital Vall Hebron, hem aconseguit que en alguns pacients el RIS siguin reconeguts com a esclerosi múltiple amb les implicacions terapèutiques adequades. Això ens permetrà actuar abans que la malaltia causi els efectes devastadors que hem conegut en el passat.”