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Alfons Macaya Ruíz

Instituciones de las que forman parte

Jefe de grupo
Neurología Pediátrica
Vall Hebron Institut de Recerca

Alfons Macaya Ruíz

Instituciones de las que forman parte

Jefe de grupo
Neurología Pediátrica
Vall Hebron Institut de Recerca

Líneas de investigación

Pediatric neurogenetics

Neurogenetics of paroxysmal neurological disorders (neuronal channelopathies)

Genetic and epigenetic basis of neural tube defects and Chiari type I malformation 

Clinical researchers have collected samples from more than 2000 patients with paroxysmal neurological disorders (migraine, epilepsy, paroxysmal movement disorders and episodic ataxias) and over 300 patients with Chiari I malformation. Current strategies include whole-genome linkage analysis, exome sequencing, customized array re-sequencing, SNP-based genetic association studies and expression analysis in fetal tissues. The goals in this area are:


- to identify novel genetic variants responsible for these diseases

- to establish a correlation between the genetic variants and the clinical forms of the disease

- to perform functional studies of the mutant proteins

- to design an animal model of cortical spreading depression, with emphasis in epigenetic modification of susceptibility genes.


IP: Alfons Macaya Ruíz

Proyectos

HUB D'INNOVACIÓ PEDIÀTRICA - I4KIDS

IP: Ramon Martí Seves
Colaboradores: Alfons Macaya Ruíz, Lucas Moreno Martín-Retortillo
Entidad financiadora: Agència Gestió Ajuts Universitaris i de Recerca
Financiación: 0.01
Referencia: 2022 XARDI 00006
Duración: 01/01/2023 - 31/12/2025

Neurologia infantil

IP: Alfons Macaya Ruíz
Colaboradores: Ventura i Expósito, Laia, Perez Dueñas, Belen, Laura Costa Comellas, Ainara Salazar Villacorta, Francina Munell Casadesus, Miquel Raspall Chaure, Mireia del Toro Riera, Julia Sala Coromina, Ana Felipe Rucián, Cazurro Gutierrez, Ana Laura, Gómez Andrés, David, Amaia Lasa Aranzasti, Lucy Dougherty de Miguel
Entidad financiadora: Agència Gestió Ajuts Universitaris i de Recerca
Financiación: 0.01
Referencia: 2021 SGR 01171
Duración: 01/01/2022 - 30/06/2025

Evaluation of NGS candidate genes causality in developmental epileptic encephalopathiea

IP: Alfons Macaya Ruíz
Colaboradores: Miquel Raspall Chaure, Mireia del Toro Riera, Julia Sala Coromina, Ana Felipe Rucián
Entidad financiadora: Instituto de Salud Carlos III
Financiación: 196020
Referencia: PI20/01803
Duración: 01/01/2021 - 31/12/2023

Xarxa R+D+I AGAUR - Acuerdo HUB D’INNOVACIÓ PEDIÀTRICA

IP: Alfons Macaya Ruíz
Colaboradores: -
Entidad financiadora: Agència Gestió Ajuts Universitaris i de Recerca
Financiación: 0.01
Referencia: AGAUR/XARXES/2018/MACAYA
Duración: 09/04/2020 - 31/12/2023

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