Medicina Genética
El Grupo de Medicina Genética del VHIR pertenece al Área de Genética Clínica y Molecular del Hospital Vall d’Hebron y combina el diagnóstico genético y la investigación traslacional en enfermedades hereditarias y el estudio de patologías y malformaciones durante el desarrollo humano.
El grupo trabaja activamente en diferentes consorcios y redes para enfermedades raras, incluidos las ERNs Ithaca, Cranio, Bond y NMD.
Las líneas de investigación específicas y subgrupos de investigación incluyen:
- Desarrollo neuromuscular, genética y terapia molecular para la atrofia muscular espinal.
- Evaluación genética y funcional de variantes patogénicas de CFTR en pacientes con fibrosis quística tratados con moduladores.
- Bases genéticas del retraso mental, malformaciones del SNC y trastornos del espectro autista.
- Trastornos epigenéticos secundarios a alteraciones en la metilación de regiones cromosómicas sometidas a impronta.
- Bases genéticas de patología aórtica, RASopatías, deleciones y duplicaciones 22q11.2, esclerosis tuberosa, trastornos de la diferenciación sexual, hipotiroidismo, trastornos del crecimiento, displasias esqueléticas, labio y paladar hendido.
- Delineaciones fenotípicas y abordaje genómico de síndromes genéticos raros y ultrararos, incluyendo patologías y malformaciones fetales.
- Desarrollo y validación de nuevas herramientas y estrategias para el diagnóstico genético.
Publicaciones
Deep phenotyping of 11 individuals with pathogenic variants in RNU4-2 reveals a clinically recognizable syndrome.
PMID: 39369315
Revista: GENETICS IN MEDICINE
Año: 2024
Referencia: Genet Med. 2024 Oct 2:101288. doi: 10.1016/j.gim.2024.101288.
Factor de impacto:
Tipo de publicación: Artículo en revista internacional
Autores: Codina-Sola, Marta; Cueto-Gonzalez, Anna; Escobar, Mar; Garcia-Arumi, Elena; Lasa-Aranzasti, Amaia; Leno-Colorado, Jordi; Masas, Miriam; Masotto, Barbara; Tizzano, Eduardo F; Trujillano, Laura et al.
DOI: 10.1016/j.gim.2024.101288
New Insights Into the Spectrum of RASopathies: Clinical and Genetic Data in a Cohort of 121 Spanish Patients.
PMID: 39484914
Revista: AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS PART A
Año: 2024
Referencia: Am J Med Genet A. 2024 Nov 1:e63905. doi: 10.1002/ajmg.a.63905.
Factor de impacto:
Tipo de publicación: Artículo en revista internacional
Autores: Arumi, Elena Garcia; Barbero, Ana Isabel Sanchez; Cueto-Gonzalez, Anna Maria; Fernandez-Alvarez, Paula; Lasa-Aranzasti, Amaia; Masotto, Barbara; Tizzano, Eduardo F; Trujillano, Laura; Valenzuela, Irene; Vazquez, Elida et al.
DOI: 10.1002/ajmg.a.63905
Response to Mortimer et al. "Clinical and molecular profiling in GNAO1 permits phenotype-genotype correlation".
PMID: 39548747
Revista: MOVEMENT DISORDERS
Año: 2024
Referencia: Mov Disord. 2024 Nov;39(11):2125-2126. doi: 10.1002/mds.30018.
Factor de impacto:
Tipo de publicación: Otras (cartas al editor, abstracts, correcciones, etc.)
Autores: Katanaev, Vladimir L; Lasa-Aranzasti, Amaia; Perez-Duenas, Belen; Solis, Gonzalo P et al.
DOI: 10.1002/mds.30018
An intragenic duplication in the AFF2 gene associated with Cornelia de Lange syndrome phenotype.
PMID: 39553472
Revista: Frontiers in Genetics
Año: 2024
Referencia: Front Genet. 2024 Nov 1;15:1472543. doi: 10.3389/fgene.2024.1472543. eCollection 2024.
Factor de impacto:
Tipo de publicación: Artículo en revista internacional
Autores: Arnedo, Maria; Ayerza-Casas, Ariadna; Bestetti, Ilaria; Beygo, Jasmin; Del Rincon, Julia; Depienne, Christel; Finelli, Palma; Gil-Salvador, Marta; Kaiser, Frank J; Kaya, Sabine et al.
DOI: 10.3389/fgene.2024.1472543
CERT1 mutations perturb human development by disrupting sphingolipid homeostasis.
PMID: 36976648
Revista: JOURNAL OF CLINICAL INVESTIGATION
Año: 2023
Referencia: J Clin Invest. 2023 May 15;133(10):e165019. doi: 10.1172/JCI165019.
Factor de impacto:
Tipo de publicación: Artículo en revista internacional
Autores: Abriata, Luciano A; Adeyemi, Adekemi M; Armengol, Lluis; Bain, Jennifer M; Beier, Christoph P; Bermejo-Sanchez, Eva; Bhat, Musadiq A; Blyth, Moira; Bocquete, Jean-Philippe; Bourgeat, Samuel et al.
DOI: 10.1172/JCI165019
Extending the phenotypes associated with TRIO gene variants in a cohort of 25 patients and review of the literature.
PMID: 36987741
Revista: AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS PART A
Año: 2023
Referencia: Am J Med Genet A. 2023 Jul;191(7):1722-1740. doi: 10.1002/ajmg.a.63194. Epub 2023 Mar 29.
Factor de impacto:
Tipo de publicación: Artículo en revista internacional
Autores: Alonso-Luengo, Olga; Anderlid, Britt-Marie; Angelovska, Elena Sukarova; Atton, Giles; Baralle, Diana; Bergman, Anke K; Boiroux, Pauline; Chaudhry, Ayeshah; Curie, Aurore; Debant, Anne et al.
DOI: 10.1002/ajmg.a.63194
Decoding the molecular heterogeneity of pediatric monomorphic post-solid organ transplant lymphoproliferative disorders.
PMID: 37053555
Revista: BLOOD
Año: 2023
Referencia: Blood. 2023 Apr 13:blood.2022019543. doi: 10.1182/blood.2022019543.
Factor de impacto:
Tipo de publicación: Artículo en revista internacional
Autores: Andres, Mara; Astigarraga, Itziar; Balague, Olga; Campo, Elias; Castrejon-de-Anta, Natalia; Celis, Veronica; Colomer, Dolors; Diaz Crespo, Francisco Javier; Fernandez, Alba; Frigola, Gerard et al.
DOI: 10.1182/blood.2022019543
PUF60-related developmental disorder: A case series and phenotypic analysis of 10 additional patients with monoallelic PUF60 variants.
PMID: 37303278
Revista: AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS PART A
Año: 2023
Referencia: Am J Med Genet A. 2023 Jun 11. doi: 10.1002/ajmg.a.63313.
Factor de impacto:
Tipo de publicación: Carta o abstract
Autores: Ansari, M; Ashraf, T; Calder, A; Cueto-Gonzalez, Anna M feminine; Day, M; Fernandez Alvarez, P; Fernandez Alvarez, P; Foster, A; Grimes, H; Lahiri, N et al.
DOI: 10.1002/ajmg.a.63313
Prenatal phenotyping: A community effort to enhance the Human Phenotype Ontology.
PMID: 35872606
Revista: AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS PART C-SEMINARS IN MEDICAL GENETICS
Año: 2022
Referencia: Am J Med Genet C Semin Med Genet. 2022 Jun;190(2):231-242. doi: 10.1002/ajmg.c.31989. Epub 2022 Jul 24.
Factor de impacto:
Tipo de publicación: Artículo en revista internacional
Autores: Agarwal, Umber; Aggarwal, Shagun; Beneteau, Claire; Cacheiro, Pilar; Carmody, Leigh C; Chaudhari, Bimal P; Collardeau-Frachon, Sophie; Dempsey, Esther A; Dhombres, Ferdinand; Dufke, Andreas et al.
DOI: 10.1002/ajmg.c.31989
Natural history of KBG syndrome in a large European cohort.
PMID: 35861666
Revista: HUMAN MOLECULAR GENETICS
Año: 2022
Referencia: Hum Mol Genet. 2022 Dec 16;31(24):4131-4142. doi: 10.1093/hmg/ddac167.
Factor de impacto:
Tipo de publicación: Artículo en revista internacional
Autores: Ariani, Francesca; Aristidou, Constantia; Baldassarri, Margherita; Battini, Roberta; Benedicenti, Francesco; Brunetti-Pierri, Nicola; Bruno, Irene; Bruno, Lucia Pia; Bruttini, Mirella; Buoni, Sabrina et al.
DOI: 10.1093/hmg/ddac167
A New MAMLD1 Variant in an Infant With Microphallus and Hypospadias With Hormonal Pattern Suggesting Partial Hypogonadotropic Hypogonadism-Case Report.
PMID: 35837313
Revista: Frontiers in Endocrinology
Año: 2022
Referencia: Front Endocrinol (Lausanne). 2022 Jun 28;13:884107. doi: 10.3389/fendo.2022.884107. eCollection 2022.
Factor de impacto:
Tipo de publicación: Carta o abstract
Autores: Aguilar-Riera, Cristina; Camats-Tarruella, Nuria; Canestrino, Gennaro; Clemente, Maria; Fernandez-Alvarez, Paula; Yeste, Diego et al.
DOI: 10.3389/fendo.2022.884107
Missense variants in ANKRD11 cause KBG syndrome by impairment of stability or transcriptional activity of the encoded protein.
PMID: 35833929
Revista: GENETICS IN MEDICINE
Año: 2022
Referencia: Genet Med. 2022 Oct;24(10):2051-2064. doi: 10.1016/j.gim.2022.06.007. Epub 2022 Jul 14.
Factor de impacto:
Tipo de publicación: Artículo en revista internacional
Autores: Angle, Brad; Ashraf, Tazeen; Baker, Rachel; Barat-Houari, Mouna; Chatron, Nicolas; de Boer, Elke; Denomme-Pichon, Anne-Sophie; Devinsky, Orrin; Dingemans, Alexander J M; Dubourg, Christele et al.
DOI: 10.1016/j.gim.2022.06.007
Neurodevelopmental Phenotypes in Individuals with Pathogenic Variants in CHAMP1.
PMID: 34021018
Revista: Cold Spring Harbor molecular case studies
Año: 2021
Referencia: Cold Spring Harb Mol Case Stud. 2021 Aug 2;7(4). pii: mcs.a006092. doi: 10.1101/mcs.a006092. Print 2021 Aug.
Factor de impacto:
Tipo de publicación: Artículo en revista internacional
Autores: Bellus, Gary; Chung, Wendy K; Garrity, Madison; Isidor, Bertrand; Kavus, Haluk; Larson, Austin; Mignot, Cyril; Munnich, Arnold; Reed, Sara; RojasVasquez, Marta et al.
DOI: 10.1101/mcs.a006092
New Cases that Expand the Genotypic and Phenotypic Spectrum of Congenital NAD Deficiency Disorder.
PMID: 33942433
Revista: HUMAN MUTATION
Año: 2021
Referencia: Hum Mutat. 2021 Jul;42(7):862-876. doi: 10.1002/humu.24211. Epub 2021 May 16.
Factor de impacto:
Tipo de publicación: Artículo en revista internacional
Autores: Acyinena, Alicia P; Blaser, Susan; Brandau, Oliver; Chapman, Gavin; Chong, Karen; Cueto-Gonzalez, Anna M; Devine, Walter P; Dunwoodie, Sally L; Dupuis, Lucie; Elliott, Alison M et al.
DOI: 10.1002/humu.24211
Response to letter: A decision for life - Treatment decisions in newly diagnosed families with spinal muscular atrophy.
PMID: 33640649
Revista: EUROPEAN JOURNAL OF PAEDIATRIC NEUROLOGY
Año: 2021
Referencia: Eur J Paediatr Neurol. 2021 Jan;30:103-104. doi: 10.1016/j.ejpn.2020.12.005. Epub 2020 Dec 14.
Factor de impacto:
Tipo de publicación: Carta o abstract
Autores: Butoianu, Nina; Goemans, Nathalie; Haberlova, Jana; Kirschner, Janbernd; Kostera-Pruszczyk, Anna; Mercuri, Eugenio; Muntoni, Francesco; Quijano-Roy, Susana; Sejersen, Thomas; Servais, Laurent et al.
DOI: 10.1016/j.ejpn.2020.12.005
Skip Segment Hirschsprung Disease Managed by Pull-Through of the Right Colon.
PMID: 33777642
Revista: European journal of pediatric surgery reports
Año: 2021
Referencia: European J Pediatr Surg Rep. 2021 Jan;9(1):e28-e32. doi: 10.1055/s-0041-1726347. Epub 2021 Mar 25.
Factor de impacto:
Tipo de publicación: Carta o abstract
Autores: Ahmad, Hira; Amengual, Isabel; Bueno, Alba; Garrido-Pontnou, Marta; Guerra-Pastrian, Laura; Langer, Jacob; Levitt, Marc A; Montalvo, Cristina; Vilanova-Sanchez, Alejandra; Wood, Richard J et al.
DOI: 10.1055/s-0041-1726347
Defining clinical subgroups and genotype-phenotype correlations in NBAS-associated disease across 110 patients.
PMID: 31761904
Revista: GENETICS IN MEDICINE
Año: 2020
Referencia: Genet Med. 2020 Mar;22(3):610-621. doi: 10.1038/s41436-019-0698-4. Epub 2019 Nov 25.
Factor de impacto:
Tipo de publicación: Artículo en revista internacional
Autores: Alameer, Seham; Baric, Ivo; Bozbulut, Neslihan Eksi; Broue, Pierre; Bulut, Derya; Church, Joseph A; Crushell, Ellen; Dalgic, Buket; Das, Anibh M; Dick, Anke et al.
DOI: 10.1038/s41436-019-0698-4
Epigenetic footprint enables molecular risk stratification of hepatoblastoma with clinical implications.
PMID: 32240714
Revista: JOURNAL OF HEPATOLOGY
Año: 2020
Referencia: J Hepatol. 2020 Aug;73(2):328-341. doi: 10.1016/j.jhep.2020.03.025. Epub 2020 Mar 30.
Factor de impacto:
Tipo de publicación: Artículo en revista internacional
Autores: Abril-Fornaguera, Jordi; Akers, Nicholas; Armengol, Carolina; Arnal, Magdalena; Bajciova, Viera; Belendez, Cristina; Blanco, Julia; Branchereau, Sophie; Buendia, Marie Annick; Cairo, Stefano et al.
DOI: 10.1016/j.jhep.2020.03.025
Further delineation of neuropsychiatric findings in Tatton-Brown-Rahman syndrome due to disease-causing variants in DNMT3A: seven new patients.
PMID: 31685998
Revista: EUROPEAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS
Año: 2020
Referencia: Eur J Hum Genet. 2020 Apr;28(4):469-479. doi: 10.1038/s41431-019-0485-3. Epub 2019 Nov 4.
Factor de impacto:
Tipo de publicación: Artículo en revista internacional
Autores: Acosta, Angelina; Alarcon, Pablo; Albiach, Vicente; Alix, Alfredo Garcia; Alonso, Almudena; Alvarez, Sara; Antolin, Eugenia; Aoki, Yoko; Arberas, Claudia; Arcas, Javier et al.
DOI: 10.1038/s41431-019-0485-3
Genetic counsellors in a multidisciplinary model of clinical genetics and hereditary cancer.
PMID: 32173072
Revista: MEDICINA CLINICA
Año: 2020
Referencia: Med Clin (Barc). 2020 Jul 24;155(2):77-81. doi: 10.1016/j.medcli.2020.01.001. Epub 2020 Mar 13.
Factor de impacto:
Tipo de publicación: Artículo en revista nacional
Autores: Balmana, Judith; Lopez-Fernandez, Adria; Serra-Juhe, Clara; Tizzano, Eduardo F et al.
DOI: 10.1016/j.medcli.2020.01.001
Pregnancy outcomes after maternal Zika virus infection in a non-endemic region: prospective cohort study.
PMID: 30771526
Revista: CLINICAL MICROBIOLOGY AND INFECTION
Año: 2019
Referencia: Clin Microbiol Infect. 2019 May;25(5):633.e5-633.e9. doi: 10.1016/j.cmi.2019.02.008. Epub 2019 Feb 14.
Factor de impacto:
Tipo de publicación: Artículo en revista internacional
Autores: Anton, Andres; Arevalo, Silvia; Carreras, Elena; Frick, Antoinette; Garcia-Ruiz, Itziar; Garrido, Marta; Maiz, Nerea; Mendez, Elida Vazquez; Pumarola, Tomas; Rando, Ariadna et al.
DOI: 10.1016/j.cmi.2019.02.008
Recessive mutations in muscle-specific isoforms of FXR1 cause congenital multi-minicore myopathy.
PMID: 30770808
Revista: Nature Communications
Año: 2019
Referencia: Nat Commun. 2019 Feb 15;10(1):797. doi: 10.1038/s41467-019-08548-9.
Factor de impacto:
Tipo de publicación: Artículo en revista internacional
Autores: Aglan, Mona; Bolduc, Veronique; Bonnemann, Carsten G; Caparros-Martin, Jose A; Carvajal, Jaime J; Chao, Katherine Ru-Yui; Donkervoort, Sandra; Estan, Maria Cristina; Esteban, Maria Isabel; Fernandez-Nunez, Elisa et al.
DOI: 10.1038/s41467-019-08548-9
Antibodies to M-type phospholipase A2 receptor (PLA2R) in membranous lupus nephritis.
PMID: 30760090
Revista: LUPUS
Año: 2019
Referencia: Lupus. 2019 Mar;28(3):396-405. doi: 10.1177/0961203319828521. Epub 2019 Feb 13.
Factor de impacto:
Tipo de publicación: Artículo en revista internacional
Autores: Agraz, I; Alvarez-Rios, A M; Cortes-Hernandez, J; Garcia-Vives, E; Moline, T; Ordi-Ros, J; Sole, C; Vidal, M et al.
DOI: 10.1177/0961203319828521
The effect of PTC mutations on CFTR mRNA abundance in human nasal epithelium and intestinal organoids: A basis for read-through therapies in Cystic Fibrosis.
PMID: 30488522
Revista: HUMAN MUTATION
Año: 2019
Referencia: Hum Mutat. 2019 Mar;40(3):326-334. doi: 10.1002/humu.23692. Epub 2018 Dec 10.
Factor de impacto:
Tipo de publicación: Artículo en revista internacional
Autores: Amaral, Margarida D; Awatade, Nikhil T; Azevedo, Pilar; Barreto, Celeste; Beekman, Jeffrey; Bertuzzo, Carmen; Calucho, Maite; Cavaco, Jose; Clarke, Luka A; Felicio, Veronica M et al.
DOI: 10.1002/humu.23692
Correlation between SMA type and SMN2 copy number revisited: An analysis of 625 unrelated Spanish patients and a compilation of 2834 reported cases.
PMID: 29433793
Revista: NEUROMUSCULAR DISORDERS
Año: 2018
Referencia: Neuromuscul Disord. 2018 Mar;28(3):208-215. doi: 10.1016/j.nmd.2018.01.003. Epub 2018 Jan 11.
Factor de impacto:
Tipo de publicación: Artículo en revista internacional
Autores: Alias, Laura; Aller, Elena; Bernal, Sara; Borrego, Salud; Calucho, Maite; Cusco, Ivon; Fernandez, Raquel M; Fuentes-Prior, Pablo; Hernandez-Chico, Concepcion; March, Francesca et al.
DOI: 10.1016/j.nmd.2018.01.003
Agreement between the results of meta-analyses from case reports and from clinical studies regarding the efficacy of laronidase therapy in patients with mucopolysaccharidosis type I who initiated enzyme replacement therapy in adult age: An example of case reports meta-analyses as an useful tool for evidence-based medicine in rare diseases.
PMID: 29336994
Revista: MOLECULAR GENETICS AND METABOLISM
Año: 2018
Referencia: Mol Genet Metab. 2018 Feb;123(2):69-75. doi: 10.1016/j.ymgme.2018.01.002. Epub 2018 Jan 5.
Factor de impacto:
Tipo de publicación: Revisión en revista nacional
Autores: Miguel-Huguet, Bernat; Molto-Abad, Marc; Munoz-Delgado, Cecilia; Pardo-Mateos, Almudena; Perez-Lopez, Jordi; Sampayo-Cordero, Miguel et al.
DOI: 10.1016/j.ymgme.2018.01.002
Transition from paediatric care to adult care for patients with mucopolysaccharidosis.
PMID: 28732796
Revista: REVISTA CLINICA ESPANOLA
Año: 2018
Referencia: Rev Clin Esp. 2018 Jan - Feb;218(1):17-21. doi: 10.1016/j.rce.2017.06.005. Epub 2017 Jul 18.
Factor de impacto:
Tipo de publicación: Artículo en revista nacional
Autores: Couce, M L; Del Toro, M; Garcia-Jimenez, M C; Gutierrez-Solana, L; Hermida-Ameijeiras, A; Lopez-Rodriguez, M; Perez-Lopez, J; Torralba, M A et al.
DOI: 10.1016/j.rce.2017.06.005
Further delineation of the SOX18-related Hypotrichosis, Lymphedema, Telangiectasia syndrome (HTLS).
PMID: 29307792
Revista: European Journal of Medical Genetics
Año: 2018
Referencia: Eur J Med Genet. 2018 May;61(5):269-272. doi: 10.1016/j.ejmg.2018.01.001. Epub 2018 Jan 4.
Factor de impacto:
Tipo de publicación: Artículo en revista internacional
Autores: Ariceta, Gema; Fernandez-Alvarez, Paula; Garcia-Arumi, Elena; Plaja, Alberto; Sabate-Rotes, Anna; Tizzano, Eduardo; Valenzuela, Irene; Vendrell, Teresa et al.
DOI: 10.1016/j.ejmg.2018.01.001
Efficacy of laronidase therapy in patients with mucopolysaccharidosis type I who initiated enzyme replacement therapy in adult age. A systematic review and meta-analysis.
PMID: 28410878
Revista: MOLECULAR GENETICS AND METABOLISM
Año: 2017
Referencia: Mol Genet Metab. 2017 Jun;121(2):138-149. doi: 10.1016/j.ymgme.2017.04.004. Epub 2017 Apr 9.
Factor de impacto:
Tipo de publicación: Artículo en revista internacional
Autores: Hermida-Ameijeiras, Alvaro; Lopez-Rodriguez, Monica; Molto-Abad, Marc; Morales-Conejo, Montserrat; Perez-Lopez, Jordi et al.
DOI: 10.1016/j.ymgme.2017.04.004
Discordant Genotypic Sex and Phenotype Variations in Two Spanish Siblings with 17alpha-Hydroxylase/17,20-Lyase Deficiency Carrying the Most Prevalent Mutated CYP17A1 Alleles of Brazilian Patients.
PMID: 28376482
Revista: Sexual Development
Año: 2017
Referencia: Sex Dev. 2017;11(2):70-77. doi: 10.1159/000468160. Epub 2017 Apr 4.
Factor de impacto:
Tipo de publicación: Artículo en revista internacional
Autores: Arnhold, Ivo J P; Audi, Laura; Bilharinho Mendonca, Berenice; Carrascosa, Antonio; Fernandez-Cancio, Monica; Garcia-Arumi, Elena; Garcia-Garcia, Emilio; Gonzalez-Cejudo, Carmen; Guerra-Junior, Gil; Mangas-Cruz, Miguel-Angel et al.
DOI: 10.1159/000468160
Arthrogryposis as neonatal presentation of Loeys-Dietz syndrome due to a novel TGFBR2 mutation.
PMID: 28344185
Revista: European Journal of Medical Genetics
Año: 2017
Referencia: Eur J Med Genet. 2017 Jun;60(6):303-307. doi: 10.1016/j.ejmg.2017.03.010. Epub 2017 Mar 24.
Factor de impacto:
Tipo de publicación: Artículo en revista internacional
Autores: Fernandez-Alvarez, Paula; Giralt, Gemma; Munell, Francina; Sanchez-Montanez, Angel; Tizzano, Eduardo; Valenzuela, Irene; Vendrell, Teresa et al.
DOI: 10.1016/j.ejmg.2017.03.010
A De Novo Nonsense Mutation in MAGEL2 in a Patient Initially Diagnosed as Opitz-C: Similarities Between Schaaf-Yang and Opitz-C Syndromes.
PMID: 28281571
Revista: Scientific Reports
Año: 2017
Referencia: Sci Rep. 2017 Mar 10;7:44138. doi: 10.1038/srep44138.
Factor de impacto:
Tipo de publicación: Artículo en revista internacional
Autores: Balcells, Susana; Bosio, Mattia; Company, Carlos; Cormand, Bru; Cozzuto, Luca; Cueto-Gonzalez, Anna Maria; Franco-Valls, Hector; Grinberg, Daniel; Hecht, Jochen; Montfort, Magda et al.
DOI: 10.1038/srep44138
[Cardiofaciocutaneous syndrome, a Noonan syndrome related disorder: clinical and molecular findings in 11 patients].
PMID: 25194980
Revista: MED CLIN-BARCELONA
Año: 2015
Referencia: Med Clin (Barc). 2015 Jan 20;144(2):67-72. doi: 10.1016/j.medcli.2014.06.009. Epub 2014 Sep 4.
Factor de impacto:
Tipo de publicación: Artículo en revista nacional
Autores: Aoki, Yoko; Carcavilla, Atilano; Ezquieta, Begona; Garcia-Minaur, Sixto; Gonzalez-Meneses, Antonio; Grinberg, Daniel; Guillen-Navarro, Encarna; Perez-Aytes, Antonio; Pinto, Isabel; Vendrell, Teresa et al.
DOI: 10.1016/j.medcli.2014.06.009
Mother as a vector of Salmonella enterica serotype Newport outbreak in a neonatal unit.
PMID: 25600024
Revista: ENFERM INFEC MICR CL
Año: 2015
Referencia: Enferm Infecc Microbiol Clin. 2015 Oct;33(8):536-8. doi: 10.1016/j.eimc.2014.10.012. Epub 2015 Jan 16.
Factor de impacto:
Tipo de publicación: Artículo en revista nacional
Autores: Albero, Inmaculada; Bartolome, Rosa; Campins-Marti, Magda; de Arquer, Maria; Ribes, Carmen; Vilca, Luz Maria et al.
DOI: 10.1016/j.eimc.2014.10.012
Metabolic abnormalities in Williams-Beuren syndrome.
PMID: 25663682
Revista: JOURNAL OF MEDICAL GENETICS
Año: 2015
Referencia: J Med Genet. 2015 Apr;52(4):248-55. doi: 10.1136/jmedgenet-2014-102713. Epub 2015 Feb 6.
Factor de impacto: 6.335
Tipo de publicación: Artículo en revista internacional
Autores: Segura-Puimedon, Maria, Borralleras, Cristina, Flores, Raquel, Del Campo, Miguel, Campuzano, Victoria, Perez-Jurado, Luis Alberto, Palacios-Verdu, Maria Gabriela et al.
DOI: 10.1136/jmedgenet-2014-102713
Integrated analysis of whole-exome sequencing and transcriptome profiling in males with autism spectrum disorders.
PMID: 25969726
Revista: Molecular Autism
Año: 2015
Referencia: Mol Autism. 2015 Apr 15;6:21. doi: 10.1186/s13229-015-0017-0. eCollection 2015.
Factor de impacto: 5.413
Tipo de publicación: Artículo en revista internacional
Autores: Gabau, Elisabeth, Botella, Maria Pilar, Gutierrez-Arumi, Armand, Antinolo, Guillermo, Perez-Jurado, Luis Alberto, Cusco, Ivon, Gener, Blanca, Del Campo, Miguel, Aznar-Lain, Gemma, Rigau, Maria et al.
DOI: 10.1186/s13229-015-0017-0
[Diaphragmatic defect, congenital heart disease, agonadism: a new case of PAGOD syndrome.]
PMID: 24582125
Revista: ANALES DE PEDIATRIA
Año: 2014
Referencia: An Pediatr (Barc). 2014 Dec;81(6):e34-5. doi: 10.1016/j.anpedi.2013.11.009. Epub 2014 Feb 26.
Factor de impacto:
Tipo de publicación: Carta con FI
Autores: Balcells, J; Ferreres, J C; Gil, L; Ruiz-Campillo, C W; Sanchez-de-Toledo, J; Vendrell, T et al.
DOI: 10.1016/j.anpedi.2013.11.009
Whole-body MRI for initial staging of paediatric lymphoma: prospective comparison to an FDG-PET/CT-based reference standard.
PMID: 24563179
Revista: EUR RADIOL
Año: 2014
Referencia: Eur Radiol. 2014 May;24(5):1153-65. doi: 10.1007/s00330-014-3114-0. Epub 2014 Feb 23.
Factor de impacto: 4.338
Tipo de publicación: Artículo en revista internacional
Autores: Nievelstein, Rutger A J, Stoker, Jaap, Bierings, Marc B, Hobbelink, Monique G, Beek, Frederik J A, Littooij, Annemieke S, Kwee, Thomas C, Barber, Ignasi, Granata, Claudio, Vermoolen, Malou A et al.
DOI: 10.1007/s00330-014-3114-0
Cost-effective PKHD1 genetic testing for autosomal recessive polycystic kidney disease.
PMID: 24162162
Revista: PEDIATR NEPHROL
Año: 2014
Referencia: Pediatr Nephrol. 2014 Feb;29(2):223-34. doi: 10.1007/s00467-013-2657-7. Epub 2013 Oct 27.
Factor de impacto: 2.881
Tipo de publicación: Artículo en revista internacional
Autores: Krall, Paola, Pineda, Cristina, Ruiz, Patricia, Ejarque, Laia, Vendrell, Teresa, Camacho, Juan Antonio, Mendizabal, Santiago, Oliver, Artur, Ballarin, Jose, Torra, Roser et al.
DOI: 10.1007/s00467-013-2657-7
Loss-of-function HDAC8 mutations cause a phenotypic spectrum of Cornelia de Lange syndrome-like features, ocular hypertelorism, large fontanelle and X-linked inheritance.
PMID: 24403048
Revista: HUM MOL GENET
Año: 2014
Referencia: Hum Mol Genet. 2014 Jun 1;23(11):2888-900. doi: 10.1093/hmg/ddu002. Epub 2014 Jan 8.
Factor de impacto: 6.677
Tipo de publicación: Artículo en revista internacional
Autores: Clark, Dinah, Del Campo, Miguel, Di Donato, Nataliya, Diakumis, Peter, Dubbs, Holly, Dyment, David A, Eckhold, Juliane, Ernst, Sarah, Ferreira, Jose C, Francey, Lauren J et al.
DOI: 10.1093/hmg/ddu002
MLL2 mutation detection in 86 patients with Kabuki syndrome: a genotype-phenotype study.
PMID: 23320472
Revista: CLINICAL GENETICS
Año: 2013
Referencia: Clin Genet. 2013 Dec;84(6):539-45. doi: 10.1111/cge.12081. Epub 2013 Apr 26.
Factor de impacto: 3.944
Tipo de publicación: Artículo en revista internacional
Autores: Del Campo, Miguel, Makrythanasis, Periklis, van Bon, Bregje W, Steehouwer, Marloes, Rodriguez-Santiago, Benjamin, Simpson, Michael, Dias, Patricia, Anderlid, Britt Marie, Arts, Peer, Bhat, Meenakshi et al.
DOI: 10.1111/cge.12081
Reversal of Hyperoxaluric Cardiomyopathy With Severe Cardiac Dysfunction After Combined Liver and Kidney Transplantation.
PMID: 23018040
Revista: REVISTA ESPANOLA DE CARDIOLOGIA
Año: 2013
Referencia: Rev Esp Cardiol. 2013 Mar;66(3):224-5. doi: 10.1016/j.recesp.2012.06.028. Epub 2012 Sep 25.
Factor de impacto: 3.204
Tipo de publicación: Carta con FI
Autores: Albert, Dimpna C, Betrian, Pedro, Girona, Josep, Garrido, Marta, Madrid, Alvaro, Giralt, Gemma et al.
DOI: 10.1016/j.recesp.2012.06.028
Recessive mutations in EPG5 cause Vici syndrome, a multisystem disorder with defective autophagy.
PMID: 23222957
Revista: NATURE GENETICS
Año: 2013
Referencia: Nat Genet. 2013 Jan;45(1):83-7. doi: 10.1038/ng.2497. Epub 2012 Dec 9.
Factor de impacto: 35.209
Tipo de publicación: Artículo en revista internacional
Autores: Del Campo, Miguel, Simpson, Michael A, Yau, Shu, Bertini, Enrico, McClelland, Verity, Al-Owain, Mohammed, Koelker, Stefan, Koerner, Christian, Hoffmann, Georg F, Wijburg, Frits A et al.
DOI: 10.1038/ng.2497
Alterations in RAS-MAPK Genes in 200 Spanish Patients With Noonan and Other Neuro-Cardio-Facio-Cutaneous Syndromes. Genotype and Cardiopathy.
PMID: 22465605
Revista: REVISTA ESPANOLA DE CARDIOLOGIA
Año: 2012
Referencia: Rev Esp Cardiol (Engl Ed). 2012 May;65(5):447-55. doi: 10.1016/j.recesp.2011.12.016. Epub 2012 Mar 31.
Factor de impacto: 2.53
Tipo de publicación: Artículo en revista nacional
Autores: , , , , , , , , , et al.
DOI: 10.1016/j.recesp.2011.12.016
Clinical utility of chromosomal microarray analysis in invasive prenatal diagnosis.
PMID: 21975797
Revista: HUMAN GENETICS
Año: 2012
Referencia: Hum Genet. 2012 Mar;131(3):513-23.
Factor de impacto: 5.069
Tipo de publicación: Artículo en revista internacional
Autores: , , , , , , , , , et al.
DOI: 10.1007/s00439-011-1095-5
Thoracic Findings of Systemic Diseases at High-Resolution CT in Children.
PMID: 21415192
Revista: RADIOGRAPHICS
Año: 2011
Referencia: Radiographics. 2011 Mar-Apr;31(2):465-82.
Factor de impacto: 2.76
Tipo de publicación: Artículo en revista internacional
Autores: Garcia-Pena, Pilar, Barber, Ignasi, Toran, Nuria, Lucaya, Javier, Enriquez, Goya, Boixadera, Helena et al.
DOI: 10.1148/rg.312095160
Noticias
La jornada anual reúne a expertos y pacientes para abordar los desafíos de estas patologías, con especial atención al papel de la cirugía y la importancia de las unidades multidisciplinarias
La media para llegar al diagnóstico de una enfermedad minoritaria es de 5 años. Vall d'Hebron, el centro del Estado con más ensayos clínicos autorizados, se suma ahora a la nueva alianza europea ERDERA para coordinar y agilizar la investigación.
Los resultados muestran que, en algunas pacientes que tienen mutaciones en el cromosoma X, se inactiva el gen sano y se manifiesta el gen mutado, lo cual favorece la aparición de la enfermedad.