Acerca del VHIR
El Vall d'Hebron Instituto de Investigación (VHIR) promueve la investigación biomédica, la innovación y la docencia. Más de 1.800 personas buscan comprender las enfermedades hoy con el objetivo de mejorar su tratamiento mañana.
Investigación
Trabajamos para entender las enfermedades, saber cómo funcionan y crear mejores tratamientos para los pacientes. Conoce nuestros grupos y sus líneas de investigación.
Personas
Las personas son el centro del Vall d'Hebron Instituto de Investigación (VHIR). Por eso nos vinculamos con los principios de libertad de investigación, igualdad de género y actitud profesional que promueve la HRS4R.
Ensayos clínicos
Nuestra tarea no es solo básica o traslacional; somos líderes en investigación clínica. Entra para saber qué ensayos clínicos estamos llevando a cabo y por qué somos referente mundial en este campo.
Progreso
Queremos que la investigación que se efectúa en el Vall d'Hebron Instituto de Investigación (VHIR) sea un motor de transformación. ¿Cómo? Identificando nuevas vías y soluciones para fomentar la salud y el bienestar de las personas.
Core facilities
Ofrecemos un apoyo especializado a los investigadores tanto internos como externos, desde un servicio concreto hasta la elaboración de un proyecto en su totalidad. Todo ello, con una perspectiva de calidad y agilidad de respuesta.
Actualidad
Te damos una puerta de entrada para estar al día de todo lo que sucede en el Vall d'Hebron Instituto de Investigación (VHIR), desde las últimas noticias hasta las actividades e iniciativas solidarias futuras que estamos organizando.
El Grupo de Medicina Genética del VHIR pertenece al Área de Genética Clínica y Molecular del Hospital Vall d’Hebron y combina el diagnóstico genético y la investigación traslacional en enfermedades hereditarias y el estudio de patologías y malformaciones durante el desarrollo humano.
El grupo trabaja activamente en diferentes consorcios y redes para enfermedades raras, incluidos las ERNs Ithaca, Cranio, Bond y NMD.
Las líneas de investigación específicas y subgrupos de investigación incluyen:
PMID: 39369315 Revista: GENETICS IN MEDICINE Año: 2024 Referencia: Genet Med. 2024 Oct 2:101288. doi: 10.1016/j.gim.2024.101288. Factor de impacto: Tipo de publicación: Artículo en revista internacional Autores: Codina-Sola, Marta; Cueto-Gonzalez, Anna; Escobar, Mar; Garcia-Arumi, Elena; Lasa-Aranzasti, Amaia; Leno-Colorado, Jordi; Masas, Miriam; Masotto, Barbara; Tizzano, Eduardo F; Trujillano, Laura et al. DOI: 10.1016/j.gim.2024.101288
PMID: 39484914 Revista: AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS PART A Año: 2024 Referencia: Am J Med Genet A. 2024 Nov 1:e63905. doi: 10.1002/ajmg.a.63905. Factor de impacto: Tipo de publicación: Artículo en revista internacional Autores: Arumi, Elena Garcia; Barbero, Ana Isabel Sanchez; Cueto-Gonzalez, Anna Maria; Fernandez-Alvarez, Paula; Lasa-Aranzasti, Amaia; Masotto, Barbara; Tizzano, Eduardo F; Trujillano, Laura; Valenzuela, Irene; Vazquez, Elida et al. DOI: 10.1002/ajmg.a.63905
PMID: 39548747 Revista: MOVEMENT DISORDERS Año: 2024 Referencia: Mov Disord. 2024 Nov;39(11):2125-2126. doi: 10.1002/mds.30018. Factor de impacto: Tipo de publicación: Otras (cartas al editor, abstracts, correcciones, etc.) Autores: Katanaev, Vladimir L; Lasa-Aranzasti, Amaia; Perez-Duenas, Belen; Solis, Gonzalo P et al. DOI: 10.1002/mds.30018
PMID: 39553472 Revista: Frontiers in Genetics Año: 2024 Referencia: Front Genet. 2024 Nov 1;15:1472543. doi: 10.3389/fgene.2024.1472543. eCollection 2024. Factor de impacto: Tipo de publicación: Artículo en revista internacional Autores: Arnedo, Maria; Ayerza-Casas, Ariadna; Bestetti, Ilaria; Beygo, Jasmin; Del Rincon, Julia; Depienne, Christel; Finelli, Palma; Gil-Salvador, Marta; Kaiser, Frank J; Kaya, Sabine et al. DOI: 10.3389/fgene.2024.1472543
PMID: 36976648 Revista: JOURNAL OF CLINICAL INVESTIGATION Año: 2023 Referencia: J Clin Invest. 2023 May 15;133(10):e165019. doi: 10.1172/JCI165019. Factor de impacto: Tipo de publicación: Artículo en revista internacional Autores: Abriata, Luciano A; Adeyemi, Adekemi M; Armengol, Lluis; Bain, Jennifer M; Beier, Christoph P; Bermejo-Sanchez, Eva; Bhat, Musadiq A; Blyth, Moira; Bocquete, Jean-Philippe; Bourgeat, Samuel et al. DOI: 10.1172/JCI165019
PMID: 36987741 Revista: AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS PART A Año: 2023 Referencia: Am J Med Genet A. 2023 Jul;191(7):1722-1740. doi: 10.1002/ajmg.a.63194. Epub 2023 Mar 29. Factor de impacto: Tipo de publicación: Artículo en revista internacional Autores: Alonso-Luengo, Olga; Anderlid, Britt-Marie; Angelovska, Elena Sukarova; Atton, Giles; Baralle, Diana; Bergman, Anke K; Boiroux, Pauline; Chaudhry, Ayeshah; Curie, Aurore; Debant, Anne et al. DOI: 10.1002/ajmg.a.63194
PMID: 37053555 Revista: BLOOD Año: 2023 Referencia: Blood. 2023 Apr 13:blood.2022019543. doi: 10.1182/blood.2022019543. Factor de impacto: Tipo de publicación: Artículo en revista internacional Autores: Andres, Mara; Astigarraga, Itziar; Balague, Olga; Campo, Elias; Castrejon-de-Anta, Natalia; Celis, Veronica; Colomer, Dolors; Diaz Crespo, Francisco Javier; Fernandez, Alba; Frigola, Gerard et al. DOI: 10.1182/blood.2022019543
PMID: 37303278 Revista: AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS PART A Año: 2023 Referencia: Am J Med Genet A. 2023 Jun 11. doi: 10.1002/ajmg.a.63313. Factor de impacto: Tipo de publicación: Carta o abstract Autores: Ansari, M; Ashraf, T; Calder, A; Cueto-Gonzalez, Anna M feminine; Day, M; Fernandez Alvarez, P; Fernandez Alvarez, P; Foster, A; Grimes, H; Lahiri, N et al. DOI: 10.1002/ajmg.a.63313
PMID: 35872606 Revista: AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS PART C-SEMINARS IN MEDICAL GENETICS Año: 2022 Referencia: Am J Med Genet C Semin Med Genet. 2022 Jun;190(2):231-242. doi: 10.1002/ajmg.c.31989. Epub 2022 Jul 24. Factor de impacto: Tipo de publicación: Artículo en revista internacional Autores: Agarwal, Umber; Aggarwal, Shagun; Beneteau, Claire; Cacheiro, Pilar; Carmody, Leigh C; Chaudhari, Bimal P; Collardeau-Frachon, Sophie; Dempsey, Esther A; Dhombres, Ferdinand; Dufke, Andreas et al. DOI: 10.1002/ajmg.c.31989
PMID: 35861666 Revista: HUMAN MOLECULAR GENETICS Año: 2022 Referencia: Hum Mol Genet. 2022 Dec 16;31(24):4131-4142. doi: 10.1093/hmg/ddac167. Factor de impacto: Tipo de publicación: Artículo en revista internacional Autores: Ariani, Francesca; Aristidou, Constantia; Baldassarri, Margherita; Battini, Roberta; Benedicenti, Francesco; Brunetti-Pierri, Nicola; Bruno, Irene; Bruno, Lucia Pia; Bruttini, Mirella; Buoni, Sabrina et al. DOI: 10.1093/hmg/ddac167
PMID: 35837313 Revista: Frontiers in Endocrinology Año: 2022 Referencia: Front Endocrinol (Lausanne). 2022 Jun 28;13:884107. doi: 10.3389/fendo.2022.884107. eCollection 2022. Factor de impacto: Tipo de publicación: Carta o abstract Autores: Aguilar-Riera, Cristina; Camats-Tarruella, Nuria; Canestrino, Gennaro; Clemente, Maria; Fernandez-Alvarez, Paula; Yeste, Diego et al. DOI: 10.3389/fendo.2022.884107
PMID: 35833929 Revista: GENETICS IN MEDICINE Año: 2022 Referencia: Genet Med. 2022 Oct;24(10):2051-2064. doi: 10.1016/j.gim.2022.06.007. Epub 2022 Jul 14. Factor de impacto: Tipo de publicación: Artículo en revista internacional Autores: Angle, Brad; Ashraf, Tazeen; Baker, Rachel; Barat-Houari, Mouna; Chatron, Nicolas; de Boer, Elke; Denomme-Pichon, Anne-Sophie; Devinsky, Orrin; Dingemans, Alexander J M; Dubourg, Christele et al. DOI: 10.1016/j.gim.2022.06.007
PMID: 34021018 Revista: Cold Spring Harbor molecular case studies Año: 2021 Referencia: Cold Spring Harb Mol Case Stud. 2021 Aug 2;7(4). pii: mcs.a006092. doi: 10.1101/mcs.a006092. Print 2021 Aug. Factor de impacto: Tipo de publicación: Artículo en revista internacional Autores: Bellus, Gary; Chung, Wendy K; Garrity, Madison; Isidor, Bertrand; Kavus, Haluk; Larson, Austin; Mignot, Cyril; Munnich, Arnold; Reed, Sara; RojasVasquez, Marta et al. DOI: 10.1101/mcs.a006092
PMID: 33942433 Revista: HUMAN MUTATION Año: 2021 Referencia: Hum Mutat. 2021 Jul;42(7):862-876. doi: 10.1002/humu.24211. Epub 2021 May 16. Factor de impacto: Tipo de publicación: Artículo en revista internacional Autores: Acyinena, Alicia P; Blaser, Susan; Brandau, Oliver; Chapman, Gavin; Chong, Karen; Cueto-Gonzalez, Anna M; Devine, Walter P; Dunwoodie, Sally L; Dupuis, Lucie; Elliott, Alison M et al. DOI: 10.1002/humu.24211
PMID: 33640649 Revista: EUROPEAN JOURNAL OF PAEDIATRIC NEUROLOGY Año: 2021 Referencia: Eur J Paediatr Neurol. 2021 Jan;30:103-104. doi: 10.1016/j.ejpn.2020.12.005. Epub 2020 Dec 14. Factor de impacto: Tipo de publicación: Carta o abstract Autores: Butoianu, Nina; Goemans, Nathalie; Haberlova, Jana; Kirschner, Janbernd; Kostera-Pruszczyk, Anna; Mercuri, Eugenio; Muntoni, Francesco; Quijano-Roy, Susana; Sejersen, Thomas; Servais, Laurent et al. DOI: 10.1016/j.ejpn.2020.12.005
PMID: 33777642 Revista: European journal of pediatric surgery reports Año: 2021 Referencia: European J Pediatr Surg Rep. 2021 Jan;9(1):e28-e32. doi: 10.1055/s-0041-1726347. Epub 2021 Mar 25. Factor de impacto: Tipo de publicación: Carta o abstract Autores: Ahmad, Hira; Amengual, Isabel; Bueno, Alba; Garrido-Pontnou, Marta; Guerra-Pastrian, Laura; Langer, Jacob; Levitt, Marc A; Montalvo, Cristina; Vilanova-Sanchez, Alejandra; Wood, Richard J et al. DOI: 10.1055/s-0041-1726347
PMID: 31761904 Revista: GENETICS IN MEDICINE Año: 2020 Referencia: Genet Med. 2020 Mar;22(3):610-621. doi: 10.1038/s41436-019-0698-4. Epub 2019 Nov 25. Factor de impacto: Tipo de publicación: Artículo en revista internacional Autores: Alameer, Seham; Baric, Ivo; Bozbulut, Neslihan Eksi; Broue, Pierre; Bulut, Derya; Church, Joseph A; Crushell, Ellen; Dalgic, Buket; Das, Anibh M; Dick, Anke et al. DOI: 10.1038/s41436-019-0698-4
PMID: 32240714 Revista: JOURNAL OF HEPATOLOGY Año: 2020 Referencia: J Hepatol. 2020 Aug;73(2):328-341. doi: 10.1016/j.jhep.2020.03.025. Epub 2020 Mar 30. Factor de impacto: Tipo de publicación: Artículo en revista internacional Autores: Abril-Fornaguera, Jordi; Akers, Nicholas; Armengol, Carolina; Arnal, Magdalena; Bajciova, Viera; Belendez, Cristina; Blanco, Julia; Branchereau, Sophie; Buendia, Marie Annick; Cairo, Stefano et al. DOI: 10.1016/j.jhep.2020.03.025
PMID: 31685998 Revista: EUROPEAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS Año: 2020 Referencia: Eur J Hum Genet. 2020 Apr;28(4):469-479. doi: 10.1038/s41431-019-0485-3. Epub 2019 Nov 4. Factor de impacto: Tipo de publicación: Artículo en revista internacional Autores: Acosta, Angelina; Alarcon, Pablo; Albiach, Vicente; Alix, Alfredo Garcia; Alonso, Almudena; Alvarez, Sara; Antolin, Eugenia; Aoki, Yoko; Arberas, Claudia; Arcas, Javier et al. DOI: 10.1038/s41431-019-0485-3
PMID: 32173072 Revista: MEDICINA CLINICA Año: 2020 Referencia: Med Clin (Barc). 2020 Jul 24;155(2):77-81. doi: 10.1016/j.medcli.2020.01.001. Epub 2020 Mar 13. Factor de impacto: Tipo de publicación: Artículo en revista nacional Autores: Balmana, Judith; Lopez-Fernandez, Adria; Serra-Juhe, Clara; Tizzano, Eduardo F et al. DOI: 10.1016/j.medcli.2020.01.001
PMID: 30771526 Revista: CLINICAL MICROBIOLOGY AND INFECTION Año: 2019 Referencia: Clin Microbiol Infect. 2019 May;25(5):633.e5-633.e9. doi: 10.1016/j.cmi.2019.02.008. Epub 2019 Feb 14. Factor de impacto: Tipo de publicación: Artículo en revista internacional Autores: Anton, Andres; Arevalo, Silvia; Carreras, Elena; Frick, Antoinette; Garcia-Ruiz, Itziar; Garrido, Marta; Maiz, Nerea; Mendez, Elida Vazquez; Pumarola, Tomas; Rando, Ariadna et al. DOI: 10.1016/j.cmi.2019.02.008
PMID: 30770808 Revista: Nature Communications Año: 2019 Referencia: Nat Commun. 2019 Feb 15;10(1):797. doi: 10.1038/s41467-019-08548-9. Factor de impacto: Tipo de publicación: Artículo en revista internacional Autores: Aglan, Mona; Bolduc, Veronique; Bonnemann, Carsten G; Caparros-Martin, Jose A; Carvajal, Jaime J; Chao, Katherine Ru-Yui; Donkervoort, Sandra; Estan, Maria Cristina; Esteban, Maria Isabel; Fernandez-Nunez, Elisa et al. DOI: 10.1038/s41467-019-08548-9
PMID: 30760090 Revista: LUPUS Año: 2019 Referencia: Lupus. 2019 Mar;28(3):396-405. doi: 10.1177/0961203319828521. Epub 2019 Feb 13. Factor de impacto: Tipo de publicación: Artículo en revista internacional Autores: Agraz, I; Alvarez-Rios, A M; Cortes-Hernandez, J; Garcia-Vives, E; Moline, T; Ordi-Ros, J; Sole, C; Vidal, M et al. DOI: 10.1177/0961203319828521
PMID: 30488522 Revista: HUMAN MUTATION Año: 2019 Referencia: Hum Mutat. 2019 Mar;40(3):326-334. doi: 10.1002/humu.23692. Epub 2018 Dec 10. Factor de impacto: Tipo de publicación: Artículo en revista internacional Autores: Amaral, Margarida D; Awatade, Nikhil T; Azevedo, Pilar; Barreto, Celeste; Beekman, Jeffrey; Bertuzzo, Carmen; Calucho, Maite; Cavaco, Jose; Clarke, Luka A; Felicio, Veronica M et al. DOI: 10.1002/humu.23692
PMID: 29433793 Revista: NEUROMUSCULAR DISORDERS Año: 2018 Referencia: Neuromuscul Disord. 2018 Mar;28(3):208-215. doi: 10.1016/j.nmd.2018.01.003. Epub 2018 Jan 11. Factor de impacto: Tipo de publicación: Artículo en revista internacional Autores: Alias, Laura; Aller, Elena; Bernal, Sara; Borrego, Salud; Calucho, Maite; Cusco, Ivon; Fernandez, Raquel M; Fuentes-Prior, Pablo; Hernandez-Chico, Concepcion; March, Francesca et al. DOI: 10.1016/j.nmd.2018.01.003
PMID: 29336994 Revista: MOLECULAR GENETICS AND METABOLISM Año: 2018 Referencia: Mol Genet Metab. 2018 Feb;123(2):69-75. doi: 10.1016/j.ymgme.2018.01.002. Epub 2018 Jan 5. Factor de impacto: Tipo de publicación: Revisión en revista nacional Autores: Miguel-Huguet, Bernat; Molto-Abad, Marc; Munoz-Delgado, Cecilia; Pardo-Mateos, Almudena; Perez-Lopez, Jordi; Sampayo-Cordero, Miguel et al. DOI: 10.1016/j.ymgme.2018.01.002
PMID: 28732796 Revista: REVISTA CLINICA ESPANOLA Año: 2018 Referencia: Rev Clin Esp. 2018 Jan - Feb;218(1):17-21. doi: 10.1016/j.rce.2017.06.005. Epub 2017 Jul 18. Factor de impacto: Tipo de publicación: Artículo en revista nacional Autores: Couce, M L; Del Toro, M; Garcia-Jimenez, M C; Gutierrez-Solana, L; Hermida-Ameijeiras, A; Lopez-Rodriguez, M; Perez-Lopez, J; Torralba, M A et al. DOI: 10.1016/j.rce.2017.06.005
PMID: 29307792 Revista: European Journal of Medical Genetics Año: 2018 Referencia: Eur J Med Genet. 2018 May;61(5):269-272. doi: 10.1016/j.ejmg.2018.01.001. Epub 2018 Jan 4. Factor de impacto: Tipo de publicación: Artículo en revista internacional Autores: Ariceta, Gema; Fernandez-Alvarez, Paula; Garcia-Arumi, Elena; Plaja, Alberto; Sabate-Rotes, Anna; Tizzano, Eduardo; Valenzuela, Irene; Vendrell, Teresa et al. DOI: 10.1016/j.ejmg.2018.01.001
PMID: 28410878 Revista: MOLECULAR GENETICS AND METABOLISM Año: 2017 Referencia: Mol Genet Metab. 2017 Jun;121(2):138-149. doi: 10.1016/j.ymgme.2017.04.004. Epub 2017 Apr 9. Factor de impacto: Tipo de publicación: Artículo en revista internacional Autores: Hermida-Ameijeiras, Alvaro; Lopez-Rodriguez, Monica; Molto-Abad, Marc; Morales-Conejo, Montserrat; Perez-Lopez, Jordi et al. DOI: 10.1016/j.ymgme.2017.04.004
PMID: 28376482 Revista: Sexual Development Año: 2017 Referencia: Sex Dev. 2017;11(2):70-77. doi: 10.1159/000468160. Epub 2017 Apr 4. Factor de impacto: Tipo de publicación: Artículo en revista internacional Autores: Arnhold, Ivo J P; Audi, Laura; Bilharinho Mendonca, Berenice; Carrascosa, Antonio; Fernandez-Cancio, Monica; Garcia-Arumi, Elena; Garcia-Garcia, Emilio; Gonzalez-Cejudo, Carmen; Guerra-Junior, Gil; Mangas-Cruz, Miguel-Angel et al. DOI: 10.1159/000468160
PMID: 28344185 Revista: European Journal of Medical Genetics Año: 2017 Referencia: Eur J Med Genet. 2017 Jun;60(6):303-307. doi: 10.1016/j.ejmg.2017.03.010. Epub 2017 Mar 24. Factor de impacto: Tipo de publicación: Artículo en revista internacional Autores: Fernandez-Alvarez, Paula; Giralt, Gemma; Munell, Francina; Sanchez-Montanez, Angel; Tizzano, Eduardo; Valenzuela, Irene; Vendrell, Teresa et al. DOI: 10.1016/j.ejmg.2017.03.010
PMID: 28281571 Revista: Scientific Reports Año: 2017 Referencia: Sci Rep. 2017 Mar 10;7:44138. doi: 10.1038/srep44138. Factor de impacto: Tipo de publicación: Artículo en revista internacional Autores: Balcells, Susana; Bosio, Mattia; Company, Carlos; Cormand, Bru; Cozzuto, Luca; Cueto-Gonzalez, Anna Maria; Franco-Valls, Hector; Grinberg, Daniel; Hecht, Jochen; Montfort, Magda et al. DOI: 10.1038/srep44138
PMID: 25194980 Revista: MED CLIN-BARCELONA Año: 2015 Referencia: Med Clin (Barc). 2015 Jan 20;144(2):67-72. doi: 10.1016/j.medcli.2014.06.009. Epub 2014 Sep 4. Factor de impacto: Tipo de publicación: Artículo en revista nacional Autores: Aoki, Yoko; Carcavilla, Atilano; Ezquieta, Begona; Garcia-Minaur, Sixto; Gonzalez-Meneses, Antonio; Grinberg, Daniel; Guillen-Navarro, Encarna; Perez-Aytes, Antonio; Pinto, Isabel; Vendrell, Teresa et al. DOI: 10.1016/j.medcli.2014.06.009
PMID: 25600024 Revista: ENFERM INFEC MICR CL Año: 2015 Referencia: Enferm Infecc Microbiol Clin. 2015 Oct;33(8):536-8. doi: 10.1016/j.eimc.2014.10.012. Epub 2015 Jan 16. Factor de impacto: Tipo de publicación: Artículo en revista nacional Autores: Albero, Inmaculada; Bartolome, Rosa; Campins-Marti, Magda; de Arquer, Maria; Ribes, Carmen; Vilca, Luz Maria et al. DOI: 10.1016/j.eimc.2014.10.012
PMID: 25663682 Revista: JOURNAL OF MEDICAL GENETICS Año: 2015 Referencia: J Med Genet. 2015 Apr;52(4):248-55. doi: 10.1136/jmedgenet-2014-102713. Epub 2015 Feb 6. Factor de impacto: 6.335 Tipo de publicación: Artículo en revista internacional Autores: Segura-Puimedon, Maria, Borralleras, Cristina, Flores, Raquel, Del Campo, Miguel, Campuzano, Victoria, Perez-Jurado, Luis Alberto, Palacios-Verdu, Maria Gabriela et al. DOI: 10.1136/jmedgenet-2014-102713
PMID: 25969726 Revista: Molecular Autism Año: 2015 Referencia: Mol Autism. 2015 Apr 15;6:21. doi: 10.1186/s13229-015-0017-0. eCollection 2015. Factor de impacto: 5.413 Tipo de publicación: Artículo en revista internacional Autores: Gabau, Elisabeth, Botella, Maria Pilar, Gutierrez-Arumi, Armand, Antinolo, Guillermo, Perez-Jurado, Luis Alberto, Cusco, Ivon, Gener, Blanca, Del Campo, Miguel, Aznar-Lain, Gemma, Rigau, Maria et al. DOI: 10.1186/s13229-015-0017-0
PMID: 24582125 Revista: ANALES DE PEDIATRIA Año: 2014 Referencia: An Pediatr (Barc). 2014 Dec;81(6):e34-5. doi: 10.1016/j.anpedi.2013.11.009. Epub 2014 Feb 26. Factor de impacto: Tipo de publicación: Carta con FI Autores: Balcells, J; Ferreres, J C; Gil, L; Ruiz-Campillo, C W; Sanchez-de-Toledo, J; Vendrell, T et al. DOI: 10.1016/j.anpedi.2013.11.009
PMID: 24563179 Revista: EUR RADIOL Año: 2014 Referencia: Eur Radiol. 2014 May;24(5):1153-65. doi: 10.1007/s00330-014-3114-0. Epub 2014 Feb 23. Factor de impacto: 4.338 Tipo de publicación: Artículo en revista internacional Autores: Nievelstein, Rutger A J, Stoker, Jaap, Bierings, Marc B, Hobbelink, Monique G, Beek, Frederik J A, Littooij, Annemieke S, Kwee, Thomas C, Barber, Ignasi, Granata, Claudio, Vermoolen, Malou A et al. DOI: 10.1007/s00330-014-3114-0
PMID: 24162162 Revista: PEDIATR NEPHROL Año: 2014 Referencia: Pediatr Nephrol. 2014 Feb;29(2):223-34. doi: 10.1007/s00467-013-2657-7. Epub 2013 Oct 27. Factor de impacto: 2.881 Tipo de publicación: Artículo en revista internacional Autores: Krall, Paola, Pineda, Cristina, Ruiz, Patricia, Ejarque, Laia, Vendrell, Teresa, Camacho, Juan Antonio, Mendizabal, Santiago, Oliver, Artur, Ballarin, Jose, Torra, Roser et al. DOI: 10.1007/s00467-013-2657-7
PMID: 24403048 Revista: HUM MOL GENET Año: 2014 Referencia: Hum Mol Genet. 2014 Jun 1;23(11):2888-900. doi: 10.1093/hmg/ddu002. Epub 2014 Jan 8. Factor de impacto: 6.677 Tipo de publicación: Artículo en revista internacional Autores: Clark, Dinah, Del Campo, Miguel, Di Donato, Nataliya, Diakumis, Peter, Dubbs, Holly, Dyment, David A, Eckhold, Juliane, Ernst, Sarah, Ferreira, Jose C, Francey, Lauren J et al. DOI: 10.1093/hmg/ddu002
PMID: 23320472 Revista: CLINICAL GENETICS Año: 2013 Referencia: Clin Genet. 2013 Dec;84(6):539-45. doi: 10.1111/cge.12081. Epub 2013 Apr 26. Factor de impacto: 3.944 Tipo de publicación: Artículo en revista internacional Autores: Del Campo, Miguel, Makrythanasis, Periklis, van Bon, Bregje W, Steehouwer, Marloes, Rodriguez-Santiago, Benjamin, Simpson, Michael, Dias, Patricia, Anderlid, Britt Marie, Arts, Peer, Bhat, Meenakshi et al. DOI: 10.1111/cge.12081
PMID: 23018040 Revista: REVISTA ESPANOLA DE CARDIOLOGIA Año: 2013 Referencia: Rev Esp Cardiol. 2013 Mar;66(3):224-5. doi: 10.1016/j.recesp.2012.06.028. Epub 2012 Sep 25. Factor de impacto: 3.204 Tipo de publicación: Carta con FI Autores: Albert, Dimpna C, Betrian, Pedro, Girona, Josep, Garrido, Marta, Madrid, Alvaro, Giralt, Gemma et al. DOI: 10.1016/j.recesp.2012.06.028
PMID: 23222957 Revista: NATURE GENETICS Año: 2013 Referencia: Nat Genet. 2013 Jan;45(1):83-7. doi: 10.1038/ng.2497. Epub 2012 Dec 9. Factor de impacto: 35.209 Tipo de publicación: Artículo en revista internacional Autores: Del Campo, Miguel, Simpson, Michael A, Yau, Shu, Bertini, Enrico, McClelland, Verity, Al-Owain, Mohammed, Koelker, Stefan, Koerner, Christian, Hoffmann, Georg F, Wijburg, Frits A et al. DOI: 10.1038/ng.2497
PMID: 22465605 Revista: REVISTA ESPANOLA DE CARDIOLOGIA Año: 2012 Referencia: Rev Esp Cardiol (Engl Ed). 2012 May;65(5):447-55. doi: 10.1016/j.recesp.2011.12.016. Epub 2012 Mar 31. Factor de impacto: 2.53 Tipo de publicación: Artículo en revista nacional Autores: , , , , , , , , , et al. DOI: 10.1016/j.recesp.2011.12.016
PMID: 21975797 Revista: HUMAN GENETICS Año: 2012 Referencia: Hum Genet. 2012 Mar;131(3):513-23. Factor de impacto: 5.069 Tipo de publicación: Artículo en revista internacional Autores: , , , , , , , , , et al. DOI: 10.1007/s00439-011-1095-5
PMID: 21415192 Revista: RADIOGRAPHICS Año: 2011 Referencia: Radiographics. 2011 Mar-Apr;31(2):465-82. Factor de impacto: 2.76 Tipo de publicación: Artículo en revista internacional Autores: Garcia-Pena, Pilar, Barber, Ignasi, Toran, Nuria, Lucaya, Javier, Enriquez, Goya, Boixadera, Helena et al. DOI: 10.1148/rg.312095160
PMID: 20949507 Revista: AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS PART A Año: 2010 Referencia: Am J Med Genet A. 2010 Nov;152A(11):2731-5. Factor de impacto: 2.404 Tipo de publicación: Artículo en revista internacional Autores: , , , , , , et al. DOI: 10.1002/ajmg.a.33675
PMID: 19897463 Revista: JOURNAL OF MEDICAL GENETICS Año: 2010 Referencia: J Med Genet. 2010 May;47(5):312-20. Epub 2009 Nov 5. Factor de impacto: 5.751 Tipo de publicación: Artículo en revista internacional Autores: Antonell, A, Del Campo, M, Magano, L F, Kaufmann, L, de la Iglesia, J Martinez, Gallastegui, F, Flores, R, Schweigmann, U, Fauth, C, Kotzot, D et al. DOI: 10.1136/jmg.2009.071712
PMID: 20150575 Revista: JOURNAL OF CLINICAL ENDOCRINOLOGY & METABOLISM Año: 2010 Referencia: J Clin Endocrinol Metab. 2010 Apr;95(4):1876-88. Epub 2010 Feb 11. Factor de impacto: 6.202 Tipo de publicación: Artículo en revista internacional Autores: , , , , , , , , , et al. DOI: 10.1210/jc.2009-2146
La jornada anual reúne a expertos y pacientes para abordar los desafíos de estas patologías, con especial atención al papel de la cirugía y la importancia de las unidades multidisciplinarias
La media para llegar al diagnóstico de una enfermedad minoritaria es de 5 años. Vall d'Hebron, el centro del Estado con más ensayos clínicos autorizados, se suma ahora a la nueva alianza europea ERDERA para coordinar y agilizar la investigación.
Los resultados muestran que, en algunas pacientes que tienen mutaciones en el cromosoma X, se inactiva el gen sano y se manifiesta el gen mutado, lo cual favorece la aparición de la enfermedad.
