Medicina Genética

El Grupo de Medicina Genética del VHIR pertenece al Área de Genética Clínica y Molecular del Hospital Vall d’Hebron y combina el diagnóstico genético y la investigación traslacional en enfermedades hereditarias y el estudio de patologías y malformaciones durante el desarrollo humano.

El grupo trabaja activamente en diferentes consorcios y redes para enfermedades raras, incluidos las ERNs Ithaca, Cranio, Bond y NMD.

Las líneas de investigación específicas y subgrupos de investigación incluyen:

Desarrollo neuromuscular, genética y terapia molecular para la atrofia muscular espinal.
Evaluación genética y funcional de variantes patogénicas de CFTR en pacientes con fibrosis quística tratados con moduladores.
Bases genéticas del retraso mental, malformaciones del SNC y trastornos del espectro autista.
Trastornos epigenéticos secundarios a alteraciones en la metilación de regiones cromosómicas sometidas a impronta.
Bases genéticas de patología aórtica, RASopatías, deleciones y duplicaciones 22q11.2, esclerosis tuberosa, trastornos de la diferenciación sexual, hipotiroidismo, trastornos del crecimiento, displasias esqueléticas, labio y paladar hendido.
Delineaciones fenotípicas y abordaje genómico de síndromes genéticos raros y ultrararos, incluyendo patologías y malformaciones fetales.
Desarrollo y validación de nuevas herramientas y estrategias para el diagnóstico genético.

Proyectos

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Publicaciones

Genotypic Findings in Noonan and Non-Noonan RASopathies and Patient Eligibility for Growth Hormone Treatment.

PMID: 37568403
Revista: Journal of Clinical Medicine
Año: 2023
Referencia: J Clin Med. 2023 Jul 29;12(15):5003. doi: 10.3390/jcm12155003.
Factor de impacto:
Tipo de publicación: Artículo en revista internacional
Autores: Alonso, Milagros; Cambra, Ana; Carcavilla, Atilano; Cruz, Jaime; Ezquieta, Begona; Gonzalez-Casado, Isabel; Guillen-Navarro, Encarna; Lopez-Siguero, Juan Pedro; Medrano, Constancio; Pozo, Jesus et al.
DOI: 10.3390/jcm12155003

Further delineation of the rare GDACCF (global developmental delay, absent or hypoplastic corpus callosum, dysmorphic facies syndrome): genotype and phenotype of 22 patients with ZNF148 mutations.

PMID: 37580113
Revista: JOURNAL OF MEDICAL GENETICS
Año: 2023
Referencia: J Med Genet. 2023 Aug 14:jmg-2022-109030. doi: 10.1136/jmg-2022-109030.
Factor de impacto:
Tipo de publicación: Artículo en revista internacional
Autores: Agre, Katherine E; Ahmed, Syed Anas; Battisti, Gladys; Bergmann, Anke Katharina; Braun, Dominique; Brennenstuhl, Heiko; Brunner, Han G; Callewaert, Bert Louis; Caluseriu, Oana; Chitayat, David et al.
DOI: 10.1136/jmg-2022-109030

Molecular Challenges in the Diagnosis of X-Linked Chronic Granulomatous Disease: CNVs, Intronic Variants, Skewed X-Chromosome Inactivation, and Gonosomal Mosaicism.

PMID: 37597073
Revista: JOURNAL OF CLINICAL IMMUNOLOGY
Año: 2023
Referencia: J Clin Immunol. 2023 Aug 19. doi: 10.1007/s10875-023-01556-x.
Factor de impacto:
Tipo de publicación: Artículo en revista internacional
Autores: Aguilo-Cucurull, Aina; Batlle-Maso, Laura; Castells, Neus; Castells, Neus; Colobran, Roger; Franco-Jarava, Clara; Garcia-Prat, Marina; Martin-Nalda, Andrea; Martinez-Gallo, Monica; Parra-Martinez, Alba et al.
DOI: 10.1007/s10875-023-01556-x

Missense variants in ANKRD11 cause KBG syndrome by impairment of stability or transcriptional activity of the encoded protein.

PMID: 37658852
Revista: GENETICS IN MEDICINE
Año: 2023
Referencia: Genet Med. 2023 Sep 1:100962. doi: 10.1016/j.gim.2023.100962.
Factor de impacto:
Tipo de publicación: Carta o abstract
Autores: Angle, Brad; Ashraf, Tazeen; Baker, Rachel; Barat-Houari, Mouna; Chatron, Nicolas; de Boer, Elke; Denomme-Pichon, Anne-Sophie; Devinsky, Orrin; Dingemans, Alexander J M; Dubourg, Christele et al.
DOI: 10.1016/j.gim.2023.100962

A systematic study and literature review of parental somatic mosaicism of FBN1 pathogenic variants in Marfan syndrome.

PMID: 33910934
Revista: JOURNAL OF MEDICAL GENETICS
Año: 2022
Referencia: J Med Genet. 2022 Jun;59(6):605-612. doi: 10.1136/jmedgenet-2020-107604. Epub 2021 Apr 28.
Factor de impacto:
Tipo de publicación: Artículo en revista internacional
Autores: Antolin, Maria; Codina-Sola, Marta; Cueto-Gonzalez, Anna; Evangelista, Artur; Fernandez-Alvarez, Paula; Garcia-Arumi, Elena; Lopez-Grondona, Fermina; Paramonov, Ida; Teixido-Tura, Gisela; Tizzano, Eduardo F et al.
DOI: 10.1136/jmedgenet-2020-107604

Discovering a new part of the phenotypic spectrum of Coffin-Siris syndrome in a fetal cohort.

PMID: 35579625
Revista: GENETICS IN MEDICINE
Año: 2022
Referencia: Genet Med. 2022 Aug;24(8):1753-1760. doi: 10.1016/j.gim.2022.04.010. Epub 2022 May 18.
Factor de impacto:
Tipo de publicación: Artículo en revista internacional
Autores: Ahlers, Kaitlyn P; Alby, Caroline; Arts, Peer; Ashfaq, Myla; Attie-Bitach, Tania; Baban, Anwar; Barnett, Christopher P; Borrie, Sarah; Busa, Tiffany; Byrne, Alicia et al.
DOI: 10.1016/j.gim.2022.04.010

Systematic Collaborative Reanalysis of Genomic Data Improves Diagnostic Yield in Neurologic Rare Diseases.

PMID: 35569879
Revista: JOURNAL OF MOLECULAR DIAGNOSTICS
Año: 2022
Referencia: J Mol Diagn. 2022 May;24(5):529-542. doi: 10.1016/j.jmoldx.2022.02.003.
Factor de impacto:
Tipo de publicación: Artículo en revista internacional
Autores: Alias, Laura; Alvarez-Mora, Maria Isabel; Amador, Daniel Pico; Arjona, Cesar; Armstrong, Judith; Artuch, Rafael; Aznar, Gemma; Balcells, Susanna; Bayes, Monica; Beltran, Sergi et al.
DOI: 10.1016/j.jmoldx.2022.02.003

Loss-of-function variants in SRRM2 cause a neurodevelopmental disorder.

PMID: 35567594
Revista: GENETICS IN MEDICINE
Año: 2022
Referencia: Genet Med. 2022 Aug;24(8):1774-1780. doi: 10.1016/j.gim.2022.04.011. Epub 2022 May 14.
Factor de impacto:
Tipo de publicación: Artículo en revista internacional
Autores: Amsterdam, Karin Huijsdens-van; Besnard, Thomas; Bezieau, Stephane; Bizaoui, Varoona; Boogaerts, Anneleen; Brasch-Andersen, Charlotte; Brunner, Han G; Cogne, Benjamin; Cuinat, Silvestre; Cusco, Ivon et al.
DOI: 10.1016/j.gim.2022.04.011

Comprehensive study of 28 individuals with SIN3A-related disorder underscoring the associated mild cognitive and distinctive facial phenotype.

PMID: 33437032
Revista: EUROPEAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS
Año: 2021
Referencia: Eur J Hum Genet. 2021 Apr;29(4):625-636. doi: 10.1038/s41431-020-00769-7. Epub 2021 Jan 12.
Factor de impacto:
Tipo de publicación: Artículo en revista internacional
Autores: Albaba, Shadi; Armstrong, Ruth; Balasubramanian, Meena; Brooks, Alice S; Burke, Katherine B; Chung, Wendy K; Cox, Helen; De Sandre-Giovannoli, Annachiara; Debray, Francois-Guillaume; Demirdas, Serwet et al.
DOI: 10.1038/s41431-020-00769-7

Phenotypic variability of patients with PAX8 variants presenting congenital hypothyroidism and eutopic thyroid.

PMID: 33029631
Revista: JOURNAL OF CLINICAL ENDOCRINOLOGY & METABOLISM
Año: 2021
Referencia: J Clin Endocrinol Metab. 2021 Jan 1;106(1):e152-e170. doi: 10.1210/clinem/dgaa711.
Factor de impacto:
Tipo de publicación: Artículo en revista internacional
Autores: Antolin, Maria; Baz-Redon, Noelia; Blasco-Perez, Laura; Camats, Nuria; Campos-Martorell, Ariadna; Clemente, Maria; Fernandez-Cancio, Monica; Garcia-Arumi, Elena; Jaimes, Nadya; Mogas, Eduard et al.
DOI: 10.1210/clinem/dgaa711

Leigh syndrome associated with TRMU gene mutations.

PMID: 33365252
Revista: Molecular Genetics and Metabolism Reports
Año: 2021
Referencia: Mol Genet Metab Rep. 2020 Dec 15;26:100690. doi: 10.1016/j.ymgmr.2020.100690. eCollection 2021 Mar.
Factor de impacto:
Tipo de publicación: Artículo en revista internacional
Autores: Arranz, Jose Antonio; Carnicer, Clara; Carreno, Lidia; de Las Heras, Javier; Del Toro, Mireia; Garcia-Arumi, Elena; Gort, Laura; Lasa-Aranzasti, Amaia; Miguel, Lucia Dougherty-de; Sala-Coromina, Julia et al.
DOI: 10.1016/j.ymgmr.2020.100690

Author Correction: The utility of Next Generation Sequencing for molecular diagnostics in Rett syndrome.

PMID: 34493777
Revista: Scientific Reports
Año: 2021
Referencia: Sci Rep. 2021 Sep 7;11(1):18146. doi: 10.1038/s41598-021-97262-y.
Factor de impacto: 4.38
Tipo de publicación: Carta o abstract
Autores: Vidal, Silvia, Brandi, Nuria, Pacheco, Paola, Gerotina, Edgar, Trotta, Jean-Remi, Derdak, Sophia, Del Mar O'Callaghan, Maria, Garcia-Cazorla, Angels, Pineda, Merce, Armstrong, Judith et al.
DOI: 10.1038/s41598-021-97262-y

RESTORE: A Prospective Multinational Registry of Patients with Genetically Confirmed Spinal Muscular Atrophy - Rationale and Study Design.

PMID: 32039859
Revista: Journal of neuromuscular diseases
Año: 2020
Referencia: J Neuromuscul Dis. 2020;7(2):145-152. doi: 10.3233/JND-190451.
Factor de impacto:
Tipo de publicación: Artículo en revista internacional
Autores: Anderson, Frederick A; Dabbous, Omar; Day, John W; De Vivo, Darryl C; Desguerre, Isabelle; Droege, Marcus; Finkel, Richard S; Khan, Farid; Kirschner, Janbernd; Mercuri, Eugenio et al.
DOI: 10.3233/JND-190451

Skeletal abnormalities are common features in Ayme-Gripp syndrome.

PMID: 31600839
Revista: CLINICAL GENETICS
Año: 2020
Referencia: Clin Genet. 2020 Feb;97(2):362-369. doi: 10.1111/cge.13651. Epub 2019 Nov 3.
Factor de impacto:
Tipo de publicación: Artículo en revista internacional
Autores: Barbuti, Domenico; Barresi, Sabina; Dallapiccola, Bruno; Del Fattore, Andrea; Fernandez Alvarez, Paula; Graul-Neumann, Luitgard; Grondona, Fermina Lopez; Gupta, Neerja; Leoni, Chiara; Niceta, Marcello et al.
DOI: 10.1111/cge.13651

IRF4-rearranged Large B-cell lymphoma (LBCL) has a genomic profile distinct to other LBCL in children and young adults.

PMID: 31738823
Revista: BLOOD
Año: 2020
Referencia: Blood. 2020 Jan 23;135(4):274-286. doi: 10.1182/blood.2019002699.
Factor de impacto:
Tipo de publicación: Artículo en revista internacional
Autores: Andion, Maitane; Andres, Mara; Astigarraga, Itziar; Azorin, Daniel; Balague, Olga; Barcena, Carmen; Campo, Elias; Celis, Veronica; Clot, Guillem; Dlouhy, Ivan et al.
DOI: 10.1182/blood.2019002699

A clinical scoring system for congenital contractural arachnodactyly.

PMID: 31316167
Revista: GENETICS IN MEDICINE
Año: 2020
Referencia: Genet Med. 2020 Jan;22(1):124-131. doi: 10.1038/s41436-019-0609-8. Epub 2019 Jul 18.
Factor de impacto:
Tipo de publicación: Artículo en revista internacional
Autores: Barnicoat, Angela; Bayat, Allan; Benedicenti, Francesco; Berland, Siren; Blair, Edward M; Breckpot, Jeroen; Callewaert, Bert; Coucke, Paul; de Burca, Anna; De Coninck, Shana et al.
DOI: 10.1038/s41436-019-0609-8

Immunotherapeutic Potential of Mollusk Hemocyanins in Combination with Human Vaccine Adjuvants in Murine Models of Oral Cancer.

PMID: 30847353
Revista: Journal of Immunology Research
Año: 2019
Referencia: J Immunol Res. 2019 Jan 20;2019:7076942. doi: 10.1155/2019/7076942. eCollection 2019.
Factor de impacto:
Tipo de publicación: Artículo en revista internacional
Autores: Becker, Maria Ines; Curzio, Gianfranca; Del Campo, Miguel; Ferreira, Jorge; Jara, Lilian; Lladser, Alvaro; Manubens, Augusto; Mora Roman, Juan Jose; Murgas, Paola; Paolini, Francesca et al.
DOI: 10.1155/2019/7076942

Evaluation of Neosaxitoxin as a local anesthetic during piglet castration: A potential alternative for Lidocaine.

PMID: 30951754
Revista: TOXICON
Año: 2019
Referencia: Toxicon. 2019 Jun;164:26-30. doi: 10.1016/j.toxicon.2019.03.021. Epub 2019 Apr 3.
Factor de impacto:
Tipo de publicación: Artículo en revista internacional
Autores: Bustamante, Tamara; Del Campo, Miguel; Lagos, Nestor; Munoz, Vanina; Piron, Robin; Sanchez, Andrella; Sepulveda, Joaquin M; Simbaina, Juan Carlos; Torres, Cristian; Valenzuela, Carolina et al.
DOI: 10.1016/j.toxicon.2019.03.021

Effect of Superior Ovarian Nerve and Plexus Nerve Sympathetic Denervation on Ovarian-Derived Infertility Provoked by Estradiol Exposure to Rats.

PMID: 31024331
Revista: Frontiers in Physiology
Año: 2019
Referencia: Front Physiol. 2019 Apr 9;10:349. doi: 10.3389/fphys.2019.00349. eCollection 2019.
Factor de impacto:
Tipo de publicación: Artículo en revista internacional
Autores: Del Campo, Miguel; Lara, Hernan E; Piquer, Beatriz; Sridhar, Arun; Witherington, Jason et al.
DOI: 10.3389/fphys.2019.00349

The Prevalence of Fetal Alcohol Spectrum Disorders in An American Indian Community.

PMID: 31226736
Revista: International Journal of Environmental Research and Public Health
Año: 2019
Referencia: Int J Environ Res Public Health. 2019 Jun 20;16(12):2179. doi: 10.3390/ijerph16122179.
Factor de impacto:
Tipo de publicación: Artículo en revista internacional
Autores: Admire, Ami; Akshoomoff, Natacha; Calac, Daniel; Chambers, Christina D; Del Campo, Miguel; Goodblanket, Amiyonette; Jensen, Toni; Jones, Kenneth Lyons; Montag, Annika C; Romero, Rhonda et al.
DOI: 10.3390/ijerph16122179

[Comparative genomic hybridisation as a first option in genetic diagnosis: 1,000 cases and a cost-benefit analysis].

PMID: 28958749
Revista: ANALES DE PEDIATRIA
Año: 2018
Referencia: An Pediatr (Barc). 2018 Jul;89(1):3-11. doi: 10.1016/j.anpedi.2017.07.011. Epub 2017 Sep 27.
Factor de impacto: 1.14
Tipo de publicación: Artículo en revista nacional
Autores: Castells-Sarret, Neus, Cueto-Gonzalez, Anna M, Borregan, Mar, Lopez-Grondona, Fermina, Miro, Rosa, Tizzano, Eduardo, Plaja, Alberto et al.
DOI: 10.1016/j.anpedi.2017.07.011

The umbilical cord, preeclampsia and the VEGF family.

PMID: 30568515
Revista: International journal of women's health
Año: 2018
Referencia: Int J Womens Health. 2018 Nov 28;10:783-795. doi: 10.2147/IJWH.S174734. eCollection 2018.
Factor de impacto: 0
Tipo de publicación: Artículo en revista internacional
Autores: Olaya-C, Mercedes, Garrido, Marta, Hernandez-Losa, Javier, Sese, Marta, Ayala-Ramirez, Paola, Somoza, Rosa, Vargas, Magda Jimena, Cajal, Santiago Ramon Y et al.
DOI: 10.2147/IJWH.S174734

Th1-skewed profile and excessive production of proinflammatory cytokines in a NFKB1-deficient patient with CVID and severe gastrointestinal manifestations.

PMID: 30063981
Revista: CLINICAL IMMUNOLOGY
Año: 2018
Referencia: Clin Immunol. 2018 Oct;195:49-58. doi: 10.1016/j.clim.2018.07.015. Epub 2018 Jul 29.
Factor de impacto: 3.557
Tipo de publicación: Artículo en revista internacional
Autores: Dieli-Crimi, Romina, Martinez-Gallo, Monica, Franco-Jarava, Clara, Antolin, Maria, Blasco, Laura, Paramonov, Ida, Semidey, Maria E, Fernandez, Antoni Alvarez, Velasquez, Julio, Martin-Nalda, Andrea et al.
DOI: 10.1016/j.clim.2018.07.015

CD5L is upregulated in hepatocellular carcinoma and promotes liver cancer cell proliferation and antiapoptotic responses by binding to HSPA5 (GRP78).

PMID: 29465313
Revista: FASEB JOURNAL
Año: 2018
Referencia: FASEB J. 2018 Feb 20:fj201700941RR. doi: 10.1096/fj.201700941RR.
Factor de impacto: 5.595
Tipo de publicación: Artículo en revista internacional
Autores: Barcena, Cristina, Aran, Gemma, Sanjurjo, Lucia, Vazquez-Vitali, Maria, Garrido, Marta, Guerra, Laura, Diaz, Esther, Ojanguren, Isabel, Elortza, Felix, Planas, Ramon et al.
DOI: 10.1096/fj.201700941RR

Sublethal doses of dinophysistoxin-1 and okadaic acid stimulate secretion of inflammatory factors on innate immune cells: Negative health consequences.

PMID: 27956244
Revista: TOXICON
Año: 2017
Referencia: Toxicon. 2017 Feb;126:23-31. doi: 10.1016/j.toxicon.2016.12.005. Epub 2016 Dec 9.
Factor de impacto:
Tipo de publicación: Artículo en revista internacional
Autores: Del Campo, Miguel; Garcia, Lorena; Lagos, Nestor; Tampe, Ricardo; Zhong, Ta-Ying et al.
DOI: 10.1016/j.toxicon.2016.12.005

The phenotypic spectrum of congenital Zika syndrome.

PMID: 28328129
Revista: AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS PART A
Año: 2017
Referencia: Am J Med Genet A. 2017 Apr;173(4):841-857. doi: 10.1002/ajmg.a.38170.
Factor de impacto:
Tipo de publicación: Artículo en revista internacional
Autores: Cavalcanti, Denise P; Cernach, Mirlene C S P; Cordeiro, Marli T; Del Campo, Miguel; Dhalia, Rafael; Doriqui, Maria J R; Feitosa, Ian M L; Franca, Giovanny V A; Garcia-Alix, Alfredo; Horovitz, Dafne D G et al.
DOI: 10.1002/ajmg.a.38170

The oxygen-binding properties of hemocyanin from the mollusk Concholepas concholepas.

PMID: 28844742
Revista: BIOCHIMICA ET BIOPHYSICA ACTA-PROTEINS AND PROTEOMICS
Año: 2017
Referencia: Biochim Biophys Acta Proteins Proteom. 2017 Dec;1865(12):1746-1757. doi: 10.1016/j.bbapap.2017.08.017. Epub 2017 Aug 24.
Factor de impacto:
Tipo de publicación: Artículo en revista internacional
Autores: Becker, Maria Ines; De Ioannes, Alfredo; Del Campo, Miguel; Ferreira, Jorge; Gonzalez, Andrea; Manubens, Augusto; Nova, Esteban et al.
DOI: 10.1016/j.bbapap.2017.08.017

Provision of Genetic Services for Autism and its Impact on Spanish Families.

PMID: 28681252
Revista: JOURNAL OF AUTISM AND DEVELOPMENTAL DISORDERS
Año: 2017
Referencia: J Autism Dev Disord. 2017 Oct;47(10):2947-2956. doi: 10.1007/s10803-017-3203-4.
Factor de impacto: 3.321
Tipo de publicación: Artículo en revista internacional
Autores: Codina-Sola, Marta, Perez-Jurado, Luis A, Cusco, Ivon, Serra-Juhe, Clara et al.
DOI: 10.1007/s10803-017-3203-4

A Novel Recurrent Breakpoint Responsible for Rearrangements in the Williams-Beuren Region.

PMID: 26382598
Revista: CYTOGENETIC AND GENOME RESEARCH
Año: 2015
Referencia: Cytogenet Genome Res. 2015;146(3):181-6. doi: 10.1159/000439463. Epub 2015 Sep 18.
Factor de impacto: 1.561
Tipo de publicación: Artículo en revista internacional
Autores: Lloveras, Elisabet, Izquierdo, Luis, Borregan, Mar, Rodriguez-Santiago, Benjamin, Carrio, Anna, Miro, Rosa, Tizzano, Eduardo, Vendrell, Teresa, del Campo, Miguel, Castells, Neus et al.
DOI: 10.1159/000439463

DNA methylation abnormalities in congenital heart disease.

PMID: 25587870
Revista: Epigenetics
Año: 2015
Referencia: Epigenetics. 2015;10(2):167-77. doi: 10.1080/15592294.2014.998536.
Factor de impacto: 4.78
Tipo de publicación: Artículo en revista internacional
Autores: Serra-Juhe, Clara, Homs, Aida, Flores, Raquel, Toran, Nuria, Perez-Jurado, Luis A, Cusco, Ivon et al.
DOI: 10.1080/15592294.2014.998536

miR-29c in urinary exosomes as predictor of early renal fibrosis in lupus nephritis.

PMID: 26040904
Revista: NEPHROLOGY DIALYSIS TRANSPLANTATION
Año: 2015
Referencia: Nephrol Dial Transplant. 2015 Sep;30(9):1488-96. doi: 10.1093/ndt/gfv128. Epub 2015 Jun 3.
Factor de impacto: 3.577
Tipo de publicación: Artículo en revista internacional
Autores: Sole, Cristina, Cortes-Hernandez, Josefina, Felip, Maria L, Vidal, Marta, Ordi-Ros, Josep et al.
DOI: 10.1093/ndt/gfv128

[Cardiofaciocutaneous syndrome, a Noonan syndrome related disorder: clinical and molecular findings in 11 patients].

PMID: 25194980
Revista: MEDICINA CLINICA
Año: 2015
Referencia: Med Clin (Barc). 2015 Jan 20;144(2):67-72. doi: 10.1016/j.medcli.2014.06.009. Epub 2014 Sep 4.
Factor de impacto: 1.417
Tipo de publicación: Artículo en revista nacional
Autores: Carcavilla, Atilano, Garcia-Minaur, Sixto, Pinto, Isabel, Guillen-Navarro, Encarna, Gonzalez-Meneses, Antonio, Aoki, Yoko, Grinberg, Daniel, Ezquieta, Begona, Vendrell, Teresa, Perez-Aytes, Antonio et al.
DOI: 10.1016/j.medcli.2014.06.009

Whole exome sequencing for the identification of a new mutation in TGFB2 involved in a familial case of non-syndromic aortic disease.

PMID: 25046559
Revista: CLIN CHIM ACTA
Año: 2014
Referencia: Clin Chim Acta. 2014 Nov 1;437:88-92. doi: 10.1016/j.cca.2014.07.016. Epub 2014 Jul 19.
Factor de impacto: 2.764
Tipo de publicación: Artículo en revista internacional
Autores: Borregan, Mar, Sobrino, Beatriz, Amigo, Jorge, Garcia-Dorado, David, Evangelista, Artur, Carracedo, Angel, Brion, Maria, Del Campo, Miguel, Valenzuela, Irene, Blanco-Verea, Alejandro et al.
DOI: 10.1016/j.cca.2014.07.016

Similar Phenotypes Caused by Mutations in OTOG and OTOGL.

PMID: 24378291
Revista: EAR HEARING
Año: 2014
Referencia: Ear Hear. 2014 May-Jun;35(3):e84-91. doi: 10.1097/AUD.0000000000000008.
Factor de impacto: 2.833
Tipo de publicación: Artículo en revista internacional
Autores: Kremer, Hannie, Admiraal, Ronald J C, Pennings, Ronald J E, Snik, Ad F M, Kunst, Henricus P M, Feenstra, Ilse, Oonk, Anne M M, Leijendeckers, Joop M, Huygen, Patrick L M, Schraders, Margit et al.
DOI: 10.1097/AUD.0000000000000008

Mutation prevalence of cerebral cavernous malformation genes in spanish patients.

PMID: 24466005
Revista: PLOS ONE
Año: 2014
Referencia: PLoS One. 2014 Jan 23;9(1):e86286. doi: 10.1371/journal.pone.0086286. eCollection 2014 Jan 23.
Factor de impacto: 3.534
Tipo de publicación: Artículo en revista internacional
Autores: Mondejar, Rufino, Solano, Francisca, Rubio, Rocio, Delgado, Mercedes, Perez-Sempere, Angel, Gonzalez-Meneses, Antonio, Vendrell, Teresa, Izquierdo, Guillermo, Martinez-Mir, Amalia, Lucas, Miguel et al.
DOI: 10.1371/journal.pone.0086286

[Diaphragmatic defect, congenital heart disease, agonadism: a new case of PAGOD syndrome.]

PMID: 24582125
Revista: AN PEDIATR
Año: 2014
Referencia: An Pediatr (Barc). 2014 Dec;81(6):e34-5. doi: 10.1016/j.anpedi.2013.11.009. Epub 2014 Feb 26.
Factor de impacto: 0.722
Tipo de publicación: Carta con FI
Autores: Gil, L, Sanchez-de-Toledo, J, Ferreres, J C, Vendrell, T, Ruiz-Campillo, C W, Balcells, J et al.
DOI: 10.1016/j.anpedi.2013.11.009

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