L’Associació GNB1 Espanya ha fet entrega de 17.458 € al grup de Teràpia Gènica al Sistema Nerviós del Vall d’Hebron Institut de Recerca (VHIR), dirigit pel Dr. Miguel Chillón, per impulsar un projecte de recerca en teràpia gènica per a l’encefalopatia GNB1.

L’Associació GNB1 Espanya va néixer a principis del 2025 amb l’objectiu de donar visibilitat a aquesta malaltia ultraminoritària, promoure la recerca mèdica i oferir suport a les famílies afectades. Actualment, agrupa gran part de les famílies amb pacients diagnosticats d’encefalopatia GNB1 a Espanya i col·labora activament amb iniciatives internacionals com el GNB1 Advocacy Group dels Estats Units per impulsar projectes compartits, entre ells el primer registre internacional de pacients amb GNB1.

Durant el 2025, l’associació ha impulsat nombroses iniciatives solidàries i divulgatives que han fet possible aquesta donació. Entre elles destaca un esdeveniment celebrat a Binissaida, a Menorca, que va incloure actuacions musicals en directe, venda d’artesania local, sorteigs i un bingo musical. La jornada també va servir per apropar la recerca a la societat mitjançant la projecció de diferents vídeos divulgatius, entre ells una peça elaborada per l’equip de Vall d’Hebron sobre el projecte de teràpia gènica.

A Barcelona, l’associació també va organitzar la ImproSolidaria, un teatre solidari al barri de Gràcia per continuar donant visibilitat a l’encefalopatia GNB1 i recaptar fons per a la recerca.

“Cada activitat que organitzem ens ajuda a recaptar fons i també a donar visibilitat a l’encefalopatia GNB1. Volem agrair el suport de totes les persones, entitats i col·laboradors que han participat en les diferents iniciatives impulsades durant aquest any i han contribuït a fer possible aquesta donació”, assenyala Enrique Cuadra, vicepresident de l’Associació GNB1 Espanya. “Confiem que la recerca pugui obrir noves oportunitats terapèutiques per als nostres fills i filles i per a les futures generacions de pacients”, afegeix.

Un projecte de teràpia gènica per avançar cap a nous tractaments

La recerca liderada pel grup del Dr. Miguel Chillón se centra en el desenvolupament d’una estratègia de teràpia gènica segura i eficaç basada en el silenciat del gen alterat i la seva substitució per una còpia terapèutica funcional. El sistema desenvolupat incorpora diferents mòduls que permeten reduir l’expressió de la proteïna mutada i, al mateix temps, restaurar nivells fisiològics de la proteïna GNB1 mitjançant una expressió controlada i estable. A més, s’han afegit mecanismes addicionals de regulació i seguretat per limitar l’expressió del tractament en teixits no desitjats.

En els darrers mesos, l’equip investigador ha validat promotors sintètics capaços de mantenir una expressió moderada i específica del gen terapèutic, amb resultats positius tant en models cel·lulars humans i murins com en cervell de ratolí*, sense afectar la viabilitat cel·lular. Paral·lelament, també s’ha avançat en la caracterització del model animal GNB1 I80T, identificant alteracions electroencefalogràfiques i conductuals que permetran avaluar l’eficàcia del tractament en futures fases preclíniques.

“El suport de les associacions de pacients és essencial per continuar avançant en projectes de recerca translacional com aquest. Els resultats obtinguts fins ara indiquen que l’estratègia terapèutica desenvolupada és funcional, regulable i incorpora múltiples mecanismes de seguretat, fet que ens apropa a futures fases d’avaluació preclínica”, destaca el Dr. Miguel Chillón, cap del grup de Teràpia Gènica al Sistema Nerviós del VHIR.

*Declaració Institucional sobre l’ús d’animals d’investigació