Vés al contingut

Creixement i Desenvolupament

El nostre grup està dedicat a la investigació pediàtrica. Estem interessats en les malalties respiratòries i endocrinològiques rares, però també en problemes pediàtrics comuns com el creixement normal, l'asma, la patologia neonatal i el diagnòstic per imatge, però també les malalties minoritàries. El nostre objectiu és transferir les troballes dels estudis clínics i genètics a l'entorn de la pràctica clínica habitual i a la població general, amb l'objectiu a llarg termini d'obtenir millors diagnòstics, implementar millors pràctiques terapèutiques i millorar la salut dels nens.

Formem part del CIBERER (Centre de Recerca Biomèdica en Xarxa de Malalties Rares) (CIBERER U712) i de les Xarxes de Referència Europees (ERN) per a malalties rares ERN LUNG i Endo-ERN.

Publicacions

Perceptions of adolescents and young adults with allergy and/or asthma and their parents on EAACI guideline recommendations about transitional care: A European survey.

PMID: 34564855
Revista: ALLERGY
Any: 2022
Referència: Allergy. 2022 Apr;77(4):1094-1104. doi: 10.1111/all.15109. Epub 2021 Nov 1.
Factor d'impacte: 13.146
Tipus de publicació: Article en revista internacional
Autors: Khaleva, Ekaterina, Knibb, Rebecca, DunnGalvin, Audrey, Vazquez-Ortiz, Marta, Comberiati, Pasquale, Alviani, Cherry, Garriga-Baraut, Teresa, Gowland, M Hazel, Gore, Claudia, Angier, Elizabeth et al.
DOI: 10.1111/all.15109

Development of Lung Function in Preterm Infants During the First Two Years of Life.

PMID: 35312587
Revista: ARCHIVOS DE BRONCONEUMOLOGIA
Any: 2022
Referència: Arch Bronconeumol. 2022 Mar;58(3):237-245. doi: 10.1016/j.arbres.2021.07.007. Epub 2021 Jul 27.
Factor d'impacte: 4.872
Tipus de publicació: Article en revista nacional
Autors: Caballero-Rabasco, Araceli, Hoo, Ah-Fong, Perez-Yarza, Eduardo G, Moreno-Galdo, Antonio, Perez-Fernandez, Virginia, Korta-Murua, Javier, Corcuera-Elosegui, Paula, Sanchez-Solis, Manuel, de-Mir-Messa, Ines, Sardon-Prado, Olaia et al.
DOI: 10.1016/j.arbres.2021.07.007

Incidence and Prevalence of Children's Diffuse Lung Disease in Spain.

PMID: 35249699
Revista: ARCHIVOS DE BRONCONEUMOLOGIA
Any: 2022
Referència: Arch Bronconeumol. 2022 Jan;58(1):22-29. doi: 10.1016/j.arbres.2021.06.001. Epub 2021 Jun 17.
Factor d'impacte: 4.872
Tipus de publicació: Article en revista nacional
Autors: Pastor-Vivero, Maria Dolores, Torrent-Vernetta, Alba, Gaboli, Mirella, Castillo-Corullon, Silvia, Mondejar-Lopez, Pedro, Sanz Santiago, Veronica, Costa-Colomer, Jordi, Osona, Borja, Torres-Borrego, Javier, de la Serna-Blazquez, Olga et al.
DOI: 10.1016/j.arbres.2021.06.001

Epigenetic regulation of inflammation by microRNAs in post-infectious bronchiolitis obliterans.

PMID: 35228871
Revista: Clinical & Translational Immunology
Any: 2022
Referència: Clin Transl Immunology. 2022 Feb 21;11(2):e1376. doi: 10.1002/cti2.1376. eCollection 2022.
Factor d'impacte: 6.161
Tipus de publicació: Article en revista internacional
Autors: Kreyenberg, Hermann, Duecker, Ruth P, De Mir Messa, Ines, Jerkic, Silvija-Pera, Kochems, Annalena, Gottwald, Gabriele, Moreno-Galdo, Antonio, Rosewich, Martin, Gronau, Lucia, Zielen, Stefan et al.
DOI: 10.1002/cti2.1376

Gene expression signatures predict response to therapy with growth hormone.

PMID: 34045667
Revista: PHARMACOGENOMICS JOURNAL
Any: 2021
Referència: Pharmacogenomics J. 2021 Oct;21(5):594-607. doi: 10.1038/s41397-021-00237-5. Epub 2021 May 27.
Factor d'impacte: 3.55
Tipus de publicació: Article en revista internacional
Autors: Hagenas, Lars, Dahlgren, Jovanna, Deal, Cheri, Chatelain, Pierre, Clayton, Peter, Vangsoy-Hansen, Eirik, Coutant, Regis, Belgorosky, Alicia, Stevens, Adam, Murray, Philip et al.
DOI: 10.1038/s41397-021-00237-5

Intralymphatic Glutamic Acid Decarboxylase With Vitamin D Supplementation in Recent-Onset Type 1 Diabetes: A Double-Blind, Randomized, Placebo-Controlled Phase IIb Trial.

PMID: 34021020
Revista: DIABETES CARE
Any: 2021
Referència: Diabetes Care. 2021 Jul;44(7):1604-1612. doi: 10.2337/dc21-0318. Epub 2021 May 21.
Factor d'impacte: 19.112
Tipus de publicació: Article en revista internacional
Autors: Hanas, Ragnar, Hernandez, Cristina, Clemente Leon, Maria, Gomez-Gila, Ana, Lind, Marcus, Lozano, Marta Ferrer, Sas, Theo, Samuelsson, Ulf, Pruhova, Stepanka, Dietrich, Fabricia et al.
DOI: 10.2337/dc21-0318

Onset of nut allergy in a pediatric cohort: clinical and molecular patterns. AFRUSEN study.

PMID: 33884956
Revista: JOURNAL OF INVESTIGATIONAL ALLERGOLOGY AND CLINICAL IMMUNOLOGY
Any: 2021
Referència: J Investig Allergol Clin Immunol. 2021 Apr 22:0. doi: 10.18176/jiaci.0696.
Factor d'impacte: 7.033
Tipus de publicació: Article en revista internacional
Autors: Vila, L, Ibanez-Sandin, M D, Rodriguez Del Rio, P, Alvarado, M I, Garcia, B E, Garriga-Baraut, T, Reche Frutos, M, Escudero, C, Ramirez, A, Marchan-Martin, E et al.
DOI: 10.18176/jiaci.0696

Development of a core outcome set for congenital pulmonary airway malformations: study protocol of an international Delphi survey.

PMID: 33846152
Revista: BMJ Open
Any: 2021
Referència: BMJ Open. 2021 Apr 12;11(4):e044544. doi: 10.1136/bmjopen-2020-044544.
Factor d'impacte: 2.692
Tipus de publicació: Article en revista internacional
Autors: Rikkers-Mutsaerts, N, Ertresvag, Kjetil, Tiddens, Harm A W M, Wijnen, Rene M H, Schnater, Marco, Hermelijn, S M, Kersten, C M, Schnater, J M, Wijnen, R M H, Tiddens, H A W M et al.
DOI: 10.1136/bmjopen-2020-044544

Understanding the challenges faced by adolescents and young adults with allergic conditions: a systematic review.

PMID: 32141620
Revista: ALLERGY
Any: 2020
Referència: Allergy. 2020 Aug;75(8):1849-1879. doi: 10.1111/all.14258.
Factor d'impacte: 8.706
Tipus de publicació: Revisió en revista internacional
Autors: Comberiati, Pasquale, Vazquez-Ortiz, Marta, Angier, Elizabeth, Blumchen, Katharina, Gore, Claudia, Hox, Valerie, Jensen, Britt, Pite, Helena, Santos, Alexandra F, Sanchez, Silvia et al.
DOI: 10.1111/all.14258

Less Invasive Surfactant Administration in Spain: A Survey Regarding Its Practice, the Target Population, and Premedication Use.

PMID: 30716788
Revista: AMERICAN JOURNAL OF PERINATOLOGY
Any: 2020
Referència: Am J Perinatol. 2020 Feb;37(3):277-280. doi: 10.1055/s-0039-1678534. Epub 2019 Feb 4.
Factor d'impacte: 1.474
Tipus de publicació: Article en revista internacional
Autors: Fernandez, Cristina, Boix, Hector, Camba, Fatima, Comunas, Juan Jose, Castillo, Felix et al.
DOI: 10.1055/s-0039-1678534

[Graves disease with negative TSH receptor antibodies: A presentation of 5 cases].

PMID: 32094085
Revista: ANALES DE PEDIATRIA
Any: 2020
Referència: An Pediatr (Barc). 2020 Dec;93(6):417-419. doi: 10.1016/j.anpedi.2020.01.008. Epub 2020 Feb 21.
Factor d'impacte: 1.313
Tipus de publicació: Carta amb FI
Autors: Scatti Regas, Aina, Pujol Borrell, Ricard, Ferrer Costa, Roser, Puerto Carranza, Elsa, Clemente Leon, Maria et al.
DOI: 10.1016/j.anpedi.2020.01.008

Molecular basis of CYP19A1 deficiency in a 46, XX patient with R550W mutation in POR: Expanding the PORD phenotype.

PMID: 32060549
Revista: JOURNAL OF CLINICAL ENDOCRINOLOGY & METABOLISM
Any: 2020
Referència: J Clin Endocrinol Metab. 2020 Apr 1;105(4). pii: 5736381. doi: 10.1210/clinem/dgaa076.
Factor d'impacte: 5.399
Tipus de publicació: Article en revista internacional
Autors: Udhane, Sameer S, Parween, Shaheena, Fernandez-Cancio, Monica, Benito-Sanz, Sara, Camats, Nuria, Velazquez, Maria Natalia Rojas, Lopez-Siguero, Juan-Pedro, Audi, Laura, Pandey, Amit V, Fluck, Christa E et al.
DOI: 10.1210/clinem/dgaa076

Development of Laboratory Investigations in Disorders of Sex Development.

PMID: 28898878
Revista: Sexual Development
Any: 2018
Referència: Sex Dev. 2018;12(1-3):7-18. doi: 10.1159/000479719. Epub 2017 Sep 13.
Factor d'impacte: 1.913
Tipus de publicació: Article en revista internacional
Autors: Granada, Maria L, Camats, Nuria, Audi, Laura, Fernandez-Cancio, Monica et al.
DOI: 10.1159/000479719

[Body mass index and tri-ponderal mass index of 1,453 healthy non-obese, non-undernourished millennial children. The Barcelona longitudinal growth study].

PMID: 29478880
Revista: ANALES DE PEDIATRIA
Any: 2018
Referència: An Pediatr (Barc). 2018 Sep;89(3):137-143. doi: 10.1016/j.anpedi.2017.12.016. Epub 2018 Feb 22.
Factor d'impacte: 1.318
Tipus de publicació: Article en revista nacional
Autors: Carrascosa, Antonio, Yeste, Diego, Gussinye, Miquel, Ferrandez, Angel, Clemente, Maria, Fernandez-Cancio, Monica, Moreno-Galdo, Antonio et al.
DOI: 10.1016/j.anpedi.2017.12.016

[Pubertal growth of 1,453 healthy children according to age at pubertal growth spurt onset. The Barcelona longitudinal growth study].

PMID: 29475798
Revista: ANALES DE PEDIATRIA
Any: 2018
Referència: An Pediatr (Barc). 2018 Sep;89(3):144-152. doi: 10.1016/j.anpedi.2017.11.018. Epub 2018 Feb 21.
Factor d'impacte: 1.318
Tipus de publicació: Article en revista nacional
Autors: Carrascosa, Antonio, Yeste, Diego, Moreno-Galdo, Antonio, Gussinye, Miquel, Ferrandez, Angel, Clemente, Maria, Fernandez-Cancio, Monica et al.
DOI: 10.1016/j.anpedi.2017.11.018

Progress in Definition, Prevention and Treatment of Fungal Infections in Cystic Fibrosis.

PMID: 28762125
Revista: MYCOPATHOLOGIA
Any: 2018
Referència: Mycopathologia. 2018 Feb;183(1):21-32. doi: 10.1007/s11046-017-0182-0. Epub 2017 Jul 31.
Factor d'impacte: 1.476
Tipus de publicació: Revisió en revista nacional
Autors: Barry, Peter James, Schwarz, Carsten, Hartl, Dominik, Eickmeier, Olaf, Hector, Andreas, Benden, Christian, Durieu, Isabelle, Sole, Amparo, Gartner, Silvia, Milla, Carlos E et al.
DOI: 10.1007/s11046-017-0182-0

Achievement of metabolic control among children and adolescents with type 1 diabetes in Spain.

PMID: 28421336
Revista: ACTA DIABETOLOGICA
Any: 2017
Referència: Acta Diabetol. 2017 Jul;54(7):677-683. doi: 10.1007/s00592-017-0991-0. Epub 2017 Apr 18.
Factor d'impacte: 3.34
Tipus de publicació: Article en revista internacional
Autors: Rica, Itxaso, Mingorance, Andres, Gomez-Gila, Ana Lucia, Clemente, Maria, Gonzalez, Isabel, Caimari, Maria, Garcia-Cuartero, Beatriz, Barrio, Raquel et al.
DOI: 10.1007/s00592-017-0991-0

Discordant Genotypic Sex and Phenotype Variations in Two Spanish Siblings with 17alpha-Hydroxylase/17,20-Lyase Deficiency Carrying the Most Prevalent Mutated CYP17A1 Alleles of Brazilian Patients.

PMID: 28376482
Revista: Sexual Development
Any: 2017
Referència: Sex Dev. 2017;11(2):70-77. doi: 10.1159/000468160. Epub 2017 Apr 4.
Factor d'impacte: 1.972
Tipus de publicació: Article en revista internacional
Autors: Tizzano, Eduardo, Carrascosa, Antonio, Audi, Laura, Garcia-Arumi, Elena, Nishi, Mirian Y, Fernandez-Cancio, Monica, Garcia-Garcia, Emilio, Gonzalez-Cejudo, Carmen, Martinez-Maestre, Maria-Angeles, Mangas-Cruz, Miguel-Angel et al.
DOI: 10.1159/000468160

Pulmonary arterial hypertension in children after neonatal arterial switch operation.

PMID: 28115472
Revista: HEART
Any: 2017
Referència: Heart. 2017 Aug;103(16):1244-1249. doi: 10.1136/heartjnl-2016-310624. Epub 2017 Jan 23.
Factor d'impacte: 6.059
Tipus de publicació: Article en revista internacional
Autors: Berger, Rolf Mf, Zijlstra, Willemijn Mh, Elmasry, Ola, Pepplinkhuizen, Shari, Ivy, D Dunbar, Bonnet, Damien, Luijendijk, Paul, Levy, Marilyne, Gavilan, Jose Luis, Torrent-Vernetta, Alba et al.
DOI: 10.1136/heartjnl-2016-310624

Diagnosis of Cystic Fibrosis in Screened Populations.

PMID: 28129810
Revista: JOURNAL OF PEDIATRICS
Any: 2017
Referència: J Pediatr. 2017 Feb;181S:S33-S44.e2. doi: 10.1016/j.jpeds.2016.09.065.
Factor d'impacte: 3.874
Tipus de publicació: Guia clínica
Autors: Blau, Hannah, Gartner, Silvia, McColley, Susanna A, Sermet-Gaudelus, Isabelle, Wilschanski, Michael, Rock, Michael J, Farrell, Philip M, White, Terry B, Howenstine, Michelle S, Munck, Anne et al.
DOI: 10.1016/j.jpeds.2016.09.065

Actualitat

Notícies

La jornada anual aplega experts i pacients per abordar els reptes d’aquestes patologies, amb especial atenció al paper de la cirurgia i la importància de les unitats multidisciplinàries

L'estudi, en què participa Vall d'Hebron, avança en entendre la variabilitat entre pacients amb retinosi pigmentària.

Vall d'Hebron és un referent tant en l'àmbit assistencial, amb més de 30.000 pacients de malalties minoritàries atesos, com en recerca: som el centre de l'Estat amb major nombre d'assajos clínics de malalties minoritàries autoritzats, amb 275 el 2022.