Vés al contingut

Malalties Sistèmiques

El grup de Malalties Sistèmiques desenvolupa una recerca translacional basada en una sèrie d’almenys 300 pacients amb lupus eritomatós sistèmic (LES), síndrome antifosfolipídica (SAF), esclerosi sistèmica, vasculitis, dermatomiïtis, síndrome de Sjörgen o síndromes autoinflamatories amb el fi de conèixer millor la seva patogènia (tant a nivell de regulació immunològica com genètica), estudiar la seva expressió clínica i biològica (mitjançant la detecció de nous marcadors que ajudin a caracteritzar cadascuna de les malalties autoimmunes pròpies), estudiar la morbimortalitat (per mitjà del estudis epidemiològics) i l’anàlisi de la resposta dels pacients vers als medicaments. Amb aquests objectius en ment, busquem millorar el diagnòstic, seguiment clínic i la prognosi dels nostres pacients.

Línies de recerca

Estudi de la metilació del DNA en pacients amb LES

La hipometilació del DNA observada en el lupus eritematós sistèmic (LES) conduiria a l'augment d'expressió de certs gens normalment silenciats i que podrien donar lloc a una autoreactivitat. Paral·lelament, aquest DNA més "desprotegit" podria ser el causant de la inducció d'anticossos anti-DNA. Per tal d'esbrinar el perquè d'aquesta hipometilació del DNA, hem avaluat el grau d'expressió de diferents metilases i desmetilases. Paral·lelament, també estem estudiant l'efecte que la sobrexpressió de dues desmetilases (MBD2 i MBD4) sobreexpressades en els limfòcits T CD4+ de pacients amb LES pot tenir en la regulació de l'expressió de diferents molècules implicades en els processos immunològics.

IP: Eva Balada Prades

Estudi de les vies IFN-gamma/STAT i TGF-beta/SMAD en pacients amb lupus amb afectació cutània. Paper en l'evolució a fibrosis.

Amb aquesta línia de recerca el que pretenem és estudiar l'estat de les vies de senyalització intracel·lular de l'IFN-gamma/STAT i del TGF-beta/Smad en biòpsies cutànies de pacients amb lupus. Actualment estem analitzant l'expressió de determinades molècules implicades en aquestes vies per així poder esbrinar les diferències entre els diferents tipus de lupus cutani i poder interpretar les lesions fibròtiques residuals del lupus discoide.

IP: José Ordi Ros

Infecció i autoimmunitat: rellevància dels retrovirus endògens humans (HERV) en el lupus eritematós sistèmic (LES)

Anticossos contra HERVs han estat detectats en pacients afectats per certes malalties autoimmunes com el LES, l'artritis reumatoide, la síndrome de Sjögren o l'esclerosi múltiple. Fonamentalment, el que pretenem és detectar aquests anticossos en els nostres pacients afectats de LES, un cop haguem clonat i expressat certes proteïnes recombinants específiques dels HERVs. Tanmateix, també estem avaluant el grau de transcripció de determinats gens de HERVs en limfòcits T CD4+ de pacients amb LES.

IP: Eva Balada Prades

Actualitat

Notícies

Amb motiu del Dia Mundial de les Vasculitis, l’equip especialitzat de Medicina Interna de Vall d’Hebron, que segueix prop de 800 pacients, posa en valor els avenços terapèutics d’aquestes malalties autoimmunes

Un equip de Vall d’Hebron demostra, per primera vegada, el potencial del mapeig òptic del genoma per detectar alteracions genètiques associades a aquesta malaltia minoritària que no s’identifiquen amb els mètodes convencionals.

La recerca descriu el primer cas documentat al món de transmissió d’angioedema hereditari mitjançant reproducció assistida.