Sobre el VHIR
Al Vall d’Hebron Institut de Recerca (VHIR) promovem la recerca biomèdica, la innovació i la docència. Més de 1.800 persones busquen comprendre les malalties avui per millorar-ne el tractament demà.
Recerca
Treballem per entendre les malalties, saber com funcionen i crear millors tractaments per als pacients. Coneix els nostres grups i les seves línies de recerca.
Persones
Les persones són el centre del Vall d'Hebron Institut de Recerca (VHIR). Per això ens vinculem amb els principis de llibertat de recerca, igualtat de gènere i actitud professional que promou l’HRS4R.
Assaigs clínics
La nostra tasca no és només bàsica o translacional; som líders en recerca clínica. Entra per saber quins assaigs clínics estem duent a terme i perquè som referent mundial en aquest camp.
Progrés
Volem que la recerca que es fa al Vall d’Hebron Institut de Recerca (VHIR) sigui un motor de transformació. Com? Identificant noves vies i solucions per fomentar la salut i el benestar de les persones.
Core facilities
Oferim un suport especialitzat als investigadors tant interns com externs, des d’un servei concret fins a l’elaboració d’un projecte complet. Tot, amb una perspectiva de qualitat i agilitat de resposta.
Actualitat
Et donem una porta d’entrada per estar al dia de tot el que passa al Vall d’Hebron Institut de Recerca (VHIR), des de les últimes notícies fins a les activitats i iniciatives solidàries futures que estem organitzant.
El grup de recerca de Medicina Genètica pertany a l'Àrea de Genètica Clínica i Molecular de l'Hospital Universitari Vall d'Hebron, i combina el diagnòstic genètic i la investigació translacional en malalties hereditàries amb l'estudi de patologies i malformacions durant el desenvolupament humà.
El grup participa activament en diferents consorcis i xarxes per a malalties rares, com els següents de la European Reference Network (ERN):
Les línies de recerca específiques i subgrups de recerca inclouen:
PMID: 39060653 Revista: EUROPEAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS Any: 2024 Referència: Eur J Hum Genet. 2024 Jul 26. doi: 10.1038/s41431-024-01659-y. Factor d'impacte: Tipus de publicació: Altres (cartes a l'editor, abstracts, correccions, etc.) Autors: Angireddy, Rajesh; Au, Billie; Averdunk, Luisa; Balci, Tugce; Barwick, Katy; Baskin, Stephanie; Battault, Clarisse; Baxova, Alica; Bendova, Sarka; Bhoj, Elizabeth J K et al. DOI: 10.1038/s41431-024-01659-y
PMID: 39304976 Revista: PRENATAL DIAGNOSIS Any: 2024 Referència: Prenat Diagn. 2024 Sep 20. doi: 10.1002/pd.6653. Factor d'impacte: Tipus de publicació: Article en revista internacional Autors: Abuli, Anna; Carreras, Elena; Gomez-Andres, David; Maiz, Nerea; Rodo, Carlota; Valenzuela, Irene; Vazquez, Elida et al. DOI: 10.1002/pd.6653
PMID: 39333427 Revista: EUROPEAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS Any: 2024 Referència: Eur J Hum Genet. 2024 Sep 27. doi: 10.1038/s41431-024-01698-5. Factor d'impacte: Tipus de publicació: Article en revista internacional Autors: Amiel, Jeanne; Blanc, Pierre; Campos, Berta; Dabir, Tabib; de Oliveira, Judite; Elloumi, Houda Zghal; Hanein, Sylvain; Jayakar, Parul; Lakeman, Inge M M; Lasa-Aranzasti, Amaia et al. DOI: 10.1038/s41431-024-01698-5
PMID: 39342433 Revista: Annals of Clinical and Translational Neurology Any: 2024 Referència: Ann Clin Transl Neurol. 2024 Sep 28. doi: 10.1002/acn3.52213. Factor d'impacte: Tipus de publicació: Article en revista internacional Autors: Ajjarapu, Aparna S; Blasco-Perez, Laura; Brown, Stephen M; Costa-Roger, Mar; Mathews, Katherine D; Ramachandra, Divya; Sumner, Charlotte J; Tizzano, Eduardo F et al. DOI: 10.1002/acn3.52213
PMID: 36897941 Revista: Science Advances Any: 2023 Referència: Sci Adv. 2023 Mar 10;9(10):eade1463. doi: 10.1126/sciadv.ade1463. Epub 2023 Mar 10. Factor d'impacte: Tipus de publicació: Article en revista internacional Autors: Afenjar, Alexandra; Akizu, Naiara; Akman, Cigdem; Andrews, Marisa; Arn, Pamela; Au, Margaret; Baldridge, Dustin; Banka, Siddharth; Bhoj, Elizabeth J; Brewer, Carole et al. DOI: 10.1126/sciadv.ade1463
PMID: 37863196 Revista: Anaesthesia Critical Care & Pain Medicine Any: 2023 Referència: Anaesth Crit Care Pain Med. 2023 Oct 18:101314. doi: 10.1016/j.accpm.2023.101314. Factor d'impacte: Tipus de publicació: Editorial en revista internacional Autors: Allaouchiche, Bernard; Arias Garcia, Andrea; Arnaiz, Marina Giralt; Bastide, Sophie; Benhamou, Dan; Biais, Matthieu; Blet, Alice; Bouvet, Lionel; Bravo Nieto, Daniel; Brissaud, Olivier et al. DOI: 10.1016/j.accpm.2023.101314
PMID: 39669251 Revista: Any: 2023 Referència: Genet Med Open. 2023 Jul 5;1(1):100825. doi: 10.1016/j.gimo.2023.100825. eCollection 2023. Factor d'impacte: Tipus de publicació: Article en revista internacional Autors: Abuli, Anna; Bailles, Eva; Capdevila, Jaume; Casanovas, Oriol; Codina-Sola, Marta; Custodio, Ana; Darras, Basil T; de Lemus, Mencia; Delgado, Eric; Escobar, Manuel et al. DOI: 10.1016/j.gimo.2023.100825
PMID: 36959467 Revista: JOURNAL OF HUMAN GENETICS Any: 2023 Referència: J Hum Genet. 2023 Aug;68(8):527-532. doi: 10.1038/s10038-023-01144-2. Epub 2023 Mar 23. Factor d'impacte: Tipus de publicació: Article en revista internacional Autors: Codina-Sola, Marta; Garcia-Arumi, Elena; Juntas-Morales, Raul; Llaurado, Arnau; Marti, Ramon; Martinez-Saez, Elena; Ramon, Javier; Restrepo-Vera, Juan Luis; Rovira-Moreno, Eulalia; Salvado, Maria et al. DOI: 10.1038/s10038-023-01144-2
PMID: 36011323 Revista: Genes Any: 2022 Referència: Genes (Basel). 2022 Aug 8;13(8). pii: genes13081413. doi: 10.3390/genes13081413. Factor d'impacte: Tipus de publicació: Article en revista internacional Autors: Arnedo, Maria; Castells, Neus; Cusco, Ivon; Gil-Salvador, Marta; Gomez-Puertas, Paulino; Latorre-Pellicer, Ana; Lucia-Campos, Cristina; Pie, Juan; Plaja, Alberto; Puisac, Beatriz et al. DOI: 10.3390/genes13081413
PMID: 36000950 Revista: PEDIATRIC BLOOD & CANCER Any: 2022 Referència: Pediatr Blood Cancer. 2022 Nov;69(11):e29926. doi: 10.1002/pbc.29926. Epub 2022 Aug 24. Factor d'impacte: Tipus de publicació: Article en revista internacional Autors: Andres, Mara; Astigarraga, Itziar; Balague, Olga; Campo, Elias; Carron, Maxime; Celis, Veronica; Colomer, Dolors; Galera, Ana; Garcia, Noelia; Garrido, Marta et al. DOI: 10.1002/pbc.29926
PMID: 35794048 Revista: NEUROMUSCULAR DISORDERS Any: 2022 Referència: Neuromuscul Disord. 2022 Aug;32(8):697-705. doi: 10.1016/j.nmd.2022.06.005. Epub 2022 Jun 17. Factor d'impacte: Tipus de publicació: Carta o abstract Autors: Baranello, Giovanni; Bertini, Enrico; Bowerman, Melissa; Chand, Deepa; Claus, Peter; Corti, Stefania; Desguerre, Isabelle; Detering, Nora Tula; Gillingwater, Thomas H; Gorni, Ksenija et al. DOI: 10.1016/j.nmd.2022.06.005
PMID: 35955418 Revista: INTERNATIONAL JOURNAL OF MOLECULAR SCIENCES Any: 2022 Referència: Int J Mol Sci. 2022 Jul 27;23(15). pii: ijms23158289. doi: 10.3390/ijms23158289. Factor d'impacte: Tipus de publicació: Article en revista internacional Autors: Alias, Laura; Aller, Elena; Bernal, Sara; Bertini, Enrico; Blasco-Perez, Laura; Boronat, Susana; Castiglioni, Claudia; Codina-Sola, Marta; Costa-Comellas, Laura; Costa-Roger, Mar et al. DOI: 10.3390/ijms23158289
PMID: 34274931 Revista: CYTOGENETIC AND GENOME RESEARCH Any: 2021 Referència: Cytogenet Genome Res. 2021;161(5):236-242. doi: 10.1159/000515653. Epub 2021 Jul 16. Factor d'impacte: Tipus de publicació: Carta o abstract Autors: Auge, Marc; Barranco, Laura; Canellas, Anna; Costa, Marta; de la Iglesia, Cristina; Fernandez, Daniel; Herrero, Marta; Lloveras, Elisabet; Mendez, Begona; Palau, Nuria et al. DOI: 10.1159/000515653
PMID: 34239895 Revista: Frontiers in Molecular Biosciences Any: 2021 Referència: Front Mol Biosci. 2021 Jun 22;8:690615. doi: 10.3389/fmolb.2021.690615. eCollection 2021. Factor d'impacte: Tipus de publicació: Revisió en revista internacional Autors: Cortes, Javier; Llombart-Cussac, Antonio; Malfettone, Andrea; Miguel-Huguet, Bernat; Pardo, Almudena; Perez-Garcia, Jose Manuel; Perez-Lopez, Jordi; Sampayo-Cordero, Miguel et al. DOI: 10.3389/fmolb.2021.690615
PMID: 33142000 Revista: Journal of Genetic Counseling Any: 2021 Referència: J Genet Couns. 2021 Jun;30(3):693-700. doi: 10.1002/jgc4.1354. Epub 2020 Nov 3. Factor d'impacte: Tipus de publicació: Article en revista internacional Autors: Abuli, Anna; Borregan, Mar; Brignani, Eduardo; Brun-Gasca, Carme; Codina-Sola, Marta; Cruz, Jordi; Cueto-Gonzalez, Anna; Cusco, Ivon; Garci-Espejo, Regla; Garcia-Arumi, Elena et al. DOI: 10.1002/jgc4.1354
PMID: 34068396 Revista: Genes Any: 2021 Referència: Genes (Basel). 2021 May 13;12(5). pii: genes12050738. doi: 10.3390/genes12050738. Factor d'impacte: Tipus de publicació: Article en revista internacional Autors: Alcochea, Alba; Almoguera, Berta; Arias, Patricia; Arias, Pedro; Ayuso, Carmen; Barros, Francisco; Carracedo, Angel; Carrion, Juan; Cusco, Ivon; Galan-Gomez, Enrique et al. DOI: 10.3390/genes12050738
PMID: 32763124 Revista: EUROPEAN JOURNAL OF PAEDIATRIC NEUROLOGY Any: 2020 Referència: Eur J Paediatr Neurol. 2020 Sep;28:38-43. doi: 10.1016/j.ejpn.2020.07.001. Epub 2020 Jul 9. Factor d'impacte: Tipus de publicació: Article en revista internacional Autors: Butoianu, Nina; Goemans, Nathalie; Haberlova, Jana; Kirschner, Janbernd; Kostera-Pruszczyk, Anna; Mercuri, Eugenio; Muntoni, Francesco; Quijano-Roy, Susana; Sejersen, Thomas; Servais, Laurent et al. DOI: 10.1016/j.ejpn.2020.07.001
PMID: 32620954 Revista: HUMAN MOLECULAR GENETICS Any: 2020 Referència: Hum Mol Genet. 2020 Aug 11;29(14):2435-2450. doi: 10.1093/hmg/ddaa120. Factor d'impacte: Tipus de publicació: Article en revista internacional Autors: Balasubramanian, Ravikumar; Ballesta-Martinez, Mary J; Barroso, Priscila Sales; Brauner, Raja; Chan, Yee-Ming; Crowley, William F; Cusco, Ivon; Davis, Erica E; Fernandez-Alvarez, Paula; Greening, James et al. DOI: 10.1093/hmg/ddaa120
PMID: 32549991 Revista: Human genome variation Any: 2020 Referència: Hum Genome Var. 2020 Jun 8;7:20. doi: 10.1038/s41439-020-0105-3. eCollection 2020. Factor d'impacte: Tipus de publicació: Article en revista internacional Autors: Cueto-Gonzalez, Anna M; Fernandez-Alvarez, Paula; Fernandez-Cancio, Monica; Garcia-Arumi, Elena; Tizzano, Eduardo F et al. DOI: 10.1038/s41439-020-0105-3
PMID: 32409512 Revista: JOURNAL OF MEDICAL GENETICS Any: 2020 Referència: J Med Genet. 2020 Dec;57(12):808-819. doi: 10.1136/jmedgenet-2019-106508. Epub 2020 May 14. Factor d'impacte: Tipus de publicació: Article en revista internacional Autors: Abe, Yuichi; Abou Jamra, Rami; Avila, Magali; Bartolomaeus, Tobias; Betschinger, Joerg; Bierhals, Tatjana; Carmignac, Virginie; Chevarin, Martin; Clayton-Smith, Jill; Cogne, Benjamin et al. DOI: 10.1136/jmedgenet-2019-106508
PMID: 31139691 Revista: Annals of Clinical and Translational Neurology Any: 2019 Referència: Ann Clin Transl Neurol. 2019 Apr 17;6(5):932-944. doi: 10.1002/acn3.779. eCollection 2019 May. Factor d'impacte: Tipus de publicació: Article en revista internacional Autors: Crawford, Thomas O; Darras, Basil T; De Vivo, Darryl C; Farwell, Wildon; Finkel, Richard S; Fradette, Stephanie; McCampbell, Alexander; Mercuri, Eugenio; Muntoni, Francesco; Oskoui, Maryam et al. DOI: 10.1002/acn3.779
PMID: 31053787 Revista: EUROPEAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS Any: 2019 Referència: Eur J Hum Genet. 2019 Dec;27(12):1774-1782. doi: 10.1038/s41431-019-0415-4. Epub 2019 May 3. Factor d'impacte: Tipus de publicació: Revisió en revista internacional Autors: Serra-Juhe, Clara; Tizzano, Eduardo F et al. DOI: 10.1038/s41431-019-0415-4
PMID: 30850195 Revista: ARCHIVOS DE BRONCONEUMOLOGIA Any: 2019 Referència: Arch Bronconeumol. 2019 Aug;55(8):439-441. doi: 10.1016/j.arbres.2019.01.021. Epub 2019 Mar 5. Factor d'impacte: Tipus de publicació: Article en revista nacional Autors: Antolin, Maria; Armengot-Carceller, Miguel; Baz-Redon, Noelia; Camats-Tarruella, Nuria; Carrascosa, Antonio; Fernandez-Cancio, Monica; Garrido-Pontnou, Marta; Moreno-Galdo, Antonio; Reula, Ana; Rovira-Amigo, Sandra et al. DOI: 10.1016/j.arbres.2019.01.021
PMID: 30553833 Revista: AMERICAN JOURNAL OF PATHOLOGY Any: 2019 Referència: Am J Pathol. 2019 Mar;189(3):665-676. doi: 10.1016/j.ajpath.2018.11.007. Epub 2018 Dec 13. Factor d'impacte: Tipus de publicació: Article en revista internacional Autors: Calucho, Maite; Calvo-Barreiro, Laura; Castro, Zoraida; Costa, Carme; Eixarch, Herena; Espejo, Carmen; Martinez-Saez, Elena; Montalban, Xavier; Ortega-Aznar, Arantxa; Ramon Y Cajal, Santiago et al. DOI: 10.1016/j.ajpath.2018.11.007
PMID: 29572017 Revista: HEALTH POLICY Any: 2018 Referència: Health Policy. 2018 Jun;122(6):590-598. doi: 10.1016/j.healthpol.2018.03.002. Epub 2018 Mar 15. Factor d'impacte: Tipus de publicació: Article en revista internacional Autors: Abaitua, I; Comellas, M; Cruz, J; Gutierrez-Solana, L G; Lizan, L; Perez-Lopez, J; Poveda, J L; Torrent-Farnell, J; Urcelay, J et al. DOI: 10.1016/j.healthpol.2018.03.002
PMID: 29237192 Revista: NEUROPEDIATRICS Any: 2018 Referència: Neuropediatrics. 2018 Apr;49(2):104-111. doi: 10.1055/s-0037-1609036. Epub 2017 Dec 13. Factor d'impacte: Tipus de publicació: Article en revista internacional Autors: Boronat, S; Delgado, I; Felipe, A; Julia-Palacios, N; Macaya, A et al. DOI: 10.1055/s-0037-1609036
PMID: 29511324 Revista: EUROPEAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS Any: 2018 Referència: Eur J Hum Genet. 2018 Jul;26(7):1014-1025. doi: 10.1038/s41431-018-0119-1. Epub 2018 Mar 6. Factor d'impacte: Tipus de publicació: Article en revista internacional Autors: Allegue, Catarina; Alvarez, Patricia; Arbelo, Elena; Borregan, Mar; Brugada, Josep; Brugada, Ramon; Campuzano, Oscar; Carro, Ester; Cesar, Sergi; Coll, Monica et al. DOI: 10.1038/s41431-018-0119-1
PMID: 29465313 Revista: FASEB JOURNAL Any: 2018 Referència: FASEB J. 2018 Feb 20:fj201700941RR. doi: 10.1096/fj.201700941RR. Factor d'impacte: Tipus de publicació: Article en revista internacional Autors: Aran, Gemma; Armengol, Carolina; Barcena, Cristina; Diaz, Esther; Elortza, Felix; Garrido, Marta; Guerra, Laura; Ojanguren, Isabel; Planas, Ramon; Sala, Margarita et al. DOI: 10.1096/fj.201700941RR
PMID: 28711742 Revista: European Journal of Medical Genetics Any: 2017 Referència: Eur J Med Genet. 2017 Oct;60(10):517-520. doi: 10.1016/j.ejmg.2017.07.007. Epub 2017 Jul 12. Factor d'impacte: Tipus de publicació: Article en revista internacional Autors: Boronat, Susana; Carrascosa, Antonio; Clemente, Maria; Macaya, Alfons; Martinez-Saez, Elena; Munell, Francina; Sanchez-Montanez, Angel; Valenzuela, Irene et al. DOI: 10.1016/j.ejmg.2017.07.007
PMID: 28644430 Revista: GENE THERAPY Any: 2017 Referència: Gene Ther. 2017 Sep;24(9):529-533. doi: 10.1038/gt.2017.52. Epub 2017 Jul 23. Factor d'impacte: Tipus de publicació: Revisió en revista nacional Autors: Talbot, K; Tizzano, E F et al. DOI: 10.1038/gt.2017.52
PMID: 28602212 Revista: MEDICINA CLINICA Any: 2017 Referència: Med Clin (Barc). 2017 Sep 20;149(6):270. doi: 10.1016/j.medcli.2017.03.054. Epub 2017 Jun 8. Factor d'impacte: Tipus de publicació: Revisió en revista nacional Autors: Dominguez Gil-Hurle, Alfonso; Lopez Rodriguez, Monica; Perez-Lopez, Jordi et al. DOI: 10.1016/j.medcli.2017.03.054
PMID: 28488386 Revista: AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS PART A Any: 2017 Referència: Am J Med Genet A. 2017 Jul;173(7):1891-1895. doi: 10.1002/ajmg.a.38260. Epub 2017 May 9. Factor d'impacte: Tipus de publicació: Article en revista internacional Autors: Barber, Ignasi; Boronat, Susana; Thiele, Elizabeth Anne et al. DOI: 10.1002/ajmg.a.38260
PMID: 27646025 Revista: Any: 2016 Referència: Food Addit Contam Part A Chem Anal Control Expo Risk Assess. 2016 Nov;33(11):1711-1727. doi: 10.1080/19440049.2016.1239032. Epub 2016 Oct 11. Factor d'impacte: Tipus de publicació: Article en revista internacional Autors: Contreras, Cristobal; Contreras, Hector R; Del Campo, Miguel; Garcia, Carlos; Oyaneder-Terrazas, Javiera; Torres, Rafael et al. DOI: 10.1080/19440049.2016.1239032
PMID: 26501556 Revista: OSTEOPOROSIS INTERNATIONAL Any: 2016 Referència: Osteoporos Int. 2016 Feb;27(2):827-32. doi: 10.1007/s00198-015-3355-z. Factor d'impacte: 4.169 Tipus de publicació: Article en revista internacional Autors: Selga, J, Nunez, J H, Minguell, J, Lalanza, M, Garrido, M et al. DOI: 10.1007/s00198-015-3355-z
PMID: 27404287 Revista: Translational Psychiatry Any: 2016 Referència: Transl Psychiatry. 2016 Jul 12;6(7):e855. doi: 10.1038/tp.2016.120. Factor d'impacte: 5.538 Tipus de publicació: Article en revista internacional Autors: Homs, A, Codina-Sola, M, Rodriguez-Santiago, B, Villanueva, C M, Monk, D, Cusco, I, Perez-Jurado, L A et al. DOI: 10.1038/tp.2016.120
PMID: 27317871 Revista: TOXICON Any: 2016 Referència: Toxicon. 2016 Sep 1;119:180-5. doi: 10.1016/j.toxicon.2016.06.010. Epub 2016 Jun 15. Factor d'impacte: 2.309 Tipus de publicació: Article en revista internacional Autors: Hinzpeter, Jaime, Barrientos, Cristian, Zamorano, Alvaro, Martinez, Alvaro, Palet, Miguel, Wulf, Rodrigo, Barahona, Maximiliano, Sepulveda, Joaquin M, Bustamante, Tamara, Del Campo, Miguel et al. DOI: 10.1016/j.toxicon.2016.06.010
PMID: 24985752 Revista: J CHILD NEUROL Any: 2015 Referència: J Child Neurol. 2015 Mar;30(3):333-8. doi: 10.1177/0883073814538669. Epub 2014 Jun 30. Factor d'impacte: Tipus de publicació: Article en revista internacional Autors: Boronat, Susana; Caruso, Paul; Mehan, William A; Shaaya, Elias A; Thibert, Ronald L et al. DOI: 10.1177/0883073814538669
PMID: 26332136 Revista: AM J MED GENET A Any: 2015 Referència: Am J Med Genet A. 2015 Dec;167A(12):2992-7. doi: 10.1002/ajmg.a.37339. Epub 2015 Aug 29. Factor d'impacte: Tipus de publicació: Article en revista internacional Autors: Auladell, Maria; Barber, Ignasi; Boronat, Susana; Thiele, Elizabeth A et al. DOI: 10.1002/ajmg.a.37339
PMID: 25573720 Revista: EUR J MED GENET Any: 2015 Referència: Eur J Med Genet. 2015 Mar;58(3):191-3. doi: 10.1016/j.ejmg.2014.12.012. Epub 2015 Jan 5. Factor d'impacte: Tipus de publicació: Article en revista internacional Autors: Boronat, Susana; Davis-Cooper, Shelby; Pollack, Sarah F; Shaaya, Elias A; Thibert, Ronald L; Zella, Garrett C et al. DOI: 10.1016/j.ejmg.2014.12.012
PMID: 25587870 Revista: EPIGENETICS-US Any: 2015 Referència: Epigenetics. 2015;10(2):167-77. doi: 10.1080/15592294.2014.998536. Factor d'impacte: Tipus de publicació: Article en revista internacional Autors: Cusco, Ivon; Flores, Raquel; Homs, Aida; Perez-Jurado, Luis A; Serra-Juhe, Clara; Toran, Nuria et al. DOI: 10.1080/15592294.2014.998536
PMID: 25046559 Revista: CLINICA CHIMICA ACTA Any: 2014 Referència: Clin Chim Acta. 2014 Nov 1;437:88-92. doi: 10.1016/j.cca.2014.07.016. Epub 2014 Jul 19. Factor d'impacte: Tipus de publicació: Article en revista internacional Autors: Amigo, Jorge; Blanco-Verea, Alejandro; Borregan, Mar; Brion, Maria; Carracedo, Angel; Del Campo, Miguel; Evangelista, Artur; Gago-Diaz, Marina; Garcia-Dorado, David; Sobrino, Beatriz et al. DOI: 10.1016/j.cca.2014.07.016
PMID: 24378291 Revista: EAR AND HEARING Any: 2014 Referència: Ear Hear. 2014 May-Jun;35(3):e84-91. doi: 10.1097/AUD.0000000000000008. Factor d'impacte: Tipus de publicació: Article en revista internacional Autors: Admiraal, Ronald J C; Beynon, Andy J; Del Campo, Miguel; Del Castillo, Ignacio; Feenstra, Ilse; Huygen, Patrick L M; Kremer, Hannie; Kunst, Henricus P M; Leijendeckers, Joop M; Oonk, Anne M M et al. DOI: 10.1097/AUD.0000000000000008
PMID: 24668795 Revista: AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS PART A Any: 2014 Referència: Am J Med Genet A. 2014 Jun;164A(6):1438-42. doi: 10.1002/ajmg.a.36469. Epub 2014 Mar 25. Factor d'impacte: Tipus de publicació: Article en revista internacional Autors: Boronat, Susana; Geffrey, Alexandra L; Shinnick, Julianna E; Staley, Brigid A; Thiele, Elizabeth A et al. DOI: 10.1002/ajmg.a.36469
PMID: 24466005 Revista: PLoS One Any: 2014 Referència: PLoS One. 2014 Jan 23;9(1):e86286. doi: 10.1371/journal.pone.0086286. eCollection 2014 Jan 23. Factor d'impacte: Tipus de publicació: Article en revista internacional Autors: Delgado, Mercedes; Gonzalez-Meneses, Antonio; Izquierdo, Guillermo; Lucas, Miguel; Martinez-Mir, Amalia; Mondejar, Rufino; Perez-Sempere, Angel; Rubio, Rocio; Solano, Francisca; Vendrell, Teresa et al. DOI: 10.1371/journal.pone.0086286
PMID: 23522784 Revista: AMERICAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS Any: 2013 Referència: Am J Hum Genet. 2013 Apr 4;92(4):598-604. doi: 10.1016/j.ajhg.2013.02.012. Epub 2013 Mar 21. Factor d'impacte: 11.202 Tipus de publicació: Article en revista internacional Autors: Ashour, Adel, Shaheen, Ranad, Aglan, Mona, Keppler-Noreuil, Kim, Faqeih, Eissa, Ansari, Shinu, Horton, Kim, Cueto-Gonzalez, Anna M, Abdel-Salam, Ghada, Temtamy, Samia et al. DOI: 10.1016/j.ajhg.2013.02.012
PMID: 23436824 Revista: ACTA RADIOLOGICA Any: 2013 Referència: Acta Radiol. 2013 Nov;54(9):1086-95. doi: 10.1177/028418511305400901. Epub 2013 Apr 30. Factor d'impacte: 1.33 Tipus de publicació: Revisió en revista internacional Autors: Garcia-Pena, Pilar, Coma, Ana, Enriquez, Goya et al. DOI: 10.1177/028418511305400901
PMID: 24775460 Revista: REVISTA ESPANOLA DE CARDIOLOGIA Any: 2013 Referència: Rev Esp Cardiol. 2013 Mar;66(3):224-5. doi: 10.1016/j.rec.2012.06.018. Epub 2012 Sep 25. Factor d'impacte: 3.204 Tipus de publicació: Carta amb FI Autors: Giralt, Gemma, Madrid, Alvaro, Garrido, Marta, Albert, Dimpna C, Betrian, Pedro, Girona, Josep et al. DOI: 10.1016/j.rec.2012.06.018
PMID: 23894094 Revista: AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS PART A Any: 2013 Referència: Am J Med Genet A. 2013 Sep;161(9):2363-8. doi: 10.1002/ajmg.a.36102. Epub 2013 Jul 25. Factor d'impacte: 2.304 Tipus de publicació: Article en revista internacional Autors: Campo, Miguel Del, Fernandez, Asuncion, Herrero, Marta, Barranco, Laura, Palau, Nuria, Lopez-Ariztegui, M Asuncion, Catala, Vicenc, Tejada, Maria-Isabel, Barrena, Beatriz, Martinez-Bouzas, Cristina et al. DOI: 10.1002/ajmg.a.36102
PMID: 22758650 Revista: PEDIATRIC AND DEVELOPMENTAL PATHOLOGY Any: 2012 Referència: Pediatr Dev Pathol. 2012 Sep-Oct;15(5):397-402. doi: 10.2350/12-05-1193-CR.1. Epub 2012 Jul 3. Factor d'impacte: 0.986 Tipus de publicació: Revisió en revista internacional Autors: , , , , , et al. DOI: 10.2350/12-05-1193-CR.1
PMID: 22664374 Revista: BLOOD CELLS MOLECULES AND DISEASES Any: 2012 Referència: Blood Cells Mol Dis. 2012 Oct 15-Dec 15;49(3-4):140-6. doi: 10.1016/j.bcmd.2012.05.008. Epub 2012 Jun 2. Factor d'impacte: 2.351 Tipus de publicació: Article en revista internacional Autors: , , , , , , , , , et al. DOI: 10.1016/j.bcmd.2012.05.008
PMID: 22644455 Revista: PEDIATRIC RADIOLOGY Any: 2012 Referència: Pediatr Radiol. 2012 Aug;42(8):916-22. doi: 10.1007/s00247-012-2362-x. Epub 2012 May 29. Factor d'impacte: 1.674 Tipus de publicació: Article en revista internacional Autors: , , , , , , et al. DOI: 10.1007/s00247-012-2362-x
PMID: 22121851 Revista: BRITISH JOURNAL OF DERMATOLOGY Any: 2012 Referència: Br J Dermatol. 2012 Apr;166(4):830-838. doi: 10.1111/j.1365-2133.2011.10756.x. Epub 2012 Mar 2. Factor d'impacte: 3.666 Tipus de publicació: Article en revista internacional Autors: , , , , , , , , , et al. DOI: 10.1111/j.1365-2133.2011.10756.x
PMID: 21771150 Revista: JOURNAL OF PAEDIATRICS AND CHILD HEALTH Any: 2011 Referència: J Paediatr Child Health. 2011 Jul;47(7):485-6. doi: 10.1111/j.1440-1754.2011.02136.x. Factor d'impacte: 1.221 Tipus de publicació: Carta o abstract Autors: Fernandez-San Jose, Carolina, Martin-Nalda, Andrea, Vendrell Bayona, Teresa, Soler-Palacin, Pere et al. DOI: 10.1111/j.1440-1754.2011.02136.x
PMID: 21712857 Revista: EUROPEAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS Any: 2011 Referència: Eur J Hum Genet. 2011 Dec;19(12):1218-25. doi: 10.1038/ejhg.2011.128. Epub 2011 Jun 29. Factor d'impacte: 4.38 Tipus de publicació: Article en revista internacional Autors: , , , , , , , , , et al. DOI: 10.1038/ejhg.2011.128
PMID: 21565404 Revista: LEUKEMIA RESEARCH Any: 2011 Referència: Leuk Res. 2011 Aug;35(8):1066-9. Epub 2011 May 11. Factor d'impacte: 2.555 Tipus de publicació: Article en revista internacional Autors: de la Chica, Rosa Ana, Mediano, Carmen, Salido, Marta, Espinet, Blanca, Manresa, Josep Maria, Sole, Francesc et al. DOI: 10.1016/j.leukres.2011.04.010
PMID: 20888579 Revista: JOURNAL OF PSYCHIATRIC RESEARCH Any: 2011 Referència: J Psychiatr Res. 2011 Feb;45(2):280-2. Factor d'impacte: 3.827 Tipus de publicació: Carta o abstract Autors: , , , , , , , , , et al. DOI: 10.1016/j.jpsychires.2010.09.001
PMID: 20889556 Revista: JOURNAL OF MOLECULAR DIAGNOSTICS Any: 2010 Referència: J Mol Diagn. 2010 Nov;12(6):828-34. Epub 2010 Oct 1. Factor d'impacte: 3.413 Tipus de publicació: Article en revista internacional Autors: Badenas, Celia, Rodriguez-Revenga, Laia, Morales, Carme, Mediano, Carmen, Plaja, Alberto, Perez-Iribarne, Ma Mar, Soler, Anna, Clusellas, Nuria, Borrell, Antoni, Sanchez, Ma Angeles et al. DOI: 10.2353/jmoldx.2010.090224
PMID: 20949507 Revista: AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS PART A Any: 2010 Referència: Am J Med Genet A. 2010 Nov;152A(11):2731-5. Factor d'impacte: 2.404 Tipus de publicació: Article en revista internacional Autors: , , , , , , et al. DOI: 10.1002/ajmg.a.33675
PMID: 19897463 Revista: JOURNAL OF MEDICAL GENETICS Any: 2010 Referència: J Med Genet. 2010 May;47(5):312-20. Epub 2009 Nov 5. Factor d'impacte: 5.751 Tipus de publicació: Article en revista internacional Autors: Antonell, A, Del Campo, M, Magano, L F, Kaufmann, L, de la Iglesia, J Martinez, Gallastegui, F, Flores, R, Schweigmann, U, Fauth, C, Kotzot, D et al. DOI: 10.1136/jmg.2009.071712
PMID: 20150575 Revista: JOURNAL OF CLINICAL ENDOCRINOLOGY & METABOLISM Any: 2010 Referència: J Clin Endocrinol Metab. 2010 Apr;95(4):1876-88. Epub 2010 Feb 11. Factor d'impacte: 6.202 Tipus de publicació: Article en revista internacional Autors: , , , , , , , , , et al. DOI: 10.1210/jc.2009-2146
La jornada anual aplega experts i pacients per abordar els reptes d’aquestes patologies, amb especial atenció al paper de la cirurgia i la importància de les unitats multidisciplinàries
La mitjana per arribar al diagnòstic d’una malaltia minoritària és de 5 anys, Vall d’Hebron, el centre de l’Estat amb més assaig clínics autoritzats, se suma a la nova aliança europea ERDERA per coordinar i agilitzar la recerca
Els resultats mostren que, en algunes pacients que tenen mutacions al cromosoma X, s’inactiva el gen sa i es manifesta el gen mutat, la qual cosa afavoreix l’aparició de la malaltia.
