Sobre el VHIR
Al Vall d’Hebron Institut de Recerca (VHIR) promovem la recerca biomèdica, la innovació i la docència. Més de 1.800 persones busquen comprendre les malalties avui per millorar-ne el tractament demà.
Recerca
Treballem per entendre les malalties, saber com funcionen i crear millors tractaments per als pacients. Coneix els nostres grups i les seves línies de recerca.
Persones
Les persones són el centre del Vall d'Hebron Institut de Recerca (VHIR). Per això ens vinculem amb els principis de llibertat de recerca, igualtat de gènere i actitud professional que promou l’HRS4R.
Assaigs clínics
La nostra tasca no és només bàsica o translacional; som líders en recerca clínica. Entra per saber quins assaigs clínics estem duent a terme i perquè som referent mundial en aquest camp.
Progrés
Volem que la recerca que es fa al Vall d’Hebron Institut de Recerca (VHIR) sigui un motor de transformació. Com? Identificant noves vies i solucions per fomentar la salut i el benestar de les persones.
Core facilities
Oferim un suport especialitzat als investigadors tant interns com externs, des d’un servei concret fins a l’elaboració d’un projecte complet. Tot, amb una perspectiva de qualitat i agilitat de resposta.
Actualitat
Et donem una porta d’entrada per estar al dia de tot el que passa al Vall d’Hebron Institut de Recerca (VHIR), des de les últimes notícies fins a les activitats i iniciatives solidàries futures que estem organitzant.
El grup de recerca de Medicina Genètica pertany a l'Àrea de Genètica Clínica i Molecular de l'Hospital Universitari Vall d'Hebron, i combina el diagnòstic genètic i la investigació translacional en malalties hereditàries amb l'estudi de patologies i malformacions durant el desenvolupament humà.
El grup participa activament en diferents consorcis i xarxes per a malalties rares, com els següents de la European Reference Network (ERN):
Les línies de recerca específiques i subgrups de recerca inclouen:
PMID: 37121912 Revista: CLINICAL GENETICS Any: 2023 Referència: Clin Genet. 2023 Apr 30. doi: 10.1111/cge.14351. Factor d'impacte: Tipus de publicació: Article en revista internacional Autors: Ballesta-Martinez, Mary J; Codina-Sola, Marta; Cueto-Gonzalez, Anna M; Diaz-Gonzalez, Francisca; Heath, Karen E; Lucas-Castro, Elsa; Modamio-HOybjOr, Silvia; Parron-Pajares, Manuel; Prieto, Pablo; Santos-Simarro, Fernando et al. DOI: 10.1111/cge.14351
PMID: 37503210 Revista: Any: 2023 Referència: medRxiv. 2023 Jun 10:2023.06.06.23290887. doi: 10.1101/2023.06.06.23290887. Preprint. Factor d'impacte: Tipus de publicació: Altres (cartes a l'editor, abstracts, correccions, etc.) Autors: Abdalla, Ebtesam; Abdelrazek, Ibrahim M; Aguado-Barrera, Miguel E; Alaaeldin, Khoshoua; Alizadeh, Behrooz Z; Alsner, Jan; Altabas, Manuel; Andreassen, Christian Nicolaj; Arlt, Annabelle; Artem, Borovikov et al. DOI: 10.1101/2023.06.06.23290887
PMID: 37857131 Revista: PSYCHIATRY RESEARCH Any: 2023 Referència: Psychiatry Res. 2023 Oct 11;329:115540. doi: 10.1016/j.psychres.2023.115540. Factor d'impacte: Tipus de publicació: Article en revista internacional Autors: Abdalla, Ebtesam; Abdelrazek, Ibrahim M; Alaaeldin, Khoshoua; Antoni Ramos-Quiroga, Josep; Arlt, Annabelle; Artem, Borovikov; Caro, Pilar; Daigre-Blanco, Constanza; Devriendt, Koen; Ebstein, Frederic et al. DOI: 10.1016/j.psychres.2023.115540
PMID: 37870976 Revista: NEW ENGLAND JOURNAL OF MEDICINE Any: 2023 Referència: N Engl J Med. 2023 Oct 21. doi: 10.1056/NEJMoa2306441. Factor d'impacte: Tipus de publicació: Article en revista internacional Autors: Agrawal, Trishala; Bhattacharya, Archan; Blanco, Ana; Boyer, Michael; Cheng, Susanna; Cho, Byoung Chul; Cruz, Xavier de la; Diez, Orland; Felip, Enriqueta; Feliubadalo, Lidia et al. DOI: 10.1056/NEJMoa2306441
PMID: 34906509 Revista: GENETICS IN MEDICINE Any: 2022 Referència: Genet Med. 2022 Mar;24(3):754-756. doi: 10.1016/j.gim.2021.11.007. Epub 2021 Dec 6. Factor d'impacte: Tipus de publicació: Carta o abstract Autors: Cueto-Gonzalez, Anna Ma; Fernandez-Alvarez, Paula; Lasa-Aranzasti, Amaia; Palafoll, Irene Valenzuela; Tizzano, Eduardo F; Vendrell Bayona, Teresa et al. DOI: 10.1016/j.gim.2021.11.007
PMID: 34894068 Revista: AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS PART A Any: 2022 Referència: Am J Med Genet A. 2022 Mar;188(3):991-995. doi: 10.1002/ajmg.a.62596. Epub 2021 Dec 11. Factor d'impacte: Tipus de publicació: Article en revista internacional Autors: Cusco, Ivon; Guillen Benitez, Elena; Limeres, Javier; Lopez-Grondona, Fermina; Sanchez-Montanez, Angel; Tizzano, Eduardo F; Valenzuela, Irene et al. DOI: 10.1002/ajmg.a.62596
PMID: 35142798 Revista: ARCHIVES OF PATHOLOGY & LABORATORY MEDICINE Any: 2022 Referència: Arch Pathol Lab Med. 2022 Jun 1;146(6):660-676. doi: 10.5858/arpa.2022-0029-SA. Factor d'impacte: Tipus de publicació: Article en revista internacional Autors: Avvad-Portari, Elyzabeth; Babal, Pavel; Baldewijns, Marcella; Blomberg, Marie; Bouachba, Amine; Camacho, Jessica; Collardeau-Frachon, Sophie; Colson, Arthur; Dehaene, Isabelle; Ferreres, Joan Carles et al. DOI: 10.5858/arpa.2022-0029-SA
PMID: 35060122 Revista: CLINICAL GENETICS Any: 2022 Referència: Clin Genet. 2022 May;101(5-6):481-493. doi: 10.1111/cge.14113. Epub 2022 Feb 4. Factor d'impacte: Tipus de publicació: Revisió en revista internacional Autors: Aguado, Carmen; Aguado, Cristina; Albinana, Virginia; Alias, Laura; Almoguera, Berta; Alonso, Javier; Alonso-Ferreira, Veronica; Alvarez-Mora, Maria Isabel; Alvarez-Mora, Maria Isabel; Antinolo, Guillermo et al. DOI: 10.1111/cge.14113
PMID: 33142000 Revista: Journal of Genetic Counseling Any: 2021 Referència: J Genet Couns. 2021 Jun;30(3):693-700. doi: 10.1002/jgc4.1354. Epub 2020 Nov 3. Factor d'impacte: 2.537 Tipus de publicació: Article en revista internacional Autors: Cruz, Jordi, Garcia-Arumi, Elena, Tizzano, Eduardo F, Garci-Espejo, Regla, Martinez-Ribot, Laia, Brun-Gasca, Carme, Rovira-Moreno, Eulalia, Abuli, Anna, Codina-Sola, Marta, Valenzuela, Irene et al. DOI: 10.1002/jgc4.1354
PMID: 34096446 Revista: Journal of Maternal-Fetal & Neonatal Medicine Any: 2021 Referència: J Matern Fetal Neonatal Med. 2021 Jun 6:1-4. doi: 10.1080/14767058.2021.1934444. Factor d'impacte: 2.398 Tipus de publicació: Article en revista internacional Autors: Martos Rodriguez, Marta, Guillen, Gabriela, Lopez-Fernandez, Sergio, Martin Gimenez, Marta, Ruiz, Cesar W, Ribes, Carmen, Lopez, Manuel, Molino, Jose Andres et al. DOI: 10.1080/14767058.2021.1934444
PMID: 34068396 Revista: Genes Any: 2021 Referència: Genes (Basel). 2021 May 13;12(5). pii: genes12050738. doi: 10.3390/genes12050738. Factor d'impacte: 4.096 Tipus de publicació: Article en revista internacional Autors: Perez-Jurado, Luis A, Pacio-Miguez, Marta, Gomez, Beatriz, Arias, Pedro, Alcochea, Alba, Carrion, Juan, Arias, Patricia, Almoguera, Berta, Lopez-Grondona, Fermina, Lorda-Sanchez, Isabel et al. DOI: 10.3390/genes12050738
PMID: 34021390 Revista: EUROPEAN RADIOLOGY Any: 2021 Referència: Eur Radiol. 2021 Dec;31(12):8925-8936. doi: 10.1007/s00330-021-08026-1. Epub 2021 May 22. Factor d'impacte: 5.315 Tipus de publicació: Article en revista internacional Autors: Tolboom, Nelleke, Spijkers, Suzanne, Littooij, Annemieke S, Kwee, Thomas C, Enriquez, Goya, Sabado, Constantino, Miller, Elka, Granata, Claudio, de Lange, Charlotte, Verzegnassi, Federico et al. DOI: 10.1007/s00330-021-08026-1
PMID: 33194912 Revista: Frontiers in Pediatrics Any: 2020 Referència: Front Pediatr. 2020 Oct 23;8:580584. doi: 10.3389/fped.2020.580584. eCollection 2020. Factor d'impacte: 2.634 Tipus de publicació: Article en revista internacional Autors: Ribes Bautista, Carmen, Fernandez Colomer, Belen, Sanchez-Luna, Manuel, de Alba Romero, Concepcion, Alarcon, Ana, Bana Souto, Ana, Camba Longueira, Fatima, Cernada, Maria, Galve Pradell, Zenaida, Gonzalez Lopez, Maria et al. DOI: 10.3389/fped.2020.580584
PMID: 33182294 Revista: Journal of Clinical Medicine Any: 2020 Referència: J Clin Med. 2020 Nov 9;9(11). pii: jcm9113603. doi: 10.3390/jcm9113603. Factor d'impacte: 3.303 Tipus de publicació: Article en revista internacional Autors: Baz-Redon, Noelia, Rovira-Amigo, Sandra, Fernandez-Cancio, Monica, Castillo-Corullon, Silvia, Cols, Maria, Caballero-Rabasco, M Araceli, Asensio, Oscar, Martin de Vicente, Carlos, Martinez-Colls, Maria Del Mar, Torrent-Vernetta, Alba et al. DOI: 10.3390/jcm9113603
PMID: 32896090 Revista: AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS PART A Any: 2020 Referència: Am J Med Genet A. 2020 Nov;182(11):2742-2745. doi: 10.1002/ajmg.a.61839. Epub 2020 Sep 8. Factor d'impacte: 2.125 Tipus de publicació: Carta o abstract Autors: Mur, Pilar, Valenzuela, Irene, Codina, Marta, Fernandez-Alvarez, Paula, Cusco, Ivon, Tizzano, Eduardo F, Valle, Laura et al. DOI: 10.1002/ajmg.a.61839
PMID: 32619640 Revista: JOURNAL OF MOLECULAR DIAGNOSTICS Any: 2020 Referència: J Mol Diagn. 2020 Sep;22(9):1205-1215. doi: 10.1016/j.jmoldx.2020.06.008. Epub 2020 Jun 30. Factor d'impacte: 5.553 Tipus de publicació: Article en revista internacional Autors: Mencarelli, Maria Antonietta, Soler, Doriette, Morava, Eva, Barbetti, Fabrizio, Forzano, Francesca, Mari, Francesca, Muntoni, Francesco, Tort, Frederic, Houlden, Henry James, Tejada, Maria-Isabel et al. DOI: 10.1016/j.jmoldx.2020.06.008
PMID: 31413120 Revista: JOURNAL OF MEDICAL GENETICS Any: 2019 Referència: J Med Genet. 2019 Dec;56(12):801-808. doi: 10.1136/jmedgenet-2019-106080. Epub 2019 Aug 14. Factor d'impacte: 5.899 Tipus de publicació: Article en revista internacional Autors: Codina-Sola, Marta, Costa-Roger, Mar, Perez-Garcia, Debora, Flores, Raquel, Palacios-Verdu, Maria Gabriela, Cusco, Ivon, Perez-Jurado, Luis Alberto et al. DOI: 10.1136/jmedgenet-2019-106080
PMID: 31349698 Revista: Cells Any: 2019 Referència: Cells. 2019 Jul 25;8(8). pii: cells8080773. doi: 10.3390/cells8080773. Factor d'impacte: 5.656 Tipus de publicació: Article en revista internacional Autors: Sole, Cristina, Moline, Teresa, Vidal, Marta, Ordi-Ros, Josep, Cortes-Hernandez, Josefina et al. DOI: 10.3390/cells8080773
PMID: 31301241 Revista: ANNALS OF NEUROLOGY Any: 2019 Referència: Ann Neurol. 2019 Sep;86(3):458-462. doi: 10.1002/ana.25549. Epub 2019 Jul 24. Factor d'impacte: 9.496 Tipus de publicació: Article en revista internacional Autors: Mendonca, Rodrigo H, Rocha, Antonio J, Lozano-Arango, Andres, Diaz, Astry B, Castiglioni, Claudia, Silva, Andre M S, Reed, Umbertina C, Kulikowski, Leslie, Paramonov, Ida, Cusco, Ivon et al. DOI: 10.1002/ana.25549
PMID: 30850195 Revista: ARCHIVOS DE BRONCONEUMOLOGIA Any: 2019 Referència: Arch Bronconeumol. 2019 Aug;55(8):439-441. doi: 10.1016/j.arbres.2019.01.021. Epub 2019 Mar 5. Factor d'impacte: 4.214 Tipus de publicació: Article en revista nacional Autors: Baz-Redon, Noelia, Rovira-Amigo, Sandra, Camats-Tarruella, Nuria, Fernandez-Cancio, Monica, Garrido-Pontnou, Marta, Antolin, Maria, Reula, Ana, Armengot-Carceller, Miguel, Carrascosa, Antonio, Moreno-Galdo, Antonio et al. DOI: 10.1016/j.arbres.2019.01.021
PMID: 28281571 Revista: Scientific Reports Any: 2017 Referència: Sci Rep. 2017 Mar 10;7:44138. doi: 10.1038/srep44138. Factor d'impacte: 4.259 Tipus de publicació: Article en revista internacional Autors: Urreizti, Roser, Cueto-Gonzalez, Anna Maria, Franco-Valls, Hector, Mort-Farre, Silvia, Roca-Ayats, Neus, Ponomarenko, Julia, Cozzuto, Luca, Company, Carlos, Bosio, Mattia, Ossowski, Stephan et al. DOI: 10.1038/srep44138
PMID: 27891588 Revista: BRITISH JOURNAL OF HAEMATOLOGY Any: 2017 Referència: Br J Haematol. 2017 Feb;176(4):637-642. doi: 10.1111/bjh.14452. Epub 2016 Nov 28. Factor d'impacte: 5.67 Tipus de publicació: Article en revista internacional Autors: Kwee, Thomas C, Littooij, Annemieke S, Granata, Claudio, Beishuizen, Auke, de Lange, Charlotte, Zennaro, Floriana, Bruin, Marrie C A, Nievelstein, Rutger A J, Verbeke, Jonathan I M L, Enriquez, Goya et al. DOI: 10.1111/bjh.14452
La jornada anual aplega experts i pacients per abordar els reptes d’aquestes patologies, amb especial atenció al paper de la cirurgia i la importància de les unitats multidisciplinàries
La mitjana per arribar al diagnòstic d’una malaltia minoritària és de 5 anys, Vall d’Hebron, el centre de l’Estat amb més assaig clínics autoritzats, se suma a la nova aliança europea ERDERA per coordinar i agilitzar la recerca
Els resultats mostren que, en algunes pacients que tenen mutacions al cromosoma X, s’inactiva el gen sa i es manifesta el gen mutat, la qual cosa afavoreix l’aparició de la malaltia.
