Sobre el VHIR
Al Vall d’Hebron Institut de Recerca (VHIR) promovem la recerca biomèdica, la innovació i la docència. Més de 1.800 persones busquen comprendre les malalties avui per millorar-ne el tractament demà.
Recerca
Treballem per entendre les malalties, saber com funcionen i crear millors tractaments per als pacients. Coneix els nostres grups i les seves línies de recerca.
Persones
Les persones són el centre del Vall d'Hebron Institut de Recerca (VHIR). Per això ens vinculem amb els principis de llibertat de recerca, igualtat de gènere i actitud professional que promou l’HRS4R.
Assaigs clínics
La nostra tasca no és només bàsica o translacional; som líders en recerca clínica. Entra per saber quins assaigs clínics estem duent a terme i perquè som referent mundial en aquest camp.
Progrés
Volem que la recerca que es fa al Vall d’Hebron Institut de Recerca (VHIR) sigui un motor de transformació. Com? Identificant noves vies i solucions per fomentar la salut i el benestar de les persones.
Core facilities
Oferim un suport especialitzat als investigadors tant interns com externs, des d’un servei concret fins a l’elaboració d’un projecte complet. Tot, amb una perspectiva de qualitat i agilitat de resposta.
Actualitat
Et donem una porta d’entrada per estar al dia de tot el que passa al Vall d’Hebron Institut de Recerca (VHIR), des de les últimes notícies fins a les activitats i iniciatives solidàries futures que estem organitzant.
El grup de recerca de Medicina Genètica pertany a l'Àrea de Genètica Clínica i Molecular de l'Hospital Universitari Vall d'Hebron, i combina el diagnòstic genètic i la investigació translacional en malalties hereditàries amb l'estudi de patologies i malformacions durant el desenvolupament humà.
El grup participa activament en diferents consorcis i xarxes per a malalties rares, com els següents de la European Reference Network (ERN):
Les línies de recerca específiques i subgrups de recerca inclouen:
PMID: 37568403 Revista: Journal of Clinical Medicine Any: 2023 Referència: J Clin Med. 2023 Jul 29;12(15):5003. doi: 10.3390/jcm12155003. Factor d'impacte: Tipus de publicació: Article en revista internacional Autors: Alonso, Milagros; Cambra, Ana; Carcavilla, Atilano; Cruz, Jaime; Ezquieta, Begona; Gonzalez-Casado, Isabel; Guillen-Navarro, Encarna; Lopez-Siguero, Juan Pedro; Medrano, Constancio; Pozo, Jesus et al. DOI: 10.3390/jcm12155003
PMID: 37580113 Revista: JOURNAL OF MEDICAL GENETICS Any: 2023 Referència: J Med Genet. 2023 Aug 14:jmg-2022-109030. doi: 10.1136/jmg-2022-109030. Factor d'impacte: Tipus de publicació: Article en revista internacional Autors: Agre, Katherine E; Ahmed, Syed Anas; Battisti, Gladys; Bergmann, Anke Katharina; Braun, Dominique; Brennenstuhl, Heiko; Brunner, Han G; Callewaert, Bert Louis; Caluseriu, Oana; Chitayat, David et al. DOI: 10.1136/jmg-2022-109030
PMID: 37658852 Revista: GENETICS IN MEDICINE Any: 2023 Referència: Genet Med. 2023 Sep 1:100962. doi: 10.1016/j.gim.2023.100962. Factor d'impacte: Tipus de publicació: Carta o abstract Autors: Angle, Brad; Ashraf, Tazeen; Baker, Rachel; Barat-Houari, Mouna; Chatron, Nicolas; de Boer, Elke; Denomme-Pichon, Anne-Sophie; Devinsky, Orrin; Dingemans, Alexander J M; Dubourg, Christele et al. DOI: 10.1016/j.gim.2023.100962
PMID: 37695206 Revista: ANNALS OF NEUROLOGY Any: 2023 Referència: Ann Neurol. 2023 Sep 11. doi: 10.1002/ana.26788. Factor d'impacte: Tipus de publicació: Article en revista internacional Autors: Agosto, Caterina; Albamonte, Emilio; Antonaci, Laura; Bello, Luca; Berardinelli, Angela L; Bertini, Enrico; Bonanno, Silvia; Bosco, Luca; Bravetti, Chiara; Brolatti, Noemi et al. DOI: 10.1002/ana.26788
PMID: 35486155 Revista: ARCHIVES OF GYNECOLOGY AND OBSTETRICS Any: 2022 Referència: Arch Gynecol Obstet. 2022 Apr 29. pii: 10.1007/s00404-022-06564-7. doi: 10.1007/s00404-022-06564-7. Factor d'impacte: 2.344 Tipus de publicació: Article en revista internacional Autors: Carreras, Elena, Mediano-Vizuete, Carmen, Castells-Sarret, Neus, Maiz, Nerea, Coello-Cahuao, Edgar, Sanchez-Duran, Maria Angeles, Calero, Ines, Higueras, Maria Teresa, Garcia, Mayte Aviles, Rodo, Carlota et al. DOI: 10.1007/s00404-022-06564-7
PMID: 35466492 Revista: PEDIATRIC TRANSPLANTATION Any: 2022 Referència: Pediatr Transplant. 2022 Apr 24:e14292. doi: 10.1111/petr.14292. Factor d'impacte: 1.502 Tipus de publicació: Article en revista internacional Autors: Navarro Jimenez, Alexandra, Garrido Pontnou, Marta, Camacho Soriano, Jessica, Hidalgo Llompart, Ernest, Bilbao Aguirre, Itxarone, Charco Torra, Itzarone, Esperalba, Juliana, Melendo Perez, Susana, Sabado Alvarez, Constantino, Quintero Bernabeu, Jesus et al. DOI: 10.1111/petr.14292
PMID: 34092059 Revista: HAEMATOLOGICA Any: 2022 Referència: Haematologica. 2022 Apr 1;107(4):887-898. doi: 10.3324/haematol.2021.278990. Factor d'impacte: 9.941 Tipus de publicació: Article en revista internacional Autors: Tovy, Ayala, Rosas, Carina, Gaikwad, Amos S, Medrano, Geraldo, Zhang, Linda, Reyes, Jaime M, Huang, Yung-Hsin, Arakawa, Tastuhiko, Kurtz, Kristen, Conneely, Shannon E et al. DOI: 10.3324/haematol.2021.278990
PMID: 35322194 Revista: MODERN PATHOLOGY Any: 2022 Referència: Mod Pathol. 2022 Jun;35(6):852-853. doi: 10.1038/s41379-022-01064-0. Epub 2022 Mar 23. Factor d'impacte: 7.842 Tipus de publicació: Carta o abstract Autors: Nadal, Alfons, Garrido-Pontnou, Marta, Navarro, Alexandra, Camacho, Jessica, Ferreres, Joan Carles et al. DOI: 10.1038/s41379-022-01064-0
PMID: 33739559 Revista: HUMAN MUTATION Any: 2021 Referència: Hum Mutat. 2021 Jun;42(6):787-795. doi: 10.1002/humu.24200. Epub 2021 Apr 6. Factor d'impacte: 4.878 Tipus de publicació: Article en revista internacional Autors: Blasco-Perez, Laura, Paramonov, Ida, Leno, Jordi, Bernal, Sara, Alias, Laura, Fuentes-Prior, Pablo, Cusco, Ivon, Tizzano, Eduardo F et al. DOI: 10.1002/humu.24200
PMID: 33237514 Revista: Reproductive Sciences Any: 2021 Referència: Reprod Sci. 2021 Apr;28(4):1185-1193. doi: 10.1007/s43032-020-00403-3. Epub 2020 Nov 25. Factor d'impacte: 3.06 Tipus de publicació: Article en revista internacional Autors: Franco, Jorge Andres, Rodriguez, Jorge Luis, Vargas, Magda Jimena, Aula-Olivar, Ana, Quintero, Laura, Ramon Y Cajal, Santiago, Garrido, Marta, Olaya-C, Mercedes et al. DOI: 10.1007/s43032-020-00403-3
PMID: 33305909 Revista: AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS PART A Any: 2021 Referència: Am J Med Genet A. 2021 Mar;185(3):856-865. doi: 10.1002/ajmg.a.62010. Epub 2020 Dec 11. Factor d'impacte: 2.802 Tipus de publicació: Carta o abstract Autors: Caino, Silvia, Fano, Virginia, Heath, Karen E, Garcia-Minaur, Sixto, Palomares-Bralo, Maria, Santos-Simarro, Fernando, Rodriguez-Jimenez, Carmen, Solis, Mario, Pacio-Miguez, Marta, Siccha, Sofia M et al. DOI: 10.1002/ajmg.a.62010
PMID: 32880696 Revista: EUROPEAN RADIOLOGY Any: 2021 Referència: Eur Radiol. 2021 Mar;31(3):1494-1504. doi: 10.1007/s00330-020-07182-0. Epub 2020 Sep 3. Factor d'impacte: 5.315 Tipus de publicació: Article en revista internacional Autors: Spijkers, Suzanne, Littooij, Annemieke S, Kwee, Thomas C, Tolboom, Nelleke, Beishuizen, Auke, Bruin, Marrie C A, Elias, Sjoerd G, van de Brug, Tim, Enriquez, Goya, Sabado, Constantino et al. DOI: 10.1007/s00330-020-07182-0
PMID: 32240714 Revista: JOURNAL OF HEPATOLOGY Any: 2020 Referència: J Hepatol. 2020 Aug;73(2):328-341. doi: 10.1016/j.jhep.2020.03.025. Epub 2020 Mar 30. Factor d'impacte: 20.582 Tipus de publicació: Article en revista internacional Autors: Carrillo-Reixach, Juan, Torrens, Laura, Simon-Coma, Marina, Royo, Laura, Domingo-Sabat, Montserrat, Abril-Fornaguera, Jordi, Akers, Nicholas, Sala, Margarita, Ragull, Sonia, Arnal, Magdalena et al. DOI: 10.1016/j.jhep.2020.03.025
PMID: 32142919 Revista: CANCER LETTERS Any: 2020 Referència: Cancer Lett. 2020 May 1;477:49-59. doi: 10.1016/j.canlet.2020.02.035. Epub 2020 Mar 3. Factor d'impacte: 7.36 Tipus de publicació: Article en revista internacional Autors: Molist, C, Navarro, N, Giralt, I, Zarzosa, P, Gallo-Oller, G, Pons, G, Magdaleno, A, Moreno, L, Guillen, G, Hladun, R et al. DOI: 10.1016/j.canlet.2020.02.035
PMID: 32117230 Revista: Frontiers in Immunology Any: 2020 Referència: Front Immunol. 2020 Feb 12;11:46. doi: 10.3389/fimmu.2020.00046. eCollection 2020. Factor d'impacte: 5.085 Tipus de publicació: Article en revista internacional Autors: Riviere, Jacques G, Franco-Jarava, Clara, Martinez-Gallo, Monica, Aguilo-Cucurull, Aina, Blasco-Perez, Laura, Paramonov, Ida, Antolin, Maria, Martin-Nalda, Andrea, Soler-Palacin, Pere, Colobran, Roger et al. DOI: 10.3389/fimmu.2020.00046
PMID: 32043567 Revista: CLINICAL GENETICS Any: 2020 Referència: Clin Genet. 2020 Apr;97(4):610-620. doi: 10.1111/cge.13718. Epub 2020 Feb 23. Factor d'impacte: 3.578 Tipus de publicació: Article en revista internacional Autors: Pascual-Alonso, Ainhoa, Blasco, Laura, Vidal, Silvia, Gean, Esther, Rubio, Patricia, O'Callaghan, Mar, Martinez-Monseny, Antonio Federico, Castells, Aina Alba, Xiol, Clara, Catala, Vicenc et al. DOI: 10.1111/cge.13718
PMID: 30850195 Revista: ARCHIVOS DE BRONCONEUMOLOGIA Any: 2019 Referència: Arch Bronconeumol. 2019 Aug;55(8):439-441. doi: 10.1016/j.arbres.2019.01.021. Epub 2019 Mar 5. Factor d'impacte: 4.214 Tipus de publicació: Article en revista nacional Autors: Baz-Redon, Noelia, Rovira-Amigo, Sandra, Camats-Tarruella, Nuria, Fernandez-Cancio, Monica, Garrido-Pontnou, Marta, Antolin, Maria, Reula, Ana, Armengot-Carceller, Miguel, Carrascosa, Antonio, Moreno-Galdo, Antonio et al. DOI: 10.1016/j.arbres.2019.01.021
PMID: 30771526 Revista: CLINICAL MICROBIOLOGY AND INFECTION Any: 2019 Referència: Clin Microbiol Infect. 2019 May;25(5):633.e5-633.e9. doi: 10.1016/j.cmi.2019.02.008. Epub 2019 Feb 14. Factor d'impacte: 6.425 Tipus de publicació: Article en revista internacional Autors: Garrido, Marta, Frick, Antoinette, Rodrigo, Carlos, Pumarola, Tomas, Carreras, Elena, Mendez, Elida Vazquez, Anton, Andres, Rando, Ariadna, Arevalo, Silvia, Rodo, Carlota et al. DOI: 10.1016/j.cmi.2019.02.008
PMID: 30760090 Revista: LUPUS Any: 2019 Referència: Lupus. 2019 Mar;28(3):396-405. doi: 10.1177/0961203319828521. Epub 2019 Feb 13. Factor d'impacte: 2.924 Tipus de publicació: Article en revista internacional Autors: Garcia-Vives, E, Sole, C, Moline, T, Alvarez-Rios, A M, Vidal, M, Agraz, I, Ordi-Ros, J, Cortes-Hernandez, J et al. DOI: 10.1177/0961203319828521
PMID: 30733272 Revista: HAEMATOLOGICA Any: 2019 Referència: Haematologica. 2019 Sep;104(9):1822-1829. doi: 10.3324/haematol.2018.207928. Epub 2019 Feb 7. Factor d'impacte: 7.57 Tipus de publicació: Article en revista internacional Autors: Ferrandez, Antonio, Garrido, Marta, Garcia-Bragado, Federico, de la Maya, Maria Dolores, Vagace, Jose Manuel, Panizo, Carlos Manuel, Astigarraga, Itziar, Andres, Mara, Jaffe, Elaine S, Campo, Elias et al. DOI: 10.3324/haematol.2018.207928
La mitjana per arribar al diagnòstic d’una malaltia minoritària és de 5 anys, Vall d’Hebron, el centre de l’Estat amb més assaig clínics autoritzats, se suma a la nova aliança europea ERDERA per coordinar i agilitzar la recerca
Els resultats mostren que, en algunes pacients que tenen mutacions al cromosoma X, s’inactiva el gen sa i es manifesta el gen mutat, la qual cosa afavoreix l’aparició de la malaltia.
El 24 de gener s'ha celebrat una jornada centrada en explicar què són i quins avantatges tenen aquests models tridimensionals i on s'ha fet un repàs d'algunes aplicacions en investigació.
