Vés al contingut

Creixement i Desenvolupament

El nostre grup està dedicat a la investigació pediàtrica. Estem interessats en les malalties respiratòries i endocrinològiques rares, però també en problemes pediàtrics comuns com el creixement normal, l'asma, la patologia neonatal i el diagnòstic per imatge, però també les malalties minoritàries. El nostre objectiu és transferir les troballes dels estudis clínics i genètics a l'entorn de la pràctica clínica habitual i a la població general, amb l'objectiu a llarg termini d'obtenir millors diagnòstics, implementar millors pràctiques terapèutiques i millorar la salut dels nens.

Formem part del CIBERER (Centre de Recerca Biomèdica en Xarxa de Malalties Rares) (CIBERER U712) i de les Xarxes de Referència Europees (ERN) per a malalties rares ERN LUNG i Endo-ERN.

Publicacions

Prenatal dexamethasone treatment for classic 21-hydroxylase deficiency in Europe.

PMID: 35235536
Revista: EUROPEAN JOURNAL OF ENDOCRINOLOGY
Any: 2022
Referència: Eur J Endocrinol. 2022 Mar 23;186(5):K17-K24. doi: 10.1530/EJE-21-0554.
Factor d'impacte: 6.664
Tipus de publicació: Article en revista internacional
Autors: Nowotny, Hanna, Neumann, Uta, Tardy-Guidollet, Veronique, Ahmed, S Faisal, Baronio, Federico, Battelino, Tadej, Phylactou, Leonidas A, Rohayem, Julia, Russo, Gianni, Scaroni, Carla et al.
DOI: 10.1530/EJE-21-0554

Prevalence of genetic variants in pediatric pulmonary arterial hypertension associated with corrected D-transposition of the great arteries. The REHIPED registry.

PMID: 35058221
Revista: REVISTA ESPANOLA DE CARDIOLOGIA
Any: 2022
Referència: Rev Esp Cardiol (Engl Ed). 2022 May;75(5):448-450. doi: 10.1016/j.rec.2021.12.006. Epub 2022 Jan 17.
Factor d'impacte: 4.753
Tipus de publicació: Carta amb FI
Autors: Cruz-Utrilla, Alejandro, Gallego, Natalia, Torrent-Vernetta, Alba, Guillen, Inmaculada, Escribano Subias, Maria Pilar, Del Cerro Marin, Maria Jesus et al.
DOI: 10.1016/j.rec.2021.12.006

Geographic distribution and phenotype of European people with cystic fibrosis carrying A1006E mutation.

PMID: 35032736
Revista: RESPIRATORY MEDICINE
Any: 2022
Referència: Respir Med. 2022 Feb;192:106736. doi: 10.1016/j.rmed.2022.106736. Epub 2022 Jan 6.
Factor d'impacte: 3.415
Tipus de publicació: Article en revista internacional
Autors: Calderazzo, Maria Adelaide, Pizzamiglio, Giovanna, Castillo-Corullon, Silvia, Alvarez-Fernandez, Antonio, Gartner, Silvia, Padoan, Rita, Carnovale, Vincenzo, Salvatore, Marco, Moya-Quiles, M feminine Rosa, Orenti, Annalisa et al.
DOI: 10.1016/j.rmed.2022.106736

Transition of adolescents with severe asthma from pediatric to adult care in Spain: the STAR consensus.

PMID: 35029151
Revista: JOURNAL OF INVESTIGATIONAL ALLERGOLOGY AND CLINICAL IMMUNOLOGY
Any: 2022
Referència: J Investig Allergol Clin Immunol. 2022 Jan 12:0. doi: 10.18176/jiaci.0780.
Factor d'impacte: 7.033
Tipus de publicació: Article en revista internacional
Autors: Valverde-Molina, J, Fernandez-Nieto, M, Torres-Borrego, J, Lozano Blasco, J, de Mir-Messa, I, Blanco-Aparicio, M, Figuerola Mulet, J, Moure, A L, Sanchez-Herrero, M G, Sanchez-Garcia, S et al.
DOI: 10.18176/jiaci.0780

Respiratory outcomes of "new" bronchopulmonary dysplasia in adolescents: A multicenter study.

PMID: 33314679
Revista: PEDIATRIC PULMONOLOGY
Any: 2021
Referència: Pediatr Pulmonol. 2021 May;56(5):1205-1214. doi: 10.1002/ppul.25226. Epub 2020 Dec 22.
Factor d'impacte: 3.039
Tipus de publicació: Article en revista internacional
Autors: Vidal, Roser Ayats, Perez-Tarazona, Santiago, Esteban, Santiago Rueda, Garcia, Maria Luz Garcia, Sanchez, Maria Arroyas, Messa, Ines De Mir, Valarezo, Tatiana Acevedo, Medina, Orlando Mesa, Callejon, Alicia Callejon, Calderin, Elisa Maria Canino et al.
DOI: 10.1002/ppul.25226

[Use of high flow nasal cannula in Spanish neonatal units].

PMID: 33771459
Revista: ANALES DE PEDIATRIA
Any: 2021
Referència: An Pediatr (Engl Ed). 2021 Mar 23. pii: S1695-4033(21)00145-4. doi: 10.1016/j.anpedi.2021.02.012.
Factor d'impacte: 1.5
Tipus de publicació: Article en revista nacional
Autors: Rodriguez Losada, Olalla, Montaner Ramon, Alicia, Gregoraci Fernandez, Angela, Flores Espana, Vanessa, Gros Turpin, Anna, Comunas Gomez, Juan Jose, Castillo Salinas, Felix et al.
DOI: 10.1016/j.anpedi.2021.02.012

Delineating the neurological phenotype in children with defects in the ECHS1 or HIBCH gene.

PMID: 32677093
Revista: JOURNAL OF INHERITED METABOLIC DISEASE
Any: 2021
Referència: J Inherit Metab Dis. 2021 Mar;44(2):401-414. doi: 10.1002/jimd.12288. Epub 2020 Aug 16.
Factor d'impacte: 4.982
Tipus de publicació: Article en revista internacional
Autors: Artuch, R, Dionisi-Vici, C, Gonzalez-Gutierrez-Solana, L, Correa-Vela, M, Ortigoza-Escobar, J D, Sanchez-Montanez, A, Vazquez, E, Delgado, I, Aguilera-Albesa, S, Yoldi, M E et al.
DOI: 10.1002/jimd.12288

Implementation of a Gene Panel for Genetic Diagnosis of Primary Ciliary Dyskinesia.

PMID: 32253119
Revista: ARCHIVOS DE BRONCONEUMOLOGIA
Any: 2021
Referència: Arch Bronconeumol. 2021 Mar;57(3):186-194. doi: 10.1016/j.arbres.2020.02.010. Epub 2020 Apr 3.
Factor d'impacte: 4.872
Tipus de publicació: Article en revista nacional
Autors: Baz-Redon, Noelia, Fernandez-Cancio, Monica, Moreno-Galdo, Antonio, Camats-Tarruella, Nuria, Tizzano, Eduardo, Amaro-Rodriguez, Rosanel, Rovira-Amigo, Sandra, Paramonov, Ida, Castillo-Corullon, Silvia, Cols Roig, Maria et al.
DOI: 10.1016/j.arbres.2020.02.010

Pediatric minor head injury imaging practices: results from an ESPR survey.

PMID: 31828360
Revista: NEURORADIOLOGY
Any: 2020
Referència: Neuroradiology. 2020 Feb;62(2):251-255. doi: 10.1007/s00234-019-02326-6. Epub 2019 Dec 11.
Factor d'impacte: 2.238
Tipus de publicació: Article en revista internacional
Autors: Argyropoulou, Maria I, Alexiou, George A, Xydis, Vassileios G, Adamsbaum, Catherine, Chateil, Jean-Francois, Rossi, Andrea, Girard, Nadine, Vazquez, Elida, Astrakas, Loukas G et al.
DOI: 10.1007/s00234-019-02326-6

Invasive Pulmonary Fungal Infections in Cystic Fibrosis.

PMID: 28864921
Revista: MYCOPATHOLOGIA
Any: 2018
Referència: Mycopathologia. 2018 Feb;183(1):33-43. doi: 10.1007/s11046-017-0199-4. Epub 2017 Sep 1.
Factor d'impacte: 1.476
Tipus de publicació: Article en revista internacional
Autors: Schwarz, Carsten, Brandt, Claudia, Whitaker, Paul, Sutharsan, Sivagurunathan, Skopnik, Heino, Gartner, Silvia, Smazny, Christina, Rohmel, Jobst F et al.
DOI: 10.1007/s11046-017-0199-4

Oral glucose tolerance test and continuous glucose monitoring to assess diabetes development in cystic fibrosis patients.

PMID: 29137964
Revista: Endocrinologia, diabetes y nutricion
Any: 2018
Referència: Endocrinol Diabetes Nutr. 2018 Jan;65(1):45-51. doi: 10.1016/j.endinu.2017.08.008. Epub 2017 Nov 12.
Factor d'impacte: 0
Tipus de publicació: Article en revista nacional
Autors: Clemente Leon, Maria, Bilbao Gasso, Laura, Moreno-Galdo, Antonio, Campos Martorrell, Ariadna, Gartner Tizzano, Silvia, Yeste Fernandez, Diego, Carrascosa Lezcano, Antonio et al.
DOI: 10.1016/j.endinu.2017.08.008

Bacteria from bronchoalveolar lavage fluid from children with suspected chronic lower respiratory tract infection: results from a multi-center, cross-sectional study in Spain.

PMID: 29285648
Revista: EUROPEAN JOURNAL OF PEDIATRICS
Any: 2018
Referència: Eur J Pediatr. 2018 Feb;177(2):181-192. doi: 10.1007/s00431-017-3044-3. Epub 2017 Dec 29.
Factor d'impacte: 2.242
Tipus de publicació: Article en revista internacional
Autors: Garcia-Corbeira, Pilar, Talarico, Carla A, Castillo Corullon, Silvia, Barrio Gomez de Aguero, Maribel, Sanchez Solis, Manuel, Moreno Galdo, Antonio, Reyes, Janet, Van Dyke, Melissa K, Torrent Vernetta, Alba, Escribano Montaner, Amparo et al.
DOI: 10.1007/s00431-017-3044-3

Validation of Global Lung Function Initiative and All Ages Reference Equations for Forced Spirometry in Healthy Spanish Preschoolers.

PMID: 28935165
Revista: ARCHIVOS DE BRONCONEUMOLOGIA
Any: 2018
Referència: Arch Bronconeumol. 2018 Jan;54(1):24-30. doi: 10.1016/j.arbres.2017.07.019. Epub 2017 Sep 19.
Factor d'impacte: 2.633
Tipus de publicació: Article en revista nacional
Autors: de Mir Messa, Ines, Martin de Vicente, Carlos, Gartner, Silvia, Iglesias Serrano, Ignacio, Carrascosa Lezcano, Antonio, Moreno Galdo, Antonio, Torrent Vernetta, Alba, Rovira Amigo, Sandra et al.
DOI: 10.1016/j.arbres.2017.07.019

[Plasma 25-OH Vitamin D Concentrations in Cord Blood after Summer Months, Spain].

PMID: 28124681
Revista: Revista Espanola de Salud Publica
Any: 2017
Referència: Rev Esp Salud Publica. 2017 Jan 25;91. pii: e201701009.
Factor d'impacte: 0.69
Tipus de publicació: Article en revista nacional
Autors: Manzano Varo, Cristina, Garcia-Algar, Oscar, Mur Sierra, Antonio, Ferrer Costa, Roser, Carrascosa Lezcano, Antonio, Yeste Fernandez, Diego, Ortigosa Gomez, Sandra et al.
DOI:

[Recommendations for the diagnosis and treatment of classic forms of 21-hydroxylase-deficient congenital adrenal hyperplasia].

PMID: 28161392
Revista: ANALES DE PEDIATRIA
Any: 2017
Referència: An Pediatr (Barc). 2017 Aug;87(2):116.e1-116.e10. doi: 10.1016/j.anpedi.2016.12.002. Epub 2017 Feb 1.
Factor d'impacte: 1.14
Tipus de publicació: Article en revista nacional
Autors: Rodriguez, Amparo, Ezquieta, Begona, Labarta, Jose Igancio, Clemente, Maria, Espino, Rafael, Rodriguez, Amaia, Escribano, Aranzazu et al.
DOI: 10.1016/j.anpedi.2016.12.002

Actualitat

Notícies

La jornada anual aplega experts i pacients per abordar els reptes d’aquestes patologies, amb especial atenció al paper de la cirurgia i la importància de les unitats multidisciplinàries

L'estudi, en què participa Vall d'Hebron, avança en entendre la variabilitat entre pacients amb retinosi pigmentària.

Vall d'Hebron és un referent tant en l'àmbit assistencial, amb més de 30.000 pacients de malalties minoritàries atesos, com en recerca: som el centre de l'Estat amb major nombre d'assajos clínics de malalties minoritàries autoritzats, amb 275 el 2022.