Acerca del VHIR
El Vall d'Hebron Instituto de Investigación (VHIR) promueve la investigación biomédica, la innovación y la docencia. Más de 1.800 personas buscan comprender las enfermedades hoy con el objetivo de mejorar su tratamiento mañana.
Investigación
Trabajamos para entender las enfermedades, saber cómo funcionan y crear mejores tratamientos para los pacientes. Conoce nuestros grupos y sus líneas de investigación.
Personas
Las personas son el centro del Vall d'Hebron Instituto de Investigación (VHIR). Por eso nos vinculamos con los principios de libertad de investigación, igualdad de género y actitud profesional que promueve la HRS4R.
Ensayos clínicos
Nuestra tarea no es solo básica o traslacional; somos líderes en investigación clínica. Entra para saber qué ensayos clínicos estamos llevando a cabo y por qué somos referente mundial en este campo.
Progreso
Queremos que la investigación que se efectúa en el Vall d'Hebron Instituto de Investigación (VHIR) sea un motor de transformación. ¿Cómo? Identificando nuevas vías y soluciones para fomentar la salud y el bienestar de las personas.
Core facilities
Ofrecemos un apoyo especializado a los investigadores tanto internos como externos, desde un servicio concreto hasta la elaboración de un proyecto en su totalidad. Todo ello, con una perspectiva de calidad y agilidad de respuesta.
Actualidad
Te damos una puerta de entrada para estar al día de todo lo que sucede en el Vall d'Hebron Instituto de Investigación (VHIR), desde las últimas noticias hasta las actividades e iniciativas solidarias futuras que estamos organizando.
El Grupo de Medicina Genética del VHIR pertenece al Área de Genética Clínica y Molecular del Hospital Vall d’Hebron y combina el diagnóstico genético y la investigación traslacional en enfermedades hereditarias y el estudio de patologías y malformaciones durante el desarrollo humano.
El grupo trabaja activamente en diferentes consorcios y redes para enfermedades raras, incluidos las ERNs Ithaca, Cranio, Bond y NMD.
Las líneas de investigación específicas y subgrupos de investigación incluyen:
PMID: 37691296 Revista: Annals of Clinical and Translational Neurology Año: 2023 Referencia: Ann Clin Transl Neurol. 2023 Sep 10. doi: 10.1002/acn3.51889. Factor de impacto: Tipo de publicación: Artículo en revista internacional Autores: Benguerba, Kamal; De Vivo, Darryl C; Desguerre, Isabelle; Faulkner, Eric; Finkel, Richard S; Kirschner, Janbernd; Mercuri, Eugenio; Muntoni, Francesco; Proud, Crystal M; Quijano-Roy, Susana et al. DOI: 10.1002/acn3.51889
PMID: 37737566 Revista: EMBO JOURNAL Año: 2023 Referencia: EMBO J. 2023 Sep 22:e114719. doi: 10.15252/embj.2023114719. Factor de impacto: Tipo de publicación: Artículo en revista internacional Autores: Alonso-Maranon, Josune; Alvarez-Villanueva, Daniel; Bertran, Joan; Bertran, Joan; Bigas, Anna; Bonfill-Teixidor, Ester; Borras, Eva; Espinosa, Lluis; Garcia-Hernandez, Violeta; Garrido, Marta et al. DOI: 10.15252/embj.2023114719
PMID: 37762546 Revista: INTERNATIONAL JOURNAL OF MOLECULAR SCIENCES Año: 2023 Referencia: Int J Mol Sci. 2023 Sep 18;24(18):14240. doi: 10.3390/ijms241814240. Factor de impacto: Tipo de publicación: Artículo en revista internacional Autores: Alders, Marielle; Campos, Berta; Castells, Neus; Haghshenas, Sadegheh; Henneman, Peter; Lasa-Aranzasti, Amaia; Levy, Michael A; Maas, Saskia; Mannens, Marcel M A M; McConkey, Haley et al. DOI: 10.3390/ijms241814240
PMID: 37121912 Revista: CLINICAL GENETICS Año: 2023 Referencia: Clin Genet. 2023 Apr 30. doi: 10.1111/cge.14351. Factor de impacto: Tipo de publicación: Artículo en revista internacional Autores: Ballesta-Martinez, Mary J; Codina-Sola, Marta; Cueto-Gonzalez, Anna M; Diaz-Gonzalez, Francisca; Heath, Karen E; Lucas-Castro, Elsa; Modamio-HOybjOr, Silvia; Parron-Pajares, Manuel; Prieto, Pablo; Santos-Simarro, Fernando et al. DOI: 10.1111/cge.14351
PMID: 34906509 Revista: GENETICS IN MEDICINE Año: 2022 Referencia: Genet Med. 2022 Mar;24(3):754-756. doi: 10.1016/j.gim.2021.11.007. Epub 2021 Dec 6. Factor de impacto: 8.822 Tipo de publicación: Carta o abstract Autores: Cueto-Gonzalez, Anna Ma, Fernandez-Alvarez, Paula, Palafoll, Irene Valenzuela, Lasa-Aranzasti, Amaia, Vendrell Bayona, Teresa, Tizzano, Eduardo F et al. DOI: 10.1016/j.gim.2021.11.007
PMID: 34286374 Revista: EUROPEAN JOURNAL OF PEDIATRICS Año: 2022 Referencia: Eur J Pediatr. 2022 Jan;181(1):287-294. doi: 10.1007/s00431-021-04175-z. Epub 2021 Jul 20. Factor de impacto: 3.183 Tipo de publicación: Artículo en revista internacional Autores: Fernandez-Alvarez, Paula, Codina-Sola, Marta, Balcells, Joan, Izquierdo-Blasco, Jaume, Gran, Ferran, Garrido, Marta, Dolader, Paola, Fidalgo, Andrea, Navarro, Alexandra, Sabate-Rotes, Anna et al. DOI: 10.1007/s00431-021-04175-z
PMID: 35018708 Revista: AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS PART A Año: 2022 Referencia: Am J Med Genet A. 2022 May;188(5):1396-1406. doi: 10.1002/ajmg.a.62648. Epub 2022 Jan 12. Factor de impacto: 2.802 Tipo de publicación: Artículo en revista internacional Autores: Morales, Jose Andres, Valenzuela, Irene, Cusco, Ivon, Cogne, Benjamin, Isidor, Bertrand, Matalon, Dena R, Gomez-Ospina, Natalia et al. DOI: 10.1002/ajmg.a.62648
PMID: 33039313 Revista: Pediatrics and Neonatology Año: 2021 Referencia: Pediatr Neonatol. 2021 Jan;62(1):113-114. doi: 10.1016/j.pedneo.2020.09.005. Epub 2020 Sep 19. Factor de impacto: 2.083 Tipo de publicación: Artículo en revista internacional Autores: Fernandez-Garcia, Cristina, Montaner-Ramon, Alicia, Hernandez-Perez, Susana, Camba-Longueira, Fatima, Ribes-Bautista, Carmen, Frick, Marie Antoinette, Castillo-Salinas, Felix et al. DOI: 10.1016/j.pedneo.2020.09.005
PMID: 32926442 Revista: PRENATAL DIAGNOSIS Año: 2021 Referencia: Prenat Diagn. 2021 Jan;41(1):123-135. doi: 10.1002/pd.5829. Epub 2020 Sep 30. Factor de impacto: 3.05 Tipo de publicación: Artículo en revista internacional Autores: Santirocco, Maddalena, Plaja, Alberto, Rodo, Carlota, Valenzuela, Irene, Arevalo, Silvia, Castells, Neus, Abuli, Anna, Tizzano, Eduardo, Maiz, Nerea, Carreras, Elena et al. DOI: 10.1002/pd.5829
PMID: 33479162 Revista: PEDIATRICS Año: 2021 Referencia: Pediatrics. 2021 Feb;147(2). pii: peds.2020-015065. doi: 10.1542/peds.2020-015065. Factor de impacto: 7.125 Tipo de publicación: Artículo en revista internacional Autores: Fernandez Colomer, Belen, de Alba Romero, Concepcion, Alarcon Allen, Ana, Bana Souto, Ana, Camba Longueira, Fatima, Cernada Badia, Maria, Galve Pradell, Zenaida, Gonzalez Lopez, Maria, Lopez Herrera, M Cruz, Ribes Bautista, Carmen et al. DOI: 10.1542/peds.2020-015065
PMID: 33029631 Revista: JOURNAL OF CLINICAL ENDOCRINOLOGY & METABOLISM Año: 2021 Referencia: J Clin Endocrinol Metab. 2021 Jan 1;106(1):e152-e170. doi: 10.1210/clinem/dgaa711. Factor de impacto: 5.958 Tipo de publicación: Artículo en revista internacional Autores: Garcia-Arumi, Elena, Blasco-Perez, Laura, Paramonov, Ida, Mogas, Eduard, Soler-Colomer, Laura, Yeste, Diego, Antolin, Maria, Jaimes, Nadya, Campos-Martorell, Ariadna, Clemente, Maria et al. DOI: 10.1210/clinem/dgaa711
PMID: 31738823 Revista: BLOOD Año: 2020 Referencia: Blood. 2020 Jan 23;135(4):274-286. doi: 10.1182/blood.2019002699. Factor de impacto: 17.543 Tipo de publicación: Artículo en revista internacional Autores: Azorin, Daniel, Ramis-Zaldivar, Joan Enric, Gonzalez-Farre, Blanca, Balague, Olga, Celis, Veronica, Nadeu, Ferran, Salmeron-Villalobos, Julia, Andres, Mara, Martin-Guerrero, Idoia, Garrido-Pontnou, Marta et al. DOI: 10.1182/blood.2019002699
PMID: 30006058 Revista: European Journal of Medical Genetics Año: 2019 Referencia: Eur J Med Genet. 2019 Mar;62(3):182-185. doi: 10.1016/j.ejmg.2018.07.007. Epub 2018 Jul 10. Factor de impacto: 2.022 Tipo de publicación: Artículo en revista internacional Autores: Valenzuela, Irene, Segura-Puimedon, Maria, Rodriguez-Santiago, Benjamin, Fernandez-Alvarez, Paula, Vendrell, Teresa, Armengol, Lluis, Tizzano, Eduardo et al. DOI: 10.1016/j.ejmg.2018.07.007
La media para llegar al diagnóstico de una enfermedad minoritaria es de 5 años. Vall d'Hebron, el centro del Estado con más ensayos clínicos autorizados, se suma ahora a la nueva alianza europea ERDERA para coordinar y agilizar la investigación.
Los resultados muestran que, en algunas pacientes que tienen mutaciones en el cromosoma X, se inactiva el gen sano y se manifiesta el gen mutado, lo cual favorece la aparición de la enfermedad.
El 24 de enero se ha celebrado una jornada centrada en explicar qué son y qué ventajas tienen estos modelos tridimensionales y en que se ha hecho un repaso de algunas aplicaciones en investigación.
