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Enfermedades Sistémicas

El grupo de Enfermedades Sistémicas desarrolla una investigación traslacional basada en una serie de al menos 300 pacientes con lupus eritomatoso sistémico (LES), síndrome antifosfolipídico (SAF), esclerosis sistémica, vasculitis, dermatomiitis, síndrome de Sjörin o síndromes autoinflamatorios con el fin de conocer mejor su patogenia (tanto a nivel de regulación inmunológica como genética), estudiar su expresión clínica y biológica (mediante la detección de nuevos marcadores que ayuden a caracterizar cada una de las enfermedades autoinmunes propias), estudiar la morbimortalidad (a través de estudios epidemiológicos) y el análisis de la respuesta de los pacientes hacia los medicamentos. Con estos objetivos en mente, buscamos mejorar el diagnóstico, seguimiento clínico y la prognosis de nuestros pacientes.

Líneas de investigación

DNA methylation study in Systemic Lupus Erythematosus (SLE) patients.

DNA is hypomethylated in T cells from SLE patients. It may lead to an increase in the expression of some genes that are usually silenced and, consequently, autoimmune phenomena may develop. On the other hand, this "unprotected" DNA could be the responsible for triggering anti-DNA antibodies. To find out the reason why this DNA hypomethylation is taking place, we have evaluated the expression level of different DNA methylases and demethylases. We have observed that two demethylases (MBD2 and MBD4) are overexpressed in T CD4+ lymphocytes of patients with SLE. We are now studying the effect the overexpression of these proteins may have in the expression regulation of different molecules involved in the immunologic response.

IP: Eva Balada Prades

Infection and Autoimmunity: relevance of Human Endogenous Retrovirus (HERV) in Systemic Lupus

Antibodies against HERVs have been detected in patients suffering from some autoimmune diseases such as SLE, rheumatoid arthritis, Sjögren's syndrome, and multiple sclerosis. We mainly focus our research on trying to detect these antibodies in our patients affected with SLE. We have recently cloned some recombinant proteins specific for HERVs. We are simultaneously evaluating the transcription levels of several HERV proteins in T CD4+ lymphocytes from SLE patients.

IP: Eva Balada Prades

Study of IFN-gamma/STAT and TGF-beta/SMAD pathways in lupus patients with skin involvement. Role in the evolution to fibrosis.

With this project we aim at studying the status of the IFN-gamma/STAT and the TGF-beta/Smad intracellular signal pathways in cutaneous biopsies of patients with lupus. We are now analyzing the expression of several molecules involved in these pathways to be able both to discern the main differences among the different types of cutaneous lupus and to interpret the residual fibrotic lesions observed in discoid lupus.

IP: José Ordi Ros

Actualidad

Noticias

Con motivo del Día Mundial de las Vasculitis, el equipo especializado de Medicina Interna de Hospital Universitari Vall d’Hebron, que atiende a cerca de 800 pacientes, pone en valor los avances terapéuticos en estas enfermedades autoinmunes

Un equipo de Vall d’Hebron demuestra, por primera vez, el potencial del mapeo óptico del genoma para detectar alteraciones genéticas asociadas a esta enfermedad minoritaria que no se identifican con los métodos convencionales.

La investigación describe el primer caso documentado en el mundo de transmisión de angioedema hereditario mediante reproducción asistida.