Acerca del VHIR
El Vall d'Hebron Instituto de Investigación (VHIR) promueve la investigación biomédica, la innovación y la docencia. Más de 1.800 personas buscan comprender las enfermedades hoy con el objetivo de mejorar su tratamiento mañana.
Investigación
Trabajamos para entender las enfermedades, saber cómo funcionan y crear mejores tratamientos para los pacientes. Conoce nuestros grupos y sus líneas de investigación.
Personas
Las personas son el centro del Vall d'Hebron Instituto de Investigación (VHIR). Por eso nos vinculamos con los principios de libertad de investigación, igualdad de género y actitud profesional que promueve la HRS4R.
Ensayos clínicos
Nuestra tarea no es solo básica o traslacional; somos líderes en investigación clínica. Entra para saber qué ensayos clínicos estamos llevando a cabo y por qué somos referente mundial en este campo.
Progreso
Queremos que la investigación que se efectúa en el Vall d'Hebron Instituto de Investigación (VHIR) sea un motor de transformación. ¿Cómo? Identificando nuevas vías y soluciones para fomentar la salud y el bienestar de las personas.
Core facilities
Ofrecemos un apoyo especializado a los investigadores tanto internos como externos, desde un servicio concreto hasta la elaboración de un proyecto en su totalidad. Todo ello, con una perspectiva de calidad y agilidad de respuesta.
Actualidad
Te damos una puerta de entrada para estar al día de todo lo que sucede en el Vall d'Hebron Instituto de Investigación (VHIR), desde las últimas noticias hasta las actividades e iniciativas solidarias futuras que estamos organizando.
El Grupo de Medicina Genética del VHIR pertenece al Área de Genética Clínica y Molecular del Hospital Vall d’Hebron y combina el diagnóstico genético y la investigación traslacional en enfermedades hereditarias y el estudio de patologías y malformaciones durante el desarrollo humano.
El grupo trabaja activamente en diferentes consorcios y redes para enfermedades raras, incluidos las ERNs Ithaca, Cranio, Bond y NMD.
Las líneas de investigación específicas y subgrupos de investigación incluyen:
PMID: 39060653 Revista: EUROPEAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS Año: 2024 Referencia: Eur J Hum Genet. 2024 Jul 26. doi: 10.1038/s41431-024-01659-y. Factor de impacto: Tipo de publicación: Otras (cartas al editor, abstracts, correcciones, etc.) Autores: Angireddy, Rajesh; Au, Billie; Averdunk, Luisa; Balci, Tugce; Barwick, Katy; Baskin, Stephanie; Battault, Clarisse; Baxova, Alica; Bendova, Sarka; Bhoj, Elizabeth J K et al. DOI: 10.1038/s41431-024-01659-y
PMID: 39304976 Revista: PRENATAL DIAGNOSIS Año: 2024 Referencia: Prenat Diagn. 2024 Sep 20. doi: 10.1002/pd.6653. Factor de impacto: Tipo de publicación: Artículo en revista internacional Autores: Abuli, Anna; Carreras, Elena; Gomez-Andres, David; Maiz, Nerea; Rodo, Carlota; Valenzuela, Irene; Vazquez, Elida et al. DOI: 10.1002/pd.6653
PMID: 39333427 Revista: EUROPEAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS Año: 2024 Referencia: Eur J Hum Genet. 2024 Sep 27. doi: 10.1038/s41431-024-01698-5. Factor de impacto: Tipo de publicación: Artículo en revista internacional Autores: Amiel, Jeanne; Blanc, Pierre; Campos, Berta; Dabir, Tabib; de Oliveira, Judite; Elloumi, Houda Zghal; Hanein, Sylvain; Jayakar, Parul; Lakeman, Inge M M; Lasa-Aranzasti, Amaia et al. DOI: 10.1038/s41431-024-01698-5
PMID: 39342433 Revista: Annals of Clinical and Translational Neurology Año: 2024 Referencia: Ann Clin Transl Neurol. 2024 Sep 28. doi: 10.1002/acn3.52213. Factor de impacto: Tipo de publicación: Artículo en revista internacional Autores: Ajjarapu, Aparna S; Blasco-Perez, Laura; Brown, Stephen M; Costa-Roger, Mar; Mathews, Katherine D; Ramachandra, Divya; Sumner, Charlotte J; Tizzano, Eduardo F et al. DOI: 10.1002/acn3.52213
PMID: 36897941 Revista: Science Advances Año: 2023 Referencia: Sci Adv. 2023 Mar 10;9(10):eade1463. doi: 10.1126/sciadv.ade1463. Epub 2023 Mar 10. Factor de impacto: Tipo de publicación: Artículo en revista internacional Autores: Afenjar, Alexandra; Akizu, Naiara; Akman, Cigdem; Andrews, Marisa; Arn, Pamela; Au, Margaret; Baldridge, Dustin; Banka, Siddharth; Bhoj, Elizabeth J; Brewer, Carole et al. DOI: 10.1126/sciadv.ade1463
PMID: 37863196 Revista: Anaesthesia Critical Care & Pain Medicine Año: 2023 Referencia: Anaesth Crit Care Pain Med. 2023 Oct 18:101314. doi: 10.1016/j.accpm.2023.101314. Factor de impacto: Tipo de publicación: Editorial en revista internacional Autores: Allaouchiche, Bernard; Arias Garcia, Andrea; Arnaiz, Marina Giralt; Bastide, Sophie; Benhamou, Dan; Biais, Matthieu; Blet, Alice; Bouvet, Lionel; Bravo Nieto, Daniel; Brissaud, Olivier et al. DOI: 10.1016/j.accpm.2023.101314
PMID: 39669251 Revista: Año: 2023 Referencia: Genet Med Open. 2023 Jul 5;1(1):100825. doi: 10.1016/j.gimo.2023.100825. eCollection 2023. Factor de impacto: Tipo de publicación: Artículo en revista internacional Autores: Abuli, Anna; Bailles, Eva; Capdevila, Jaume; Casanovas, Oriol; Codina-Sola, Marta; Custodio, Ana; Darras, Basil T; de Lemus, Mencia; Delgado, Eric; Escobar, Manuel et al. DOI: 10.1016/j.gimo.2023.100825
PMID: 36959467 Revista: JOURNAL OF HUMAN GENETICS Año: 2023 Referencia: J Hum Genet. 2023 Aug;68(8):527-532. doi: 10.1038/s10038-023-01144-2. Epub 2023 Mar 23. Factor de impacto: Tipo de publicación: Artículo en revista internacional Autores: Codina-Sola, Marta; Garcia-Arumi, Elena; Juntas-Morales, Raul; Llaurado, Arnau; Marti, Ramon; Martinez-Saez, Elena; Ramon, Javier; Restrepo-Vera, Juan Luis; Rovira-Moreno, Eulalia; Salvado, Maria et al. DOI: 10.1038/s10038-023-01144-2
PMID: 36011323 Revista: Genes Año: 2022 Referencia: Genes (Basel). 2022 Aug 8;13(8). pii: genes13081413. doi: 10.3390/genes13081413. Factor de impacto: Tipo de publicación: Artículo en revista internacional Autores: Arnedo, Maria; Castells, Neus; Cusco, Ivon; Gil-Salvador, Marta; Gomez-Puertas, Paulino; Latorre-Pellicer, Ana; Lucia-Campos, Cristina; Pie, Juan; Plaja, Alberto; Puisac, Beatriz et al. DOI: 10.3390/genes13081413
PMID: 36000950 Revista: PEDIATRIC BLOOD & CANCER Año: 2022 Referencia: Pediatr Blood Cancer. 2022 Nov;69(11):e29926. doi: 10.1002/pbc.29926. Epub 2022 Aug 24. Factor de impacto: Tipo de publicación: Artículo en revista internacional Autores: Andres, Mara; Astigarraga, Itziar; Balague, Olga; Campo, Elias; Carron, Maxime; Celis, Veronica; Colomer, Dolors; Galera, Ana; Garcia, Noelia; Garrido, Marta et al. DOI: 10.1002/pbc.29926
PMID: 35794048 Revista: NEUROMUSCULAR DISORDERS Año: 2022 Referencia: Neuromuscul Disord. 2022 Aug;32(8):697-705. doi: 10.1016/j.nmd.2022.06.005. Epub 2022 Jun 17. Factor de impacto: Tipo de publicación: Carta o abstract Autores: Baranello, Giovanni; Bertini, Enrico; Bowerman, Melissa; Chand, Deepa; Claus, Peter; Corti, Stefania; Desguerre, Isabelle; Detering, Nora Tula; Gillingwater, Thomas H; Gorni, Ksenija et al. DOI: 10.1016/j.nmd.2022.06.005
PMID: 35955418 Revista: INTERNATIONAL JOURNAL OF MOLECULAR SCIENCES Año: 2022 Referencia: Int J Mol Sci. 2022 Jul 27;23(15). pii: ijms23158289. doi: 10.3390/ijms23158289. Factor de impacto: Tipo de publicación: Artículo en revista internacional Autores: Alias, Laura; Aller, Elena; Bernal, Sara; Bertini, Enrico; Blasco-Perez, Laura; Boronat, Susana; Castiglioni, Claudia; Codina-Sola, Marta; Costa-Comellas, Laura; Costa-Roger, Mar et al. DOI: 10.3390/ijms23158289
PMID: 34274931 Revista: CYTOGENETIC AND GENOME RESEARCH Año: 2021 Referencia: Cytogenet Genome Res. 2021;161(5):236-242. doi: 10.1159/000515653. Epub 2021 Jul 16. Factor de impacto: Tipo de publicación: Carta o abstract Autores: Auge, Marc; Barranco, Laura; Canellas, Anna; Costa, Marta; de la Iglesia, Cristina; Fernandez, Daniel; Herrero, Marta; Lloveras, Elisabet; Mendez, Begona; Palau, Nuria et al. DOI: 10.1159/000515653
PMID: 34239895 Revista: Frontiers in Molecular Biosciences Año: 2021 Referencia: Front Mol Biosci. 2021 Jun 22;8:690615. doi: 10.3389/fmolb.2021.690615. eCollection 2021. Factor de impacto: Tipo de publicación: Revisión en revista internacional Autores: Cortes, Javier; Llombart-Cussac, Antonio; Malfettone, Andrea; Miguel-Huguet, Bernat; Pardo, Almudena; Perez-Garcia, Jose Manuel; Perez-Lopez, Jordi; Sampayo-Cordero, Miguel et al. DOI: 10.3389/fmolb.2021.690615
PMID: 33142000 Revista: Journal of Genetic Counseling Año: 2021 Referencia: J Genet Couns. 2021 Jun;30(3):693-700. doi: 10.1002/jgc4.1354. Epub 2020 Nov 3. Factor de impacto: Tipo de publicación: Artículo en revista internacional Autores: Abuli, Anna; Borregan, Mar; Brignani, Eduardo; Brun-Gasca, Carme; Codina-Sola, Marta; Cruz, Jordi; Cueto-Gonzalez, Anna; Cusco, Ivon; Garci-Espejo, Regla; Garcia-Arumi, Elena et al. DOI: 10.1002/jgc4.1354
PMID: 34068396 Revista: Genes Año: 2021 Referencia: Genes (Basel). 2021 May 13;12(5). pii: genes12050738. doi: 10.3390/genes12050738. Factor de impacto: Tipo de publicación: Artículo en revista internacional Autores: Alcochea, Alba; Almoguera, Berta; Arias, Patricia; Arias, Pedro; Ayuso, Carmen; Barros, Francisco; Carracedo, Angel; Carrion, Juan; Cusco, Ivon; Galan-Gomez, Enrique et al. DOI: 10.3390/genes12050738
PMID: 32763124 Revista: EUROPEAN JOURNAL OF PAEDIATRIC NEUROLOGY Año: 2020 Referencia: Eur J Paediatr Neurol. 2020 Sep;28:38-43. doi: 10.1016/j.ejpn.2020.07.001. Epub 2020 Jul 9. Factor de impacto: Tipo de publicación: Artículo en revista internacional Autores: Butoianu, Nina; Goemans, Nathalie; Haberlova, Jana; Kirschner, Janbernd; Kostera-Pruszczyk, Anna; Mercuri, Eugenio; Muntoni, Francesco; Quijano-Roy, Susana; Sejersen, Thomas; Servais, Laurent et al. DOI: 10.1016/j.ejpn.2020.07.001
PMID: 32620954 Revista: HUMAN MOLECULAR GENETICS Año: 2020 Referencia: Hum Mol Genet. 2020 Aug 11;29(14):2435-2450. doi: 10.1093/hmg/ddaa120. Factor de impacto: Tipo de publicación: Artículo en revista internacional Autores: Balasubramanian, Ravikumar; Ballesta-Martinez, Mary J; Barroso, Priscila Sales; Brauner, Raja; Chan, Yee-Ming; Crowley, William F; Cusco, Ivon; Davis, Erica E; Fernandez-Alvarez, Paula; Greening, James et al. DOI: 10.1093/hmg/ddaa120
PMID: 32549991 Revista: Human genome variation Año: 2020 Referencia: Hum Genome Var. 2020 Jun 8;7:20. doi: 10.1038/s41439-020-0105-3. eCollection 2020. Factor de impacto: Tipo de publicación: Artículo en revista internacional Autores: Cueto-Gonzalez, Anna M; Fernandez-Alvarez, Paula; Fernandez-Cancio, Monica; Garcia-Arumi, Elena; Tizzano, Eduardo F et al. DOI: 10.1038/s41439-020-0105-3
PMID: 32409512 Revista: JOURNAL OF MEDICAL GENETICS Año: 2020 Referencia: J Med Genet. 2020 Dec;57(12):808-819. doi: 10.1136/jmedgenet-2019-106508. Epub 2020 May 14. Factor de impacto: Tipo de publicación: Artículo en revista internacional Autores: Abe, Yuichi; Abou Jamra, Rami; Avila, Magali; Bartolomaeus, Tobias; Betschinger, Joerg; Bierhals, Tatjana; Carmignac, Virginie; Chevarin, Martin; Clayton-Smith, Jill; Cogne, Benjamin et al. DOI: 10.1136/jmedgenet-2019-106508
PMID: 31139691 Revista: Annals of Clinical and Translational Neurology Año: 2019 Referencia: Ann Clin Transl Neurol. 2019 Apr 17;6(5):932-944. doi: 10.1002/acn3.779. eCollection 2019 May. Factor de impacto: Tipo de publicación: Artículo en revista internacional Autores: Crawford, Thomas O; Darras, Basil T; De Vivo, Darryl C; Farwell, Wildon; Finkel, Richard S; Fradette, Stephanie; McCampbell, Alexander; Mercuri, Eugenio; Muntoni, Francesco; Oskoui, Maryam et al. DOI: 10.1002/acn3.779
PMID: 31053787 Revista: EUROPEAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS Año: 2019 Referencia: Eur J Hum Genet. 2019 Dec;27(12):1774-1782. doi: 10.1038/s41431-019-0415-4. Epub 2019 May 3. Factor de impacto: Tipo de publicación: Revisión en revista internacional Autores: Serra-Juhe, Clara; Tizzano, Eduardo F et al. DOI: 10.1038/s41431-019-0415-4
PMID: 30850195 Revista: ARCHIVOS DE BRONCONEUMOLOGIA Año: 2019 Referencia: Arch Bronconeumol. 2019 Aug;55(8):439-441. doi: 10.1016/j.arbres.2019.01.021. Epub 2019 Mar 5. Factor de impacto: Tipo de publicación: Artículo en revista nacional Autores: Antolin, Maria; Armengot-Carceller, Miguel; Baz-Redon, Noelia; Camats-Tarruella, Nuria; Carrascosa, Antonio; Fernandez-Cancio, Monica; Garrido-Pontnou, Marta; Moreno-Galdo, Antonio; Reula, Ana; Rovira-Amigo, Sandra et al. DOI: 10.1016/j.arbres.2019.01.021
PMID: 30553833 Revista: AMERICAN JOURNAL OF PATHOLOGY Año: 2019 Referencia: Am J Pathol. 2019 Mar;189(3):665-676. doi: 10.1016/j.ajpath.2018.11.007. Epub 2018 Dec 13. Factor de impacto: Tipo de publicación: Artículo en revista internacional Autores: Calucho, Maite; Calvo-Barreiro, Laura; Castro, Zoraida; Costa, Carme; Eixarch, Herena; Espejo, Carmen; Martinez-Saez, Elena; Montalban, Xavier; Ortega-Aznar, Arantxa; Ramon Y Cajal, Santiago et al. DOI: 10.1016/j.ajpath.2018.11.007
PMID: 29572017 Revista: HEALTH POLICY Año: 2018 Referencia: Health Policy. 2018 Jun;122(6):590-598. doi: 10.1016/j.healthpol.2018.03.002. Epub 2018 Mar 15. Factor de impacto: Tipo de publicación: Artículo en revista internacional Autores: Abaitua, I; Comellas, M; Cruz, J; Gutierrez-Solana, L G; Lizan, L; Perez-Lopez, J; Poveda, J L; Torrent-Farnell, J; Urcelay, J et al. DOI: 10.1016/j.healthpol.2018.03.002
PMID: 29237192 Revista: NEUROPEDIATRICS Año: 2018 Referencia: Neuropediatrics. 2018 Apr;49(2):104-111. doi: 10.1055/s-0037-1609036. Epub 2017 Dec 13. Factor de impacto: Tipo de publicación: Artículo en revista internacional Autores: Boronat, S; Delgado, I; Felipe, A; Julia-Palacios, N; Macaya, A et al. DOI: 10.1055/s-0037-1609036
PMID: 29511324 Revista: EUROPEAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS Año: 2018 Referencia: Eur J Hum Genet. 2018 Jul;26(7):1014-1025. doi: 10.1038/s41431-018-0119-1. Epub 2018 Mar 6. Factor de impacto: Tipo de publicación: Artículo en revista internacional Autores: Allegue, Catarina; Alvarez, Patricia; Arbelo, Elena; Borregan, Mar; Brugada, Josep; Brugada, Ramon; Campuzano, Oscar; Carro, Ester; Cesar, Sergi; Coll, Monica et al. DOI: 10.1038/s41431-018-0119-1
PMID: 29465313 Revista: FASEB JOURNAL Año: 2018 Referencia: FASEB J. 2018 Feb 20:fj201700941RR. doi: 10.1096/fj.201700941RR. Factor de impacto: Tipo de publicación: Artículo en revista internacional Autores: Aran, Gemma; Armengol, Carolina; Barcena, Cristina; Diaz, Esther; Elortza, Felix; Garrido, Marta; Guerra, Laura; Ojanguren, Isabel; Planas, Ramon; Sala, Margarita et al. DOI: 10.1096/fj.201700941RR
PMID: 28711742 Revista: European Journal of Medical Genetics Año: 2017 Referencia: Eur J Med Genet. 2017 Oct;60(10):517-520. doi: 10.1016/j.ejmg.2017.07.007. Epub 2017 Jul 12. Factor de impacto: Tipo de publicación: Artículo en revista internacional Autores: Boronat, Susana; Carrascosa, Antonio; Clemente, Maria; Macaya, Alfons; Martinez-Saez, Elena; Munell, Francina; Sanchez-Montanez, Angel; Valenzuela, Irene et al. DOI: 10.1016/j.ejmg.2017.07.007
PMID: 28644430 Revista: GENE THERAPY Año: 2017 Referencia: Gene Ther. 2017 Sep;24(9):529-533. doi: 10.1038/gt.2017.52. Epub 2017 Jul 23. Factor de impacto: Tipo de publicación: Revisión en revista nacional Autores: Talbot, K; Tizzano, E F et al. DOI: 10.1038/gt.2017.52
PMID: 28602212 Revista: MEDICINA CLINICA Año: 2017 Referencia: Med Clin (Barc). 2017 Sep 20;149(6):270. doi: 10.1016/j.medcli.2017.03.054. Epub 2017 Jun 8. Factor de impacto: Tipo de publicación: Revisión en revista nacional Autores: Dominguez Gil-Hurle, Alfonso; Lopez Rodriguez, Monica; Perez-Lopez, Jordi et al. DOI: 10.1016/j.medcli.2017.03.054
PMID: 28488386 Revista: AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS PART A Año: 2017 Referencia: Am J Med Genet A. 2017 Jul;173(7):1891-1895. doi: 10.1002/ajmg.a.38260. Epub 2017 May 9. Factor de impacto: Tipo de publicación: Artículo en revista internacional Autores: Barber, Ignasi; Boronat, Susana; Thiele, Elizabeth Anne et al. DOI: 10.1002/ajmg.a.38260
PMID: 27646025 Revista: Año: 2016 Referencia: Food Addit Contam Part A Chem Anal Control Expo Risk Assess. 2016 Nov;33(11):1711-1727. doi: 10.1080/19440049.2016.1239032. Epub 2016 Oct 11. Factor de impacto: Tipo de publicación: Artículo en revista internacional Autores: Contreras, Cristobal; Contreras, Hector R; Del Campo, Miguel; Garcia, Carlos; Oyaneder-Terrazas, Javiera; Torres, Rafael et al. DOI: 10.1080/19440049.2016.1239032
PMID: 26501556 Revista: OSTEOPOROSIS INTERNATIONAL Año: 2016 Referencia: Osteoporos Int. 2016 Feb;27(2):827-32. doi: 10.1007/s00198-015-3355-z. Factor de impacto: 4.169 Tipo de publicación: Artículo en revista internacional Autores: Selga, J, Nunez, J H, Minguell, J, Lalanza, M, Garrido, M et al. DOI: 10.1007/s00198-015-3355-z
PMID: 27404287 Revista: Translational Psychiatry Año: 2016 Referencia: Transl Psychiatry. 2016 Jul 12;6(7):e855. doi: 10.1038/tp.2016.120. Factor de impacto: 5.538 Tipo de publicación: Artículo en revista internacional Autores: Homs, A, Codina-Sola, M, Rodriguez-Santiago, B, Villanueva, C M, Monk, D, Cusco, I, Perez-Jurado, L A et al. DOI: 10.1038/tp.2016.120
PMID: 27317871 Revista: TOXICON Año: 2016 Referencia: Toxicon. 2016 Sep 1;119:180-5. doi: 10.1016/j.toxicon.2016.06.010. Epub 2016 Jun 15. Factor de impacto: 2.309 Tipo de publicación: Artículo en revista internacional Autores: Hinzpeter, Jaime, Barrientos, Cristian, Zamorano, Alvaro, Martinez, Alvaro, Palet, Miguel, Wulf, Rodrigo, Barahona, Maximiliano, Sepulveda, Joaquin M, Bustamante, Tamara, Del Campo, Miguel et al. DOI: 10.1016/j.toxicon.2016.06.010
PMID: 26332136 Revista: AM J MED GENET A Año: 2015 Referencia: Am J Med Genet A. 2015 Dec;167A(12):2992-7. doi: 10.1002/ajmg.a.37339. Epub 2015 Aug 29. Factor de impacto: Tipo de publicación: Artículo en revista internacional Autores: Auladell, Maria; Barber, Ignasi; Boronat, Susana; Thiele, Elizabeth A et al. DOI: 10.1002/ajmg.a.37339
PMID: 25573720 Revista: EUR J MED GENET Año: 2015 Referencia: Eur J Med Genet. 2015 Mar;58(3):191-3. doi: 10.1016/j.ejmg.2014.12.012. Epub 2015 Jan 5. Factor de impacto: Tipo de publicación: Artículo en revista internacional Autores: Boronat, Susana; Davis-Cooper, Shelby; Pollack, Sarah F; Shaaya, Elias A; Thibert, Ronald L; Zella, Garrett C et al. DOI: 10.1016/j.ejmg.2014.12.012
PMID: 24985752 Revista: J CHILD NEUROL Año: 2015 Referencia: J Child Neurol. 2015 Mar;30(3):333-8. doi: 10.1177/0883073814538669. Epub 2014 Jun 30. Factor de impacto: Tipo de publicación: Artículo en revista internacional Autores: Boronat, Susana; Caruso, Paul; Mehan, William A; Shaaya, Elias A; Thibert, Ronald L et al. DOI: 10.1177/0883073814538669
PMID: 25587870 Revista: EPIGENETICS-US Año: 2015 Referencia: Epigenetics. 2015;10(2):167-77. doi: 10.1080/15592294.2014.998536. Factor de impacto: Tipo de publicación: Artículo en revista internacional Autores: Cusco, Ivon; Flores, Raquel; Homs, Aida; Perez-Jurado, Luis A; Serra-Juhe, Clara; Toran, Nuria et al. DOI: 10.1080/15592294.2014.998536
PMID: 25046559 Revista: CLINICA CHIMICA ACTA Año: 2014 Referencia: Clin Chim Acta. 2014 Nov 1;437:88-92. doi: 10.1016/j.cca.2014.07.016. Epub 2014 Jul 19. Factor de impacto: Tipo de publicación: Artículo en revista internacional Autores: Amigo, Jorge; Blanco-Verea, Alejandro; Borregan, Mar; Brion, Maria; Carracedo, Angel; Del Campo, Miguel; Evangelista, Artur; Gago-Diaz, Marina; Garcia-Dorado, David; Sobrino, Beatriz et al. DOI: 10.1016/j.cca.2014.07.016
PMID: 24378291 Revista: EAR AND HEARING Año: 2014 Referencia: Ear Hear. 2014 May-Jun;35(3):e84-91. doi: 10.1097/AUD.0000000000000008. Factor de impacto: Tipo de publicación: Artículo en revista internacional Autores: Admiraal, Ronald J C; Beynon, Andy J; Del Campo, Miguel; Del Castillo, Ignacio; Feenstra, Ilse; Huygen, Patrick L M; Kremer, Hannie; Kunst, Henricus P M; Leijendeckers, Joop M; Oonk, Anne M M et al. DOI: 10.1097/AUD.0000000000000008
PMID: 24668795 Revista: AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS PART A Año: 2014 Referencia: Am J Med Genet A. 2014 Jun;164A(6):1438-42. doi: 10.1002/ajmg.a.36469. Epub 2014 Mar 25. Factor de impacto: Tipo de publicación: Artículo en revista internacional Autores: Boronat, Susana; Geffrey, Alexandra L; Shinnick, Julianna E; Staley, Brigid A; Thiele, Elizabeth A et al. DOI: 10.1002/ajmg.a.36469
PMID: 24466005 Revista: PLoS One Año: 2014 Referencia: PLoS One. 2014 Jan 23;9(1):e86286. doi: 10.1371/journal.pone.0086286. eCollection 2014 Jan 23. Factor de impacto: Tipo de publicación: Artículo en revista internacional Autores: Delgado, Mercedes; Gonzalez-Meneses, Antonio; Izquierdo, Guillermo; Lucas, Miguel; Martinez-Mir, Amalia; Mondejar, Rufino; Perez-Sempere, Angel; Rubio, Rocio; Solano, Francisca; Vendrell, Teresa et al. DOI: 10.1371/journal.pone.0086286
PMID: 23522784 Revista: AMERICAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS Año: 2013 Referencia: Am J Hum Genet. 2013 Apr 4;92(4):598-604. doi: 10.1016/j.ajhg.2013.02.012. Epub 2013 Mar 21. Factor de impacto: 11.202 Tipo de publicación: Artículo en revista internacional Autores: Ashour, Adel, Shaheen, Ranad, Aglan, Mona, Keppler-Noreuil, Kim, Faqeih, Eissa, Ansari, Shinu, Horton, Kim, Cueto-Gonzalez, Anna M, Abdel-Salam, Ghada, Temtamy, Samia et al. DOI: 10.1016/j.ajhg.2013.02.012
PMID: 23436824 Revista: ACTA RADIOLOGICA Año: 2013 Referencia: Acta Radiol. 2013 Nov;54(9):1086-95. doi: 10.1177/028418511305400901. Epub 2013 Apr 30. Factor de impacto: 1.33 Tipo de publicación: Revisión en revista internacional Autores: Garcia-Pena, Pilar, Coma, Ana, Enriquez, Goya et al. DOI: 10.1177/028418511305400901
PMID: 24775460 Revista: REVISTA ESPANOLA DE CARDIOLOGIA Año: 2013 Referencia: Rev Esp Cardiol. 2013 Mar;66(3):224-5. doi: 10.1016/j.rec.2012.06.018. Epub 2012 Sep 25. Factor de impacto: 3.204 Tipo de publicación: Carta con FI Autores: Giralt, Gemma, Madrid, Alvaro, Garrido, Marta, Albert, Dimpna C, Betrian, Pedro, Girona, Josep et al. DOI: 10.1016/j.rec.2012.06.018
PMID: 23894094 Revista: AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS PART A Año: 2013 Referencia: Am J Med Genet A. 2013 Sep;161(9):2363-8. doi: 10.1002/ajmg.a.36102. Epub 2013 Jul 25. Factor de impacto: 2.304 Tipo de publicación: Artículo en revista internacional Autores: Campo, Miguel Del, Fernandez, Asuncion, Herrero, Marta, Barranco, Laura, Palau, Nuria, Lopez-Ariztegui, M Asuncion, Catala, Vicenc, Tejada, Maria-Isabel, Barrena, Beatriz, Martinez-Bouzas, Cristina et al. DOI: 10.1002/ajmg.a.36102
PMID: 22758650 Revista: PEDIATRIC AND DEVELOPMENTAL PATHOLOGY Año: 2012 Referencia: Pediatr Dev Pathol. 2012 Sep-Oct;15(5):397-402. doi: 10.2350/12-05-1193-CR.1. Epub 2012 Jul 3. Factor de impacto: 0.986 Tipo de publicación: Revisión en revista internacional Autores: , , , , , et al. DOI: 10.2350/12-05-1193-CR.1
PMID: 22664374 Revista: BLOOD CELLS MOLECULES AND DISEASES Año: 2012 Referencia: Blood Cells Mol Dis. 2012 Oct 15-Dec 15;49(3-4):140-6. doi: 10.1016/j.bcmd.2012.05.008. Epub 2012 Jun 2. Factor de impacto: 2.351 Tipo de publicación: Artículo en revista internacional Autores: , , , , , , , , , et al. DOI: 10.1016/j.bcmd.2012.05.008
PMID: 22644455 Revista: PEDIATRIC RADIOLOGY Año: 2012 Referencia: Pediatr Radiol. 2012 Aug;42(8):916-22. doi: 10.1007/s00247-012-2362-x. Epub 2012 May 29. Factor de impacto: 1.674 Tipo de publicación: Artículo en revista internacional Autores: , , , , , , et al. DOI: 10.1007/s00247-012-2362-x
PMID: 22121851 Revista: BRITISH JOURNAL OF DERMATOLOGY Año: 2012 Referencia: Br J Dermatol. 2012 Apr;166(4):830-838. doi: 10.1111/j.1365-2133.2011.10756.x. Epub 2012 Mar 2. Factor de impacto: 3.666 Tipo de publicación: Artículo en revista internacional Autores: , , , , , , , , , et al. DOI: 10.1111/j.1365-2133.2011.10756.x
PMID: 21771150 Revista: JOURNAL OF PAEDIATRICS AND CHILD HEALTH Año: 2011 Referencia: J Paediatr Child Health. 2011 Jul;47(7):485-6. doi: 10.1111/j.1440-1754.2011.02136.x. Factor de impacto: 1.221 Tipo de publicación: Carta o abstract Autores: Fernandez-San Jose, Carolina, Martin-Nalda, Andrea, Vendrell Bayona, Teresa, Soler-Palacin, Pere et al. DOI: 10.1111/j.1440-1754.2011.02136.x
PMID: 21712857 Revista: EUROPEAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS Año: 2011 Referencia: Eur J Hum Genet. 2011 Dec;19(12):1218-25. doi: 10.1038/ejhg.2011.128. Epub 2011 Jun 29. Factor de impacto: 4.38 Tipo de publicación: Artículo en revista internacional Autores: , , , , , , , , , et al. DOI: 10.1038/ejhg.2011.128
PMID: 21565404 Revista: LEUKEMIA RESEARCH Año: 2011 Referencia: Leuk Res. 2011 Aug;35(8):1066-9. Epub 2011 May 11. Factor de impacto: 2.555 Tipo de publicación: Artículo en revista internacional Autores: de la Chica, Rosa Ana, Mediano, Carmen, Salido, Marta, Espinet, Blanca, Manresa, Josep Maria, Sole, Francesc et al. DOI: 10.1016/j.leukres.2011.04.010
PMID: 20888579 Revista: JOURNAL OF PSYCHIATRIC RESEARCH Año: 2011 Referencia: J Psychiatr Res. 2011 Feb;45(2):280-2. Factor de impacto: 3.827 Tipo de publicación: Carta o abstract Autores: , , , , , , , , , et al. DOI: 10.1016/j.jpsychires.2010.09.001
PMID: 20889556 Revista: JOURNAL OF MOLECULAR DIAGNOSTICS Año: 2010 Referencia: J Mol Diagn. 2010 Nov;12(6):828-34. Epub 2010 Oct 1. Factor de impacto: 3.413 Tipo de publicación: Artículo en revista internacional Autores: Badenas, Celia, Rodriguez-Revenga, Laia, Morales, Carme, Mediano, Carmen, Plaja, Alberto, Perez-Iribarne, Ma Mar, Soler, Anna, Clusellas, Nuria, Borrell, Antoni, Sanchez, Ma Angeles et al. DOI: 10.2353/jmoldx.2010.090224
PMID: 20949507 Revista: AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS PART A Año: 2010 Referencia: Am J Med Genet A. 2010 Nov;152A(11):2731-5. Factor de impacto: 2.404 Tipo de publicación: Artículo en revista internacional Autores: , , , , , , et al. DOI: 10.1002/ajmg.a.33675
PMID: 19897463 Revista: JOURNAL OF MEDICAL GENETICS Año: 2010 Referencia: J Med Genet. 2010 May;47(5):312-20. Epub 2009 Nov 5. Factor de impacto: 5.751 Tipo de publicación: Artículo en revista internacional Autores: Antonell, A, Del Campo, M, Magano, L F, Kaufmann, L, de la Iglesia, J Martinez, Gallastegui, F, Flores, R, Schweigmann, U, Fauth, C, Kotzot, D et al. DOI: 10.1136/jmg.2009.071712
PMID: 20150575 Revista: JOURNAL OF CLINICAL ENDOCRINOLOGY & METABOLISM Año: 2010 Referencia: J Clin Endocrinol Metab. 2010 Apr;95(4):1876-88. Epub 2010 Feb 11. Factor de impacto: 6.202 Tipo de publicación: Artículo en revista internacional Autores: , , , , , , , , , et al. DOI: 10.1210/jc.2009-2146
La jornada anual reúne a expertos y pacientes para abordar los desafíos de estas patologías, con especial atención al papel de la cirugía y la importancia de las unidades multidisciplinarias
La media para llegar al diagnóstico de una enfermedad minoritaria es de 5 años. Vall d'Hebron, el centro del Estado con más ensayos clínicos autorizados, se suma ahora a la nueva alianza europea ERDERA para coordinar y agilizar la investigación.
Los resultados muestran que, en algunas pacientes que tienen mutaciones en el cromosoma X, se inactiva el gen sano y se manifiesta el gen mutado, lo cual favorece la aparición de la enfermedad.
