Vés al contingut

Creixement i Desenvolupament

El nostre grup està dedicat a la investigació pediàtrica. Estem interessats en les malalties respiratòries i endocrinològiques rares, però també en problemes pediàtrics comuns com el creixement normal, l'asma, la patologia neonatal i el diagnòstic per imatge, però també les malalties minoritàries. El nostre objectiu és transferir les troballes dels estudis clínics i genètics a l'entorn de la pràctica clínica habitual i a la població general, amb l'objectiu a llarg termini d'obtenir millors diagnòstics, implementar millors pràctiques terapèutiques i millorar la salut dels nens.

Formem part del CIBERER (Centre de Recerca Biomèdica en Xarxa de Malalties Rares) (CIBERER U712) i de les Xarxes de Referència Europees (ERN) per a malalties rares ERN LUNG i Endo-ERN.

Publicacions

Diagnosis of Genetic White Matter Disorders by Singleton Whole-Exome and Genome Sequencing Using Interactome-Driven Prioritization.

PMID: 35012964
Revista: NEUROLOGY
Any: 2022
Referència: Neurology. 2022 Mar 1;98(9):e912-e923. doi: 10.1212/WNL.0000000000013278. Epub 2022 Jan 10.
Factor d'impacte:
Tipus de publicació: Article en revista internacional
Autors: Aguilera-Albesa, Sergio; Armstrong, Judith; Artuch, Rafael; Beltran, Sergi; Casasnovas, Carlos; Conejo, David; Del Toro, Mireia; Fourcade, Stephane; Garcia-Cazorla, Angels; Giros, Marisa et al.
DOI: 10.1212/WNL.0000000000013278

Genetic diagnosis of basal ganglia disease in childhood.

PMID: 34988976
Revista: DEVELOPMENTAL MEDICINE AND CHILD NEUROLOGY
Any: 2022
Referència: Dev Med Child Neurol. 2022 Jun;64(6):743-752. doi: 10.1111/dmcn.15125. Epub 2022 Jan 5.
Factor d'impacte:
Tipus de publicació: Article en revista internacional
Autors: Baide-Mairena, Heidy; Cazurro-Gutierrez, Ana; Delgado, Ignacio; Garcia-Arumi, Elena; Macaya-Ruiz, Alfons; Marce-Grau, Anna; Marti-Sanchez, Laura; Moreno-Galdo, Antonio; Perez-Duenas, Belen; Sanchez-Montanez, Angel et al.
DOI: 10.1111/dmcn.15125

Genetic diagnosis of basal ganglia disease in childhood.

PMID: 34988976
Revista: DEVELOPMENTAL MEDICINE AND CHILD NEUROLOGY
Any: 2022
Referència: Dev Med Child Neurol. 2022 Jun;64(6):743-752. doi: 10.1111/dmcn.15125. Epub 2022 Jan 5.
Factor d'impacte: 5.449
Tipus de publicació: Article en revista internacional
Autors: Baide-Mairena, Heidy; Marti-Sanchez, Laura; Marce-Grau, Anna; Cazurro-Gutierrez, Ana; Sanchez-Montanez, Angel; Delgado, Ignacio; Moreno-Galdo, Antonio; Macaya-Ruiz, Alfons; Garcia-Arumi, Elena; Perez-Duenas, Belen et al.
DOI: 10.1111/dmcn.15125

Antimicrobial defined daily dose in neonatal population.

PMID: 35120651
Revista: ENFERMEDADES INFECCIOSAS Y MICROBIOLOGIA CLINICA
Any: 2022
Referència: Enferm Infecc Microbiol Clin (Engl Ed). 2022 Feb;40(2):59-65. doi: 10.1016/j.eimce.2021.05.012.
Factor d'impacte: 1.731
Tipus de publicació: Article en revista internacional
Autors: Villanueva-Bueno, Cristina; Montecatine-Alonso, Elena; Jimenez-Parrilla, Francisco; Fernandez-Llamazares, Cecilia M; Manrique-Rodriguez, Silvia; Zamora-Flores, Elena; Dolz, Elisenda; Fernandez-Polo, Aurora; Catillo-Salinas, Felix; Comunas, Juanjo et al.
DOI: 10.1016/j.eimce.2021.05.012

Abernethy Malformation: An Unusual Extrathoracic Cause of Chronic Hypoxemia in Pediatrics.

PMID: 35698994
Revista: ARCHIVOS DE BRONCONEUMOLOGIA
Any: 2021
Referència: Arch Bronconeumol. 2021 Dec;57(12):782-784. doi: 10.1016/j.arbr.2021.02.005. Epub 2021 Dec 1.
Factor d'impacte:
Tipus de publicació: Altres (cartes a l'editor, abstracts, correccions, etc.)
Autors: Figueras-Coll, Marc; Iglesias-Serrano, Ignacio; Penas-Aguilera, Andreu; Perez-Lafuente, Mercedes; Sabate-Rotes, Anna et al.
DOI: 10.1016/j.arbr.2021.02.005

Long-term Follow-up in Adult Patients with Cystic Fibrosis and Deep Intronic Splicing Variants.

PMID: 35698963
Revista: ARCHIVOS DE BRONCONEUMOLOGIA
Any: 2021
Referència: Arch Bronconeumol. 2021 Jul;57(7):501-503. doi: 10.1016/j.arbr.2020.11.017.
Factor d'impacte: 4.872
Tipus de publicació: Carta o abstract
Autors: Polverino, Eva, Culebras, Mario, Clofent, David, Garcia Arumi, Elena, Tizzano, Eduardo F, de Gracia, Javier, Gartner, Silvia, Fernandez-Alvarez, Paula, Alvarez, Antonio, Loor, Karina et al.
DOI: 10.1016/j.arbr.2020.11.017

How abnormal is the normal? Clinical characteristics of CF patients with normal FEV1.

PMID: 33704929
Revista: PEDIATRIC PULMONOLOGY
Any: 2021
Referència: Pediatr Pulmonol. 2021 Jul;56(7):2007-2013. doi: 10.1002/ppul.25371. Epub 2021 Mar 26.
Factor d'impacte: 3.039
Tipus de publicació: Article en revista internacional
Autors: Israeli, Tomer, Tsabari, Reuven, Shoseyov, David, Gileles-Hillel, Alex, Breuer, Oded, Simanovsky, Natalia, Kerem, Eitan, Eisenstadt, Iris, Garriga, Laura, Reiter, Joel et al.
DOI: 10.1002/ppul.25371

Smartphone App for monitoring Asthma in children and adolescents.

PMID: 33387290
Revista: QUALITY OF LIFE RESEARCH
Any: 2021
Referència: Qual Life Res. 2021 Nov;30(11):3127-3144. doi: 10.1007/s11136-020-02706-z. Epub 2021 Jan 2.
Factor d'impacte: 4.147
Tipus de publicació: Article en revista internacional
Autors: Mayoral, K, Garin, O, Caballero-Rabasco, M A, Praena-Crespo, M, Bercedo, A, Hernandez, G, Castillo, J, Lizano Barrantes, C, Pardo, Y, Ferrer, M et al.
DOI: 10.1007/s11136-020-02706-z

Current transition management of adolescents and young adults with allergy and asthma: a European survey.

PMID: 33042515
Revista: Clinical and Translational Allergy
Any: 2020
Referència: Clin Transl Allergy. 2020 Oct 7;10:40. doi: 10.1186/s13601-020-00340-z. eCollection 2020.
Factor d'impacte: 5.129
Tipus de publicació: Article en revista internacional
Autors: Roberts, Graham, Pfaar, Oliver, Khaleva, Ekaterina, Vazquez-Ortiz, Marta, Comberiati, Pasquale, DunnGalvin, Audrey, Pite, Helena, Blumchen, Katharina, Garriga-Baraut, Teresa, Hox, Valerie et al.
DOI: 10.1186/s13601-020-00340-z

Perinatal outcomes and central nervous system abnormalities following intrauterine fetal transfusion: 17 years' experience in a tertiary center.

PMID: 32955746
Revista: TRANSFUSION
Any: 2020
Referència: Transfusion. 2020 Nov;60(11):2557-2564. doi: 10.1111/trf.16087. Epub 2020 Sep 21.
Factor d'impacte: 2.8
Tipus de publicació: Article en revista internacional
Autors: Sanchez-Duran, Maria Angeles, Higueras, Maria Teresa, Aviles-Garcia, Mayte, Maiz, Nerea, Rodriguez-Aliberas, Marta, Arevalo, Silvia, Vazquez, Elida, Ruiz Campillo, Cesar W, Carreras, Elena et al.
DOI: 10.1111/trf.16087

Brain paraneoplastic syndromes in a patient with mediastinal ganglioneuroma.

PMID: 32944100
Revista: Radiology case reports
Any: 2020
Referència: Radiol Case Rep. 2020 Sep 2;15(11):2059-2062. doi: 10.1016/j.radcr.2020.08.010. eCollection 2020 Nov.
Factor d'impacte: 0
Tipus de publicació: Carta o abstract
Autors: Escudero-Fernandez, Jose Migue, Garcia-Carpintero, Angel Sanchez-Montanez, Delgado-Alvarez, Ignacio, Castellote-Alonso, Amparo, Vazquez-Mendez, Elida Josefa et al.
DOI: 10.1016/j.radcr.2020.08.010

Reply to "Diagnostic criteria sets sensitivity".

PMID: 32888538
Revista: Journal of Allergy and Clinical Immunology-In Practice
Any: 2020
Referència: J Allergy Clin Immunol Pract. 2020 Sep;8(8):2840-2841.e1. doi: 10.1016/j.jaip.2020.05.038.
Factor d'impacte: 7.574
Tipus de publicació: Carta o abstract
Autors: Vazquez-Ortiz, Marta, Argiz, Laura, Machinena, Adrianna, Echeverria, Luis, Blasco, Cristina, Prieto, Ana, Infante, Sonsoles, Vila, Leticia, Garcia, Emilio, Gonzalez-Delgado, Purificacion et al.
DOI: 10.1016/j.jaip.2020.05.038

A Novel Homozygous AMRH2 Gene Mutation in a Patient with Persistent Mullerian Duct Syndrome.

PMID: 30933950
Revista: Sexual Development
Any: 2019
Referència: Sex Dev. 2019;13(2):87-91. doi: 10.1159/000499324. Epub 2019 Apr 2.
Factor d'impacte: 2.25
Tipus de publicació: Article en revista internacional
Autors: Fernandez-Cancio, Monica, Viswanath, Naveen, Puzhankara, Ramakrishnan, Valiyaprambil Pavithran, Praveen, Mora-Palma, Cristina, Camats, Nuria, Audi, Laura, Benito-Sanz, Sara et al.
DOI: 10.1159/000499324

Isolated pulmonary interstitial glycogenosis associated with alveolar growth abnormalities: A long-term follow-up study.

PMID: 30912317
Revista: PEDIATRIC PULMONOLOGY
Any: 2019
Referència: Pediatr Pulmonol. 2019 Jun;54(6):837-846. doi: 10.1002/ppul.24324. Epub 2019 Mar 25.
Factor d'impacte: 2.801
Tipus de publicació: Article en revista internacional
Autors: Sardon, Olaia, Torrent-Vernetta, Alba, Rovira-Amigo, Sandra, Dishop, Megan K, Ferreres, Joan Carles, Navarro, Alexandra, Corcuera, Paula, Korta-Murua, Javier, Pena, Pilar Garcia, Perez-Belmonte, Elena et al.
DOI: 10.1002/ppul.24324

Role of Immunofluorescence and Molecular Diagnosis in the Characterization of Primary Ciliary Dyskinesia.

PMID: 30850195
Revista: ARCHIVOS DE BRONCONEUMOLOGIA
Any: 2019
Referència: Arch Bronconeumol. 2019 Aug;55(8):439-441. doi: 10.1016/j.arbres.2019.01.021. Epub 2019 Mar 5.
Factor d'impacte: 4.214
Tipus de publicació: Article en revista nacional
Autors: Baz-Redon, Noelia, Rovira-Amigo, Sandra, Camats-Tarruella, Nuria, Fernandez-Cancio, Monica, Garrido-Pontnou, Marta, Antolin, Maria, Reula, Ana, Armengot-Carceller, Miguel, Carrascosa, Antonio, Moreno-Galdo, Antonio et al.
DOI: 10.1016/j.arbres.2019.01.021

Pregnancy outcomes after maternal Zika virus infection in a non-endemic region: prospective cohort study.

PMID: 30771526
Revista: CLINICAL MICROBIOLOGY AND INFECTION
Any: 2019
Referència: Clin Microbiol Infect. 2019 May;25(5):633.e5-633.e9. doi: 10.1016/j.cmi.2019.02.008. Epub 2019 Feb 14.
Factor d'impacte: 6.425
Tipus de publicació: Article en revista internacional
Autors: Garrido, Marta, Frick, Antoinette, Rodrigo, Carlos, Pumarola, Tomas, Carreras, Elena, Mendez, Elida Vazquez, Anton, Andres, Rando, Ariadna, Arevalo, Silvia, Rodo, Carlota et al.
DOI: 10.1016/j.cmi.2019.02.008

Measurements of signal intensity of globus pallidus and dentate nucleus suggest different deposition characteristics of macrocyclic GBCAs in children.

PMID: 30586415
Revista: PLoS One
Any: 2018
Referència: PLoS One. 2018 Dec 26;13(12):e0208589. doi: 10.1371/journal.pone.0208589. eCollection 2018.
Factor d'impacte: 2.766
Tipus de publicació: Article en revista internacional
Autors: Olchowy, Cyprian, Maciag, Ewa J, Sanchez-Montanez, Angel, Olchowy, Anna, Delgado, Ignacio, Vazquez, Elida et al.
DOI: 10.1371/journal.pone.0208589

Tacrolimus as an Effective and Safe Therapeutic Alternative in Vernal Keratoconjunctivitis Resistant to Conventional Treatment.

PMID: 30350791
Revista: JOURNAL OF INVESTIGATIONAL ALLERGOLOGY AND CLINICAL IMMUNOLOGY
Any: 2018
Referència: J Investig Allergol Clin Immunol. 2018 Oct;28(5):345-346. doi: 10.18176/jiaci.0282.
Factor d'impacte: 3.457
Tipus de publicació: Article en revista internacional
Autors: Gonzalez-Medina, M, Blasco-Valero, C, Martin-Begue, N, Vila-Indurain, B, Garriga-Baraut, T et al.
DOI: 10.18176/jiaci.0282

[Management guidelines for disorders / different sex development (SDS)].

PMID: 30033107
Revista: ANALES DE PEDIATRIA
Any: 2018
Referència: An Pediatr (Barc). 2018 Nov;89(5):315.e1-315.e19. doi: 10.1016/j.anpedi.2018.06.009. Epub 2018 Jul 20.
Factor d'impacte: 1.318
Tipus de publicació: Article en revista nacional
Autors: Guerrero-Fernandez, Julio, Azcona San Julian, Cristina, Barreiro Conde, Jesus, Bermudez de la Vega, Jose Antonio, Carcavilla Urqui, Atilano, Castano Gonzalez, Luis Antonio, Martos Tello, Jose Maria, Rodriguez Estevez, Amaya, Yeste Fernandez, Diego, Martinez Martinez, Leopoldo et al.
DOI: 10.1016/j.anpedi.2018.06.009

Brain lesion scores obtained using a simple semi-quantitative scale from MR imaging are associated with motor function, communication and cognition in dyskinetic cerebral palsy.

PMID: 30013928
Revista: NeuroImage-Clinical
Any: 2018
Referència: Neuroimage Clin. 2018 Jun 14;19:892-900. doi: 10.1016/j.nicl.2018.06.015. eCollection 2018.
Factor d'impacte: 3.869
Tipus de publicació: Article en revista internacional
Autors: Pueyo, Roser, Laporta-Hoyos, Olga, Fiori, Simona, Pannek, Kerstin, Ballester-Plane, Julia, Leiva, David, Reid, Lee B, Pagnozzi, Alex M, Vazquez, Elida, Delgado, Ignacio et al.
DOI: 10.1016/j.nicl.2018.06.015

Sphingosine-1-phosphate lyase mutations cause primary adrenal insufficiency and steroid-resistant nephrotic syndrome.

PMID: 28165343
Revista: JOURNAL OF CLINICAL INVESTIGATION
Any: 2017
Referència: J Clin Invest. 2017 Mar 1;127(3):942-953. doi: 10.1172/JCI90171. Epub 2017 Feb 6.
Factor d'impacte: 12.784
Tipus de publicació: Article en revista internacional
Autors: Storr, Helen L, Clemente, Maria, Fernandez-Cancio, Monica, Camats, Nuria, Ram, Nanik, Achermann, John C, Van Veldhoven, Paul P, Guasti, Leonardo, Braslavsky, Debora, Yesilkaya, Ediz et al.
DOI: 10.1172/JCI90171

Adiponectin, Leptin and Inflammatory Markers in HIV-Associated Metabolic Syndrome in Children and Adolescents.

PMID: 27832021
Revista: PEDIATRIC INFECTIOUS DISEASE JOURNAL
Any: 2017
Referència: Pediatr Infect Dis J. 2017 Feb;36(2):e31-e37. doi: 10.1097/INF.0000000000001394.
Factor d'impacte: 2.587
Tipus de publicació: Article en revista internacional
Autors: Noguera-Julian, Antoni, Soler-Palacin, Pere, Fortunyc, Claudi, Ferrer, Roser, Comas, Immaculada, Martin-Nalda, Andrea, Deya-Martinez, Angela, Figueras, Concepcio, Carrascosa, Antonio, Yeste, Diego et al.
DOI: 10.1097/INF.0000000000001394

Intravenous immunoglobulin as monotherapy for myasthenia gravis during pregnancy.

PMID: 29246598
Revista: JOURNAL OF THE NEUROLOGICAL SCIENCES
Any: 2017
Referència: J Neurol Sci. 2017 Dec 15;383:118-122. doi: 10.1016/j.jns.2017.10.037. Epub 2017 Nov 6.
Factor d'impacte: 2.295
Tipus de publicació: Article en revista internacional
Autors: Gamez, Josep, Salvado, Maria, Casellas, Manel, Manrique, Susana, Castillo, Felix et al.
DOI: 10.1016/j.jns.2017.10.037

The economic impact of prematurity and bronchopulmonary dysplasia.

PMID: 28889192
Revista: EUROPEAN JOURNAL OF PEDIATRICS
Any: 2017
Referència: Eur J Pediatr. 2017 Dec;176(12):1587-1593. doi: 10.1007/s00431-017-3009-6. Epub 2017 Sep 9.
Factor d'impacte: 1.921
Tipus de publicació: Article en revista internacional
Autors: Del Cerro, Maria Jesus, Gavilan, Jose Luis, Torrent, Alba, Lopez-Ortego, Paloma, Alvarez-Fuente, Maria, Arruza, Luis, Muro, Marta, Zozaya, Carlos, Avila, Alejandro, Gonzalez-Armengod, Carmen et al.
DOI: 10.1007/s00431-017-3009-6

Impact of the implementation of an interdisciplinary infection control program to prevent surgical wound infection in pediatric heart surgery.

PMID: 25652766
Revista: EUROPEAN JOURNAL OF PEDIATRICS
Any: 2015
Referència: Eur J Pediatr. 2015 Jul;174(7):957-63. doi: 10.1007/s00431-015-2493-9. Epub 2015 Feb 5.
Factor d'impacte: 1.89
Tipus de publicació: Article en revista internacional
Autors: Izquierdo-Blasco, Jaume, Campins-Marti, Magda, Soler-Palacin, Pere, Balcells, Joan, Abella, Raul, Gran, Ferran, Castillo, Felix, Nuno, Rosario, Sanchez-de-Toledo, Joan et al.
DOI: 10.1007/s00431-015-2493-9

LRH-1 May Rescue SF-1 Deficiency for Steroidogenesis: An in vitro and in vivo Study.

PMID: 25896302
Revista: Sexual Development
Any: 2015
Referència: Sex Dev. 2015;9(3):144-54. doi: 10.1159/000381575. Epub 2015 Apr 17.
Factor d'impacte: 2.288
Tipus de publicació: Article en revista internacional
Autors: Camats, Nuria, Audi, Laura, Fernandez-Cancio, Monica, Andaluz, Pilar, Mullis, Primus E, Carrascosa, Antonio, Fluck, Christa E et al.
DOI: 10.1159/000381575

Spanish consensus on the prevention and treatment of Pseudomonas aeruginosa bronchial infections in cystic fibrosis patients.

PMID: 25614377
Revista: ARCHIVOS DE BRONCONEUMOLOGIA
Any: 2015
Referència: Arch Bronconeumol. 2015 Mar;51(3):140-50. doi: 10.1016/j.arbres.2014.09.021. Epub 2015 Jan 20.
Factor d'impacte: 1.823
Tipus de publicació: Article en revista nacional
Autors: Canton, Rafael, Maiz, Luis, Escribano, Amparo, Olveira, Casilda, Oliver, Antonio, Asensio, Oscar, Gartner, Silvia, Roma, Eva, Quintana-Gallego, Esther, Salcedo, Antonio et al.
DOI: 10.1016/j.arbres.2014.09.021

[Allergic asthma.]

PMID: 25433783
Revista: MEDICINA CLINICA
Any: 2015
Referència: Med Clin (Barc). 2015 Mar 9;144(5):216-22. doi: 10.1016/j.medcli.2014.08.009. Epub 2014 Nov 26.
Factor d'impacte: 1.417
Tipus de publicació: Article en revista nacional
Autors: Cardona, Victoria, Garriga, Teresa et al.
DOI: 10.1016/j.medcli.2014.08.009

Actualitat

Notícies

La jornada anual aplega experts i pacients per abordar els reptes d’aquestes patologies, amb especial atenció al paper de la cirurgia i la importància de les unitats multidisciplinàries

L'estudi, en què participa Vall d'Hebron, avança en entendre la variabilitat entre pacients amb retinosi pigmentària.

Vall d'Hebron és un referent tant en l'àmbit assistencial, amb més de 30.000 pacients de malalties minoritàries atesos, com en recerca: som el centre de l'Estat amb major nombre d'assajos clínics de malalties minoritàries autoritzats, amb 275 el 2022.