Acerca del VHIR
El Vall d'Hebron Instituto de Investigación (VHIR) promueve la investigación biomédica, la innovación y la docencia. Más de 1.800 personas buscan comprender las enfermedades hoy con el objetivo de mejorar su tratamiento mañana.
Investigación
Trabajamos para entender las enfermedades, saber cómo funcionan y crear mejores tratamientos para los pacientes. Conoce nuestros grupos y sus líneas de investigación.
Personas
Las personas son el centro del Vall d'Hebron Instituto de Investigación (VHIR). Por eso nos vinculamos con los principios de libertad de investigación, igualdad de género y actitud profesional que promueve la HRS4R.
Ensayos clínicos
Nuestra tarea no es solo básica o traslacional; somos líderes en investigación clínica. Entra para saber qué ensayos clínicos estamos llevando a cabo y por qué somos referente mundial en este campo.
Progreso
Queremos que la investigación que se efectúa en el Vall d'Hebron Instituto de Investigación (VHIR) sea un motor de transformación. ¿Cómo? Identificando nuevas vías y soluciones para fomentar la salud y el bienestar de las personas.
Core facilities
Ofrecemos un apoyo especializado a los investigadores tanto internos como externos, desde un servicio concreto hasta la elaboración de un proyecto en su totalidad. Todo ello, con una perspectiva de calidad y agilidad de respuesta.
Actualidad
Te damos una puerta de entrada para estar al día de todo lo que sucede en el Vall d'Hebron Instituto de Investigación (VHIR), desde las últimas noticias hasta las actividades e iniciativas solidarias futuras que estamos organizando.
El Grupo de Medicina Genética del VHIR pertenece al Área de Genética Clínica y Molecular del Hospital Vall d’Hebron y combina el diagnóstico genético y la investigación traslacional en enfermedades hereditarias y el estudio de patologías y malformaciones durante el desarrollo humano.
El grupo trabaja activamente en diferentes consorcios y redes para enfermedades raras, incluidos las ERNs Ithaca, Cranio, Bond y NMD.
Las líneas de investigación específicas y subgrupos de investigación incluyen:
PMID: 37695206 Revista: ANNALS OF NEUROLOGY Año: 2023 Referencia: Ann Neurol. 2023 Sep 11. doi: 10.1002/ana.26788. Factor de impacto: Tipo de publicación: Artículo en revista internacional Autores: Agosto, Caterina; Albamonte, Emilio; Antonaci, Laura; Bello, Luca; Berardinelli, Angela L; Bertini, Enrico; Bonanno, Silvia; Bosco, Luca; Bravetti, Chiara; Brolatti, Noemi et al. DOI: 10.1002/ana.26788
PMID: 37691296 Revista: Annals of Clinical and Translational Neurology Año: 2023 Referencia: Ann Clin Transl Neurol. 2023 Sep 10. doi: 10.1002/acn3.51889. Factor de impacto: Tipo de publicación: Artículo en revista internacional Autores: Benguerba, Kamal; De Vivo, Darryl C; Desguerre, Isabelle; Faulkner, Eric; Finkel, Richard S; Kirschner, Janbernd; Mercuri, Eugenio; Muntoni, Francesco; Proud, Crystal M; Quijano-Roy, Susana et al. DOI: 10.1002/acn3.51889
PMID: 37737566 Revista: EMBO JOURNAL Año: 2023 Referencia: EMBO J. 2023 Sep 22:e114719. doi: 10.15252/embj.2023114719. Factor de impacto: Tipo de publicación: Artículo en revista internacional Autores: Alonso-Maranon, Josune; Alvarez-Villanueva, Daniel; Bertran, Joan; Bertran, Joan; Bigas, Anna; Bonfill-Teixidor, Ester; Borras, Eva; Espinosa, Lluis; Garcia-Hernandez, Violeta; Garrido, Marta et al. DOI: 10.15252/embj.2023114719
PMID: 37762546 Revista: INTERNATIONAL JOURNAL OF MOLECULAR SCIENCES Año: 2023 Referencia: Int J Mol Sci. 2023 Sep 18;24(18):14240. doi: 10.3390/ijms241814240. Factor de impacto: Tipo de publicación: Artículo en revista internacional Autores: Alders, Marielle; Campos, Berta; Castells, Neus; Castells, Neus; Haghshenas, Sadegheh; Henneman, Peter; Lasa-Aranzasti, Amaia; Levy, Michael A; Maas, Saskia; Mannens, Marcel M A M et al. DOI: 10.3390/ijms241814240
PMID: 35495150 Revista: Frontiers in Genetics Año: 2022 Referencia: Front Genet. 2022 Apr 12;13:652454. doi: 10.3389/fgene.2022.652454. eCollection 2022. Factor de impacto: Tipo de publicación: Artículo en revista internacional Autores: Adrian Alcala, San Marti; Angeles, Perez-Granero; Antonio Federico, Martinez-Monseny; Antonio, Gonzalez-Meneses; Antonio, Martinez-Bermejo; Barcia, Ana; Barruz, Pilar; Bel-Fenellos, Cristina; Blanca, Fernandez; Blanco-Lago, Raquel et al. DOI: 10.3389/fgene.2022.652454
PMID: 35466492 Revista: PEDIATRIC TRANSPLANTATION Año: 2022 Referencia: Pediatr Transplant. 2022 Sep;26(6):e14292. doi: 10.1111/petr.14292. Epub 2022 Apr 24. Factor de impacto: Tipo de publicación: Artículo en revista internacional Autores: Bilbao Aguirre, Itxarone; Camacho Soriano, Jessica; Charco Torra, Itzarone; Esperalba, Juliana; Gallego Melcon, Soledad; Garrido Pontnou, Marta; Gros Subias, Luis; Hidalgo Llompart, Ernest; Juamperez, Javier; Larrarte King, Mauricio et al. DOI: 10.1111/petr.14292
PMID: 35445792 Revista: AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS PART A Año: 2022 Referencia: Am J Med Genet A. 2022 Jul;188(7):2036-2047. doi: 10.1002/ajmg.a.62739. Epub 2022 Apr 21. Factor de impacto: Tipo de publicación: Artículo en revista internacional Autores: Amiel, Jeanne; Assoum, Mirna; Baujat, Genevieve; Bessieres, Bettina; Bigoni, Stefania; Bruel, Ange-Line; Burglen, Lydie; Callier, Patrick; Captier, Guillaume; Dard, Rodolphe et al. DOI: 10.1002/ajmg.a.62739
PMID: 34092059 Revista: HAEMATOLOGICA Año: 2022 Referencia: Haematologica. 2022 Apr 1;107(4):887-898. doi: 10.3324/haematol.2021.278990. Factor de impacto: Tipo de publicación: Artículo en revista internacional Autores: Aguilar, Rogelio; Arakawa, Tastuhiko; Brunetti, Lorenzo; Carter, Melissa T; Chen, Chun-Wei; Conneely, Shannon E; Gaikwad, Amos S; Gao, Anne; Goodell, Margaret A; Guzman, Anna G et al. DOI: 10.3324/haematol.2021.278990
PMID: 34943558 Revista: Diagnostics Año: 2021 Referencia: Diagnostics (Basel). 2021 Dec 9;11(12). pii: diagnostics11122320. doi: 10.3390/diagnostics11122320. Factor de impacto: 3.706 Tipo de publicación: Revisión en revista internacional Autores: Abuli, Anna, Alvaro-Sanchez, Sara, Abreu-Rodriguez, Irene, Garrido-Navas, Maria Del Carmen, Serra-Juhe, Clara et al. DOI: 10.3390/diagnostics11122320
PMID: 34445733 Revista: INTERNATIONAL JOURNAL OF MOLECULAR SCIENCES Año: 2021 Referencia: Int J Mol Sci. 2021 Aug 21;22(16). pii: ijms22169029. doi: 10.3390/ijms22169029. Factor de impacto: 5.924 Tipo de publicación: Revisión en revista internacional Autores: Costa-Roger, Mar, Blasco-Perez, Laura, Cusco, Ivon, Tizzano, Eduardo F et al. DOI: 10.3390/ijms22169029
PMID: 34330959 Revista: Scientific Reports Año: 2021 Referencia: Sci Rep. 2021 Jul 30;11(1):15511. doi: 10.1038/s41598-021-94798-x. Factor de impacto: 4.38 Tipo de publicación: Artículo en revista internacional Autores: Calucho, Maite, Gartner, Silvia, Barranco, Paula, Fernandez-Alvarez, Paula, Perez, Raquel Garcia, Tizzano, Eduardo F et al. DOI: 10.1038/s41598-021-94798-x
PMID: 34212338 Revista: Clinical & Translational Oncology Año: 2021 Referencia: Clin Transl Oncol. 2021 Dec;23(12):2460-2473. doi: 10.1007/s12094-021-02654-1. Epub 2021 Jul 1. Factor de impacto: 3.405 Tipo de publicación: Artículo en revista internacional Autores: Ruano, D, Rubio, P, Verges, R, Valverde, C, Gallego, S, Bernabeu, D, Hindi, N, Mata, C, Marquez, C, Orcajo, J et al. DOI: 10.1007/s12094-021-02654-1
PMID: 31958316 Revista: JOURNAL OF ENDOCRINOLOGY Año: 2020 Referencia: J Endocrinol. 2020 Mar;244(3):523-533. doi: 10.1530/JOE-19-0545. Factor de impacto: Tipo de publicación: Artículo en revista internacional Autores: Del Campo, Miguel; Lagos, Nestor; Lara, Hernan et al. DOI: 10.1530/JOE-19-0545
PMID: 32068651 Revista: JOURNAL OF PEDIATRIC HEMATOLOGY ONCOLOGY Año: 2020 Referencia: J Pediatr Hematol Oncol. 2020 May;42(4):299-301. doi: 10.1097/MPH.0000000000001753. Factor de impacto: Tipo de publicación: Artículo en revista internacional Autores: Del Campo, Miguel; Kuo, Dennis John; Masser-Frye, Diane; Savla, Dipal et al. DOI: 10.1097/MPH.0000000000001753
PMID: 31984499 Revista: ALCOHOLISM-CLINICAL AND EXPERIMENTAL RESEARCH Año: 2020 Referencia: Alcohol Clin Exp Res. 2020 Mar;44(3):660-668. doi: 10.1111/acer.14294. Epub 2020 Feb 25. Factor de impacto: Tipo de publicación: Artículo en revista internacional Autores: Abeche, Alberto Mantovani; da Silva, Andre Anjos; de Souza, Paulo Ricardo Assis; Del Campo, Miguel; Fraga, Lucas Rosa; Larrandaburu, Mariela; Rocha, Anastacia Guimaraes; Sanseverino, Maria Teresa V; Schuler-Faccini, Lavinia; Terra, Anna Pires et al. DOI: 10.1111/acer.14294
PMID: 33420009 Revista: Human genome variation Año: 2020 Referencia: Hum Genome Var. 2020 Jun 8;7(1):20. doi: 10.1038/s41439-020-0105-3. Factor de impacto: 0 Tipo de publicación: Artículo en revista internacional Autores: Cueto-Gonzalez, Anna M, Fernandez-Cancio, Monica, Fernandez-Alvarez, Paula, Garcia-Arumi, Elena, Tizzano, Eduardo F et al. DOI: 10.1038/s41439-020-0105-3
PMID: 31681265 Revista: Frontiers in Immunology Año: 2019 Referencia: Front Immunol. 2019 Oct 1;10:2325. doi: 10.3389/fimmu.2019.02325. eCollection 2019. Factor de impacto: 4.716 Tipo de publicación: Artículo en revista internacional Autores: Rudilla, Francesc, Franco-Jarava, Clara, Martinez-Gallo, Monica, Garcia-Prat, Marina, Martin-Nalda, Andrea, Riviere, Jacques, Aguilo-Cucurull, Aina, Mongay, Laura, Vidal, Francisco, Solanich, Xavier et al. DOI: 10.3389/fimmu.2019.02325
PMID: 31663686 Revista: Molecular Genetics & Genomic Medicine Año: 2019 Referencia: Mol Genet Genomic Med. 2019 Dec;7(12):e1016. doi: 10.1002/mgg3.1016. Epub 2019 Oct 30. Factor de impacto: 2.448 Tipo de publicación: Artículo en revista internacional Autores: Martin-Nalda, Andrea, Cueto-Gonzalez, Anna M, Argudo-Ramirez, Ana, Marin-Soria, Jose L, Martinez-Gallo, Monica, Colobran, Roger, Plaja, Albert, Castells, Neus, Riviere, Jacques, Tizzano, Eduardo F et al. DOI: 10.1002/mgg3.1016
PMID: 31502291 Revista: ANNALS OF NEUROLOGY Año: 2019 Referencia: Ann Neurol. 2019 Nov;86(5):803. doi: 10.1002/ana.25597. Epub 2019 Oct 3. Factor de impacto: 9.496 Tipo de publicación: Carta o abstract Autores: Mendonca, Rodrigo H, Rocha, Antonio J, Lozano-Arango, Andres, Diaz, Astry B, Castiglioni, Claudia, Reed, Umbertina C, Silva, Andre M S, Kulikowski, Leslie, Paramonov, Ida, Cusco, Ivon et al. DOI: 10.1002/ana.25597
PMID: 31427717 Revista: Scientific Reports Año: 2019 Referencia: Sci Rep. 2019 Aug 19;9(1):11983. doi: 10.1038/s41598-019-48385-w. Factor de impacto: 4.011 Tipo de publicación: Artículo en revista internacional Autores: Toledo, Maria de, Belzunces, Nuria, Boronat, Susana, Camacho, Tomas, Campistol, Jaume, Campo, Miguel Del, Campo, Andrea, Cancho, Ramon, Candau, Ramon, Canos, Ignacio et al. DOI: 10.1038/s41598-019-48385-w
PMID: 29433793 Revista: NEUROMUSCULAR DISORDERS Año: 2018 Referencia: Neuromuscul Disord. 2018 Mar;28(3):208-215. doi: 10.1016/j.nmd.2018.01.003. Epub 2018 Jan 11. Factor de impacto: 2.487 Tipo de publicación: Artículo en revista internacional Autores: Calucho, Maite, Bernal, Sara, Alias, Laura, March, Francesca, Vencesla, Adoracion, Rodriguez-Alvarez, Francisco J, Aller, Elena, Fernandez, Raquel M, Borrego, Salud, Millan, Jose M et al. DOI: 10.1016/j.nmd.2018.01.003
PMID: 29307792 Revista: European Journal of Medical Genetics Año: 2018 Referencia: Eur J Med Genet. 2018 May;61(5):269-272. doi: 10.1016/j.ejmg.2018.01.001. Epub 2018 Jan 4. Factor de impacto: 2.004 Tipo de publicación: Artículo en revista internacional Autores: Valenzuela, Irene, Fernandez-Alvarez, Paula, Plaja, Alberto, Ariceta, Gema, Sabate-Rotes, Anna, Garcia-Arumi, Elena, Vendrell, Teresa, Tizzano, Eduardo et al. DOI: 10.1016/j.ejmg.2018.01.001
PMID: 27620364 Revista: European Journal of Medical Genetics Año: 2017 Referencia: Eur J Med Genet. 2017 Jan;60(1):65-71. doi: 10.1016/j.ejmg.2016.09.003. Epub 2016 Sep 9. Factor de impacto: 1.81 Tipo de publicación: Artículo en revista internacional Autores: Boronat, S, Sanchez-Montanez, A, Gomez, N, Jacas, C, Martinez-Ribot, L, Vazquez, E, Del Campo, M et al. DOI: 10.1016/j.ejmg.2016.09.003
PMID: 27638326 Revista: European Journal of Medical Genetics Año: 2017 Referencia: Eur J Med Genet. 2017 Jan;60(1):72-78. doi: 10.1016/j.ejmg.2016.09.012. Epub 2016 Sep 13. Factor de impacto: 1.81 Tipo de publicación: Artículo en revista internacional Autores: Boronat, S, Vicente, M, Lainez, E, Sanchez-Montanez, A, Vazquez, E, Mangado, L, Martinez-Ribot, L, Del Campo, M et al. DOI: 10.1016/j.ejmg.2016.09.012
PMID: 27567161 Revista: BRAIN & DEVELOPMENT Año: 2017 Referencia: Brain Dev. 2017 Jan;39(1):62-66. doi: 10.1016/j.braindev.2016.08.003. Epub 2016 Aug 25. Factor de impacto: 1.785 Tipo de publicación: Artículo en revista internacional Autores: Sanchez-Montanez, Angel, de Grazia, Jose, Delgado, Ignacio, Vazquez, Elida, Del Campo, Miguel, Boronat, Susana et al. DOI: 10.1016/j.braindev.2016.08.003
PMID: 28344185 Revista: European Journal of Medical Genetics Año: 2017 Referencia: Eur J Med Genet. 2017 Jun;60(6):303-307. doi: 10.1016/j.ejmg.2017.03.010. Epub 2017 Mar 24. Factor de impacto: 2.137 Tipo de publicación: Artículo en revista internacional Autores: Valenzuela, Irene, Fernandez-Alvarez, Paula, Munell, Francina, Sanchez-Montanez, Angel, Giralt, Gemma, Vendrell, Teresa, Tizzano, Eduardo et al. DOI: 10.1016/j.ejmg.2017.03.010
PMID: 25600024 Revista: ENFERMEDADES INFECCIOSAS Y MICROBIOLOGIA CLINICA Año: 2015 Referencia: Enferm Infecc Microbiol Clin. 2015 Oct;33(8):536-8. doi: 10.1016/j.eimc.2014.10.012. Epub 2015 Jan 16. Factor de impacto: 2.172 Tipo de publicación: Artículo en revista nacional Autores: Vilca, Luz Maria, Bartolome, Rosa, de Arquer, Maria, Albero, Inmaculada, Ribes, Carmen, Campins-Marti, Magda et al. DOI: 10.1016/j.eimc.2014.10.012
La jornada anual reúne a expertos y pacientes para abordar los desafíos de estas patologías, con especial atención al papel de la cirugía y la importancia de las unidades multidisciplinarias
La media para llegar al diagnóstico de una enfermedad minoritaria es de 5 años. Vall d'Hebron, el centro del Estado con más ensayos clínicos autorizados, se suma ahora a la nueva alianza europea ERDERA para coordinar y agilizar la investigación.
Los resultados muestran que, en algunas pacientes que tienen mutaciones en el cromosoma X, se inactiva el gen sano y se manifiesta el gen mutado, lo cual favorece la aparición de la enfermedad.
