Sobre el VHIR
Al Vall d’Hebron Institut de Recerca (VHIR) promovem la recerca biomèdica, la innovació i la docència. Més de 1.800 persones busquen comprendre les malalties avui per millorar-ne el tractament demà.
Recerca
Treballem per entendre les malalties, saber com funcionen i crear millors tractaments per als pacients. Coneix els nostres grups i les seves línies de recerca.
Persones
Les persones són el centre del Vall d'Hebron Institut de Recerca (VHIR). Per això ens vinculem amb els principis de llibertat de recerca, igualtat de gènere i actitud professional que promou l’HRS4R.
Assaigs clínics
La nostra tasca no és només bàsica o translacional; som líders en recerca clínica. Entra per saber quins assaigs clínics estem duent a terme i perquè som referent mundial en aquest camp.
Progrés
Volem que la recerca que es fa al Vall d’Hebron Institut de Recerca (VHIR) sigui un motor de transformació. Com? Identificant noves vies i solucions per fomentar la salut i el benestar de les persones.
Core facilities
Oferim un suport especialitzat als investigadors tant interns com externs, des d’un servei concret fins a l’elaboració d’un projecte complet. Tot, amb una perspectiva de qualitat i agilitat de resposta.
Actualitat
Et donem una porta d’entrada per estar al dia de tot el que passa al Vall d’Hebron Institut de Recerca (VHIR), des de les últimes notícies fins a les activitats i iniciatives solidàries futures que estem organitzant.
El grup de recerca de Medicina Genètica pertany a l'Àrea de Genètica Clínica i Molecular de l'Hospital Universitari Vall d'Hebron, i combina el diagnòstic genètic i la investigació translacional en malalties hereditàries amb l'estudi de patologies i malformacions durant el desenvolupament humà.
El grup participa activament en diferents consorcis i xarxes per a malalties rares, com els següents de la European Reference Network (ERN):
Les línies de recerca específiques i subgrups de recerca inclouen:
PMID: 37695206 Revista: ANNALS OF NEUROLOGY Any: 2023 Referència: Ann Neurol. 2023 Sep 11. doi: 10.1002/ana.26788. Factor d'impacte: Tipus de publicació: Article en revista internacional Autors: Agosto, Caterina; Albamonte, Emilio; Antonaci, Laura; Bello, Luca; Berardinelli, Angela L; Bertini, Enrico; Bonanno, Silvia; Bosco, Luca; Bravetti, Chiara; Brolatti, Noemi et al. DOI: 10.1002/ana.26788
PMID: 37691296 Revista: Annals of Clinical and Translational Neurology Any: 2023 Referència: Ann Clin Transl Neurol. 2023 Sep 10. doi: 10.1002/acn3.51889. Factor d'impacte: Tipus de publicació: Article en revista internacional Autors: Benguerba, Kamal; De Vivo, Darryl C; Desguerre, Isabelle; Faulkner, Eric; Finkel, Richard S; Kirschner, Janbernd; Mercuri, Eugenio; Muntoni, Francesco; Proud, Crystal M; Quijano-Roy, Susana et al. DOI: 10.1002/acn3.51889
PMID: 37737566 Revista: EMBO JOURNAL Any: 2023 Referència: EMBO J. 2023 Sep 22:e114719. doi: 10.15252/embj.2023114719. Factor d'impacte: Tipus de publicació: Article en revista internacional Autors: Alonso-Maranon, Josune; Alvarez-Villanueva, Daniel; Bertran, Joan; Bertran, Joan; Bigas, Anna; Bonfill-Teixidor, Ester; Borras, Eva; Espinosa, Lluis; Garcia-Hernandez, Violeta; Garrido, Marta et al. DOI: 10.15252/embj.2023114719
PMID: 37762546 Revista: INTERNATIONAL JOURNAL OF MOLECULAR SCIENCES Any: 2023 Referència: Int J Mol Sci. 2023 Sep 18;24(18):14240. doi: 10.3390/ijms241814240. Factor d'impacte: Tipus de publicació: Article en revista internacional Autors: Alders, Marielle; Campos, Berta; Castells, Neus; Castells, Neus; Haghshenas, Sadegheh; Henneman, Peter; Lasa-Aranzasti, Amaia; Levy, Michael A; Maas, Saskia; Mannens, Marcel M A M et al. DOI: 10.3390/ijms241814240
PMID: 35495150 Revista: Frontiers in Genetics Any: 2022 Referència: Front Genet. 2022 Apr 12;13:652454. doi: 10.3389/fgene.2022.652454. eCollection 2022. Factor d'impacte: Tipus de publicació: Article en revista internacional Autors: Adrian Alcala, San Marti; Angeles, Perez-Granero; Antonio Federico, Martinez-Monseny; Antonio, Gonzalez-Meneses; Antonio, Martinez-Bermejo; Barcia, Ana; Barruz, Pilar; Bel-Fenellos, Cristina; Blanca, Fernandez; Blanco-Lago, Raquel et al. DOI: 10.3389/fgene.2022.652454
PMID: 35466492 Revista: PEDIATRIC TRANSPLANTATION Any: 2022 Referència: Pediatr Transplant. 2022 Sep;26(6):e14292. doi: 10.1111/petr.14292. Epub 2022 Apr 24. Factor d'impacte: Tipus de publicació: Article en revista internacional Autors: Bilbao Aguirre, Itxarone; Camacho Soriano, Jessica; Charco Torra, Itzarone; Esperalba, Juliana; Gallego Melcon, Soledad; Garrido Pontnou, Marta; Gros Subias, Luis; Hidalgo Llompart, Ernest; Juamperez, Javier; Larrarte King, Mauricio et al. DOI: 10.1111/petr.14292
PMID: 35445792 Revista: AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS PART A Any: 2022 Referència: Am J Med Genet A. 2022 Jul;188(7):2036-2047. doi: 10.1002/ajmg.a.62739. Epub 2022 Apr 21. Factor d'impacte: Tipus de publicació: Article en revista internacional Autors: Amiel, Jeanne; Assoum, Mirna; Baujat, Genevieve; Bessieres, Bettina; Bigoni, Stefania; Bruel, Ange-Line; Burglen, Lydie; Callier, Patrick; Captier, Guillaume; Dard, Rodolphe et al. DOI: 10.1002/ajmg.a.62739
PMID: 34092059 Revista: HAEMATOLOGICA Any: 2022 Referència: Haematologica. 2022 Apr 1;107(4):887-898. doi: 10.3324/haematol.2021.278990. Factor d'impacte: Tipus de publicació: Article en revista internacional Autors: Aguilar, Rogelio; Arakawa, Tastuhiko; Brunetti, Lorenzo; Carter, Melissa T; Chen, Chun-Wei; Conneely, Shannon E; Gaikwad, Amos S; Gao, Anne; Goodell, Margaret A; Guzman, Anna G et al. DOI: 10.3324/haematol.2021.278990
PMID: 34943558 Revista: Diagnostics Any: 2021 Referència: Diagnostics (Basel). 2021 Dec 9;11(12). pii: diagnostics11122320. doi: 10.3390/diagnostics11122320. Factor d'impacte: 3.706 Tipus de publicació: Revisió en revista internacional Autors: Abuli, Anna, Alvaro-Sanchez, Sara, Abreu-Rodriguez, Irene, Garrido-Navas, Maria Del Carmen, Serra-Juhe, Clara et al. DOI: 10.3390/diagnostics11122320
PMID: 34445733 Revista: INTERNATIONAL JOURNAL OF MOLECULAR SCIENCES Any: 2021 Referència: Int J Mol Sci. 2021 Aug 21;22(16). pii: ijms22169029. doi: 10.3390/ijms22169029. Factor d'impacte: 5.924 Tipus de publicació: Revisió en revista internacional Autors: Costa-Roger, Mar, Blasco-Perez, Laura, Cusco, Ivon, Tizzano, Eduardo F et al. DOI: 10.3390/ijms22169029
PMID: 34330959 Revista: Scientific Reports Any: 2021 Referència: Sci Rep. 2021 Jul 30;11(1):15511. doi: 10.1038/s41598-021-94798-x. Factor d'impacte: 4.38 Tipus de publicació: Article en revista internacional Autors: Calucho, Maite, Gartner, Silvia, Barranco, Paula, Fernandez-Alvarez, Paula, Perez, Raquel Garcia, Tizzano, Eduardo F et al. DOI: 10.1038/s41598-021-94798-x
PMID: 34212338 Revista: Clinical & Translational Oncology Any: 2021 Referència: Clin Transl Oncol. 2021 Dec;23(12):2460-2473. doi: 10.1007/s12094-021-02654-1. Epub 2021 Jul 1. Factor d'impacte: 3.405 Tipus de publicació: Article en revista internacional Autors: Ruano, D, Rubio, P, Verges, R, Valverde, C, Gallego, S, Bernabeu, D, Hindi, N, Mata, C, Marquez, C, Orcajo, J et al. DOI: 10.1007/s12094-021-02654-1
PMID: 31958316 Revista: JOURNAL OF ENDOCRINOLOGY Any: 2020 Referència: J Endocrinol. 2020 Mar;244(3):523-533. doi: 10.1530/JOE-19-0545. Factor d'impacte: Tipus de publicació: Article en revista internacional Autors: Del Campo, Miguel; Lagos, Nestor; Lara, Hernan et al. DOI: 10.1530/JOE-19-0545
PMID: 31984499 Revista: ALCOHOLISM-CLINICAL AND EXPERIMENTAL RESEARCH Any: 2020 Referència: Alcohol Clin Exp Res. 2020 Mar;44(3):660-668. doi: 10.1111/acer.14294. Epub 2020 Feb 25. Factor d'impacte: Tipus de publicació: Article en revista internacional Autors: Abeche, Alberto Mantovani; da Silva, Andre Anjos; de Souza, Paulo Ricardo Assis; Del Campo, Miguel; Fraga, Lucas Rosa; Larrandaburu, Mariela; Rocha, Anastacia Guimaraes; Sanseverino, Maria Teresa V; Schuler-Faccini, Lavinia; Terra, Anna Pires et al. DOI: 10.1111/acer.14294
PMID: 32068651 Revista: JOURNAL OF PEDIATRIC HEMATOLOGY ONCOLOGY Any: 2020 Referència: J Pediatr Hematol Oncol. 2020 May;42(4):299-301. doi: 10.1097/MPH.0000000000001753. Factor d'impacte: Tipus de publicació: Article en revista internacional Autors: Del Campo, Miguel; Kuo, Dennis John; Masser-Frye, Diane; Savla, Dipal et al. DOI: 10.1097/MPH.0000000000001753
PMID: 33420009 Revista: Human genome variation Any: 2020 Referència: Hum Genome Var. 2020 Jun 8;7(1):20. doi: 10.1038/s41439-020-0105-3. Factor d'impacte: 0 Tipus de publicació: Article en revista internacional Autors: Cueto-Gonzalez, Anna M, Fernandez-Cancio, Monica, Fernandez-Alvarez, Paula, Garcia-Arumi, Elena, Tizzano, Eduardo F et al. DOI: 10.1038/s41439-020-0105-3
PMID: 31681265 Revista: Frontiers in Immunology Any: 2019 Referència: Front Immunol. 2019 Oct 1;10:2325. doi: 10.3389/fimmu.2019.02325. eCollection 2019. Factor d'impacte: 4.716 Tipus de publicació: Article en revista internacional Autors: Rudilla, Francesc, Franco-Jarava, Clara, Martinez-Gallo, Monica, Garcia-Prat, Marina, Martin-Nalda, Andrea, Riviere, Jacques, Aguilo-Cucurull, Aina, Mongay, Laura, Vidal, Francisco, Solanich, Xavier et al. DOI: 10.3389/fimmu.2019.02325
PMID: 31663686 Revista: Molecular Genetics & Genomic Medicine Any: 2019 Referència: Mol Genet Genomic Med. 2019 Dec;7(12):e1016. doi: 10.1002/mgg3.1016. Epub 2019 Oct 30. Factor d'impacte: 2.448 Tipus de publicació: Article en revista internacional Autors: Martin-Nalda, Andrea, Cueto-Gonzalez, Anna M, Argudo-Ramirez, Ana, Marin-Soria, Jose L, Martinez-Gallo, Monica, Colobran, Roger, Plaja, Albert, Castells, Neus, Riviere, Jacques, Tizzano, Eduardo F et al. DOI: 10.1002/mgg3.1016
PMID: 31502291 Revista: ANNALS OF NEUROLOGY Any: 2019 Referència: Ann Neurol. 2019 Nov;86(5):803. doi: 10.1002/ana.25597. Epub 2019 Oct 3. Factor d'impacte: 9.496 Tipus de publicació: Carta o abstract Autors: Mendonca, Rodrigo H, Rocha, Antonio J, Lozano-Arango, Andres, Diaz, Astry B, Castiglioni, Claudia, Reed, Umbertina C, Silva, Andre M S, Kulikowski, Leslie, Paramonov, Ida, Cusco, Ivon et al. DOI: 10.1002/ana.25597
PMID: 31427717 Revista: Scientific Reports Any: 2019 Referència: Sci Rep. 2019 Aug 19;9(1):11983. doi: 10.1038/s41598-019-48385-w. Factor d'impacte: 4.011 Tipus de publicació: Article en revista internacional Autors: Toledo, Maria de, Belzunces, Nuria, Boronat, Susana, Camacho, Tomas, Campistol, Jaume, Campo, Miguel Del, Campo, Andrea, Cancho, Ramon, Candau, Ramon, Canos, Ignacio et al. DOI: 10.1038/s41598-019-48385-w
PMID: 29433793 Revista: NEUROMUSCULAR DISORDERS Any: 2018 Referència: Neuromuscul Disord. 2018 Mar;28(3):208-215. doi: 10.1016/j.nmd.2018.01.003. Epub 2018 Jan 11. Factor d'impacte: 2.487 Tipus de publicació: Article en revista internacional Autors: Calucho, Maite, Bernal, Sara, Alias, Laura, March, Francesca, Vencesla, Adoracion, Rodriguez-Alvarez, Francisco J, Aller, Elena, Fernandez, Raquel M, Borrego, Salud, Millan, Jose M et al. DOI: 10.1016/j.nmd.2018.01.003
PMID: 29307792 Revista: European Journal of Medical Genetics Any: 2018 Referència: Eur J Med Genet. 2018 May;61(5):269-272. doi: 10.1016/j.ejmg.2018.01.001. Epub 2018 Jan 4. Factor d'impacte: 2.004 Tipus de publicació: Article en revista internacional Autors: Valenzuela, Irene, Fernandez-Alvarez, Paula, Plaja, Alberto, Ariceta, Gema, Sabate-Rotes, Anna, Garcia-Arumi, Elena, Vendrell, Teresa, Tizzano, Eduardo et al. DOI: 10.1016/j.ejmg.2018.01.001
PMID: 27638326 Revista: European Journal of Medical Genetics Any: 2017 Referència: Eur J Med Genet. 2017 Jan;60(1):72-78. doi: 10.1016/j.ejmg.2016.09.012. Epub 2016 Sep 13. Factor d'impacte: 1.81 Tipus de publicació: Article en revista internacional Autors: Boronat, S, Vicente, M, Lainez, E, Sanchez-Montanez, A, Vazquez, E, Mangado, L, Martinez-Ribot, L, Del Campo, M et al. DOI: 10.1016/j.ejmg.2016.09.012
PMID: 27620364 Revista: European Journal of Medical Genetics Any: 2017 Referència: Eur J Med Genet. 2017 Jan;60(1):65-71. doi: 10.1016/j.ejmg.2016.09.003. Epub 2016 Sep 9. Factor d'impacte: 1.81 Tipus de publicació: Article en revista internacional Autors: Boronat, S, Sanchez-Montanez, A, Gomez, N, Jacas, C, Martinez-Ribot, L, Vazquez, E, Del Campo, M et al. DOI: 10.1016/j.ejmg.2016.09.003
PMID: 27567161 Revista: BRAIN & DEVELOPMENT Any: 2017 Referència: Brain Dev. 2017 Jan;39(1):62-66. doi: 10.1016/j.braindev.2016.08.003. Epub 2016 Aug 25. Factor d'impacte: 1.785 Tipus de publicació: Article en revista internacional Autors: Sanchez-Montanez, Angel, de Grazia, Jose, Delgado, Ignacio, Vazquez, Elida, Del Campo, Miguel, Boronat, Susana et al. DOI: 10.1016/j.braindev.2016.08.003
PMID: 28344185 Revista: European Journal of Medical Genetics Any: 2017 Referència: Eur J Med Genet. 2017 Jun;60(6):303-307. doi: 10.1016/j.ejmg.2017.03.010. Epub 2017 Mar 24. Factor d'impacte: 2.137 Tipus de publicació: Article en revista internacional Autors: Valenzuela, Irene, Fernandez-Alvarez, Paula, Munell, Francina, Sanchez-Montanez, Angel, Giralt, Gemma, Vendrell, Teresa, Tizzano, Eduardo et al. DOI: 10.1016/j.ejmg.2017.03.010
PMID: 25600024 Revista: ENFERMEDADES INFECCIOSAS Y MICROBIOLOGIA CLINICA Any: 2015 Referència: Enferm Infecc Microbiol Clin. 2015 Oct;33(8):536-8. doi: 10.1016/j.eimc.2014.10.012. Epub 2015 Jan 16. Factor d'impacte: 2.172 Tipus de publicació: Article en revista nacional Autors: Vilca, Luz Maria, Bartolome, Rosa, de Arquer, Maria, Albero, Inmaculada, Ribes, Carmen, Campins-Marti, Magda et al. DOI: 10.1016/j.eimc.2014.10.012
La jornada anual aplega experts i pacients per abordar els reptes d’aquestes patologies, amb especial atenció al paper de la cirurgia i la importància de les unitats multidisciplinàries
La mitjana per arribar al diagnòstic d’una malaltia minoritària és de 5 anys, Vall d’Hebron, el centre de l’Estat amb més assaig clínics autoritzats, se suma a la nova aliança europea ERDERA per coordinar i agilitzar la recerca
Els resultats mostren que, en algunes pacients que tenen mutacions al cromosoma X, s’inactiva el gen sa i es manifesta el gen mutat, la qual cosa afavoreix l’aparició de la malaltia.
