Acerca del VHIR
El Vall d'Hebron Instituto de Investigación (VHIR) promueve la investigación biomédica, la innovación y la docencia. Más de 1.800 personas buscan comprender las enfermedades hoy con el objetivo de mejorar su tratamiento mañana.
Investigación
Trabajamos para entender las enfermedades, saber cómo funcionan y crear mejores tratamientos para los pacientes. Conoce nuestros grupos y sus líneas de investigación.
Personas
Las personas son el centro del Vall d'Hebron Instituto de Investigación (VHIR). Por eso nos vinculamos con los principios de libertad de investigación, igualdad de género y actitud profesional que promueve la HRS4R.
Ensayos clínicos
Nuestra tarea no es solo básica o traslacional; somos líderes en investigación clínica. Entra para saber qué ensayos clínicos estamos llevando a cabo y por qué somos referente mundial en este campo.
Progreso
Queremos que la investigación que se efectúa en el Vall d'Hebron Instituto de Investigación (VHIR) sea un motor de transformación. ¿Cómo? Identificando nuevas vías y soluciones para fomentar la salud y el bienestar de las personas.
Core facilities
Ofrecemos un apoyo especializado a los investigadores tanto internos como externos, desde un servicio concreto hasta la elaboración de un proyecto en su totalidad. Todo ello, con una perspectiva de calidad y agilidad de respuesta.
Actualidad
Te damos una puerta de entrada para estar al día de todo lo que sucede en el Vall d'Hebron Instituto de Investigación (VHIR), desde las últimas noticias hasta las actividades e iniciativas solidarias futuras que estamos organizando.
El Grupo de Medicina Genética del VHIR pertenece al Área de Genética Clínica y Molecular del Hospital Vall d’Hebron y combina el diagnóstico genético y la investigación traslacional en enfermedades hereditarias y el estudio de patologías y malformaciones durante el desarrollo humano.
El grupo trabaja activamente en diferentes consorcios y redes para enfermedades raras, incluidos las ERNs Ithaca, Cranio, Bond y NMD.
Las líneas de investigación específicas y subgrupos de investigación incluyen:
PMID: 37121912 Revista: CLINICAL GENETICS Año: 2023 Referencia: Clin Genet. 2023 Apr 30. doi: 10.1111/cge.14351. Factor de impacto: Tipo de publicación: Artículo en revista internacional Autores: Ballesta-Martinez, Mary J; Codina-Sola, Marta; Cueto-Gonzalez, Anna M; Diaz-Gonzalez, Francisca; Heath, Karen E; Lucas-Castro, Elsa; Modamio-HOybjOr, Silvia; Parron-Pajares, Manuel; Prieto, Pablo; Santos-Simarro, Fernando et al. DOI: 10.1111/cge.14351
PMID: 37503210 Revista: Año: 2023 Referencia: medRxiv. 2023 Jun 10:2023.06.06.23290887. doi: 10.1101/2023.06.06.23290887. Preprint. Factor de impacto: Tipo de publicación: Otras (cartas al editor, abstracts, correcciones, etc.) Autores: Abdalla, Ebtesam; Abdelrazek, Ibrahim M; Aguado-Barrera, Miguel E; Alaaeldin, Khoshoua; Alizadeh, Behrooz Z; Alsner, Jan; Altabas, Manuel; Andreassen, Christian Nicolaj; Arlt, Annabelle; Artem, Borovikov et al. DOI: 10.1101/2023.06.06.23290887
PMID: 37857131 Revista: PSYCHIATRY RESEARCH Año: 2023 Referencia: Psychiatry Res. 2023 Oct 11;329:115540. doi: 10.1016/j.psychres.2023.115540. Factor de impacto: Tipo de publicación: Artículo en revista internacional Autores: Abdalla, Ebtesam; Abdelrazek, Ibrahim M; Alaaeldin, Khoshoua; Antoni Ramos-Quiroga, Josep; Arlt, Annabelle; Artem, Borovikov; Caro, Pilar; Daigre-Blanco, Constanza; Devriendt, Koen; Ebstein, Frederic et al. DOI: 10.1016/j.psychres.2023.115540
PMID: 37870976 Revista: NEW ENGLAND JOURNAL OF MEDICINE Año: 2023 Referencia: N Engl J Med. 2023 Oct 21. doi: 10.1056/NEJMoa2306441. Factor de impacto: Tipo de publicación: Artículo en revista internacional Autores: Agrawal, Trishala; Bhattacharya, Archan; Blanco, Ana; Boyer, Michael; Cheng, Susanna; Cho, Byoung Chul; Cruz, Xavier de la; Diez, Orland; Felip, Enriqueta; Feliubadalo, Lidia et al. DOI: 10.1056/NEJMoa2306441
PMID: 34906509 Revista: GENETICS IN MEDICINE Año: 2022 Referencia: Genet Med. 2022 Mar;24(3):754-756. doi: 10.1016/j.gim.2021.11.007. Epub 2021 Dec 6. Factor de impacto: Tipo de publicación: Carta o abstract Autores: Cueto-Gonzalez, Anna Ma; Fernandez-Alvarez, Paula; Lasa-Aranzasti, Amaia; Palafoll, Irene Valenzuela; Tizzano, Eduardo F; Vendrell Bayona, Teresa et al. DOI: 10.1016/j.gim.2021.11.007
PMID: 34894068 Revista: AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS PART A Año: 2022 Referencia: Am J Med Genet A. 2022 Mar;188(3):991-995. doi: 10.1002/ajmg.a.62596. Epub 2021 Dec 11. Factor de impacto: Tipo de publicación: Artículo en revista internacional Autores: Cusco, Ivon; Guillen Benitez, Elena; Limeres, Javier; Lopez-Grondona, Fermina; Sanchez-Montanez, Angel; Tizzano, Eduardo F; Valenzuela, Irene et al. DOI: 10.1002/ajmg.a.62596
PMID: 35142798 Revista: ARCHIVES OF PATHOLOGY & LABORATORY MEDICINE Año: 2022 Referencia: Arch Pathol Lab Med. 2022 Jun 1;146(6):660-676. doi: 10.5858/arpa.2022-0029-SA. Factor de impacto: Tipo de publicación: Artículo en revista internacional Autores: Avvad-Portari, Elyzabeth; Babal, Pavel; Baldewijns, Marcella; Blomberg, Marie; Bouachba, Amine; Camacho, Jessica; Collardeau-Frachon, Sophie; Colson, Arthur; Dehaene, Isabelle; Ferreres, Joan Carles et al. DOI: 10.5858/arpa.2022-0029-SA
PMID: 35060122 Revista: CLINICAL GENETICS Año: 2022 Referencia: Clin Genet. 2022 May;101(5-6):481-493. doi: 10.1111/cge.14113. Epub 2022 Feb 4. Factor de impacto: Tipo de publicación: Revisión en revista internacional Autores: Aguado, Carmen; Aguado, Cristina; Albinana, Virginia; Alias, Laura; Almoguera, Berta; Alonso, Javier; Alonso-Ferreira, Veronica; Alvarez-Mora, Maria Isabel; Alvarez-Mora, Maria Isabel; Antinolo, Guillermo et al. DOI: 10.1111/cge.14113
PMID: 33142000 Revista: Journal of Genetic Counseling Año: 2021 Referencia: J Genet Couns. 2021 Jun;30(3):693-700. doi: 10.1002/jgc4.1354. Epub 2020 Nov 3. Factor de impacto: 2.537 Tipo de publicación: Artículo en revista internacional Autores: Cruz, Jordi, Garcia-Arumi, Elena, Tizzano, Eduardo F, Garci-Espejo, Regla, Martinez-Ribot, Laia, Brun-Gasca, Carme, Rovira-Moreno, Eulalia, Abuli, Anna, Codina-Sola, Marta, Valenzuela, Irene et al. DOI: 10.1002/jgc4.1354
PMID: 34096446 Revista: Journal of Maternal-Fetal & Neonatal Medicine Año: 2021 Referencia: J Matern Fetal Neonatal Med. 2021 Jun 6:1-4. doi: 10.1080/14767058.2021.1934444. Factor de impacto: 2.398 Tipo de publicación: Artículo en revista internacional Autores: Martos Rodriguez, Marta, Guillen, Gabriela, Lopez-Fernandez, Sergio, Martin Gimenez, Marta, Ruiz, Cesar W, Ribes, Carmen, Lopez, Manuel, Molino, Jose Andres et al. DOI: 10.1080/14767058.2021.1934444
PMID: 34068396 Revista: Genes Año: 2021 Referencia: Genes (Basel). 2021 May 13;12(5). pii: genes12050738. doi: 10.3390/genes12050738. Factor de impacto: 4.096 Tipo de publicación: Artículo en revista internacional Autores: Perez-Jurado, Luis A, Pacio-Miguez, Marta, Gomez, Beatriz, Arias, Pedro, Alcochea, Alba, Carrion, Juan, Arias, Patricia, Almoguera, Berta, Lopez-Grondona, Fermina, Lorda-Sanchez, Isabel et al. DOI: 10.3390/genes12050738
PMID: 34021390 Revista: EUROPEAN RADIOLOGY Año: 2021 Referencia: Eur Radiol. 2021 Dec;31(12):8925-8936. doi: 10.1007/s00330-021-08026-1. Epub 2021 May 22. Factor de impacto: 5.315 Tipo de publicación: Artículo en revista internacional Autores: Tolboom, Nelleke, Spijkers, Suzanne, Littooij, Annemieke S, Kwee, Thomas C, Enriquez, Goya, Sabado, Constantino, Miller, Elka, Granata, Claudio, de Lange, Charlotte, Verzegnassi, Federico et al. DOI: 10.1007/s00330-021-08026-1
PMID: 33194912 Revista: Frontiers in Pediatrics Año: 2020 Referencia: Front Pediatr. 2020 Oct 23;8:580584. doi: 10.3389/fped.2020.580584. eCollection 2020. Factor de impacto: 2.634 Tipo de publicación: Artículo en revista internacional Autores: Ribes Bautista, Carmen, Fernandez Colomer, Belen, Sanchez-Luna, Manuel, de Alba Romero, Concepcion, Alarcon, Ana, Bana Souto, Ana, Camba Longueira, Fatima, Cernada, Maria, Galve Pradell, Zenaida, Gonzalez Lopez, Maria et al. DOI: 10.3389/fped.2020.580584
PMID: 33182294 Revista: Journal of Clinical Medicine Año: 2020 Referencia: J Clin Med. 2020 Nov 9;9(11). pii: jcm9113603. doi: 10.3390/jcm9113603. Factor de impacto: 3.303 Tipo de publicación: Artículo en revista internacional Autores: Baz-Redon, Noelia, Rovira-Amigo, Sandra, Fernandez-Cancio, Monica, Castillo-Corullon, Silvia, Cols, Maria, Caballero-Rabasco, M Araceli, Asensio, Oscar, Martin de Vicente, Carlos, Martinez-Colls, Maria Del Mar, Torrent-Vernetta, Alba et al. DOI: 10.3390/jcm9113603
PMID: 32896090 Revista: AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS PART A Año: 2020 Referencia: Am J Med Genet A. 2020 Nov;182(11):2742-2745. doi: 10.1002/ajmg.a.61839. Epub 2020 Sep 8. Factor de impacto: 2.125 Tipo de publicación: Carta o abstract Autores: Mur, Pilar, Valenzuela, Irene, Codina, Marta, Fernandez-Alvarez, Paula, Cusco, Ivon, Tizzano, Eduardo F, Valle, Laura et al. DOI: 10.1002/ajmg.a.61839
PMID: 32619640 Revista: JOURNAL OF MOLECULAR DIAGNOSTICS Año: 2020 Referencia: J Mol Diagn. 2020 Sep;22(9):1205-1215. doi: 10.1016/j.jmoldx.2020.06.008. Epub 2020 Jun 30. Factor de impacto: 5.553 Tipo de publicación: Artículo en revista internacional Autores: Mencarelli, Maria Antonietta, Soler, Doriette, Morava, Eva, Barbetti, Fabrizio, Forzano, Francesca, Mari, Francesca, Muntoni, Francesco, Tort, Frederic, Houlden, Henry James, Tejada, Maria-Isabel et al. DOI: 10.1016/j.jmoldx.2020.06.008
PMID: 31413120 Revista: JOURNAL OF MEDICAL GENETICS Año: 2019 Referencia: J Med Genet. 2019 Dec;56(12):801-808. doi: 10.1136/jmedgenet-2019-106080. Epub 2019 Aug 14. Factor de impacto: 5.899 Tipo de publicación: Artículo en revista internacional Autores: Codina-Sola, Marta, Costa-Roger, Mar, Perez-Garcia, Debora, Flores, Raquel, Palacios-Verdu, Maria Gabriela, Cusco, Ivon, Perez-Jurado, Luis Alberto et al. DOI: 10.1136/jmedgenet-2019-106080
PMID: 31349698 Revista: Cells Año: 2019 Referencia: Cells. 2019 Jul 25;8(8). pii: cells8080773. doi: 10.3390/cells8080773. Factor de impacto: 5.656 Tipo de publicación: Artículo en revista internacional Autores: Sole, Cristina, Moline, Teresa, Vidal, Marta, Ordi-Ros, Josep, Cortes-Hernandez, Josefina et al. DOI: 10.3390/cells8080773
PMID: 31301241 Revista: ANNALS OF NEUROLOGY Año: 2019 Referencia: Ann Neurol. 2019 Sep;86(3):458-462. doi: 10.1002/ana.25549. Epub 2019 Jul 24. Factor de impacto: 9.496 Tipo de publicación: Artículo en revista internacional Autores: Mendonca, Rodrigo H, Rocha, Antonio J, Lozano-Arango, Andres, Diaz, Astry B, Castiglioni, Claudia, Silva, Andre M S, Reed, Umbertina C, Kulikowski, Leslie, Paramonov, Ida, Cusco, Ivon et al. DOI: 10.1002/ana.25549
PMID: 30850195 Revista: ARCHIVOS DE BRONCONEUMOLOGIA Año: 2019 Referencia: Arch Bronconeumol. 2019 Aug;55(8):439-441. doi: 10.1016/j.arbres.2019.01.021. Epub 2019 Mar 5. Factor de impacto: 4.214 Tipo de publicación: Artículo en revista nacional Autores: Baz-Redon, Noelia, Rovira-Amigo, Sandra, Camats-Tarruella, Nuria, Fernandez-Cancio, Monica, Garrido-Pontnou, Marta, Antolin, Maria, Reula, Ana, Armengot-Carceller, Miguel, Carrascosa, Antonio, Moreno-Galdo, Antonio et al. DOI: 10.1016/j.arbres.2019.01.021
PMID: 28281571 Revista: Scientific Reports Año: 2017 Referencia: Sci Rep. 2017 Mar 10;7:44138. doi: 10.1038/srep44138. Factor de impacto: 4.259 Tipo de publicación: Artículo en revista internacional Autores: Urreizti, Roser, Cueto-Gonzalez, Anna Maria, Franco-Valls, Hector, Mort-Farre, Silvia, Roca-Ayats, Neus, Ponomarenko, Julia, Cozzuto, Luca, Company, Carlos, Bosio, Mattia, Ossowski, Stephan et al. DOI: 10.1038/srep44138
PMID: 27891588 Revista: BRITISH JOURNAL OF HAEMATOLOGY Año: 2017 Referencia: Br J Haematol. 2017 Feb;176(4):637-642. doi: 10.1111/bjh.14452. Epub 2016 Nov 28. Factor de impacto: 5.67 Tipo de publicación: Artículo en revista internacional Autores: Kwee, Thomas C, Littooij, Annemieke S, Granata, Claudio, Beishuizen, Auke, de Lange, Charlotte, Zennaro, Floriana, Bruin, Marrie C A, Nievelstein, Rutger A J, Verbeke, Jonathan I M L, Enriquez, Goya et al. DOI: 10.1111/bjh.14452
La jornada anual reúne a expertos y pacientes para abordar los desafíos de estas patologías, con especial atención al papel de la cirugía y la importancia de las unidades multidisciplinarias
La media para llegar al diagnóstico de una enfermedad minoritaria es de 5 años. Vall d'Hebron, el centro del Estado con más ensayos clínicos autorizados, se suma ahora a la nueva alianza europea ERDERA para coordinar y agilizar la investigación.
Los resultados muestran que, en algunas pacientes que tienen mutaciones en el cromosoma X, se inactiva el gen sano y se manifiesta el gen mutado, lo cual favorece la aparición de la enfermedad.
