Vés al contingut

Teràpies i Innovació en Neuropediatria i altres malalties rares pediàtriques

Moltes malalties minoritàries d'origen genètic afecten el desenvolupament neurològic en infants i adolescents, causant problemes motors greus i difícils de tractar.

El nostre equip utilitza un enfocament multidisciplinari per desenvolupar tractaments personalitzats basats en una medicina de precisió segons els següents objectius:

  • Diagnòstic precoç i de precisió aplicant avenços tecnològics en genètica i imatge del sistema nerviós.
  • Desenvolupament clínic i preclínic de teràpies avançades (teràpies gèniques, oligonucleòtids antisentit, neuromodulació...) i facilitació de l'accés a les ja disponibles.
  • Programa d'estimulació cerebral profunda per al tractament simptomàtic de trastorns del moviment refractaris.
  • Innovació tecnològica i transformació digital de les malalties rares.

El nostre equip promou la investigació clínica i translacional en programes d'atenció hospitalària que són referència del sistema de salut nacional i tenen l'acreditació de CSUR. Aquests inclouen unitats especialitzades en Distonia i altres Trastorns del Moviment, Atàxies i Paraparesies, la Unitat de Medicina Fetal per al Diagnòstic Prenatal de Malalties Neurològiques i el grup de Teràpia Gènica per a patologia Neuromuscular. A més, els nostres investigadors lideren projectes en el marc de la Xarxa Europea de Malalties Neurològiques Rares (ERN-RND).

Línies de recerca

Aplicació de la imatge de RM a l'estudi de la malaltia de Parkinson

L’objectiu de la línia és avaluar el valor afegit  de la informació que proporcionen les tècniques de RM, principalment orientades a l’avaluació de melanina, mielina, presència de Fe,  connectivitat estructural i funcional en l’estudi de la malaltia de Parkinson.

IP: Fco. Javier Aymerich Martínez, Alex Rovira Cañellas

Aplicació de tècniques avançades d'imatge quantitativa de RM a l'estudi de malalties neurològiques i neurooncològiques

L’objectiu de la línia és avaluar el valor afegit  de la informació que proporcionen les tècniques quantitatives de RM, principalment mapes de temps de relaxació T1 i T2, així com la imatge de transferència de saturació per bescanvi químic (CEST) a l’estudi de malalties neurològiques i neurooncològiques.

IP: Fco. Javier Aymerich Martínez, Alex Rovira Cañellas, Cristina Auger Acosta

Aplicació de tècniques avançades d'imatge quantitativa de RM a l'estudi de malalties neurològiques i neurooncològiques

L’objectiu de la línia és avaluar el valor afegit  de la informació que proporcionen les tècniques quantitatives de RM, principalment mapes de temps de relaxació T1 i T2, així com la imatge de transferència de saturació per bescanvi químic (CEST) a l’estudi de malalties neurològiques i neurooncològiques.

IP: Fco. Javier Aymerich Martínez, Alex Rovira Cañellas, Cristina Auger Acosta

Aplicació de tècniques avançades d'imatge quantitativa de RM a l'estudi de malalties neurològiques i neurooncològiques

L’objectiu de la línia és avaluar el valor afegit  de la informació que proporcionen les tècniques quantitatives de RM, principalment mapes de temps de relaxació T1 i T2, així com la imatge de transferència de saturació per bescanvi químic (CEST) a l’estudi de malalties neurològiques i neurooncològiques.

IP: Fco. Javier Aymerich Martínez, Alex Rovira Cañellas, Cristina Auger Acosta

Actualitat

Notícies

Durant una setmana, acollirà les avaluacions presencials de 35 famílies, per tal d’entendre millor l’evolució de la malaltia i contribuir a desenvolupar noves teràpies.

La jornada va posar el focus en els avenços en teràpies modificadores de la malaltia i en el valor de les aliances entre pacients i professionals per impulsar una atenció i una recerca més participatives.

La donació permet aprofundir en la caracterització dels pacients amb aquesta malaltia minoritària, identificar nous biomarcadors i explorar teràpies innovadores.