Vés al contingut

Malalties Sistèmiques

El grup de Malalties Sistèmiques desenvolupa una recerca translacional basada en una sèrie d’almenys 300 pacients amb lupus eritomatós sistèmic (LES), síndrome antifosfolipídica (SAF), esclerosi sistèmica, vasculitis, dermatomiïtis, síndrome de Sjörgen o síndromes autoinflamatories amb el fi de conèixer millor la seva patogènia (tant a nivell de regulació immunològica com genètica), estudiar la seva expressió clínica i biològica (mitjançant la detecció de nous marcadors que ajudin a caracteritzar cadascuna de les malalties autoimmunes pròpies), estudiar la morbimortalitat (per mitjà del estudis epidemiològics) i l’anàlisi de la resposta dels pacients vers als medicaments. Amb aquests objectius en ment, busquem millorar el diagnòstic, seguiment clínic i la prognosi dels nostres pacients.

Línies de recerca

Screening de hemoglobinuria paroxística nocturna (HPN) en una población de pacientes con trombosis de localización atípica

Paroxysmal nocturnal hemoglobinuria is a under diagnosed disease due to its low prevalence and the fact that occasionally debuts as an atypical form. Thrombosis of atypical localization, moreover associated to anemia of unknown origin requires screening for HPN.

IP: José Pardos Gea

Sumoylation in TTR Amyloidosis. Effect of Tafamidis in patients affected with TTR-Amyloidosis

Protein misfolding and aggregation are common features in many degenerative amyloid disorders. In each case, a specific amyloidogenic protein misfolds and follows a toxic aggregation pathway leading to a defined clinical outcome. Many factors that may trigger protein misfolding and aggregation have been implied in the development of these pathologies, such as abnormal proteolysis, point mutations and post-translational modifications. So far, though, no one has studied the SUMOylation status of TTR. In this project we are evaluating the role that SUMOylation plays in TTR amyloidosis in the different subtypes of patients with this disease. Furthermore, we are also studying the effect that the drug of choice, tafamidis, might have on the sumoylation process.

IP: -

Systemic Autoimmune diseases

SLE, Systemic sclerosis, vasculitis, dermatomyositis, Sjogren Syndrome, antiphospholipid síndrome and autoinflammatory síndromes.


1.-Epigenetic and Genetic studies in Autoimmune systemic diseases 

2.-Development of new diagnostic criteria for the autoimmune systemic diseases.

3.-Identification of new diagnostic diseases biomarkers and for assessing disease activity.

4- Evaluation of new immunosuppressive drugs, biological therapies and antifibrotic agents in these conditons.

5.-Epidemiologic and Morbi-mortality studies

IP: -

Actualitat

Notícies

La recerca descriu el primer cas documentat al món de transmissió d’angioedema hereditari mitjançant reproducció assistida.

La IX Convocatòria dels Premis Joves Investigadors vol promoure el desenvolupament i la consolidació del talent científic jove.

Personal investigador, pacients i promotors solidaris comparteixen experiències que mostren com la ciència i la solidaritat van de la mà per avançar en la lluita contra malalties complexes.