Acerca del VHIR
El Vall d'Hebron Instituto de Investigación (VHIR) promueve la investigación biomédica, la innovación y la docencia. Más de 1.800 personas buscan comprender las enfermedades hoy con el objetivo de mejorar su tratamiento mañana.
Investigación
Trabajamos para entender las enfermedades, saber cómo funcionan y crear mejores tratamientos para los pacientes. Conoce nuestros grupos y sus líneas de investigación.
Personas
Las personas son el centro del Vall d'Hebron Instituto de Investigación (VHIR). Por eso nos vinculamos con los principios de libertad de investigación, igualdad de género y actitud profesional que promueve la HRS4R.
Ensayos clínicos
Nuestra tarea no es solo básica o traslacional; somos líderes en investigación clínica. Entra para saber qué ensayos clínicos estamos llevando a cabo y por qué somos referente mundial en este campo.
Progreso
Queremos que la investigación que se efectúa en el Vall d'Hebron Instituto de Investigación (VHIR) sea un motor de transformación. ¿Cómo? Identificando nuevas vías y soluciones para fomentar la salud y el bienestar de las personas.
Core facilities
Ofrecemos un apoyo especializado a los investigadores tanto internos como externos, desde un servicio concreto hasta la elaboración de un proyecto en su totalidad. Todo ello, con una perspectiva de calidad y agilidad de respuesta.
Actualidad
Te damos una puerta de entrada para estar al día de todo lo que sucede en el Vall d'Hebron Instituto de Investigación (VHIR), desde las últimas noticias hasta las actividades e iniciativas solidarias futuras que estamos organizando.
El Grupo de Medicina Genética del VHIR pertenece al Área de Genética Clínica y Molecular del Hospital Vall d’Hebron y combina el diagnóstico genético y la investigación traslacional en enfermedades hereditarias y el estudio de patologías y malformaciones durante el desarrollo humano.
El grupo trabaja activamente en diferentes consorcios y redes para enfermedades raras, incluidos las ERNs Ithaca, Cranio, Bond y NMD.
Las líneas de investigación específicas y subgrupos de investigación incluyen:
PMID: 39623216 Revista: EUROPEAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS Año: 2024 Referencia: Eur J Hum Genet. 2024 Dec 2. doi: 10.1038/s41431-024-01751-3. Factor de impacto: Tipo de publicación: Artículo en revista internacional Autores: Abellan, Fernando; Abuli, Anna; Garcia-Planells, Javier; Guillen, Juan Jose; Guillen-Navarro, Encarna; Oancea-Ionescu, Raluca; Quiroga, Ramiro; Rueda, Joaquin; Santos-Simarro, Fernando; Serra, Clara et al. DOI: 10.1038/s41431-024-01751-3
PMID: 37356622 Revista: JOURNAL OF MOLECULAR DIAGNOSTICS Año: 2023 Referencia: J Mol Diagn. 2023 Jun 23:S1525-1578(23)00134-4. doi: 10.1016/j.jmoldx.2023.06.006. Factor de impacto: Tipo de publicación: Artículo en revista internacional Autores: Antolin, Maria; Blasco-Perez, Laura; Camprodon-Gomez, Maria; Garcia-Arumi, Elena; Iranzo-Nuez, Leticia; Lopez-Ortega, Ricard; Martinez-Cruz, Desiree; Tenes, Anna; Tizzano, Eduardo F et al. DOI: 10.1016/j.jmoldx.2023.06.006
PMID: 37384395 Revista: HUMAN MOLECULAR GENETICS Año: 2023 Referencia: Hum Mol Genet. 2023 Jun 29:ddad109. doi: 10.1093/hmg/ddad109. Factor de impacto: Tipo de publicación: Artículo en revista internacional Autores: Breslow, David K; Bruel, Ange-Line; Duffourd, Yannis; Ganga, Anil Kumar; Kmoch, Stanislav; Majer, Filip; Martinez-Gil, Nuria; Martinez-Gil, Nuria; Martinovic, Jelena; Mohler, Marketa et al. DOI: 10.1093/hmg/ddad109
PMID: 37373745 Revista: Journal of Clinical Medicine Año: 2023 Referencia: J Clin Med. 2023 Jun 14;12(12):4052. doi: 10.3390/jcm12124052. Factor de impacto: Tipo de publicación: Artículo en revista internacional Autores: Arnedo, Maria; Ayerza-Casas, Ariadna; Del Rincon, Julia; Gil-Salvador, Marta; Latorre-Pellicer, Ana; Lucia-Campos, Cristina; Pena-Marco, Monica; Pie, Juan; Puisac, Beatriz; Ramos, Feliciano J et al. DOI: 10.3390/jcm12124052
PMID: 37551667 Revista: GENETICS IN MEDICINE Año: 2023 Referencia: Genet Med. 2023 Aug 4:100950. doi: 10.1016/j.gim.2023.100950. Factor de impacto: Tipo de publicación: Artículo en revista internacional Autores: Abou Jamra, Rami; Accogli, Andrea; Anyane-Yeboa, Kwame; Baysal, Ozlem; Bend, Renee; Beunders, Gea; Bhola, Priya T; Bosch, Elisabeth; Bruno, Lucia Pia; Campeau, Philippe M et al. DOI: 10.1016/j.gim.2023.100950
PMID: 35784294 Revista: Frontiers in Immunology Año: 2022 Referencia: Front Immunol. 2022 Jun 17;13:897975. doi: 10.3389/fimmu.2022.897975. eCollection 2022. Factor de impacto: Tipo de publicación: Carta o abstract Autores: Batlle-Maso, Laura; Castells, Neus; Colobran, Roger; Dieli-Crimi, Romina; Dieli-Crimi, Romina; Franco-Jarava, Clara; Garcia-Prat, Marina; Martinez-Gallo, Monica; Riviere, Jacques G; Soler-Palacin, Pere et al. DOI: 10.3389/fimmu.2022.897975
PMID: 35732123 Revista: Cell Reports Año: 2022 Referencia: Cell Rep. 2022 Jun 21;39(12):110988. doi: 10.1016/j.celrep.2022.110988. Factor de impacto: Tipo de publicación: Artículo en revista internacional Autores: Acemel, Rafael D; Armengol, Carolina; Buschbeck, Marcus; Carrillo-Reixach, Juan; Corujo, David; Del Rio-Alvarez, Alvaro; Garcia-Jaraquemada, Arce; Garrido-Pontnou, Marta; Gomez-Skarmeta, Jose Luis; Le Pannerer, Marguerite-Marie et al. DOI: 10.1016/j.celrep.2022.110988
PMID: 35660139 Revista: LANCET ONCOLOGY Año: 2022 Referencia: Lancet Oncol. 2022 Jul;23(7):865-875. doi: 10.1016/S1470-2045(22)00273-X. Epub 2022 Jun 2. Factor de impacto: Tipo de publicación: Artículo en revista internacional Autores: Aguilar-Company, Juan; Andaleeb, Ramis; Apthorp, Eleanor; Apthorp, Eleanor; Aujayeb, Avinash; Baggi, Alice; Bain, Hamish Dc; Bawany, Samira; Belessiotis, Katherine; Benafif, Sarah et al. DOI: 10.1016/S1470-2045(22)00273-X
PMID: 35227301 Revista: Orphanet Journal of Rare Diseases Año: 2022 Referencia: Orphanet J Rare Dis. 2022 Feb 28;17(1):85. doi: 10.1186/s13023-021-02079-7. Factor de impacto: Tipo de publicación: Artículo en revista internacional Autores: Alonso, Miguel Angel; Andres, Raquel; Arevalo, Sara; Balmana, Judith; Barcina, Maria Jesus; Beristain, Elena; Blanco, Ignacio; Boronat, Mauro; Brunet, Joan; Cajal, Teresa Ramon Y et al. DOI: 10.1186/s13023-021-02079-7
PMID: 32253119 Revista: ARCHIVOS DE BRONCONEUMOLOGIA Año: 2021 Referencia: Arch Bronconeumol. 2021 Mar;57(3):186-194. doi: 10.1016/j.arbres.2020.02.010. Epub 2020 Apr 3. Factor de impacto: Tipo de publicación: Artículo en revista nacional Autores: Amaro-Rodriguez, Rosanel; Amengual Pieras, Esther; Antolin, Maria; Armengot-Carceller, Miguel; Asensio de la Cruz, Oscar; Baz-Redon, Noelia; Caballero-Rabasco, M Araceli; Camats-Tarruella, Nuria; Castillo-Corullon, Silvia; Cols Roig, Maria et al. DOI: 10.1016/j.arbres.2020.02.010
PMID: 33739559 Revista: HUMAN MUTATION Año: 2021 Referencia: Hum Mutat. 2021 Jun;42(6):787-795. doi: 10.1002/humu.24200. Epub 2021 Apr 6. Factor de impacto: Tipo de publicación: Artículo en revista internacional Autores: Alias, Laura; Bernal, Sara; Blasco-Perez, Laura; Cusco, Ivon; Fuentes-Prior, Pablo; Leno, Jordi; Paramonov, Ida; Tizzano, Eduardo F et al. DOI: 10.1002/humu.24200
PMID: 33305909 Revista: AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS PART A Año: 2021 Referencia: Am J Med Genet A. 2021 Mar;185(3):856-865. doi: 10.1002/ajmg.a.62010. Epub 2020 Dec 11. Factor de impacto: Tipo de publicación: Carta o abstract Autores: Caino, Silvia; Cueto, Anna Maria; Del Pozo, Angela; Fano, Virginia; Garcia-Minaur, Sixto; Gonzalez-Moran, Gaspar; Heath, Karen E; Pacio-Miguez, Marta; Palomares-Bralo, Maria; Parron-Pajares, Manuel et al. DOI: 10.1002/ajmg.a.62010
PMID: 32926442 Revista: PRENATAL DIAGNOSIS Año: 2021 Referencia: Prenat Diagn. 2021 Jan;41(1):123-135. doi: 10.1002/pd.5829. Epub 2020 Sep 30. Factor de impacto: Tipo de publicación: Artículo en revista internacional Autores: Abuli, Anna; Arevalo, Silvia; Carreras, Elena; Castells, Neus; Maiz, Nerea; Plaja, Alberto; Rodo, Carlota; Santirocco, Maddalena; Tizzano, Eduardo; Valenzuela, Irene et al. DOI: 10.1002/pd.5829
PMID: 32142919 Revista: CANCER LETTERS Año: 2020 Referencia: Cancer Lett. 2020 May 1;477:49-59. doi: 10.1016/j.canlet.2020.02.035. Epub 2020 Mar 3. Factor de impacto: Tipo de publicación: Artículo en revista internacional Autores: Gallego, S; Gallo-Oller, G; Garrido, M; Giralt, I; Guillen, G; Hladun, R; Magdaleno, A; Molist, C; Moreno, L; Navarro, N et al. DOI: 10.1016/j.canlet.2020.02.035
PMID: 32117230 Revista: Frontiers in Immunology Año: 2020 Referencia: Front Immunol. 2020 Feb 12;11:46. doi: 10.3389/fimmu.2020.00046. eCollection 2020. Factor de impacto: Tipo de publicación: Artículo en revista internacional Autores: Aguilo-Cucurull, Aina; Antolin, Maria; Blasco-Perez, Laura; Colobran, Roger; Franco-Jarava, Clara; Martin-Nalda, Andrea; Martinez-Gallo, Monica; Paramonov, Ida; Riviere, Jacques G; Soler-Palacin, Pere et al. DOI: 10.3389/fimmu.2020.00046
PMID: 31882184 Revista: NEUROMUSCULAR DISORDERS Año: 2020 Referencia: Neuromuscul Disord. 2020 Jan;30(1):93-103. doi: 10.1016/j.nmd.2019.11.002. Epub 2019 Nov 9. Factor de impacto: Tipo de publicación: Artículo en revista internacional Autores: Burghes, Arthur; Dangouloff, Tamara; Servais, Laurent; Tizzano, Eduardo F et al. DOI: 10.1016/j.nmd.2019.11.002
PMID: 32043567 Revista: CLINICAL GENETICS Año: 2020 Referencia: Clin Genet. 2020 Apr;97(4):610-620. doi: 10.1111/cge.13718. Epub 2020 Feb 23. Factor de impacto: Tipo de publicación: Artículo en revista internacional Autores: Alcantara, Soledad; Armstrong, Judith; Blasco, Laura; Brandi, Nuria; Castells, Aina Alba; Catala, Vicenc; Del Campo, Miguel; Fernandez-Ramos, Joaquin Alejandro; Gean, Esther; Guillen, Encarna et al. DOI: 10.1111/cge.13718
PMID: 30733272 Revista: HAEMATOLOGICA Año: 2019 Referencia: Haematologica. 2019 Sep;104(9):1822-1829. doi: 10.3324/haematol.2018.207928. Epub 2019 Feb 7. Factor de impacto: Tipo de publicación: Artículo en revista internacional Autores: Andres, Mara; Astigarraga, Itziar; Balague, Olga; Campo, Elias; Celis, Veronica; de la Maya, Maria Dolores; Ferrandez, Antonio; Garcia-Bragado, Federico; Garrido, Marta; Gonzalez-Farre, Blanca et al. DOI: 10.3324/haematol.2018.207928
PMID: 30006058 Revista: European Journal of Medical Genetics Año: 2019 Referencia: Eur J Med Genet. 2019 Mar;62(3):182-185. doi: 10.1016/j.ejmg.2018.07.007. Epub 2018 Jul 10. Factor de impacto: Tipo de publicación: Artículo en revista internacional Autores: Armengol, Lluis; Fernandez-Alvarez, Paula; Rodriguez-Santiago, Benjamin; Segura-Puimedon, Maria; Tizzano, Eduardo; Valenzuela, Irene; Vendrell, Teresa et al. DOI: 10.1016/j.ejmg.2018.07.007
PMID: 30025162 Revista: MUSCLE & NERVE Año: 2019 Referencia: Muscle Nerve. 2019 Jan;59(1):137-141. doi: 10.1002/mus.26305. Epub 2018 Dec 16. Factor de impacto: Tipo de publicación: Artículo en revista internacional Autores: Alias, Laura; Fardeau, Michel; Labasse, Clemence; Laporte, Jocelyn; Lornage, Xaviere; Lubieniecki, Fabiana; Madelaine, Angeline; Malfatti, Edoardo; Monges, Soledad; Pinto, Miguel M et al. DOI: 10.1002/mus.26305
PMID: 30792901 Revista: npj Genomic Medicine Año: 2019 Referencia: NPJ Genom Med. 2019 Feb 14;4:5. doi: 10.1038/s41525-018-0076-1. eCollection 2019. Factor de impacto: Tipo de publicación: Artículo en revista internacional Autores: Ajay, Subramanian S; Belmont, John W; Bentley, David R; Del Campo, Miguel; Galarreta, Carolina I; Gross, Andrew; Jones, Marilyn C; Masser-Frye, Diane; McEachern, Julia; Perry, Denise L et al. DOI: 10.1038/s41525-018-0076-1
PMID: 29146176 Revista: TOXICON Año: 2018 Referencia: Toxicon. 2018 Jan;141:15-17. doi: 10.1016/j.toxicon.2017.11.004. Epub 2017 Nov 13. Factor de impacto: Tipo de publicación: Artículo en revista internacional Autores: Al Ghumgham, Zaki; Del Campo, Miguel; Lagos, Nestor; Montero, Cecilia; Riquelme, Gricel; Sepulveda, Joaquin M et al. DOI: 10.1016/j.toxicon.2017.11.004
PMID: 29293472 Revista: JOURNAL OF DEVELOPMENTAL AND BEHAVIORAL PEDIATRICS Año: 2018 Referencia: J Dev Behav Pediatr. 2018 Jan;39(1):81-84. doi: 10.1097/DBP.0000000000000528. Factor de impacto: Tipo de publicación: Artículo en revista internacional Autores: Braddock, Adam; Del Campo, Miguel; Reiff, Michael I; Stein, Martin T et al. DOI: 10.1097/DBP.0000000000000528
PMID: 29524730 Revista: EUROPEAN JOURNAL OF MEDICINAL CHEMISTRY Año: 2018 Referencia: Eur J Med Chem. 2018 Apr 25;150:74-86. doi: 10.1016/j.ejmech.2018.02.082. Epub 2018 Feb 27. Factor de impacto: Tipo de publicación: Artículo en revista internacional Autores: Becker, Maria Ines; Del Campo, Miguel; Lopez, Mercedes N; Palacios, Miriam; Salazar-Onfray, Flavio; Tampe, Ricardo; Zhong, Ta-Ying et al. DOI: 10.1016/j.ejmech.2018.02.082
PMID: NOPMID0074 Revista: CASE REPORTS IN PERINATAL MEDICINE Año: 2018 Referencia: Case Reports in Perinatal Medicine. 2018 Mar 28;7(1). doi: 10.1515/crpm-2017-0025 Factor de impacto: 0 Tipo de publicación: Artículo en revista internacional Autores: Valenzuela, Irene, Lines, Marcos, Martinez-Saez, Elena, Cueto-Gonzalez, Ana, Castillo, Felix, Tizzano, Eduardo et al. DOI: 10.1515/crpm-2017-0025
PMID: 28263001 Revista: JOURNAL OF BONE AND MINERAL RESEARCH Año: 2017 Referencia: J Bone Miner Res. 2017 Jul;32(7):1575-1581. doi: 10.1002/jbmr.3121. Epub 2017 May 11. Factor de impacto: Tipo de publicación: Artículo en revista internacional Autores: Cabezudo, Elena; Diez-Perez, Adolfo; Esteve, Jordi; Guerri-Fernandez, Roberto; Hernandez, Albert; Herrera, Sabina; Molto-Abad, Marc; Nogues, Xavier; Novelli, Silvana; Perez-Lopez, Jordi et al. DOI: 10.1002/jbmr.3121
PMID: 28224082 Revista: Molecular genetics and metabolism reports Año: 2017 Referencia: Mol Genet Metab Rep. 2017 Feb 3;10:92-95. doi: 10.1016/j.ymgmr.2017.01.011. eCollection 2017 Mar. Factor de impacto: Tipo de publicación: Artículo en revista internacional Autores: Ceberio-Hualde, L; Garcia-Morillo, J S; Grau-Junyent, J M; Hermida Ameijeiras, A; Lopez-Rodriguez, M; Milisenda, J C; Molto Abad, M; Morales-Conejo, M; Nava Mateos, J J; Perez-Lopez, J et al. DOI: 10.1016/j.ymgmr.2017.01.011
PMID: 28168976 Revista: MEDICINA CLINICA Año: 2017 Referencia: Med Clin (Barc). 2017 Jul 21;149(2):75-77. doi: 10.1016/j.medcli.2016.12.027. Epub 2017 Feb 4. Factor de impacto: Tipo de publicación: Revisión en revista nacional Autores: Tizzano Ferrari, Eduardo et al. DOI: 10.1016/j.medcli.2016.12.027
PMID: 27729236 Revista: European Journal of Medical Genetics Año: 2017 Referencia: Eur J Med Genet. 2017 Jan;60(1):55-64. doi: 10.1016/j.ejmg.2016.10.004. Epub 2016 Oct 10. Factor de impacto: Tipo de publicación: Artículo en revista internacional Autores: Del Campo, Miguel; Jones, Kenneth Lyons et al. DOI: 10.1016/j.ejmg.2016.10.004
PMID: 0003nopmid Revista: Prog Obstet Ginecol Año: 2015 Referencia: Progresos de Obstetricia y Ginecología, 2015-12-01, Volumen 58, Número 10, Páginas 470-473 Factor de impacto: 0 Tipo de publicación: Artículo en revista nacional Autores: Plaja Rustein, Alberto, Campo Casanelles, Miguel del, Casals, Elena, Figueras, Francesc, Chica, Rosana de la, Armengol, Lluis, Cirigliano , Vincenzo, Borrell, Antoni et al. DOI: 10.1016/j.pog.2015.05.003
PMID: 25898808 Revista: AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS PART A Año: 2015 Referencia: Am J Med Genet A. 2015 Aug;167A(8):1796-806. doi: 10.1002/ajmg.a.37115. Epub 2015 Apr 21. Factor de impacto: 2.159 Tipo de publicación: Artículo en revista internacional Autores: Garg, Abhimanyu, Kircher, Martin, Del Campo, Miguel, Amato, R Stephen, Agarwal, Anil K et al. DOI: 10.1002/ajmg.a.37115
PMID: 25703627 Revista: HUMAN MUTATION Año: 2015 Referencia: Hum Mutat. 2015 May;36(5):535-47. doi: 10.1002/humu.22774. Epub 2015 Apr 6. Factor de impacto: 5.144 Tipo de publicación: Revisión en revista nacional Autores: Syx, Delfien, Van Damme, Tim, Symoens, Sofie, Maiburg, Merel C, van de Laar, Ingrid, Morton, Jenny, Suri, Mohnish, Del Campo, Miguel, Hausser, Ingrid, Hermanns-Le, Trinh et al. DOI: 10.1002/humu.22774
PMID: 25853300 Revista: EUROPEAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS Año: 2015 Referencia: Eur J Hum Genet. 2015 Dec;23(12):1615-26. doi: 10.1038/ejhg.2015.51. Epub 2015 Apr 8. Factor de impacto: 4.349 Tipo de publicación: Artículo en revista internacional Autores: Nevado, Julian, Rosenfeld, Jill A, Mena, Rocio, Palomares-Bralo, Maria, Vallespin, Elena, Angeles Mori, Maria, Tenorio, Jair A, Gripp, Karen W, Denenberg, Elizabeth, Fernandez-Ramirez, Fernando et al. DOI: 10.1038/ejhg.2015.51
PMID: 25196541 Revista: HUM MUTAT Año: 2014 Referencia: Hum Mutat. 2014 Dec;35(12):1436-41. doi: 10.1002/humu.22689. Factor de impacto: 5.122 Tipo de publicación: Artículo en revista internacional Autores: Tenorio, Jair, Mansilla, Alicia, Valencia, Maria, Martinez-Glez, Victor, Romanelli, Valeria, Espejo Portero, Isabel, Ruiz-Perez, Victor L, Lapunzina, Pablo, Plasencia, A, Rosa, Alberto L et al. DOI: 10.1002/humu.22689
PMID: 25200617 Revista: REVISTA ESPANOLA DE CARDIOLOGIA Año: 2014 Referencia: Rev Esp Cardiol (Engl Ed). 2014 Oct;67(10):861-3. doi: 10.1016/j.rec.2014.06.003. Epub 2014 Sep 8. Factor de impacto: 3.342 Tipo de publicación: Carta o abstract Autores: Teixido-Tura, Gisela, Valenzuela, Irene, Gutierrez, Laura, Borregan, Mar, del Campo, Miguel, Evangelista, Artur et al. DOI: 10.1016/j.rec.2014.06.003
PMID: 25720458 Revista: CYTOGENET GENOME RES Año: 2014 Referencia: Cytogenet Genome Res. 2014;144(4):290-3. doi: 10.1159/000375184. Epub 2015 Feb 14. Factor de impacto: 1.905 Tipo de publicación: Artículo en revista internacional Autores: Lloveras, Elisabet, Vendrell, Teresa, Fernandez, Asuncion, Castells, Neus, Cueto, Ana, Del Campo, Miguel, Hernando, Cristina, Villa, Olaya, Plaja, Alberto et al. DOI: 10.1159/000375184
PMID: 25015250 Revista: MED CLIN-BARCELONA Año: 2014 Referencia: Med Clin (Barc). 2014 Dec 23;143(12):e23. doi: 10.1016/j.medcli.2014.05.016. Epub 2014 Jul 9. Factor de impacto: 1.252 Tipo de publicación: Artículo en revista nacional Autores: Cueto Gonzalez, Ana Maria, Yela Verdu, Christian, May Llanes, Maria Elena, de Pablo Marquez, Bernat et al. DOI: 10.1016/j.medcli.2014.05.016
La jornada anual reúne a expertos y pacientes para abordar los desafíos de estas patologías, con especial atención al papel de la cirugía y la importancia de las unidades multidisciplinarias
La media para llegar al diagnóstico de una enfermedad minoritaria es de 5 años. Vall d'Hebron, el centro del Estado con más ensayos clínicos autorizados, se suma ahora a la nueva alianza europea ERDERA para coordinar y agilizar la investigación.
Los resultados muestran que, en algunas pacientes que tienen mutaciones en el cromosoma X, se inactiva el gen sano y se manifiesta el gen mutado, lo cual favorece la aparición de la enfermedad.
