Teràpies i Innovació en Neuropediatria i altres malalties rares pediàtriques

Moltes malalties minoritàries d'origen genètic afecten el desenvolupament neurològic en infants i adolescents, causant problemes motors greus i difícils de tractar.

El nostre equip utilitza un enfocament multidisciplinari per desenvolupar tractaments personalitzats basats en una medicina de precisió segons els següents objectius:

Diagnòstic precoç i de precisió aplicant avenços tecnològics en genètica i imatge del sistema nerviós.
Desenvolupament clínic i preclínic de teràpies avançades (teràpies gèniques, oligonucleòtids antisentit, neuromodulació...) i facilitació de l'accés a les ja disponibles.
Programa d'estimulació cerebral profunda per al tractament simptomàtic de trastorns del moviment refractaris.
Innovació tecnològica i transformació digital de les malalties rares.

El nostre equip promou la investigació clínica i translacional en programes d'atenció hospitalària que són referència del sistema de salut nacional i tenen l'acreditació de CSUR. Aquests inclouen unitats especialitzades en Distonia i altres Trastorns del Moviment, Atàxies i Paraparesies, la Unitat de Medicina Fetal per al Diagnòstic Prenatal de Malalties Neurològiques i el grup de Teràpia Gènica per a patologia Neuromuscular. A més, els nostres investigadors lideren projectes en el marc de la Xarxa Europea de Malalties Neurològiques Rares (ERN-RND).

Línies de recerca

Estimulació Cerebral Profunda per al tractament de la distonia

L'estimulació cerebral profunda (ECP) és un tractament simptomàtic molt eficaç per a diferents formes de distonia d'inici pediàtric. No obstant això, existeix una gran variabilitat en l'eficàcia clínica a curt i llarg termini. Els factors que contribueixen a aquesta variabilitat relacionada amb la distonia poden ser radiològics, genètics o quirúrgics, i poden analitzar-se eficaçment en el procés preoperatori. L'anàlisi d'aquests factors permetrà adaptar la ECP de forma personalitzada i optimitzar el seu benefici clínic.

IP: Belen Perez Dueñas

Estudi de biomarcadors digitals en malalties neuropediàtriques

Les eines digitals ofereixen una oportunitat única per monitoritzar de manera contínua i objectiva els pacients amb trastorns neurològics pediàtrics. Aquest projecte té com a objectiu identificar i validar biomarcadors digitals mitjançant l’ús de sensors portables i anàlisi de vídeo, anàlisi de patrons de moviment i intel·ligència artificial aplicada a dades clíniques. L’objectiu final és millorar el diagnòstic, seguiment i personalització del tractament en infants amb malalties neurològiques complexes.

IP: David Gómez Andrés, Belen Perez Dueñas

Estudi de biomarcadors d’imatge en malalties neuropediàtriques

L’aplicació de tècniques avançades de ressonància magnètica permeten caracteritzar de manera objectiva i quantitativa la progressió de diferents malalties neurològiques. Aquesta línia se centra en el desenvolupament de biomarcadors d’imatge que permetin identificar patrons radiològics. Per a les malalties neuromusculars es pretén identificar patrons específics de substitució grassa i inflamació muscular, així com correlacionar aquests canvis amb la funció motora i altres paràmetres clínics; i per als pacients amb trastorns del moviment, s’estudiaran patrons específics d’imatge per a establir biomarcadors d’eficàcia per a l’estimulació cerebral profunda. Això contribuirà a una millor estratificació dels pacients i a l’avaluació de la resposta als diferents tractaments experimentals.

IP: David Gómez Andrés, Belen Perez Dueñas

Teràpia gènica per al tractament de la distròfia muscular congènita per dèficit de merosina

Desenvolupament d’una nova estratègia de teràpia gènica basada en vectors adenovirals d’alta capacitat, que es realitza en col·laboració amb el grup de Teràpia Gènica i Cel·lular del VHIR, liderat pel Dr. Jordi Barquinero, i la Dra. María Pallarès-Masmitjà.

IP: David Gómez Andrés