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Medicina Genética

El Grupo de Medicina Genética del VHIR pertenece al Área de Genética Clínica y Molecular del Hospital Vall d’Hebron y combina el diagnóstico genético y la investigación traslacional en enfermedades hereditarias y el estudio de patologías y malformaciones durante el desarrollo humano.

El grupo trabaja activamente en diferentes consorcios y redes para enfermedades raras, incluidos las ERNs Ithaca, Cranio, Bond y NMD.

Las líneas de investigación específicas y subgrupos de investigación incluyen:

  • Desarrollo neuromuscular, genética y terapia molecular para la atrofia muscular espinal.
  • Evaluación genética y funcional de variantes patogénicas de CFTR en pacientes con fibrosis quística tratados con moduladores.
  • Bases genéticas del retraso mental, malformaciones del SNC y trastornos del espectro autista.
  • Trastornos epigenéticos secundarios a alteraciones en la metilación de regiones cromosómicas sometidas a impronta.
  • Bases genéticas de patología aórtica, RASopatías, deleciones y duplicaciones 22q11.2, esclerosis tuberosa, trastornos de la diferenciación sexual, hipotiroidismo, trastornos del crecimiento, displasias esqueléticas, labio y paladar hendido.
  • Delineaciones fenotípicas y abordaje genómico de síndromes genéticos raros y ultrararos, incluyendo patologías y malformaciones fetales.
  • Desarrollo y validación de nuevas herramientas y estrategias para el diagnóstico genético.

Equipo

Jorge Pérez López

Jorge Pérez López

Medicina Genética
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Laia Grau Romero

Laia Grau Romero

Técnico de investigación
Medicina Genética
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Ma Irene Valenzuela Palafoll

Ma Irene Valenzuela Palafoll

Investigador predoctoral
Medicina Genética
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Mar Costa Roger

Mar Costa Roger

Investigador postdoctoral
Medicina Genética
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Mar Xunclà  Lloret

Mar Xunclà Lloret

Investigador predoctoral
Medicina Genética
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Marta Codina Solà

Marta Codina Solà

Investigador postdoctoral
Medicina Genética
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Jorge Pérez López

Jorge Pérez López

Medicina Genética
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Laia Grau Romero

Laia Grau Romero

Técnico de investigación
Medicina Genética
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Ma Irene Valenzuela Palafoll

Ma Irene Valenzuela Palafoll

Investigador predoctoral
Medicina Genética
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Mar Costa Roger

Mar Costa Roger

Investigador postdoctoral
Medicina Genética
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Mar Xunclà  Lloret

Mar Xunclà Lloret

Investigador predoctoral
Medicina Genética
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Marta Codina Solà

Marta Codina Solà

Investigador postdoctoral
Medicina Genética
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Publicaciones

Genotypic Findings in Noonan and Non-Noonan RASopathies and Patient Eligibility for Growth Hormone Treatment.

PMID: 37568403
Revista: Journal of Clinical Medicine
Año: 2023
Referencia: J Clin Med. 2023 Jul 29;12(15):5003. doi: 10.3390/jcm12155003.
Factor de impacto:
Tipo de publicación: Artículo en revista internacional
Autores: Alonso, Milagros; Cambra, Ana; Carcavilla, Atilano; Cruz, Jaime; Ezquieta, Begona; Gonzalez-Casado, Isabel; Guillen-Navarro, Encarna; Lopez-Siguero, Juan Pedro; Medrano, Constancio; Pozo, Jesus et al.
DOI: 10.3390/jcm12155003

Further delineation of the rare GDACCF (global developmental delay, absent or hypoplastic corpus callosum, dysmorphic facies syndrome): genotype and phenotype of 22 patients with ZNF148 mutations.

PMID: 37580113
Revista: JOURNAL OF MEDICAL GENETICS
Año: 2023
Referencia: J Med Genet. 2023 Aug 14:jmg-2022-109030. doi: 10.1136/jmg-2022-109030.
Factor de impacto:
Tipo de publicación: Artículo en revista internacional
Autores: Agre, Katherine E; Ahmed, Syed Anas; Battisti, Gladys; Bergmann, Anke Katharina; Braun, Dominique; Brennenstuhl, Heiko; Brunner, Han G; Callewaert, Bert Louis; Caluseriu, Oana; Chitayat, David et al.
DOI: 10.1136/jmg-2022-109030

Missense variants in ANKRD11 cause KBG syndrome by impairment of stability or transcriptional activity of the encoded protein.

PMID: 37658852
Revista: GENETICS IN MEDICINE
Año: 2023
Referencia: Genet Med. 2023 Sep 1:100962. doi: 10.1016/j.gim.2023.100962.
Factor de impacto:
Tipo de publicación: Carta o abstract
Autores: Angle, Brad; Ashraf, Tazeen; Baker, Rachel; Barat-Houari, Mouna; Chatron, Nicolas; de Boer, Elke; Denomme-Pichon, Anne-Sophie; Devinsky, Orrin; Dingemans, Alexander J M; Dubourg, Christele et al.
DOI: 10.1016/j.gim.2023.100962

Clinical phenotype of paediatric and adult patients with spinal muscular atrophy with 4 SMN2 copies: are they really all stable?

PMID: 37695206
Revista: ANNALS OF NEUROLOGY
Año: 2023
Referencia: Ann Neurol. 2023 Sep 11. doi: 10.1002/ana.26788.
Factor de impacto:
Tipo de publicación: Artículo en revista internacional
Autores: Agosto, Caterina; Albamonte, Emilio; Antonaci, Laura; Bello, Luca; Berardinelli, Angela L; Bertini, Enrico; Bonanno, Silvia; Bosco, Luca; Bravetti, Chiara; Brolatti, Noemi et al.
DOI: 10.1002/ana.26788

Array study in fetuses with nuchal translucency above the 95th percentile: a 4-year observational single-centre study.

PMID: 35486155
Revista: ARCHIVES OF GYNECOLOGY AND OBSTETRICS
Año: 2022
Referencia: Arch Gynecol Obstet. 2022 Apr 29. pii: 10.1007/s00404-022-06564-7. doi: 10.1007/s00404-022-06564-7.
Factor de impacto: 2.344
Tipo de publicación: Artículo en revista internacional
Autores: Carreras, Elena, Mediano-Vizuete, Carmen, Castells-Sarret, Neus, Maiz, Nerea, Coello-Cahuao, Edgar, Sanchez-Duran, Maria Angeles, Calero, Ines, Higueras, Maria Teresa, Garcia, Mayte Aviles, Rodo, Carlota et al.
DOI: 10.1007/s00404-022-06564-7

Epstein-Barr virus-associated risk factors for post-transplant lymphoproliferative disease in pediatric liver transplant recipients.

PMID: 35466492
Revista: PEDIATRIC TRANSPLANTATION
Año: 2022
Referencia: Pediatr Transplant. 2022 Apr 24:e14292. doi: 10.1111/petr.14292.
Factor de impacto: 1.502
Tipo de publicación: Artículo en revista internacional
Autores: Navarro Jimenez, Alexandra, Garrido Pontnou, Marta, Camacho Soriano, Jessica, Hidalgo Llompart, Ernest, Bilbao Aguirre, Itxarone, Charco Torra, Itzarone, Esperalba, Juliana, Melendo Perez, Susana, Sabado Alvarez, Constantino, Quintero Bernabeu, Jesus et al.
DOI: 10.1111/petr.14292

Perturbed hematopoiesis in individuals with germline DNMT3A overgrowth Tatton-Brown-Rahman syndrome.

PMID: 34092059
Revista: HAEMATOLOGICA
Año: 2022
Referencia: Haematologica. 2022 Apr 1;107(4):887-898. doi: 10.3324/haematol.2021.278990.
Factor de impacto: 9.941
Tipo de publicación: Artículo en revista internacional
Autores: Tovy, Ayala, Rosas, Carina, Gaikwad, Amos S, Medrano, Geraldo, Zhang, Linda, Reyes, Jaime M, Huang, Yung-Hsin, Arakawa, Tastuhiko, Kurtz, Kristen, Conneely, Shannon E et al.
DOI: 10.3324/haematol.2021.278990

Authors' response to "Response to Diffuse Trophoblast Damage is the Hallmark of SARS-CoV-2-associated fetal demise".

PMID: 35322194
Revista: MODERN PATHOLOGY
Año: 2022
Referencia: Mod Pathol. 2022 Jun;35(6):852-853. doi: 10.1038/s41379-022-01064-0. Epub 2022 Mar 23.
Factor de impacto: 7.842
Tipo de publicación: Carta o abstract
Autores: Nadal, Alfons, Garrido-Pontnou, Marta, Navarro, Alexandra, Camacho, Jessica, Ferreres, Joan Carles et al.
DOI: 10.1038/s41379-022-01064-0

Beyond copy number: A new, rapid and versatile method for sequencing the entire SMN2 gene in SMA patients.

PMID: 33739559
Revista: HUMAN MUTATION
Año: 2021
Referencia: Hum Mutat. 2021 Jun;42(6):787-795. doi: 10.1002/humu.24200. Epub 2021 Apr 6.
Factor de impacto: 4.878
Tipo de publicación: Artículo en revista internacional
Autores: Blasco-Perez, Laura, Paramonov, Ida, Leno, Jordi, Bernal, Sara, Alias, Laura, Fuentes-Prior, Pablo, Cusco, Ivon, Tizzano, Eduardo F et al.
DOI: 10.1002/humu.24200

Spiral Arteries in Second Trimester of Pregnancy: When Is It Possible to Define Expected Physiological Remodeling as Abnormal?

PMID: 33237514
Revista: Reproductive Sciences
Año: 2021
Referencia: Reprod Sci. 2021 Apr;28(4):1185-1193. doi: 10.1007/s43032-020-00403-3. Epub 2020 Nov 25.
Factor de impacto: 3.06
Tipo de publicación: Artículo en revista internacional
Autores: Franco, Jorge Andres, Rodriguez, Jorge Luis, Vargas, Magda Jimena, Aula-Olivar, Ana, Quintero, Laura, Ramon Y Cajal, Santiago, Garrido, Marta, Olaya-C, Mercedes et al.
DOI: 10.1007/s43032-020-00403-3

Delineation of the clinical and radiological features of Stuve-Wiedemann syndrome childhood survivors, four new cases and review of the literature.

PMID: 33305909
Revista: AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS PART A
Año: 2021
Referencia: Am J Med Genet A. 2021 Mar;185(3):856-865. doi: 10.1002/ajmg.a.62010. Epub 2020 Dec 11.
Factor de impacto: 2.802
Tipo de publicación: Carta o abstract
Autores: Caino, Silvia, Fano, Virginia, Heath, Karen E, Garcia-Minaur, Sixto, Palomares-Bralo, Maria, Santos-Simarro, Fernando, Rodriguez-Jimenez, Carmen, Solis, Mario, Pacio-Miguez, Marta, Siccha, Sofia M et al.
DOI: 10.1002/ajmg.a.62010

Whole-body MRI versus an FDG-PET/CT-based reference standard for staging of paediatric Hodgkin lymphoma: a prospective multicentre study.

PMID: 32880696
Revista: EUROPEAN RADIOLOGY
Año: 2021
Referencia: Eur Radiol. 2021 Mar;31(3):1494-1504. doi: 10.1007/s00330-020-07182-0. Epub 2020 Sep 3.
Factor de impacto: 5.315
Tipo de publicación: Artículo en revista internacional
Autores: Spijkers, Suzanne, Littooij, Annemieke S, Kwee, Thomas C, Tolboom, Nelleke, Beishuizen, Auke, Bruin, Marrie C A, Elias, Sjoerd G, van de Brug, Tim, Enriquez, Goya, Sabado, Constantino et al.
DOI: 10.1007/s00330-020-07182-0

Epigenetic footprint enables molecular risk stratification of hepatoblastoma with clinical implications.

PMID: 32240714
Revista: JOURNAL OF HEPATOLOGY
Año: 2020
Referencia: J Hepatol. 2020 Aug;73(2):328-341. doi: 10.1016/j.jhep.2020.03.025. Epub 2020 Mar 30.
Factor de impacto: 20.582
Tipo de publicación: Artículo en revista internacional
Autores: Carrillo-Reixach, Juan, Torrens, Laura, Simon-Coma, Marina, Royo, Laura, Domingo-Sabat, Montserrat, Abril-Fornaguera, Jordi, Akers, Nicholas, Sala, Margarita, Ragull, Sonia, Arnal, Magdalena et al.
DOI: 10.1016/j.jhep.2020.03.025

miRNA-7 and miRNA-324-5p regulate alpha9-Integrin expression and exert anti-oncogenic effects in rhabdomyosarcoma.

PMID: 32142919
Revista: CANCER LETTERS
Año: 2020
Referencia: Cancer Lett. 2020 May 1;477:49-59. doi: 10.1016/j.canlet.2020.02.035. Epub 2020 Mar 3.
Factor de impacto: 7.36
Tipo de publicación: Artículo en revista internacional
Autores: Molist, C, Navarro, N, Giralt, I, Zarzosa, P, Gallo-Oller, G, Pons, G, Magdaleno, A, Moreno, L, Guillen, G, Hladun, R et al.
DOI: 10.1016/j.canlet.2020.02.035

Uncovering Low-Level Maternal Gonosomal Mosaicism in X-Linked Agammaglobulinemia: Implications for Genetic Counseling.

PMID: 32117230
Revista: Frontiers in Immunology
Año: 2020
Referencia: Front Immunol. 2020 Feb 12;11:46. doi: 10.3389/fimmu.2020.00046. eCollection 2020.
Factor de impacto: 5.085
Tipo de publicación: Artículo en revista internacional
Autores: Riviere, Jacques G, Franco-Jarava, Clara, Martinez-Gallo, Monica, Aguilo-Cucurull, Aina, Blasco-Perez, Laura, Paramonov, Ida, Antolin, Maria, Martin-Nalda, Andrea, Soler-Palacin, Pere, Colobran, Roger et al.
DOI: 10.3389/fimmu.2020.00046

Molecular characterisation of Spanish patients with MECP2 duplication syndrome.

PMID: 32043567
Revista: CLINICAL GENETICS
Año: 2020
Referencia: Clin Genet. 2020 Apr;97(4):610-620. doi: 10.1111/cge.13718. Epub 2020 Feb 23.
Factor de impacto: 3.578
Tipo de publicación: Artículo en revista internacional
Autores: Pascual-Alonso, Ainhoa, Blasco, Laura, Vidal, Silvia, Gean, Esther, Rubio, Patricia, O'Callaghan, Mar, Martinez-Monseny, Antonio Federico, Castells, Aina Alba, Xiol, Clara, Catala, Vicenc et al.
DOI: 10.1111/cge.13718

Role of Immunofluorescence and Molecular Diagnosis in the Characterization of Primary Ciliary Dyskinesia.

PMID: 30850195
Revista: ARCHIVOS DE BRONCONEUMOLOGIA
Año: 2019
Referencia: Arch Bronconeumol. 2019 Aug;55(8):439-441. doi: 10.1016/j.arbres.2019.01.021. Epub 2019 Mar 5.
Factor de impacto: 4.214
Tipo de publicación: Artículo en revista nacional
Autores: Baz-Redon, Noelia, Rovira-Amigo, Sandra, Camats-Tarruella, Nuria, Fernandez-Cancio, Monica, Garrido-Pontnou, Marta, Antolin, Maria, Reula, Ana, Armengot-Carceller, Miguel, Carrascosa, Antonio, Moreno-Galdo, Antonio et al.
DOI: 10.1016/j.arbres.2019.01.021

Pregnancy outcomes after maternal Zika virus infection in a non-endemic region: prospective cohort study.

PMID: 30771526
Revista: CLINICAL MICROBIOLOGY AND INFECTION
Año: 2019
Referencia: Clin Microbiol Infect. 2019 May;25(5):633.e5-633.e9. doi: 10.1016/j.cmi.2019.02.008. Epub 2019 Feb 14.
Factor de impacto: 6.425
Tipo de publicación: Artículo en revista internacional
Autores: Garrido, Marta, Frick, Antoinette, Rodrigo, Carlos, Pumarola, Tomas, Carreras, Elena, Mendez, Elida Vazquez, Anton, Andres, Rando, Ariadna, Arevalo, Silvia, Rodo, Carlota et al.
DOI: 10.1016/j.cmi.2019.02.008

Antibodies to M-type phospholipase A2 receptor (PLA2R) in membranous lupus nephritis.

PMID: 30760090
Revista: LUPUS
Año: 2019
Referencia: Lupus. 2019 Mar;28(3):396-405. doi: 10.1177/0961203319828521. Epub 2019 Feb 13.
Factor de impacto: 2.924
Tipo de publicación: Artículo en revista internacional
Autores: Garcia-Vives, E, Sole, C, Moline, T, Alvarez-Rios, A M, Vidal, M, Agraz, I, Ordi-Ros, J, Cortes-Hernandez, J et al.
DOI: 10.1177/0961203319828521

Burkitt-like lymphoma with 11q aberration: A germinal center derived lymphoma genetically unrelated to Burkitt lymphoma.

PMID: 30733272
Revista: HAEMATOLOGICA
Año: 2019
Referencia: Haematologica. 2019 Sep;104(9):1822-1829. doi: 10.3324/haematol.2018.207928. Epub 2019 Feb 7.
Factor de impacto: 7.57
Tipo de publicación: Artículo en revista internacional
Autores: Ferrandez, Antonio, Garrido, Marta, Garcia-Bragado, Federico, de la Maya, Maria Dolores, Vagace, Jose Manuel, Panizo, Carlos Manuel, Astigarraga, Itziar, Andres, Mara, Jaffe, Elaine S, Campo, Elias et al.
DOI: 10.3324/haematol.2018.207928

Actualidad

Noticias

La media para llegar al diagnóstico de una enfermedad minoritaria es de 5 años. Vall d'Hebron, el centro del Estado con más ensayos clínicos autorizados, se suma ahora a la nueva alianza europea ERDERA para coordinar y agilizar la investigación.

Los resultados muestran que, en algunas pacientes que tienen mutaciones en el cromosoma X, se inactiva el gen sano y se manifiesta el gen mutado, lo cual favorece la aparición de la enfermedad.

El 24 de enero se ha celebrado una jornada centrada en explicar qué son y qué ventajas tienen estos modelos tridimensionales y en que se ha hecho un repaso de algunas aplicaciones en investigación.

Ofertas de trabajo

Research technician - Medical Genetics group
Fecha de inicio:
19/12/2019
Fecha final:
04/01/2020
Documento: Descargar
Research Technician - Genetic Medicine Research Group
Fecha de inicio:
24/10/2019
Fecha final:
31/10/2019
Documento: Descargar
Study Coordinator - Genetics medicine and pedatric neurology
Fecha de inicio:
13/09/2017
Fecha final:
21/09/2017
Documento: Descargar