Acerca del VHIR
El Vall d'Hebron Instituto de Investigación (VHIR) promueve la investigación biomédica, la innovación y la docencia. Más de 1.800 personas buscan comprender las enfermedades hoy con el objetivo de mejorar su tratamiento mañana.
Investigación
Trabajamos para entender las enfermedades, saber cómo funcionan y crear mejores tratamientos para los pacientes. Conoce nuestros grupos y sus líneas de investigación.
Personas
Las personas son el centro del Vall d'Hebron Instituto de Investigación (VHIR). Por eso nos vinculamos con los principios de libertad de investigación, igualdad de género y actitud profesional que promueve la HRS4R.
Ensayos clínicos
Nuestra tarea no es solo básica o traslacional; somos líderes en investigación clínica. Entra para saber qué ensayos clínicos estamos llevando a cabo y por qué somos referente mundial en este campo.
Progreso
Queremos que la investigación que se efectúa en el Vall d'Hebron Instituto de Investigación (VHIR) sea un motor de transformación. ¿Cómo? Identificando nuevas vías y soluciones para fomentar la salud y el bienestar de las personas.
Core facilities
Ofrecemos un apoyo especializado a los investigadores tanto internos como externos, desde un servicio concreto hasta la elaboración de un proyecto en su totalidad. Todo ello, con una perspectiva de calidad y agilidad de respuesta.
Actualidad
Te damos una puerta de entrada para estar al día de todo lo que sucede en el Vall d'Hebron Instituto de Investigación (VHIR), desde las últimas noticias hasta las actividades e iniciativas solidarias futuras que estamos organizando.
El Grupo de Medicina Genética del VHIR pertenece al Área de Genética Clínica y Molecular del Hospital Vall d’Hebron y combina el diagnóstico genético y la investigación traslacional en enfermedades hereditarias y el estudio de patologías y malformaciones durante el desarrollo humano.
El grupo trabaja activamente en diferentes consorcios y redes para enfermedades raras, incluidos las ERNs Ithaca, Cranio, Bond y NMD.
Las líneas de investigación específicas y subgrupos de investigación incluyen:
PMID: 37568403 Revista: Journal of Clinical Medicine Año: 2023 Referencia: J Clin Med. 2023 Jul 29;12(15):5003. doi: 10.3390/jcm12155003. Factor de impacto: Tipo de publicación: Artículo en revista internacional Autores: Alonso, Milagros; Cambra, Ana; Carcavilla, Atilano; Cruz, Jaime; Ezquieta, Begona; Gonzalez-Casado, Isabel; Guillen-Navarro, Encarna; Lopez-Siguero, Juan Pedro; Medrano, Constancio; Pozo, Jesus et al. DOI: 10.3390/jcm12155003
PMID: 37580113 Revista: JOURNAL OF MEDICAL GENETICS Año: 2023 Referencia: J Med Genet. 2023 Aug 14:jmg-2022-109030. doi: 10.1136/jmg-2022-109030. Factor de impacto: Tipo de publicación: Artículo en revista internacional Autores: Agre, Katherine E; Ahmed, Syed Anas; Battisti, Gladys; Bergmann, Anke Katharina; Braun, Dominique; Brennenstuhl, Heiko; Brunner, Han G; Callewaert, Bert Louis; Caluseriu, Oana; Chitayat, David et al. DOI: 10.1136/jmg-2022-109030
PMID: 37658852 Revista: GENETICS IN MEDICINE Año: 2023 Referencia: Genet Med. 2023 Sep 1:100962. doi: 10.1016/j.gim.2023.100962. Factor de impacto: Tipo de publicación: Carta o abstract Autores: Angle, Brad; Ashraf, Tazeen; Baker, Rachel; Barat-Houari, Mouna; Chatron, Nicolas; de Boer, Elke; Denomme-Pichon, Anne-Sophie; Devinsky, Orrin; Dingemans, Alexander J M; Dubourg, Christele et al. DOI: 10.1016/j.gim.2023.100962
PMID: 37695206 Revista: ANNALS OF NEUROLOGY Año: 2023 Referencia: Ann Neurol. 2023 Sep 11. doi: 10.1002/ana.26788. Factor de impacto: Tipo de publicación: Artículo en revista internacional Autores: Agosto, Caterina; Albamonte, Emilio; Antonaci, Laura; Bello, Luca; Berardinelli, Angela L; Bertini, Enrico; Bonanno, Silvia; Bosco, Luca; Bravetti, Chiara; Brolatti, Noemi et al. DOI: 10.1002/ana.26788
PMID: 35486155 Revista: ARCHIVES OF GYNECOLOGY AND OBSTETRICS Año: 2022 Referencia: Arch Gynecol Obstet. 2022 Apr 29. pii: 10.1007/s00404-022-06564-7. doi: 10.1007/s00404-022-06564-7. Factor de impacto: 2.344 Tipo de publicación: Artículo en revista internacional Autores: Carreras, Elena, Mediano-Vizuete, Carmen, Castells-Sarret, Neus, Maiz, Nerea, Coello-Cahuao, Edgar, Sanchez-Duran, Maria Angeles, Calero, Ines, Higueras, Maria Teresa, Garcia, Mayte Aviles, Rodo, Carlota et al. DOI: 10.1007/s00404-022-06564-7
PMID: 35466492 Revista: PEDIATRIC TRANSPLANTATION Año: 2022 Referencia: Pediatr Transplant. 2022 Apr 24:e14292. doi: 10.1111/petr.14292. Factor de impacto: 1.502 Tipo de publicación: Artículo en revista internacional Autores: Navarro Jimenez, Alexandra, Garrido Pontnou, Marta, Camacho Soriano, Jessica, Hidalgo Llompart, Ernest, Bilbao Aguirre, Itxarone, Charco Torra, Itzarone, Esperalba, Juliana, Melendo Perez, Susana, Sabado Alvarez, Constantino, Quintero Bernabeu, Jesus et al. DOI: 10.1111/petr.14292
PMID: 34092059 Revista: HAEMATOLOGICA Año: 2022 Referencia: Haematologica. 2022 Apr 1;107(4):887-898. doi: 10.3324/haematol.2021.278990. Factor de impacto: 9.941 Tipo de publicación: Artículo en revista internacional Autores: Tovy, Ayala, Rosas, Carina, Gaikwad, Amos S, Medrano, Geraldo, Zhang, Linda, Reyes, Jaime M, Huang, Yung-Hsin, Arakawa, Tastuhiko, Kurtz, Kristen, Conneely, Shannon E et al. DOI: 10.3324/haematol.2021.278990
PMID: 35322194 Revista: MODERN PATHOLOGY Año: 2022 Referencia: Mod Pathol. 2022 Jun;35(6):852-853. doi: 10.1038/s41379-022-01064-0. Epub 2022 Mar 23. Factor de impacto: 7.842 Tipo de publicación: Carta o abstract Autores: Nadal, Alfons, Garrido-Pontnou, Marta, Navarro, Alexandra, Camacho, Jessica, Ferreres, Joan Carles et al. DOI: 10.1038/s41379-022-01064-0
PMID: 33739559 Revista: HUMAN MUTATION Año: 2021 Referencia: Hum Mutat. 2021 Jun;42(6):787-795. doi: 10.1002/humu.24200. Epub 2021 Apr 6. Factor de impacto: 4.878 Tipo de publicación: Artículo en revista internacional Autores: Blasco-Perez, Laura, Paramonov, Ida, Leno, Jordi, Bernal, Sara, Alias, Laura, Fuentes-Prior, Pablo, Cusco, Ivon, Tizzano, Eduardo F et al. DOI: 10.1002/humu.24200
PMID: 33237514 Revista: Reproductive Sciences Año: 2021 Referencia: Reprod Sci. 2021 Apr;28(4):1185-1193. doi: 10.1007/s43032-020-00403-3. Epub 2020 Nov 25. Factor de impacto: 3.06 Tipo de publicación: Artículo en revista internacional Autores: Franco, Jorge Andres, Rodriguez, Jorge Luis, Vargas, Magda Jimena, Aula-Olivar, Ana, Quintero, Laura, Ramon Y Cajal, Santiago, Garrido, Marta, Olaya-C, Mercedes et al. DOI: 10.1007/s43032-020-00403-3
PMID: 33305909 Revista: AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS PART A Año: 2021 Referencia: Am J Med Genet A. 2021 Mar;185(3):856-865. doi: 10.1002/ajmg.a.62010. Epub 2020 Dec 11. Factor de impacto: 2.802 Tipo de publicación: Carta o abstract Autores: Caino, Silvia, Fano, Virginia, Heath, Karen E, Garcia-Minaur, Sixto, Palomares-Bralo, Maria, Santos-Simarro, Fernando, Rodriguez-Jimenez, Carmen, Solis, Mario, Pacio-Miguez, Marta, Siccha, Sofia M et al. DOI: 10.1002/ajmg.a.62010
PMID: 32880696 Revista: EUROPEAN RADIOLOGY Año: 2021 Referencia: Eur Radiol. 2021 Mar;31(3):1494-1504. doi: 10.1007/s00330-020-07182-0. Epub 2020 Sep 3. Factor de impacto: 5.315 Tipo de publicación: Artículo en revista internacional Autores: Spijkers, Suzanne, Littooij, Annemieke S, Kwee, Thomas C, Tolboom, Nelleke, Beishuizen, Auke, Bruin, Marrie C A, Elias, Sjoerd G, van de Brug, Tim, Enriquez, Goya, Sabado, Constantino et al. DOI: 10.1007/s00330-020-07182-0
PMID: 32240714 Revista: JOURNAL OF HEPATOLOGY Año: 2020 Referencia: J Hepatol. 2020 Aug;73(2):328-341. doi: 10.1016/j.jhep.2020.03.025. Epub 2020 Mar 30. Factor de impacto: 20.582 Tipo de publicación: Artículo en revista internacional Autores: Carrillo-Reixach, Juan, Torrens, Laura, Simon-Coma, Marina, Royo, Laura, Domingo-Sabat, Montserrat, Abril-Fornaguera, Jordi, Akers, Nicholas, Sala, Margarita, Ragull, Sonia, Arnal, Magdalena et al. DOI: 10.1016/j.jhep.2020.03.025
PMID: 32142919 Revista: CANCER LETTERS Año: 2020 Referencia: Cancer Lett. 2020 May 1;477:49-59. doi: 10.1016/j.canlet.2020.02.035. Epub 2020 Mar 3. Factor de impacto: 7.36 Tipo de publicación: Artículo en revista internacional Autores: Molist, C, Navarro, N, Giralt, I, Zarzosa, P, Gallo-Oller, G, Pons, G, Magdaleno, A, Moreno, L, Guillen, G, Hladun, R et al. DOI: 10.1016/j.canlet.2020.02.035
PMID: 32117230 Revista: Frontiers in Immunology Año: 2020 Referencia: Front Immunol. 2020 Feb 12;11:46. doi: 10.3389/fimmu.2020.00046. eCollection 2020. Factor de impacto: 5.085 Tipo de publicación: Artículo en revista internacional Autores: Riviere, Jacques G, Franco-Jarava, Clara, Martinez-Gallo, Monica, Aguilo-Cucurull, Aina, Blasco-Perez, Laura, Paramonov, Ida, Antolin, Maria, Martin-Nalda, Andrea, Soler-Palacin, Pere, Colobran, Roger et al. DOI: 10.3389/fimmu.2020.00046
PMID: 32043567 Revista: CLINICAL GENETICS Año: 2020 Referencia: Clin Genet. 2020 Apr;97(4):610-620. doi: 10.1111/cge.13718. Epub 2020 Feb 23. Factor de impacto: 3.578 Tipo de publicación: Artículo en revista internacional Autores: Pascual-Alonso, Ainhoa, Blasco, Laura, Vidal, Silvia, Gean, Esther, Rubio, Patricia, O'Callaghan, Mar, Martinez-Monseny, Antonio Federico, Castells, Aina Alba, Xiol, Clara, Catala, Vicenc et al. DOI: 10.1111/cge.13718
PMID: 30850195 Revista: ARCHIVOS DE BRONCONEUMOLOGIA Año: 2019 Referencia: Arch Bronconeumol. 2019 Aug;55(8):439-441. doi: 10.1016/j.arbres.2019.01.021. Epub 2019 Mar 5. Factor de impacto: 4.214 Tipo de publicación: Artículo en revista nacional Autores: Baz-Redon, Noelia, Rovira-Amigo, Sandra, Camats-Tarruella, Nuria, Fernandez-Cancio, Monica, Garrido-Pontnou, Marta, Antolin, Maria, Reula, Ana, Armengot-Carceller, Miguel, Carrascosa, Antonio, Moreno-Galdo, Antonio et al. DOI: 10.1016/j.arbres.2019.01.021
PMID: 30771526 Revista: CLINICAL MICROBIOLOGY AND INFECTION Año: 2019 Referencia: Clin Microbiol Infect. 2019 May;25(5):633.e5-633.e9. doi: 10.1016/j.cmi.2019.02.008. Epub 2019 Feb 14. Factor de impacto: 6.425 Tipo de publicación: Artículo en revista internacional Autores: Garrido, Marta, Frick, Antoinette, Rodrigo, Carlos, Pumarola, Tomas, Carreras, Elena, Mendez, Elida Vazquez, Anton, Andres, Rando, Ariadna, Arevalo, Silvia, Rodo, Carlota et al. DOI: 10.1016/j.cmi.2019.02.008
PMID: 30760090 Revista: LUPUS Año: 2019 Referencia: Lupus. 2019 Mar;28(3):396-405. doi: 10.1177/0961203319828521. Epub 2019 Feb 13. Factor de impacto: 2.924 Tipo de publicación: Artículo en revista internacional Autores: Garcia-Vives, E, Sole, C, Moline, T, Alvarez-Rios, A M, Vidal, M, Agraz, I, Ordi-Ros, J, Cortes-Hernandez, J et al. DOI: 10.1177/0961203319828521
PMID: 30733272 Revista: HAEMATOLOGICA Año: 2019 Referencia: Haematologica. 2019 Sep;104(9):1822-1829. doi: 10.3324/haematol.2018.207928. Epub 2019 Feb 7. Factor de impacto: 7.57 Tipo de publicación: Artículo en revista internacional Autores: Ferrandez, Antonio, Garrido, Marta, Garcia-Bragado, Federico, de la Maya, Maria Dolores, Vagace, Jose Manuel, Panizo, Carlos Manuel, Astigarraga, Itziar, Andres, Mara, Jaffe, Elaine S, Campo, Elias et al. DOI: 10.3324/haematol.2018.207928
La media para llegar al diagnóstico de una enfermedad minoritaria es de 5 años. Vall d'Hebron, el centro del Estado con más ensayos clínicos autorizados, se suma ahora a la nueva alianza europea ERDERA para coordinar y agilizar la investigación.
Los resultados muestran que, en algunas pacientes que tienen mutaciones en el cromosoma X, se inactiva el gen sano y se manifiesta el gen mutado, lo cual favorece la aparición de la enfermedad.
El 24 de enero se ha celebrado una jornada centrada en explicar qué son y qué ventajas tienen estos modelos tridimensionales y en que se ha hecho un repaso de algunas aplicaciones en investigación.
