Vés al contingut

Teràpies i Innovació en Neuropediatria i altres malalties rares pediàtriques

Moltes malalties minoritàries d'origen genètic afecten el desenvolupament neurològic en infants i adolescents, causant problemes motors greus i difícils de tractar.

El nostre equip utilitza un enfocament multidisciplinari per desenvolupar tractaments personalitzats basats en una medicina de precisió segons els següents objectius:

  • Diagnòstic precoç i de precisió aplicant avenços tecnològics en genètica i imatge del sistema nerviós.
  • Desenvolupament clínic i preclínic de teràpies avançades (teràpies gèniques, oligonucleòtids antisentit, neuromodulació...) i facilitació de l'accés a les ja disponibles.
  • Programa d'estimulació cerebral profunda per al tractament simptomàtic de trastorns del moviment refractaris.
  • Innovació tecnològica i transformació digital de les malalties rares.

El nostre equip promou la investigació clínica i translacional en programes d'atenció hospitalària que són referència del sistema de salut nacional i tenen l'acreditació de CSUR. Aquests inclouen unitats especialitzades en Distonia i altres Trastorns del Moviment, Atàxies i Paraparesies, la Unitat de Medicina Fetal per al Diagnòstic Prenatal de Malalties Neurològiques i el grup de Teràpia Gènica per a patologia Neuromuscular. A més, els nostres investigadors lideren projectes en el marc de la Xarxa Europea de Malalties Neurològiques Rares (ERN-RND).

Equip

Maria Victoria Gonzalez Martinez

Maria Victoria Gonzalez Martinez

Investigador/a sènior
Teràpies i Innovació en Neuropediatria i altres malalties rares pediàtriques
Llegir més
Miquel Raspall Chaure

Miquel Raspall Chaure

Investigador/a predoctoral
Teràpies i Innovació en Neuropediatria i altres malalties rares pediàtriques
Llegir més
Rocío Piñera Moreno

Rocío Piñera Moreno

Tècnic de recerca
Teràpies i Innovació en Neuropediatria i altres malalties rares pediàtriques
Llegir més
Maria Victoria Gonzalez Martinez

Maria Victoria Gonzalez Martinez

Investigador/a sènior
Teràpies i Innovació en Neuropediatria i altres malalties rares pediàtriques
Llegir més
Miquel Raspall Chaure

Miquel Raspall Chaure

Investigador/a predoctoral
Teràpies i Innovació en Neuropediatria i altres malalties rares pediàtriques
Llegir més
Rocío Piñera Moreno

Rocío Piñera Moreno

Tècnic de recerca
Teràpies i Innovació en Neuropediatria i altres malalties rares pediàtriques
Llegir més

Projectes

TACTIC: Explorando soluciones a los retos de salud mediante ciencia disruptiva, terapias avanzadas y medicina de sistemas

IP: Begoña Benito Villabriga
Col·laboradors: Carmen Escudero Iriarte, Laia Ventura i Expósito, Susana Otero Romero, Ignacio Ferreira González, José Antonio Barrabés Riu, Carlos Nos Llopis, Pablo Velasco Puyó, Jose Fernando Rodríguez Palomares, Belen Perez Dueñas, Jaume Sastre Garriga, Joan López Hellin, Antonia Sambola Ayala, Jordi Rio Izquierdo, Nuria Rivas Gandara, Jordi Perez Rodon, Aroa Soriano Fernández, Manuel Comabella Lopez, Antonio Rodríguez Sinovas, Gisela Teixido i Tura, Antonia Pijuan Domenech, Roser Ferrer Costa, Carmen Tur Gomez, Maria Cristina Díaz de Heredia Rubio, Laia Yañez Bisbe, Maria Jose Pérez García, Miguel Segura Ginard, Cristina Auger Acosta, Neus Bellera Gotarda, Herena Eixarch Ahufinger, M Mar Mañu Pereira, Deborah Pareto Onghena, Lorena Valero Arrese, Aitor Uribarri Gonzalez, Jordi Bañeras Rius, Alex Rovira Cañellas, Mar Tintore Subirana, Bruno Garcia del Blanco, Ana Vivancos Prellezo, Maria Teresa Salcedo Allende, Marisol Ruiz Meana, Ana Belén Méndez Fernández, Anna Llort Sales, Carmen Espejo Ruiz, Raquel Hladun Alvaro, Sandra Mancilla Zamora, Ana Zabalza de Torres, Marc Miquel Moltó Abad, Javier Inserte Igual, Luciana Midaglia Fernandez, Gabriela Guillén Burrieza, David Gómez Andrés, Alvaro Cobo Calvo, Alvaro Calabuig Goena, Joaquin Castillo Justribo, Lucas Moreno Martín-Retortillo, Andres Miguez Gonzalez, Josep Roma Castanyer, Laura Dos Subirá, Jaume Capdevila Castillon, Nicolás Miguel Fissolo , Maria Nazarena Pizzi, Paolo Giovanni Nuciforo, Tian Tian, Andrea Guala , Juan Pablo Betancur Rengifo
Entitat finançadora: Instituto de Salud Carlos III
Finançament: 2494527.53
Referència: FORT23/00034
Durada: 01/01/2024 - 31/12/2027

Distrofia muscular congénita tipo 1A: inhibición de la fibrosis y corrección mediante edición génica

IP: -
Col·laboradors: Laura Costa Comellas, Francina Munell Casadesus, Maria Pallares Masmitja, David Gómez Andrés, Rocío Piñera Moreno
Entitat finançadora: Instituto de Salud Carlos III
Finançament: 117370
Referència: PI22/01027
Durada: 01/01/2023 - 30/06/2027

Trastornos del movimiento en la edad pediátrica

IP: Belen Perez Dueñas
Col·laboradors: Maria Victoria Gonzalez Martinez, Anna Marcé Grau, Amaia Lasa Aranzasti
Entitat finançadora: Instituto de Salud Carlos III
Finançament: 125840
Referència: PI21/00248
Durada: 01/01/2022 - 30/06/2026

The brain-body axis in Parkinson’s disease patients: from pathophysiology to biomarkers and therapeutic approaches

IP: Ariadna Laguna Tuset
Col·laboradors: Maria Victoria Gonzalez Martinez, Miquel Vila Bover, Sara Belmonte Calderon
Entitat finançadora: Instituto de Salud Carlos III
Finançament: 171820
Referència: PI21/01603
Durada: 01/01/2022 - 30/06/2026

Actualitat

Notícies

Recentment, s’ha celebrat la 4a reunió anual del projecte, emmarcat en el programa Fortalece–Salud de l’Instituto de Salud Carlos III.

Durant una setmana, acollirà les avaluacions presencials de 35 famílies, per tal d’entendre millor l’evolució de la malaltia i contribuir a desenvolupar noves teràpies.

La jornada va posar el focus en els avenços en teràpies modificadores de la malaltia i en el valor de les aliances entre pacients i professionals per impulsar una atenció i una recerca més participatives.