Medicina Genètica

El grup de recerca de Medicina Genètica pertany a l'Àrea de Genètica Clínica i Molecular de l'Hospital Universitari Vall d'Hebron, i combina el diagnòstic genètic i la investigació translacional en malalties hereditàries amb l'estudi de patologies i malformacions durant el desenvolupament humà.

El grup participa activament en diferents consorcis i xarxes per a malalties rares, com els següents de la European Reference Network (ERN):

ERN ITHACA (Intellectual disability, TeleHealth, Autism and Congenital Anomalies)
ERN CRANIO: malformacions rares o complexes, craniofacials o de l’oïda, nas i gola
ERN BOND: malalties òssies rares
ERN EURO-NMD (Neuromuscular Diseases): malalties neuromusculars

Les línies de recerca específiques i subgrups de recerca inclouen:

Desenvolupament neuromuscular, genètica i teràpia molecular per A l'atròfia muscular espinal.
Avaluació genètica i funcional de variants patogèniques del gen regulador de la conductància transmembrana de la fibrosi quística (CFTR, per les seves sigles en anglès) en pacients amb fibrosi quística tractats amb moduladors.
Bases genètiques del retard mental, malformacions del sistema nerviós central i trastorns de l'espectre autista.
Trastorns epigenètics secundaris a alteracions en la metilació de regions cromosòmiques sotmeses a empremta.
Bases genètiques de patologies aòrtiques, rasopaties, delecions i duplicacions 22q11.2, esclerosi tuberosa, trastorns de la diferenciació sexual, hipotiroïdisme, trastorns del creixement, displàsies esquelètiques, i llavi i paladar fes.
Delineacions fenotípiques i abordatge genòmic de síndromes genètiques rares i ultrarares, incloent patologies i malformacions fetals.
Desenvolupament i validació de noves eines i estratègies per al diagnòstic genètic.

Projectes

Aquest any no hi ha projectes actius.

Publicacions

Genotypic Findings in Noonan and Non-Noonan RASopathies and Patient Eligibility for Growth Hormone Treatment.

PMID: 37568403
Revista: Journal of Clinical Medicine
Any: 2023
Referència: J Clin Med. 2023 Jul 29;12(15):5003. doi: 10.3390/jcm12155003.
Factor d'impacte:
Tipus de publicació: Article en revista internacional
Autors: Alonso, Milagros; Cambra, Ana; Carcavilla, Atilano; Cruz, Jaime; Ezquieta, Begona; Gonzalez-Casado, Isabel; Guillen-Navarro, Encarna; Lopez-Siguero, Juan Pedro; Medrano, Constancio; Pozo, Jesus et al.
DOI: 10.3390/jcm12155003

Further delineation of the rare GDACCF (global developmental delay, absent or hypoplastic corpus callosum, dysmorphic facies syndrome): genotype and phenotype of 22 patients with ZNF148 mutations.

PMID: 37580113
Revista: JOURNAL OF MEDICAL GENETICS
Any: 2023
Referència: J Med Genet. 2023 Aug 14:jmg-2022-109030. doi: 10.1136/jmg-2022-109030.
Factor d'impacte:
Tipus de publicació: Article en revista internacional
Autors: Agre, Katherine E; Ahmed, Syed Anas; Battisti, Gladys; Bergmann, Anke Katharina; Braun, Dominique; Brennenstuhl, Heiko; Brunner, Han G; Callewaert, Bert Louis; Caluseriu, Oana; Chitayat, David et al.
DOI: 10.1136/jmg-2022-109030

Molecular Challenges in the Diagnosis of X-Linked Chronic Granulomatous Disease: CNVs, Intronic Variants, Skewed X-Chromosome Inactivation, and Gonosomal Mosaicism.

PMID: 37597073
Revista: JOURNAL OF CLINICAL IMMUNOLOGY
Any: 2023
Referència: J Clin Immunol. 2023 Aug 19. doi: 10.1007/s10875-023-01556-x.
Factor d'impacte:
Tipus de publicació: Article en revista internacional
Autors: Aguilo-Cucurull, Aina; Batlle-Maso, Laura; Castells, Neus; Castells, Neus; Colobran, Roger; Franco-Jarava, Clara; Garcia-Prat, Marina; Martin-Nalda, Andrea; Martinez-Gallo, Monica; Parra-Martinez, Alba et al.
DOI: 10.1007/s10875-023-01556-x

Missense variants in ANKRD11 cause KBG syndrome by impairment of stability or transcriptional activity of the encoded protein.

PMID: 37658852
Revista: GENETICS IN MEDICINE
Any: 2023
Referència: Genet Med. 2023 Sep 1:100962. doi: 10.1016/j.gim.2023.100962.
Factor d'impacte:
Tipus de publicació: Carta o abstract
Autors: Angle, Brad; Ashraf, Tazeen; Baker, Rachel; Barat-Houari, Mouna; Chatron, Nicolas; de Boer, Elke; Denomme-Pichon, Anne-Sophie; Devinsky, Orrin; Dingemans, Alexander J M; Dubourg, Christele et al.
DOI: 10.1016/j.gim.2023.100962

A systematic study and literature review of parental somatic mosaicism of FBN1 pathogenic variants in Marfan syndrome.

PMID: 33910934
Revista: JOURNAL OF MEDICAL GENETICS
Any: 2022
Referència: J Med Genet. 2022 Jun;59(6):605-612. doi: 10.1136/jmedgenet-2020-107604. Epub 2021 Apr 28.
Factor d'impacte:
Tipus de publicació: Article en revista internacional
Autors: Antolin, Maria; Codina-Sola, Marta; Cueto-Gonzalez, Anna; Evangelista, Artur; Fernandez-Alvarez, Paula; Garcia-Arumi, Elena; Lopez-Grondona, Fermina; Paramonov, Ida; Teixido-Tura, Gisela; Tizzano, Eduardo F et al.
DOI: 10.1136/jmedgenet-2020-107604

Discovering a new part of the phenotypic spectrum of Coffin-Siris syndrome in a fetal cohort.

PMID: 35579625
Revista: GENETICS IN MEDICINE
Any: 2022
Referència: Genet Med. 2022 Aug;24(8):1753-1760. doi: 10.1016/j.gim.2022.04.010. Epub 2022 May 18.
Factor d'impacte:
Tipus de publicació: Article en revista internacional
Autors: Ahlers, Kaitlyn P; Alby, Caroline; Arts, Peer; Ashfaq, Myla; Attie-Bitach, Tania; Baban, Anwar; Barnett, Christopher P; Borrie, Sarah; Busa, Tiffany; Byrne, Alicia et al.
DOI: 10.1016/j.gim.2022.04.010

Systematic Collaborative Reanalysis of Genomic Data Improves Diagnostic Yield in Neurologic Rare Diseases.

PMID: 35569879
Revista: JOURNAL OF MOLECULAR DIAGNOSTICS
Any: 2022
Referència: J Mol Diagn. 2022 May;24(5):529-542. doi: 10.1016/j.jmoldx.2022.02.003.
Factor d'impacte:
Tipus de publicació: Article en revista internacional
Autors: Alias, Laura; Alvarez-Mora, Maria Isabel; Amador, Daniel Pico; Arjona, Cesar; Armstrong, Judith; Artuch, Rafael; Aznar, Gemma; Balcells, Susanna; Bayes, Monica; Beltran, Sergi et al.
DOI: 10.1016/j.jmoldx.2022.02.003

Loss-of-function variants in SRRM2 cause a neurodevelopmental disorder.

PMID: 35567594
Revista: GENETICS IN MEDICINE
Any: 2022
Referència: Genet Med. 2022 Aug;24(8):1774-1780. doi: 10.1016/j.gim.2022.04.011. Epub 2022 May 14.
Factor d'impacte:
Tipus de publicació: Article en revista internacional
Autors: Amsterdam, Karin Huijsdens-van; Besnard, Thomas; Bezieau, Stephane; Bizaoui, Varoona; Boogaerts, Anneleen; Brasch-Andersen, Charlotte; Brunner, Han G; Cogne, Benjamin; Cuinat, Silvestre; Cusco, Ivon et al.
DOI: 10.1016/j.gim.2022.04.011

Comprehensive study of 28 individuals with SIN3A-related disorder underscoring the associated mild cognitive and distinctive facial phenotype.

PMID: 33437032
Revista: EUROPEAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS
Any: 2021
Referència: Eur J Hum Genet. 2021 Apr;29(4):625-636. doi: 10.1038/s41431-020-00769-7. Epub 2021 Jan 12.
Factor d'impacte:
Tipus de publicació: Article en revista internacional
Autors: Albaba, Shadi; Armstrong, Ruth; Balasubramanian, Meena; Brooks, Alice S; Burke, Katherine B; Chung, Wendy K; Cox, Helen; De Sandre-Giovannoli, Annachiara; Debray, Francois-Guillaume; Demirdas, Serwet et al.
DOI: 10.1038/s41431-020-00769-7

Phenotypic variability of patients with PAX8 variants presenting congenital hypothyroidism and eutopic thyroid.

PMID: 33029631
Revista: JOURNAL OF CLINICAL ENDOCRINOLOGY & METABOLISM
Any: 2021
Referència: J Clin Endocrinol Metab. 2021 Jan 1;106(1):e152-e170. doi: 10.1210/clinem/dgaa711.
Factor d'impacte:
Tipus de publicació: Article en revista internacional
Autors: Antolin, Maria; Baz-Redon, Noelia; Blasco-Perez, Laura; Camats, Nuria; Campos-Martorell, Ariadna; Clemente, Maria; Fernandez-Cancio, Monica; Garcia-Arumi, Elena; Jaimes, Nadya; Mogas, Eduard et al.
DOI: 10.1210/clinem/dgaa711

Leigh syndrome associated with TRMU gene mutations.

PMID: 33365252
Revista: Molecular Genetics and Metabolism Reports
Any: 2021
Referència: Mol Genet Metab Rep. 2020 Dec 15;26:100690. doi: 10.1016/j.ymgmr.2020.100690. eCollection 2021 Mar.
Factor d'impacte:
Tipus de publicació: Article en revista internacional
Autors: Arranz, Jose Antonio; Carnicer, Clara; Carreno, Lidia; de Las Heras, Javier; Del Toro, Mireia; Garcia-Arumi, Elena; Gort, Laura; Lasa-Aranzasti, Amaia; Miguel, Lucia Dougherty-de; Sala-Coromina, Julia et al.
DOI: 10.1016/j.ymgmr.2020.100690

Author Correction: The utility of Next Generation Sequencing for molecular diagnostics in Rett syndrome.

PMID: 34493777
Revista: Scientific Reports
Any: 2021
Referència: Sci Rep. 2021 Sep 7;11(1):18146. doi: 10.1038/s41598-021-97262-y.
Factor d'impacte: 4.38
Tipus de publicació: Carta o abstract
Autors: Vidal, Silvia, Brandi, Nuria, Pacheco, Paola, Gerotina, Edgar, Trotta, Jean-Remi, Derdak, Sophia, Del Mar O'Callaghan, Maria, Garcia-Cazorla, Angels, Pineda, Merce, Armstrong, Judith et al.
DOI: 10.1038/s41598-021-97262-y

RESTORE: A Prospective Multinational Registry of Patients with Genetically Confirmed Spinal Muscular Atrophy - Rationale and Study Design.

PMID: 32039859
Revista: Journal of neuromuscular diseases
Any: 2020
Referència: J Neuromuscul Dis. 2020;7(2):145-152. doi: 10.3233/JND-190451.
Factor d'impacte:
Tipus de publicació: Article en revista internacional
Autors: Anderson, Frederick A; Dabbous, Omar; Day, John W; De Vivo, Darryl C; Desguerre, Isabelle; Droege, Marcus; Finkel, Richard S; Khan, Farid; Kirschner, Janbernd; Mercuri, Eugenio et al.
DOI: 10.3233/JND-190451

Skeletal abnormalities are common features in Ayme-Gripp syndrome.

PMID: 31600839
Revista: CLINICAL GENETICS
Any: 2020
Referència: Clin Genet. 2020 Feb;97(2):362-369. doi: 10.1111/cge.13651. Epub 2019 Nov 3.
Factor d'impacte:
Tipus de publicació: Article en revista internacional
Autors: Barbuti, Domenico; Barresi, Sabina; Dallapiccola, Bruno; Del Fattore, Andrea; Fernandez Alvarez, Paula; Graul-Neumann, Luitgard; Grondona, Fermina Lopez; Gupta, Neerja; Leoni, Chiara; Niceta, Marcello et al.
DOI: 10.1111/cge.13651

IRF4-rearranged Large B-cell lymphoma (LBCL) has a genomic profile distinct to other LBCL in children and young adults.

PMID: 31738823
Revista: BLOOD
Any: 2020
Referència: Blood. 2020 Jan 23;135(4):274-286. doi: 10.1182/blood.2019002699.
Factor d'impacte:
Tipus de publicació: Article en revista internacional
Autors: Andion, Maitane; Andres, Mara; Astigarraga, Itziar; Azorin, Daniel; Balague, Olga; Barcena, Carmen; Campo, Elias; Celis, Veronica; Clot, Guillem; Dlouhy, Ivan et al.
DOI: 10.1182/blood.2019002699

A clinical scoring system for congenital contractural arachnodactyly.

PMID: 31316167
Revista: GENETICS IN MEDICINE
Any: 2020
Referència: Genet Med. 2020 Jan;22(1):124-131. doi: 10.1038/s41436-019-0609-8. Epub 2019 Jul 18.
Factor d'impacte:
Tipus de publicació: Article en revista internacional
Autors: Barnicoat, Angela; Bayat, Allan; Benedicenti, Francesco; Berland, Siren; Blair, Edward M; Breckpot, Jeroen; Callewaert, Bert; Coucke, Paul; de Burca, Anna; De Coninck, Shana et al.
DOI: 10.1038/s41436-019-0609-8

Immunotherapeutic Potential of Mollusk Hemocyanins in Combination with Human Vaccine Adjuvants in Murine Models of Oral Cancer.

PMID: 30847353
Revista: Journal of Immunology Research
Any: 2019
Referència: J Immunol Res. 2019 Jan 20;2019:7076942. doi: 10.1155/2019/7076942. eCollection 2019.
Factor d'impacte:
Tipus de publicació: Article en revista internacional
Autors: Becker, Maria Ines; Curzio, Gianfranca; Del Campo, Miguel; Ferreira, Jorge; Jara, Lilian; Lladser, Alvaro; Manubens, Augusto; Mora Roman, Juan Jose; Murgas, Paola; Paolini, Francesca et al.
DOI: 10.1155/2019/7076942

Evaluation of Neosaxitoxin as a local anesthetic during piglet castration: A potential alternative for Lidocaine.

PMID: 30951754
Revista: TOXICON
Any: 2019
Referència: Toxicon. 2019 Jun;164:26-30. doi: 10.1016/j.toxicon.2019.03.021. Epub 2019 Apr 3.
Factor d'impacte:
Tipus de publicació: Article en revista internacional
Autors: Bustamante, Tamara; Del Campo, Miguel; Lagos, Nestor; Munoz, Vanina; Piron, Robin; Sanchez, Andrella; Sepulveda, Joaquin M; Simbaina, Juan Carlos; Torres, Cristian; Valenzuela, Carolina et al.
DOI: 10.1016/j.toxicon.2019.03.021

Effect of Superior Ovarian Nerve and Plexus Nerve Sympathetic Denervation on Ovarian-Derived Infertility Provoked by Estradiol Exposure to Rats.

PMID: 31024331
Revista: Frontiers in Physiology
Any: 2019
Referència: Front Physiol. 2019 Apr 9;10:349. doi: 10.3389/fphys.2019.00349. eCollection 2019.
Factor d'impacte:
Tipus de publicació: Article en revista internacional
Autors: Del Campo, Miguel; Lara, Hernan E; Piquer, Beatriz; Sridhar, Arun; Witherington, Jason et al.
DOI: 10.3389/fphys.2019.00349

The Prevalence of Fetal Alcohol Spectrum Disorders in An American Indian Community.

PMID: 31226736
Revista: International Journal of Environmental Research and Public Health
Any: 2019
Referència: Int J Environ Res Public Health. 2019 Jun 20;16(12):2179. doi: 10.3390/ijerph16122179.
Factor d'impacte:
Tipus de publicació: Article en revista internacional
Autors: Admire, Ami; Akshoomoff, Natacha; Calac, Daniel; Chambers, Christina D; Del Campo, Miguel; Goodblanket, Amiyonette; Jensen, Toni; Jones, Kenneth Lyons; Montag, Annika C; Romero, Rhonda et al.
DOI: 10.3390/ijerph16122179

[Comparative genomic hybridisation as a first option in genetic diagnosis: 1,000 cases and a cost-benefit analysis].

PMID: 28958749
Revista: ANALES DE PEDIATRIA
Any: 2018
Referència: An Pediatr (Barc). 2018 Jul;89(1):3-11. doi: 10.1016/j.anpedi.2017.07.011. Epub 2017 Sep 27.
Factor d'impacte: 1.14
Tipus de publicació: Article en revista nacional
Autors: Castells-Sarret, Neus, Cueto-Gonzalez, Anna M, Borregan, Mar, Lopez-Grondona, Fermina, Miro, Rosa, Tizzano, Eduardo, Plaja, Alberto et al.
DOI: 10.1016/j.anpedi.2017.07.011

The umbilical cord, preeclampsia and the VEGF family.

PMID: 30568515
Revista: International journal of women's health
Any: 2018
Referència: Int J Womens Health. 2018 Nov 28;10:783-795. doi: 10.2147/IJWH.S174734. eCollection 2018.
Factor d'impacte: 0
Tipus de publicació: Article en revista internacional
Autors: Olaya-C, Mercedes, Garrido, Marta, Hernandez-Losa, Javier, Sese, Marta, Ayala-Ramirez, Paola, Somoza, Rosa, Vargas, Magda Jimena, Cajal, Santiago Ramon Y et al.
DOI: 10.2147/IJWH.S174734

Th1-skewed profile and excessive production of proinflammatory cytokines in a NFKB1-deficient patient with CVID and severe gastrointestinal manifestations.

PMID: 30063981
Revista: CLINICAL IMMUNOLOGY
Any: 2018
Referència: Clin Immunol. 2018 Oct;195:49-58. doi: 10.1016/j.clim.2018.07.015. Epub 2018 Jul 29.
Factor d'impacte: 3.557
Tipus de publicació: Article en revista internacional
Autors: Dieli-Crimi, Romina, Martinez-Gallo, Monica, Franco-Jarava, Clara, Antolin, Maria, Blasco, Laura, Paramonov, Ida, Semidey, Maria E, Fernandez, Antoni Alvarez, Velasquez, Julio, Martin-Nalda, Andrea et al.
DOI: 10.1016/j.clim.2018.07.015

CD5L is upregulated in hepatocellular carcinoma and promotes liver cancer cell proliferation and antiapoptotic responses by binding to HSPA5 (GRP78).

PMID: 29465313
Revista: FASEB JOURNAL
Any: 2018
Referència: FASEB J. 2018 Feb 20:fj201700941RR. doi: 10.1096/fj.201700941RR.
Factor d'impacte: 5.595
Tipus de publicació: Article en revista internacional
Autors: Barcena, Cristina, Aran, Gemma, Sanjurjo, Lucia, Vazquez-Vitali, Maria, Garrido, Marta, Guerra, Laura, Diaz, Esther, Ojanguren, Isabel, Elortza, Felix, Planas, Ramon et al.
DOI: 10.1096/fj.201700941RR

Sublethal doses of dinophysistoxin-1 and okadaic acid stimulate secretion of inflammatory factors on innate immune cells: Negative health consequences.

PMID: 27956244
Revista: TOXICON
Any: 2017
Referència: Toxicon. 2017 Feb;126:23-31. doi: 10.1016/j.toxicon.2016.12.005. Epub 2016 Dec 9.
Factor d'impacte:
Tipus de publicació: Article en revista internacional
Autors: Del Campo, Miguel; Garcia, Lorena; Lagos, Nestor; Tampe, Ricardo; Zhong, Ta-Ying et al.
DOI: 10.1016/j.toxicon.2016.12.005

The phenotypic spectrum of congenital Zika syndrome.

PMID: 28328129
Revista: AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS PART A
Any: 2017
Referència: Am J Med Genet A. 2017 Apr;173(4):841-857. doi: 10.1002/ajmg.a.38170.
Factor d'impacte:
Tipus de publicació: Article en revista internacional
Autors: Cavalcanti, Denise P; Cernach, Mirlene C S P; Cordeiro, Marli T; Del Campo, Miguel; Dhalia, Rafael; Doriqui, Maria J R; Feitosa, Ian M L; Franca, Giovanny V A; Garcia-Alix, Alfredo; Horovitz, Dafne D G et al.
DOI: 10.1002/ajmg.a.38170

The oxygen-binding properties of hemocyanin from the mollusk Concholepas concholepas.

PMID: 28844742
Revista: BIOCHIMICA ET BIOPHYSICA ACTA-PROTEINS AND PROTEOMICS
Any: 2017
Referència: Biochim Biophys Acta Proteins Proteom. 2017 Dec;1865(12):1746-1757. doi: 10.1016/j.bbapap.2017.08.017. Epub 2017 Aug 24.
Factor d'impacte:
Tipus de publicació: Article en revista internacional
Autors: Becker, Maria Ines; De Ioannes, Alfredo; Del Campo, Miguel; Ferreira, Jorge; Gonzalez, Andrea; Manubens, Augusto; Nova, Esteban et al.
DOI: 10.1016/j.bbapap.2017.08.017

Provision of Genetic Services for Autism and its Impact on Spanish Families.

PMID: 28681252
Revista: JOURNAL OF AUTISM AND DEVELOPMENTAL DISORDERS
Any: 2017
Referència: J Autism Dev Disord. 2017 Oct;47(10):2947-2956. doi: 10.1007/s10803-017-3203-4.
Factor d'impacte: 3.321
Tipus de publicació: Article en revista internacional
Autors: Codina-Sola, Marta, Perez-Jurado, Luis A, Cusco, Ivon, Serra-Juhe, Clara et al.
DOI: 10.1007/s10803-017-3203-4

PIAS4 is associated with macro/microcephaly in the novel interstitial 19p13.3 microdeletion/microduplication syndrome.

PMID: 25853300
Revista: EUROPEAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS
Any: 2015
Referència: Eur J Hum Genet. 2015 Dec;23(12):1615-26. doi: 10.1038/ejhg.2015.51. Epub 2015 Apr 8.
Factor d'impacte: 4.349
Tipus de publicació: Article en revista internacional
Autors: Nevado, Julian, Rosenfeld, Jill A, Mena, Rocio, Palomares-Bralo, Maria, Vallespin, Elena, Angeles Mori, Maria, Tenorio, Jair A, Gripp, Karen W, Denenberg, Elizabeth, Fernandez-Ramirez, Fernando et al.
DOI: 10.1038/ejhg.2015.51

DNA methylation abnormalities in congenital heart disease.

PMID: 25587870
Revista: Epigenetics
Any: 2015
Referència: Epigenetics. 2015;10(2):167-77. doi: 10.1080/15592294.2014.998536.
Factor d'impacte: 4.78
Tipus de publicació: Article en revista internacional
Autors: Serra-Juhe, Clara, Homs, Aida, Flores, Raquel, Toran, Nuria, Perez-Jurado, Luis A, Cusco, Ivon et al.
DOI: 10.1080/15592294.2014.998536

miR-29c in urinary exosomes as predictor of early renal fibrosis in lupus nephritis.

PMID: 26040904
Revista: NEPHROLOGY DIALYSIS TRANSPLANTATION
Any: 2015
Referència: Nephrol Dial Transplant. 2015 Sep;30(9):1488-96. doi: 10.1093/ndt/gfv128. Epub 2015 Jun 3.
Factor d'impacte: 3.577
Tipus de publicació: Article en revista internacional
Autors: Sole, Cristina, Cortes-Hernandez, Josefina, Felip, Maria L, Vidal, Marta, Ordi-Ros, Josep et al.
DOI: 10.1093/ndt/gfv128

[Cardiofaciocutaneous syndrome, a Noonan syndrome related disorder: clinical and molecular findings in 11 patients].

PMID: 25194980
Revista: MEDICINA CLINICA
Any: 2015
Referència: Med Clin (Barc). 2015 Jan 20;144(2):67-72. doi: 10.1016/j.medcli.2014.06.009. Epub 2014 Sep 4.
Factor d'impacte: 1.417
Tipus de publicació: Article en revista nacional
Autors: Carcavilla, Atilano, Garcia-Minaur, Sixto, Pinto, Isabel, Guillen-Navarro, Encarna, Gonzalez-Meneses, Antonio, Aoki, Yoko, Grinberg, Daniel, Ezquieta, Begona, Vendrell, Teresa, Perez-Aytes, Antonio et al.
DOI: 10.1016/j.medcli.2014.06.009

Whole exome sequencing for the identification of a new mutation in TGFB2 involved in a familial case of non-syndromic aortic disease.

PMID: 25046559
Revista: CLIN CHIM ACTA
Any: 2014
Referència: Clin Chim Acta. 2014 Nov 1;437:88-92. doi: 10.1016/j.cca.2014.07.016. Epub 2014 Jul 19.
Factor d'impacte: 2.764
Tipus de publicació: Article en revista internacional
Autors: Borregan, Mar, Sobrino, Beatriz, Amigo, Jorge, Garcia-Dorado, David, Evangelista, Artur, Carracedo, Angel, Brion, Maria, Del Campo, Miguel, Valenzuela, Irene, Blanco-Verea, Alejandro et al.
DOI: 10.1016/j.cca.2014.07.016

Similar Phenotypes Caused by Mutations in OTOG and OTOGL.

PMID: 24378291
Revista: EAR HEARING
Any: 2014
Referència: Ear Hear. 2014 May-Jun;35(3):e84-91. doi: 10.1097/AUD.0000000000000008.
Factor d'impacte: 2.833
Tipus de publicació: Article en revista internacional
Autors: Kremer, Hannie, Admiraal, Ronald J C, Pennings, Ronald J E, Snik, Ad F M, Kunst, Henricus P M, Feenstra, Ilse, Oonk, Anne M M, Leijendeckers, Joop M, Huygen, Patrick L M, Schraders, Margit et al.
DOI: 10.1097/AUD.0000000000000008

Mutation prevalence of cerebral cavernous malformation genes in spanish patients.

PMID: 24466005
Revista: PLOS ONE
Any: 2014
Referència: PLoS One. 2014 Jan 23;9(1):e86286. doi: 10.1371/journal.pone.0086286. eCollection 2014 Jan 23.
Factor d'impacte: 3.534
Tipus de publicació: Article en revista internacional
Autors: Mondejar, Rufino, Solano, Francisca, Rubio, Rocio, Delgado, Mercedes, Perez-Sempere, Angel, Gonzalez-Meneses, Antonio, Vendrell, Teresa, Izquierdo, Guillermo, Martinez-Mir, Amalia, Lucas, Miguel et al.
DOI: 10.1371/journal.pone.0086286

[Diaphragmatic defect, congenital heart disease, agonadism: a new case of PAGOD syndrome.]

PMID: 24582125
Revista: AN PEDIATR
Any: 2014
Referència: An Pediatr (Barc). 2014 Dec;81(6):e34-5. doi: 10.1016/j.anpedi.2013.11.009. Epub 2014 Feb 26.
Factor d'impacte: 0.722
Tipus de publicació: Carta amb FI
Autors: Gil, L, Sanchez-de-Toledo, J, Ferreres, J C, Vendrell, T, Ruiz-Campillo, C W, Balcells, J et al.
DOI: 10.1016/j.anpedi.2013.11.009

Actualitat

Notícies