Sobre el VHIR
Al Vall d’Hebron Institut de Recerca (VHIR) promovem la recerca biomèdica, la innovació i la docència. Més de 1.800 persones busquen comprendre les malalties avui per millorar-ne el tractament demà.
Recerca
Treballem per entendre les malalties, saber com funcionen i crear millors tractaments per als pacients. Coneix els nostres grups i les seves línies de recerca.
Persones
Les persones són el centre del Vall d'Hebron Institut de Recerca (VHIR). Per això ens vinculem amb els principis de llibertat de recerca, igualtat de gènere i actitud professional que promou l’HRS4R.
Assaigs clínics
La nostra tasca no és només bàsica o translacional; som líders en recerca clínica. Entra per saber quins assaigs clínics estem duent a terme i perquè som referent mundial en aquest camp.
Progrés
Volem que la recerca que es fa al Vall d’Hebron Institut de Recerca (VHIR) sigui un motor de transformació. Com? Identificant noves vies i solucions per fomentar la salut i el benestar de les persones.
Core facilities
Oferim un suport especialitzat als investigadors tant interns com externs, des d’un servei concret fins a l’elaboració d’un projecte complet. Tot, amb una perspectiva de qualitat i agilitat de resposta.
Actualitat
Et donem una porta d’entrada per estar al dia de tot el que passa al Vall d’Hebron Institut de Recerca (VHIR), des de les últimes notícies fins a les activitats i iniciatives solidàries futures que estem organitzant.
El grup de recerca de Medicina Genètica pertany a l'Àrea de Genètica Clínica i Molecular de l'Hospital Universitari Vall d'Hebron, i combina el diagnòstic genètic i la investigació translacional en malalties hereditàries amb l'estudi de patologies i malformacions durant el desenvolupament humà.
El grup participa activament en diferents consorcis i xarxes per a malalties rares, com els següents de la European Reference Network (ERN):
Les línies de recerca específiques i subgrups de recerca inclouen:
PMID: 39369315 Revista: GENETICS IN MEDICINE Any: 2024 Referència: Genet Med. 2024 Oct 2:101288. doi: 10.1016/j.gim.2024.101288. Factor d'impacte: Tipus de publicació: Article en revista internacional Autors: Codina-Sola, Marta; Cueto-Gonzalez, Anna; Escobar, Mar; Garcia-Arumi, Elena; Lasa-Aranzasti, Amaia; Leno-Colorado, Jordi; Masas, Miriam; Masotto, Barbara; Tizzano, Eduardo F; Trujillano, Laura et al. DOI: 10.1016/j.gim.2024.101288
PMID: 39484914 Revista: AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS PART A Any: 2024 Referència: Am J Med Genet A. 2024 Nov 1:e63905. doi: 10.1002/ajmg.a.63905. Factor d'impacte: Tipus de publicació: Article en revista internacional Autors: Arumi, Elena Garcia; Barbero, Ana Isabel Sanchez; Cueto-Gonzalez, Anna Maria; Fernandez-Alvarez, Paula; Lasa-Aranzasti, Amaia; Masotto, Barbara; Tizzano, Eduardo F; Trujillano, Laura; Valenzuela, Irene; Vazquez, Elida et al. DOI: 10.1002/ajmg.a.63905
PMID: 39548747 Revista: MOVEMENT DISORDERS Any: 2024 Referència: Mov Disord. 2024 Nov;39(11):2125-2126. doi: 10.1002/mds.30018. Factor d'impacte: Tipus de publicació: Altres (cartes a l'editor, abstracts, correccions, etc.) Autors: Katanaev, Vladimir L; Lasa-Aranzasti, Amaia; Perez-Duenas, Belen; Solis, Gonzalo P et al. DOI: 10.1002/mds.30018
PMID: 39553472 Revista: Frontiers in Genetics Any: 2024 Referència: Front Genet. 2024 Nov 1;15:1472543. doi: 10.3389/fgene.2024.1472543. eCollection 2024. Factor d'impacte: Tipus de publicació: Article en revista internacional Autors: Arnedo, Maria; Ayerza-Casas, Ariadna; Bestetti, Ilaria; Beygo, Jasmin; Del Rincon, Julia; Depienne, Christel; Finelli, Palma; Gil-Salvador, Marta; Kaiser, Frank J; Kaya, Sabine et al. DOI: 10.3389/fgene.2024.1472543
PMID: 36976648 Revista: JOURNAL OF CLINICAL INVESTIGATION Any: 2023 Referència: J Clin Invest. 2023 May 15;133(10):e165019. doi: 10.1172/JCI165019. Factor d'impacte: Tipus de publicació: Article en revista internacional Autors: Abriata, Luciano A; Adeyemi, Adekemi M; Armengol, Lluis; Bain, Jennifer M; Beier, Christoph P; Bermejo-Sanchez, Eva; Bhat, Musadiq A; Blyth, Moira; Bocquete, Jean-Philippe; Bourgeat, Samuel et al. DOI: 10.1172/JCI165019
PMID: 36987741 Revista: AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS PART A Any: 2023 Referència: Am J Med Genet A. 2023 Jul;191(7):1722-1740. doi: 10.1002/ajmg.a.63194. Epub 2023 Mar 29. Factor d'impacte: Tipus de publicació: Article en revista internacional Autors: Alonso-Luengo, Olga; Anderlid, Britt-Marie; Angelovska, Elena Sukarova; Atton, Giles; Baralle, Diana; Bergman, Anke K; Boiroux, Pauline; Chaudhry, Ayeshah; Curie, Aurore; Debant, Anne et al. DOI: 10.1002/ajmg.a.63194
PMID: 37053555 Revista: BLOOD Any: 2023 Referència: Blood. 2023 Apr 13:blood.2022019543. doi: 10.1182/blood.2022019543. Factor d'impacte: Tipus de publicació: Article en revista internacional Autors: Andres, Mara; Astigarraga, Itziar; Balague, Olga; Campo, Elias; Castrejon-de-Anta, Natalia; Celis, Veronica; Colomer, Dolors; Diaz Crespo, Francisco Javier; Fernandez, Alba; Frigola, Gerard et al. DOI: 10.1182/blood.2022019543
PMID: 37303278 Revista: AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS PART A Any: 2023 Referència: Am J Med Genet A. 2023 Jun 11. doi: 10.1002/ajmg.a.63313. Factor d'impacte: Tipus de publicació: Carta o abstract Autors: Ansari, M; Ashraf, T; Calder, A; Cueto-Gonzalez, Anna M feminine; Day, M; Fernandez Alvarez, P; Fernandez Alvarez, P; Foster, A; Grimes, H; Lahiri, N et al. DOI: 10.1002/ajmg.a.63313
PMID: 35872606 Revista: AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS PART C-SEMINARS IN MEDICAL GENETICS Any: 2022 Referència: Am J Med Genet C Semin Med Genet. 2022 Jun;190(2):231-242. doi: 10.1002/ajmg.c.31989. Epub 2022 Jul 24. Factor d'impacte: Tipus de publicació: Article en revista internacional Autors: Agarwal, Umber; Aggarwal, Shagun; Beneteau, Claire; Cacheiro, Pilar; Carmody, Leigh C; Chaudhari, Bimal P; Collardeau-Frachon, Sophie; Dempsey, Esther A; Dhombres, Ferdinand; Dufke, Andreas et al. DOI: 10.1002/ajmg.c.31989
PMID: 35861666 Revista: HUMAN MOLECULAR GENETICS Any: 2022 Referència: Hum Mol Genet. 2022 Dec 16;31(24):4131-4142. doi: 10.1093/hmg/ddac167. Factor d'impacte: Tipus de publicació: Article en revista internacional Autors: Ariani, Francesca; Aristidou, Constantia; Baldassarri, Margherita; Battini, Roberta; Benedicenti, Francesco; Brunetti-Pierri, Nicola; Bruno, Irene; Bruno, Lucia Pia; Bruttini, Mirella; Buoni, Sabrina et al. DOI: 10.1093/hmg/ddac167
PMID: 35837313 Revista: Frontiers in Endocrinology Any: 2022 Referència: Front Endocrinol (Lausanne). 2022 Jun 28;13:884107. doi: 10.3389/fendo.2022.884107. eCollection 2022. Factor d'impacte: Tipus de publicació: Carta o abstract Autors: Aguilar-Riera, Cristina; Camats-Tarruella, Nuria; Canestrino, Gennaro; Clemente, Maria; Fernandez-Alvarez, Paula; Yeste, Diego et al. DOI: 10.3389/fendo.2022.884107
PMID: 35833929 Revista: GENETICS IN MEDICINE Any: 2022 Referència: Genet Med. 2022 Oct;24(10):2051-2064. doi: 10.1016/j.gim.2022.06.007. Epub 2022 Jul 14. Factor d'impacte: Tipus de publicació: Article en revista internacional Autors: Angle, Brad; Ashraf, Tazeen; Baker, Rachel; Barat-Houari, Mouna; Chatron, Nicolas; de Boer, Elke; Denomme-Pichon, Anne-Sophie; Devinsky, Orrin; Dingemans, Alexander J M; Dubourg, Christele et al. DOI: 10.1016/j.gim.2022.06.007
PMID: 34021018 Revista: Cold Spring Harbor molecular case studies Any: 2021 Referència: Cold Spring Harb Mol Case Stud. 2021 Aug 2;7(4). pii: mcs.a006092. doi: 10.1101/mcs.a006092. Print 2021 Aug. Factor d'impacte: Tipus de publicació: Article en revista internacional Autors: Bellus, Gary; Chung, Wendy K; Garrity, Madison; Isidor, Bertrand; Kavus, Haluk; Larson, Austin; Mignot, Cyril; Munnich, Arnold; Reed, Sara; RojasVasquez, Marta et al. DOI: 10.1101/mcs.a006092
PMID: 33942433 Revista: HUMAN MUTATION Any: 2021 Referència: Hum Mutat. 2021 Jul;42(7):862-876. doi: 10.1002/humu.24211. Epub 2021 May 16. Factor d'impacte: Tipus de publicació: Article en revista internacional Autors: Acyinena, Alicia P; Blaser, Susan; Brandau, Oliver; Chapman, Gavin; Chong, Karen; Cueto-Gonzalez, Anna M; Devine, Walter P; Dunwoodie, Sally L; Dupuis, Lucie; Elliott, Alison M et al. DOI: 10.1002/humu.24211
PMID: 33640649 Revista: EUROPEAN JOURNAL OF PAEDIATRIC NEUROLOGY Any: 2021 Referència: Eur J Paediatr Neurol. 2021 Jan;30:103-104. doi: 10.1016/j.ejpn.2020.12.005. Epub 2020 Dec 14. Factor d'impacte: Tipus de publicació: Carta o abstract Autors: Butoianu, Nina; Goemans, Nathalie; Haberlova, Jana; Kirschner, Janbernd; Kostera-Pruszczyk, Anna; Mercuri, Eugenio; Muntoni, Francesco; Quijano-Roy, Susana; Sejersen, Thomas; Servais, Laurent et al. DOI: 10.1016/j.ejpn.2020.12.005
PMID: 33777642 Revista: European journal of pediatric surgery reports Any: 2021 Referència: European J Pediatr Surg Rep. 2021 Jan;9(1):e28-e32. doi: 10.1055/s-0041-1726347. Epub 2021 Mar 25. Factor d'impacte: Tipus de publicació: Carta o abstract Autors: Ahmad, Hira; Amengual, Isabel; Bueno, Alba; Garrido-Pontnou, Marta; Guerra-Pastrian, Laura; Langer, Jacob; Levitt, Marc A; Montalvo, Cristina; Vilanova-Sanchez, Alejandra; Wood, Richard J et al. DOI: 10.1055/s-0041-1726347
PMID: 31761904 Revista: GENETICS IN MEDICINE Any: 2020 Referència: Genet Med. 2020 Mar;22(3):610-621. doi: 10.1038/s41436-019-0698-4. Epub 2019 Nov 25. Factor d'impacte: Tipus de publicació: Article en revista internacional Autors: Alameer, Seham; Baric, Ivo; Bozbulut, Neslihan Eksi; Broue, Pierre; Bulut, Derya; Church, Joseph A; Crushell, Ellen; Dalgic, Buket; Das, Anibh M; Dick, Anke et al. DOI: 10.1038/s41436-019-0698-4
PMID: 32240714 Revista: JOURNAL OF HEPATOLOGY Any: 2020 Referència: J Hepatol. 2020 Aug;73(2):328-341. doi: 10.1016/j.jhep.2020.03.025. Epub 2020 Mar 30. Factor d'impacte: Tipus de publicació: Article en revista internacional Autors: Abril-Fornaguera, Jordi; Akers, Nicholas; Armengol, Carolina; Arnal, Magdalena; Bajciova, Viera; Belendez, Cristina; Blanco, Julia; Branchereau, Sophie; Buendia, Marie Annick; Cairo, Stefano et al. DOI: 10.1016/j.jhep.2020.03.025
PMID: 31685998 Revista: EUROPEAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS Any: 2020 Referència: Eur J Hum Genet. 2020 Apr;28(4):469-479. doi: 10.1038/s41431-019-0485-3. Epub 2019 Nov 4. Factor d'impacte: Tipus de publicació: Article en revista internacional Autors: Acosta, Angelina; Alarcon, Pablo; Albiach, Vicente; Alix, Alfredo Garcia; Alonso, Almudena; Alvarez, Sara; Antolin, Eugenia; Aoki, Yoko; Arberas, Claudia; Arcas, Javier et al. DOI: 10.1038/s41431-019-0485-3
PMID: 32173072 Revista: MEDICINA CLINICA Any: 2020 Referència: Med Clin (Barc). 2020 Jul 24;155(2):77-81. doi: 10.1016/j.medcli.2020.01.001. Epub 2020 Mar 13. Factor d'impacte: Tipus de publicació: Article en revista nacional Autors: Balmana, Judith; Lopez-Fernandez, Adria; Serra-Juhe, Clara; Tizzano, Eduardo F et al. DOI: 10.1016/j.medcli.2020.01.001
PMID: 30770808 Revista: Nature Communications Any: 2019 Referència: Nat Commun. 2019 Feb 15;10(1):797. doi: 10.1038/s41467-019-08548-9. Factor d'impacte: Tipus de publicació: Article en revista internacional Autors: Aglan, Mona; Bolduc, Veronique; Bonnemann, Carsten G; Caparros-Martin, Jose A; Carvajal, Jaime J; Chao, Katherine Ru-Yui; Donkervoort, Sandra; Estan, Maria Cristina; Esteban, Maria Isabel; Fernandez-Nunez, Elisa et al. DOI: 10.1038/s41467-019-08548-9
PMID: 30771526 Revista: CLINICAL MICROBIOLOGY AND INFECTION Any: 2019 Referència: Clin Microbiol Infect. 2019 May;25(5):633.e5-633.e9. doi: 10.1016/j.cmi.2019.02.008. Epub 2019 Feb 14. Factor d'impacte: Tipus de publicació: Article en revista internacional Autors: Anton, Andres; Arevalo, Silvia; Carreras, Elena; Frick, Antoinette; Garcia-Ruiz, Itziar; Garrido, Marta; Maiz, Nerea; Mendez, Elida Vazquez; Pumarola, Tomas; Rando, Ariadna et al. DOI: 10.1016/j.cmi.2019.02.008
PMID: 30760090 Revista: LUPUS Any: 2019 Referència: Lupus. 2019 Mar;28(3):396-405. doi: 10.1177/0961203319828521. Epub 2019 Feb 13. Factor d'impacte: Tipus de publicació: Article en revista internacional Autors: Agraz, I; Alvarez-Rios, A M; Cortes-Hernandez, J; Garcia-Vives, E; Moline, T; Ordi-Ros, J; Sole, C; Vidal, M et al. DOI: 10.1177/0961203319828521
PMID: 30488522 Revista: HUMAN MUTATION Any: 2019 Referència: Hum Mutat. 2019 Mar;40(3):326-334. doi: 10.1002/humu.23692. Epub 2018 Dec 10. Factor d'impacte: Tipus de publicació: Article en revista internacional Autors: Amaral, Margarida D; Awatade, Nikhil T; Azevedo, Pilar; Barreto, Celeste; Beekman, Jeffrey; Bertuzzo, Carmen; Calucho, Maite; Cavaco, Jose; Clarke, Luka A; Felicio, Veronica M et al. DOI: 10.1002/humu.23692
PMID: 29433793 Revista: NEUROMUSCULAR DISORDERS Any: 2018 Referència: Neuromuscul Disord. 2018 Mar;28(3):208-215. doi: 10.1016/j.nmd.2018.01.003. Epub 2018 Jan 11. Factor d'impacte: Tipus de publicació: Article en revista internacional Autors: Alias, Laura; Aller, Elena; Bernal, Sara; Borrego, Salud; Calucho, Maite; Cusco, Ivon; Fernandez, Raquel M; Fuentes-Prior, Pablo; Hernandez-Chico, Concepcion; March, Francesca et al. DOI: 10.1016/j.nmd.2018.01.003
PMID: 29336994 Revista: MOLECULAR GENETICS AND METABOLISM Any: 2018 Referència: Mol Genet Metab. 2018 Feb;123(2):69-75. doi: 10.1016/j.ymgme.2018.01.002. Epub 2018 Jan 5. Factor d'impacte: Tipus de publicació: Revisió en revista nacional Autors: Miguel-Huguet, Bernat; Molto-Abad, Marc; Munoz-Delgado, Cecilia; Pardo-Mateos, Almudena; Perez-Lopez, Jordi; Sampayo-Cordero, Miguel et al. DOI: 10.1016/j.ymgme.2018.01.002
PMID: 28732796 Revista: REVISTA CLINICA ESPANOLA Any: 2018 Referència: Rev Clin Esp. 2018 Jan - Feb;218(1):17-21. doi: 10.1016/j.rce.2017.06.005. Epub 2017 Jul 18. Factor d'impacte: Tipus de publicació: Article en revista nacional Autors: Couce, M L; Del Toro, M; Garcia-Jimenez, M C; Gutierrez-Solana, L; Hermida-Ameijeiras, A; Lopez-Rodriguez, M; Perez-Lopez, J; Torralba, M A et al. DOI: 10.1016/j.rce.2017.06.005
PMID: 29307792 Revista: European Journal of Medical Genetics Any: 2018 Referència: Eur J Med Genet. 2018 May;61(5):269-272. doi: 10.1016/j.ejmg.2018.01.001. Epub 2018 Jan 4. Factor d'impacte: Tipus de publicació: Article en revista internacional Autors: Ariceta, Gema; Fernandez-Alvarez, Paula; Garcia-Arumi, Elena; Plaja, Alberto; Sabate-Rotes, Anna; Tizzano, Eduardo; Valenzuela, Irene; Vendrell, Teresa et al. DOI: 10.1016/j.ejmg.2018.01.001
PMID: 28410878 Revista: MOLECULAR GENETICS AND METABOLISM Any: 2017 Referència: Mol Genet Metab. 2017 Jun;121(2):138-149. doi: 10.1016/j.ymgme.2017.04.004. Epub 2017 Apr 9. Factor d'impacte: Tipus de publicació: Article en revista internacional Autors: Hermida-Ameijeiras, Alvaro; Lopez-Rodriguez, Monica; Molto-Abad, Marc; Morales-Conejo, Montserrat; Perez-Lopez, Jordi et al. DOI: 10.1016/j.ymgme.2017.04.004
PMID: 28376482 Revista: Sexual Development Any: 2017 Referència: Sex Dev. 2017;11(2):70-77. doi: 10.1159/000468160. Epub 2017 Apr 4. Factor d'impacte: Tipus de publicació: Article en revista internacional Autors: Arnhold, Ivo J P; Audi, Laura; Bilharinho Mendonca, Berenice; Carrascosa, Antonio; Fernandez-Cancio, Monica; Garcia-Arumi, Elena; Garcia-Garcia, Emilio; Gonzalez-Cejudo, Carmen; Guerra-Junior, Gil; Mangas-Cruz, Miguel-Angel et al. DOI: 10.1159/000468160
PMID: 28344185 Revista: European Journal of Medical Genetics Any: 2017 Referència: Eur J Med Genet. 2017 Jun;60(6):303-307. doi: 10.1016/j.ejmg.2017.03.010. Epub 2017 Mar 24. Factor d'impacte: Tipus de publicació: Article en revista internacional Autors: Fernandez-Alvarez, Paula; Giralt, Gemma; Munell, Francina; Sanchez-Montanez, Angel; Tizzano, Eduardo; Valenzuela, Irene; Vendrell, Teresa et al. DOI: 10.1016/j.ejmg.2017.03.010
PMID: 28281571 Revista: Scientific Reports Any: 2017 Referència: Sci Rep. 2017 Mar 10;7:44138. doi: 10.1038/srep44138. Factor d'impacte: Tipus de publicació: Article en revista internacional Autors: Balcells, Susana; Bosio, Mattia; Company, Carlos; Cormand, Bru; Cozzuto, Luca; Cueto-Gonzalez, Anna Maria; Franco-Valls, Hector; Grinberg, Daniel; Hecht, Jochen; Montfort, Magda et al. DOI: 10.1038/srep44138
PMID: 25194980 Revista: MED CLIN-BARCELONA Any: 2015 Referència: Med Clin (Barc). 2015 Jan 20;144(2):67-72. doi: 10.1016/j.medcli.2014.06.009. Epub 2014 Sep 4. Factor d'impacte: Tipus de publicació: Article en revista nacional Autors: Aoki, Yoko; Carcavilla, Atilano; Ezquieta, Begona; Garcia-Minaur, Sixto; Gonzalez-Meneses, Antonio; Grinberg, Daniel; Guillen-Navarro, Encarna; Perez-Aytes, Antonio; Pinto, Isabel; Vendrell, Teresa et al. DOI: 10.1016/j.medcli.2014.06.009
PMID: 25600024 Revista: ENFERM INFEC MICR CL Any: 2015 Referència: Enferm Infecc Microbiol Clin. 2015 Oct;33(8):536-8. doi: 10.1016/j.eimc.2014.10.012. Epub 2015 Jan 16. Factor d'impacte: Tipus de publicació: Article en revista nacional Autors: Albero, Inmaculada; Bartolome, Rosa; Campins-Marti, Magda; de Arquer, Maria; Ribes, Carmen; Vilca, Luz Maria et al. DOI: 10.1016/j.eimc.2014.10.012
PMID: 25663682 Revista: JOURNAL OF MEDICAL GENETICS Any: 2015 Referència: J Med Genet. 2015 Apr;52(4):248-55. doi: 10.1136/jmedgenet-2014-102713. Epub 2015 Feb 6. Factor d'impacte: 6.335 Tipus de publicació: Article en revista internacional Autors: Segura-Puimedon, Maria, Borralleras, Cristina, Flores, Raquel, Del Campo, Miguel, Campuzano, Victoria, Perez-Jurado, Luis Alberto, Palacios-Verdu, Maria Gabriela et al. DOI: 10.1136/jmedgenet-2014-102713
PMID: 25969726 Revista: Molecular Autism Any: 2015 Referència: Mol Autism. 2015 Apr 15;6:21. doi: 10.1186/s13229-015-0017-0. eCollection 2015. Factor d'impacte: 5.413 Tipus de publicació: Article en revista internacional Autors: Gabau, Elisabeth, Botella, Maria Pilar, Gutierrez-Arumi, Armand, Antinolo, Guillermo, Perez-Jurado, Luis Alberto, Cusco, Ivon, Gener, Blanca, Del Campo, Miguel, Aznar-Lain, Gemma, Rigau, Maria et al. DOI: 10.1186/s13229-015-0017-0
PMID: 24582125 Revista: ANALES DE PEDIATRIA Any: 2014 Referència: An Pediatr (Barc). 2014 Dec;81(6):e34-5. doi: 10.1016/j.anpedi.2013.11.009. Epub 2014 Feb 26. Factor d'impacte: Tipus de publicació: Carta amb FI Autors: Balcells, J; Ferreres, J C; Gil, L; Ruiz-Campillo, C W; Sanchez-de-Toledo, J; Vendrell, T et al. DOI: 10.1016/j.anpedi.2013.11.009
PMID: 24563179 Revista: EUR RADIOL Any: 2014 Referència: Eur Radiol. 2014 May;24(5):1153-65. doi: 10.1007/s00330-014-3114-0. Epub 2014 Feb 23. Factor d'impacte: 4.338 Tipus de publicació: Article en revista internacional Autors: Nievelstein, Rutger A J, Stoker, Jaap, Bierings, Marc B, Hobbelink, Monique G, Beek, Frederik J A, Littooij, Annemieke S, Kwee, Thomas C, Barber, Ignasi, Granata, Claudio, Vermoolen, Malou A et al. DOI: 10.1007/s00330-014-3114-0
PMID: 24162162 Revista: PEDIATR NEPHROL Any: 2014 Referència: Pediatr Nephrol. 2014 Feb;29(2):223-34. doi: 10.1007/s00467-013-2657-7. Epub 2013 Oct 27. Factor d'impacte: 2.881 Tipus de publicació: Article en revista internacional Autors: Krall, Paola, Pineda, Cristina, Ruiz, Patricia, Ejarque, Laia, Vendrell, Teresa, Camacho, Juan Antonio, Mendizabal, Santiago, Oliver, Artur, Ballarin, Jose, Torra, Roser et al. DOI: 10.1007/s00467-013-2657-7
PMID: 24403048 Revista: HUM MOL GENET Any: 2014 Referència: Hum Mol Genet. 2014 Jun 1;23(11):2888-900. doi: 10.1093/hmg/ddu002. Epub 2014 Jan 8. Factor d'impacte: 6.677 Tipus de publicació: Article en revista internacional Autors: Clark, Dinah, Del Campo, Miguel, Di Donato, Nataliya, Diakumis, Peter, Dubbs, Holly, Dyment, David A, Eckhold, Juliane, Ernst, Sarah, Ferreira, Jose C, Francey, Lauren J et al. DOI: 10.1093/hmg/ddu002
PMID: 23320472 Revista: CLINICAL GENETICS Any: 2013 Referència: Clin Genet. 2013 Dec;84(6):539-45. doi: 10.1111/cge.12081. Epub 2013 Apr 26. Factor d'impacte: 3.944 Tipus de publicació: Article en revista internacional Autors: Del Campo, Miguel, Makrythanasis, Periklis, van Bon, Bregje W, Steehouwer, Marloes, Rodriguez-Santiago, Benjamin, Simpson, Michael, Dias, Patricia, Anderlid, Britt Marie, Arts, Peer, Bhat, Meenakshi et al. DOI: 10.1111/cge.12081
PMID: 23018040 Revista: REVISTA ESPANOLA DE CARDIOLOGIA Any: 2013 Referència: Rev Esp Cardiol. 2013 Mar;66(3):224-5. doi: 10.1016/j.recesp.2012.06.028. Epub 2012 Sep 25. Factor d'impacte: 3.204 Tipus de publicació: Carta amb FI Autors: Albert, Dimpna C, Betrian, Pedro, Girona, Josep, Garrido, Marta, Madrid, Alvaro, Giralt, Gemma et al. DOI: 10.1016/j.recesp.2012.06.028
PMID: 23222957 Revista: NATURE GENETICS Any: 2013 Referència: Nat Genet. 2013 Jan;45(1):83-7. doi: 10.1038/ng.2497. Epub 2012 Dec 9. Factor d'impacte: 35.209 Tipus de publicació: Article en revista internacional Autors: Del Campo, Miguel, Simpson, Michael A, Yau, Shu, Bertini, Enrico, McClelland, Verity, Al-Owain, Mohammed, Koelker, Stefan, Koerner, Christian, Hoffmann, Georg F, Wijburg, Frits A et al. DOI: 10.1038/ng.2497
PMID: 22465605 Revista: REVISTA ESPANOLA DE CARDIOLOGIA Any: 2012 Referència: Rev Esp Cardiol (Engl Ed). 2012 May;65(5):447-55. doi: 10.1016/j.recesp.2011.12.016. Epub 2012 Mar 31. Factor d'impacte: 2.53 Tipus de publicació: Article en revista nacional Autors: , , , , , , , , , et al. DOI: 10.1016/j.recesp.2011.12.016
PMID: 21975797 Revista: HUMAN GENETICS Any: 2012 Referència: Hum Genet. 2012 Mar;131(3):513-23. Factor d'impacte: 5.069 Tipus de publicació: Article en revista internacional Autors: , , , , , , , , , et al. DOI: 10.1007/s00439-011-1095-5
PMID: 21415192 Revista: RADIOGRAPHICS Any: 2011 Referència: Radiographics. 2011 Mar-Apr;31(2):465-82. Factor d'impacte: 2.76 Tipus de publicació: Article en revista internacional Autors: Garcia-Pena, Pilar, Barber, Ignasi, Toran, Nuria, Lucaya, Javier, Enriquez, Goya, Boixadera, Helena et al. DOI: 10.1148/rg.312095160
La jornada anual aplega experts i pacients per abordar els reptes d’aquestes patologies, amb especial atenció al paper de la cirurgia i la importància de les unitats multidisciplinàries
La mitjana per arribar al diagnòstic d’una malaltia minoritària és de 5 anys, Vall d’Hebron, el centre de l’Estat amb més assaig clínics autoritzats, se suma a la nova aliança europea ERDERA per coordinar i agilitzar la recerca
Els resultats mostren que, en algunes pacients que tenen mutacions al cromosoma X, s’inactiva el gen sa i es manifesta el gen mutat, la qual cosa afavoreix l’aparició de la malaltia.
