Vés al contingut

Alfons Macaya Ruíz

Institucions de les que formen part

Cap de grup
Neurologia pediàtrica
Vall Hebron Institut de Recerca

Alfons Macaya Ruíz

Institucions de les que formen part

Cap de grup
Neurologia pediàtrica
Vall Hebron Institut de Recerca

Línies de recerca

Pediatric neurogenetics

Neurogenetics of paroxysmal neurological disorders (neuronal channelopathies)

Genetic and epigenetic basis of neural tube defects and Chiari type I malformation 

Clinical researchers have collected samples from more than 2000 patients with paroxysmal neurological disorders (migraine, epilepsy, paroxysmal movement disorders and episodic ataxias) and over 300 patients with Chiari I malformation. Current strategies include whole-genome linkage analysis, exome sequencing, customized array re-sequencing, SNP-based genetic association studies and expression analysis in fetal tissues. The goals in this area are:


- to identify novel genetic variants responsible for these diseases

- to establish a correlation between the genetic variants and the clinical forms of the disease

- to perform functional studies of the mutant proteins

- to design an animal model of cortical spreading depression, with emphasis in epigenetic modification of susceptibility genes.


IP: Alfons Macaya Ruíz

Projectes

HUB D'INNOVACIÓ PEDIÀTRICA - I4KIDS

IP: Ramon Martí Seves
Col·laboradors: Alfons Macaya Ruíz, Lucas Moreno Martín-Retortillo
Entitat finançadora: Agència Gestió Ajuts Universitaris i de Recerca
Finançament: 0.01
Referència: 2022 XARDI 00006
Durada: 01/01/2023 - 31/12/2025

Neurologia infantil

IP: Alfons Macaya Ruíz
Col·laboradors: Laia Ventura i Expósito, Perez Dueñas, Belen, Laura Costa Comellas, Ainara Salazar Villacorta, Francina Munell Casadesus, Miquel Raspall Chaure, Mireia del Toro Riera, Julia Sala Coromina, Ana Felipe Rucián, Cazurro Gutierrez, Ana Laura, Gómez Andrés, David, Amaia Lasa Aranzasti, Lucy Dougherty de Miguel
Entitat finançadora: Agència Gestió Ajuts Universitaris i de Recerca
Finançament: 0.01
Referència: 2021 SGR 01171
Durada: 01/01/2022 - 30/06/2025

Evaluation of NGS candidate genes causality in developmental epileptic encephalopathiea

IP: Alfons Macaya Ruíz
Col·laboradors: Miquel Raspall Chaure, Mireia del Toro Riera, Julia Sala Coromina, Ana Felipe Rucián
Entitat finançadora: Instituto de Salud Carlos III
Finançament: 196020
Referència: PI20/01803
Durada: 01/01/2021 - 31/12/2023

Xarxa R+D+I AGAUR - Acuerdo HUB D’INNOVACIÓ PEDIÀTRICA

IP: Alfons Macaya Ruíz
Col·laboradors: -
Entitat finançadora: Agència Gestió Ajuts Universitaris i de Recerca
Finançament: 0.01
Referència: AGAUR/XARXES/2018/MACAYA
Durada: 09/04/2020 - 31/12/2023

Notícies relacionades

La mitjana per arribar al diagnòstic d’una malaltia minoritària és de 5 anys, Vall d’Hebron, el centre de l’Estat amb més assaig clínics autoritzats, se suma a la nova aliança europea ERDERA per coordinar i agilitzar la recerca

L’algoritme ClinPrior va aconseguir una taxa de diagnòstic positiu del 70% en dues malalties minoritàries d’origen neurodegeneratiu, la qual cosa representa el doble dels casos que es diagnostiquen amb les eines actuals.

Durant dos dies experts han presentat els últims avanços en vectors, les diferents tècniques de modificació de gens i la transferència a la pràctica clínica.

Professionals relacionats

Gustau Perez  Prat

Gustau Perez Prat

Investigador/a predoctoral
Llegir més
Antonio Marín Garcia

Antonio Marín Garcia

Investigador/a predoctoral
Fisiologia i fisiopatologia digestiva
Llegir més
Mª Pilar Felipe Fernandez

Mª Pilar Felipe Fernandez

Investigador/a predoctoral
Bioquímica Clínica, Vehiculització de Fàrmacs i Teràpia
Llegir més
Joan Pampols Urgeles

Joan Pampols Urgeles

IT / Sistemes d'Informació
Direcció de Transformació Digital
Llegir més

Subscriu-te als nostres butlletins i forma part de la vida del Campus

El Vall d’Hebron Barcelona Hospital Campus és un parc sanitari de referència mundial on assistència, recerca, docència i innovació es donen la mà.