Alfons Macaya Ruíz Instituciones de las que forman parte Jefe de grupo Neurología Pediátrica Vall Hebron Institut de Recerca Email Alfons Macaya Ruíz Email Instituciones de las que forman parte Jefe de grupo Neurología Pediátrica Vall Hebron Institut de Recerca
Líneas de investigación Pediatric neurogenetics Neurogenetics of paroxysmal neurological disorders (neuronal channelopathies) Genetic and epigenetic basis of neural tube defects and Chiari type I malformation Clinical researchers have collected samples from more than 2000 patients with paroxysmal neurological disorders (migraine, epilepsy, paroxysmal movement disorders and episodic ataxias) and over 300 patients with Chiari I malformation. Current strategies include whole-genome linkage analysis, exome sequencing, customized array re-sequencing, SNP-based genetic association studies and expression analysis in fetal tissues. The goals in this area are: - to identify novel genetic variants responsible for these diseases - to establish a correlation between the genetic variants and the clinical forms of the disease - to perform functional studies of the mutant proteins - to design an animal model of cortical spreading depression, with emphasis in epigenetic modification of susceptibility genes. IP: Alfons Macaya Ruíz Proyectos KIDS Vall d'Hebron: Jóvenes Impulsando la Ciencia Ciudadana y la Comunicación Científica IP: Lucas Moreno Martín-Retortillo Colaboradores: Marina Martínez Jiménez, Alfons Macaya Ruíz, Anna Santamaria Margalef, Pere Soler Palacín, Ana Marti Delgado, Sara Mas Assens, Immaculada Hernández Rodríguez Entidad financiadora: Fundación Española Ciencia y Tecnología (FECYT) Financiación: 25000 Referencia: FCT-24-21771 Duración: 01/09/2025 - 31/08/2026 HUB D'INNOVACIÓ PEDIÀTRICA - I4KIDS IP: Ramon Martí Seves Colaboradores: Alfons Macaya Ruíz, Lucas Moreno Martín-Retortillo Entidad financiadora: Agència Gestió Ajuts Universitaris i de Recerca Financiación: 0.01 Referencia: 2022 XARDI 00006 Duración: 01/01/2023 - 31/12/2025 Neurologia infantil IP: Alfons Macaya Ruíz Colaboradores: Laia Ventura i Expósito, Belen Perez Dueñas, Laura Costa Comellas, Francina Munell Casadesus, Anna Marcé Grau, Miquel Raspall Chaure, Mireia Del Toro Riera, Julia Sala Coromina, Ana Felipe Rucián, Ana Laura Cazurro Gutierrez, David Gómez Andrés, Amaia Lasa Aranzasti, Lucy Dougherty de Miguel Entidad financiadora: Agència Gestió Ajuts Universitaris i de Recerca Financiación: 0.01 Referencia: 2021 SGR 01171 Duración: 01/01/2022 - 30/06/2025 Evaluation of NGS candidate genes causality in developmental epileptic encephalopathiea IP: Alfons Macaya Ruíz Colaboradores: Anna Marcé Grau, Miquel Raspall Chaure, Mireia Del Toro Riera, Julia Sala Coromina, Ana Felipe Rucián Entidad financiadora: Instituto de Salud Carlos III Financiación: 196020 Referencia: PI20/01803 Duración: 01/01/2021 - 31/12/2023 Paginación Página actual 1 Página 2 Página 3 Página 4 Página 5 … Siguiente página › Última página »
