Sobre el VHIR
Al Vall d’Hebron Institut de Recerca (VHIR) promovem la recerca biomèdica, la innovació i la docència. Més de 1.800 persones busquen comprendre les malalties avui per millorar-ne el tractament demà.
Recerca
Treballem per entendre les malalties, saber com funcionen i crear millors tractaments per als pacients. Coneix els nostres grups i les seves línies de recerca.
Persones
Les persones són el centre del Vall d'Hebron Institut de Recerca (VHIR). Per això ens vinculem amb els principis de llibertat de recerca, igualtat de gènere i actitud professional que promou l’HRS4R.
Assaigs clínics
La nostra tasca no és només bàsica o translacional; som líders en recerca clínica. Entra per saber quins assaigs clínics estem duent a terme i perquè som referent mundial en aquest camp.
Progrés
Volem que la recerca que es fa al Vall d’Hebron Institut de Recerca (VHIR) sigui un motor de transformació. Com? Identificant noves vies i solucions per fomentar la salut i el benestar de les persones.
Core facilities
Oferim un suport especialitzat als investigadors tant interns com externs, des d’un servei concret fins a l’elaboració d’un projecte complet. Tot, amb una perspectiva de qualitat i agilitat de resposta.
Actualitat
Et donem una porta d’entrada per estar al dia de tot el que passa al Vall d’Hebron Institut de Recerca (VHIR), des de les últimes notícies fins a les activitats i iniciatives solidàries futures que estem organitzant.
El grup de recerca de Medicina Genètica pertany a l'Àrea de Genètica Clínica i Molecular de l'Hospital Universitari Vall d'Hebron, i combina el diagnòstic genètic i la investigació translacional en malalties hereditàries amb l'estudi de patologies i malformacions durant el desenvolupament humà.
El grup participa activament en diferents consorcis i xarxes per a malalties rares, com els següents de la European Reference Network (ERN):
Les línies de recerca específiques i subgrups de recerca inclouen:
PMID: 39623216 Revista: EUROPEAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS Any: 2024 Referència: Eur J Hum Genet. 2024 Dec 2. doi: 10.1038/s41431-024-01751-3. Factor d'impacte: Tipus de publicació: Article en revista internacional Autors: Abellan, Fernando; Abuli, Anna; Garcia-Planells, Javier; Guillen, Juan Jose; Guillen-Navarro, Encarna; Oancea-Ionescu, Raluca; Quiroga, Ramiro; Rueda, Joaquin; Santos-Simarro, Fernando; Serra, Clara et al. DOI: 10.1038/s41431-024-01751-3
PMID: 37356622 Revista: JOURNAL OF MOLECULAR DIAGNOSTICS Any: 2023 Referència: J Mol Diagn. 2023 Jun 23:S1525-1578(23)00134-4. doi: 10.1016/j.jmoldx.2023.06.006. Factor d'impacte: Tipus de publicació: Article en revista internacional Autors: Antolin, Maria; Blasco-Perez, Laura; Camprodon-Gomez, Maria; Garcia-Arumi, Elena; Iranzo-Nuez, Leticia; Lopez-Ortega, Ricard; Martinez-Cruz, Desiree; Tenes, Anna; Tizzano, Eduardo F et al. DOI: 10.1016/j.jmoldx.2023.06.006
PMID: 37384395 Revista: HUMAN MOLECULAR GENETICS Any: 2023 Referència: Hum Mol Genet. 2023 Jun 29:ddad109. doi: 10.1093/hmg/ddad109. Factor d'impacte: Tipus de publicació: Article en revista internacional Autors: Breslow, David K; Bruel, Ange-Line; Duffourd, Yannis; Ganga, Anil Kumar; Kmoch, Stanislav; Majer, Filip; Martinez-Gil, Nuria; Martinez-Gil, Nuria; Martinovic, Jelena; Mohler, Marketa et al. DOI: 10.1093/hmg/ddad109
PMID: 37373745 Revista: Journal of Clinical Medicine Any: 2023 Referència: J Clin Med. 2023 Jun 14;12(12):4052. doi: 10.3390/jcm12124052. Factor d'impacte: Tipus de publicació: Article en revista internacional Autors: Arnedo, Maria; Ayerza-Casas, Ariadna; Del Rincon, Julia; Gil-Salvador, Marta; Latorre-Pellicer, Ana; Lucia-Campos, Cristina; Pena-Marco, Monica; Pie, Juan; Puisac, Beatriz; Ramos, Feliciano J et al. DOI: 10.3390/jcm12124052
PMID: 37551667 Revista: GENETICS IN MEDICINE Any: 2023 Referència: Genet Med. 2023 Aug 4:100950. doi: 10.1016/j.gim.2023.100950. Factor d'impacte: Tipus de publicació: Article en revista internacional Autors: Abou Jamra, Rami; Accogli, Andrea; Anyane-Yeboa, Kwame; Baysal, Ozlem; Bend, Renee; Beunders, Gea; Bhola, Priya T; Bosch, Elisabeth; Bruno, Lucia Pia; Campeau, Philippe M et al. DOI: 10.1016/j.gim.2023.100950
PMID: 35784294 Revista: Frontiers in Immunology Any: 2022 Referència: Front Immunol. 2022 Jun 17;13:897975. doi: 10.3389/fimmu.2022.897975. eCollection 2022. Factor d'impacte: Tipus de publicació: Carta o abstract Autors: Batlle-Maso, Laura; Castells, Neus; Colobran, Roger; Dieli-Crimi, Romina; Dieli-Crimi, Romina; Franco-Jarava, Clara; Garcia-Prat, Marina; Martinez-Gallo, Monica; Riviere, Jacques G; Soler-Palacin, Pere et al. DOI: 10.3389/fimmu.2022.897975
PMID: 35732123 Revista: Cell Reports Any: 2022 Referència: Cell Rep. 2022 Jun 21;39(12):110988. doi: 10.1016/j.celrep.2022.110988. Factor d'impacte: Tipus de publicació: Article en revista internacional Autors: Acemel, Rafael D; Armengol, Carolina; Buschbeck, Marcus; Carrillo-Reixach, Juan; Corujo, David; Del Rio-Alvarez, Alvaro; Garcia-Jaraquemada, Arce; Garrido-Pontnou, Marta; Gomez-Skarmeta, Jose Luis; Le Pannerer, Marguerite-Marie et al. DOI: 10.1016/j.celrep.2022.110988
PMID: 35660139 Revista: LANCET ONCOLOGY Any: 2022 Referència: Lancet Oncol. 2022 Jul;23(7):865-875. doi: 10.1016/S1470-2045(22)00273-X. Epub 2022 Jun 2. Factor d'impacte: Tipus de publicació: Article en revista internacional Autors: Aguilar-Company, Juan; Andaleeb, Ramis; Apthorp, Eleanor; Apthorp, Eleanor; Aujayeb, Avinash; Baggi, Alice; Bain, Hamish Dc; Bawany, Samira; Belessiotis, Katherine; Benafif, Sarah et al. DOI: 10.1016/S1470-2045(22)00273-X
PMID: 35227301 Revista: Orphanet Journal of Rare Diseases Any: 2022 Referència: Orphanet J Rare Dis. 2022 Feb 28;17(1):85. doi: 10.1186/s13023-021-02079-7. Factor d'impacte: Tipus de publicació: Article en revista internacional Autors: Alonso, Miguel Angel; Andres, Raquel; Arevalo, Sara; Balmana, Judith; Barcina, Maria Jesus; Beristain, Elena; Blanco, Ignacio; Boronat, Mauro; Brunet, Joan; Cajal, Teresa Ramon Y et al. DOI: 10.1186/s13023-021-02079-7
PMID: 32253119 Revista: ARCHIVOS DE BRONCONEUMOLOGIA Any: 2021 Referència: Arch Bronconeumol. 2021 Mar;57(3):186-194. doi: 10.1016/j.arbres.2020.02.010. Epub 2020 Apr 3. Factor d'impacte: Tipus de publicació: Article en revista nacional Autors: Amaro-Rodriguez, Rosanel; Amengual Pieras, Esther; Antolin, Maria; Armengot-Carceller, Miguel; Asensio de la Cruz, Oscar; Baz-Redon, Noelia; Caballero-Rabasco, M Araceli; Camats-Tarruella, Nuria; Castillo-Corullon, Silvia; Cols Roig, Maria et al. DOI: 10.1016/j.arbres.2020.02.010
PMID: 33739559 Revista: HUMAN MUTATION Any: 2021 Referència: Hum Mutat. 2021 Jun;42(6):787-795. doi: 10.1002/humu.24200. Epub 2021 Apr 6. Factor d'impacte: Tipus de publicació: Article en revista internacional Autors: Alias, Laura; Bernal, Sara; Blasco-Perez, Laura; Cusco, Ivon; Fuentes-Prior, Pablo; Leno, Jordi; Paramonov, Ida; Tizzano, Eduardo F et al. DOI: 10.1002/humu.24200
PMID: 33305909 Revista: AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS PART A Any: 2021 Referència: Am J Med Genet A. 2021 Mar;185(3):856-865. doi: 10.1002/ajmg.a.62010. Epub 2020 Dec 11. Factor d'impacte: Tipus de publicació: Carta o abstract Autors: Caino, Silvia; Cueto, Anna Maria; Del Pozo, Angela; Fano, Virginia; Garcia-Minaur, Sixto; Gonzalez-Moran, Gaspar; Heath, Karen E; Pacio-Miguez, Marta; Palomares-Bralo, Maria; Parron-Pajares, Manuel et al. DOI: 10.1002/ajmg.a.62010
PMID: 32926442 Revista: PRENATAL DIAGNOSIS Any: 2021 Referència: Prenat Diagn. 2021 Jan;41(1):123-135. doi: 10.1002/pd.5829. Epub 2020 Sep 30. Factor d'impacte: Tipus de publicació: Article en revista internacional Autors: Abuli, Anna; Arevalo, Silvia; Carreras, Elena; Castells, Neus; Maiz, Nerea; Plaja, Alberto; Rodo, Carlota; Santirocco, Maddalena; Tizzano, Eduardo; Valenzuela, Irene et al. DOI: 10.1002/pd.5829
PMID: 32142919 Revista: CANCER LETTERS Any: 2020 Referència: Cancer Lett. 2020 May 1;477:49-59. doi: 10.1016/j.canlet.2020.02.035. Epub 2020 Mar 3. Factor d'impacte: Tipus de publicació: Article en revista internacional Autors: Gallego, S; Gallo-Oller, G; Garrido, M; Giralt, I; Guillen, G; Hladun, R; Magdaleno, A; Molist, C; Moreno, L; Navarro, N et al. DOI: 10.1016/j.canlet.2020.02.035
PMID: 32117230 Revista: Frontiers in Immunology Any: 2020 Referència: Front Immunol. 2020 Feb 12;11:46. doi: 10.3389/fimmu.2020.00046. eCollection 2020. Factor d'impacte: Tipus de publicació: Article en revista internacional Autors: Aguilo-Cucurull, Aina; Antolin, Maria; Blasco-Perez, Laura; Colobran, Roger; Franco-Jarava, Clara; Martin-Nalda, Andrea; Martinez-Gallo, Monica; Paramonov, Ida; Riviere, Jacques G; Soler-Palacin, Pere et al. DOI: 10.3389/fimmu.2020.00046
PMID: 31882184 Revista: NEUROMUSCULAR DISORDERS Any: 2020 Referència: Neuromuscul Disord. 2020 Jan;30(1):93-103. doi: 10.1016/j.nmd.2019.11.002. Epub 2019 Nov 9. Factor d'impacte: Tipus de publicació: Article en revista internacional Autors: Burghes, Arthur; Dangouloff, Tamara; Servais, Laurent; Tizzano, Eduardo F et al. DOI: 10.1016/j.nmd.2019.11.002
PMID: 32043567 Revista: CLINICAL GENETICS Any: 2020 Referència: Clin Genet. 2020 Apr;97(4):610-620. doi: 10.1111/cge.13718. Epub 2020 Feb 23. Factor d'impacte: Tipus de publicació: Article en revista internacional Autors: Alcantara, Soledad; Armstrong, Judith; Blasco, Laura; Brandi, Nuria; Castells, Aina Alba; Catala, Vicenc; Del Campo, Miguel; Fernandez-Ramos, Joaquin Alejandro; Gean, Esther; Guillen, Encarna et al. DOI: 10.1111/cge.13718
PMID: 30733272 Revista: HAEMATOLOGICA Any: 2019 Referència: Haematologica. 2019 Sep;104(9):1822-1829. doi: 10.3324/haematol.2018.207928. Epub 2019 Feb 7. Factor d'impacte: Tipus de publicació: Article en revista internacional Autors: Andres, Mara; Astigarraga, Itziar; Balague, Olga; Campo, Elias; Celis, Veronica; de la Maya, Maria Dolores; Ferrandez, Antonio; Garcia-Bragado, Federico; Garrido, Marta; Gonzalez-Farre, Blanca et al. DOI: 10.3324/haematol.2018.207928
PMID: 30006058 Revista: European Journal of Medical Genetics Any: 2019 Referència: Eur J Med Genet. 2019 Mar;62(3):182-185. doi: 10.1016/j.ejmg.2018.07.007. Epub 2018 Jul 10. Factor d'impacte: Tipus de publicació: Article en revista internacional Autors: Armengol, Lluis; Fernandez-Alvarez, Paula; Rodriguez-Santiago, Benjamin; Segura-Puimedon, Maria; Tizzano, Eduardo; Valenzuela, Irene; Vendrell, Teresa et al. DOI: 10.1016/j.ejmg.2018.07.007
PMID: 30025162 Revista: MUSCLE & NERVE Any: 2019 Referència: Muscle Nerve. 2019 Jan;59(1):137-141. doi: 10.1002/mus.26305. Epub 2018 Dec 16. Factor d'impacte: Tipus de publicació: Article en revista internacional Autors: Alias, Laura; Fardeau, Michel; Labasse, Clemence; Laporte, Jocelyn; Lornage, Xaviere; Lubieniecki, Fabiana; Madelaine, Angeline; Malfatti, Edoardo; Monges, Soledad; Pinto, Miguel M et al. DOI: 10.1002/mus.26305
PMID: 30792901 Revista: npj Genomic Medicine Any: 2019 Referència: NPJ Genom Med. 2019 Feb 14;4:5. doi: 10.1038/s41525-018-0076-1. eCollection 2019. Factor d'impacte: Tipus de publicació: Article en revista internacional Autors: Ajay, Subramanian S; Belmont, John W; Bentley, David R; Del Campo, Miguel; Galarreta, Carolina I; Gross, Andrew; Jones, Marilyn C; Masser-Frye, Diane; McEachern, Julia; Perry, Denise L et al. DOI: 10.1038/s41525-018-0076-1
PMID: 29146176 Revista: TOXICON Any: 2018 Referència: Toxicon. 2018 Jan;141:15-17. doi: 10.1016/j.toxicon.2017.11.004. Epub 2017 Nov 13. Factor d'impacte: Tipus de publicació: Article en revista internacional Autors: Al Ghumgham, Zaki; Del Campo, Miguel; Lagos, Nestor; Montero, Cecilia; Riquelme, Gricel; Sepulveda, Joaquin M et al. DOI: 10.1016/j.toxicon.2017.11.004
PMID: 29293472 Revista: JOURNAL OF DEVELOPMENTAL AND BEHAVIORAL PEDIATRICS Any: 2018 Referència: J Dev Behav Pediatr. 2018 Jan;39(1):81-84. doi: 10.1097/DBP.0000000000000528. Factor d'impacte: Tipus de publicació: Article en revista internacional Autors: Braddock, Adam; Del Campo, Miguel; Reiff, Michael I; Stein, Martin T et al. DOI: 10.1097/DBP.0000000000000528
PMID: 29524730 Revista: EUROPEAN JOURNAL OF MEDICINAL CHEMISTRY Any: 2018 Referència: Eur J Med Chem. 2018 Apr 25;150:74-86. doi: 10.1016/j.ejmech.2018.02.082. Epub 2018 Feb 27. Factor d'impacte: Tipus de publicació: Article en revista internacional Autors: Becker, Maria Ines; Del Campo, Miguel; Lopez, Mercedes N; Palacios, Miriam; Salazar-Onfray, Flavio; Tampe, Ricardo; Zhong, Ta-Ying et al. DOI: 10.1016/j.ejmech.2018.02.082
PMID: NOPMID0074 Revista: CASE REPORTS IN PERINATAL MEDICINE Any: 2018 Referència: Case Reports in Perinatal Medicine. 2018 Mar 28;7(1). doi: 10.1515/crpm-2017-0025 Factor d'impacte: 0 Tipus de publicació: Article en revista internacional Autors: Valenzuela, Irene, Lines, Marcos, Martinez-Saez, Elena, Cueto-Gonzalez, Ana, Castillo, Felix, Tizzano, Eduardo et al. DOI: 10.1515/crpm-2017-0025
PMID: 28263001 Revista: JOURNAL OF BONE AND MINERAL RESEARCH Any: 2017 Referència: J Bone Miner Res. 2017 Jul;32(7):1575-1581. doi: 10.1002/jbmr.3121. Epub 2017 May 11. Factor d'impacte: Tipus de publicació: Article en revista internacional Autors: Cabezudo, Elena; Diez-Perez, Adolfo; Esteve, Jordi; Guerri-Fernandez, Roberto; Hernandez, Albert; Herrera, Sabina; Molto-Abad, Marc; Nogues, Xavier; Novelli, Silvana; Perez-Lopez, Jordi et al. DOI: 10.1002/jbmr.3121
PMID: 28224082 Revista: Molecular genetics and metabolism reports Any: 2017 Referència: Mol Genet Metab Rep. 2017 Feb 3;10:92-95. doi: 10.1016/j.ymgmr.2017.01.011. eCollection 2017 Mar. Factor d'impacte: Tipus de publicació: Article en revista internacional Autors: Ceberio-Hualde, L; Garcia-Morillo, J S; Grau-Junyent, J M; Hermida Ameijeiras, A; Lopez-Rodriguez, M; Milisenda, J C; Molto Abad, M; Morales-Conejo, M; Nava Mateos, J J; Perez-Lopez, J et al. DOI: 10.1016/j.ymgmr.2017.01.011
PMID: 28168976 Revista: MEDICINA CLINICA Any: 2017 Referència: Med Clin (Barc). 2017 Jul 21;149(2):75-77. doi: 10.1016/j.medcli.2016.12.027. Epub 2017 Feb 4. Factor d'impacte: Tipus de publicació: Revisió en revista nacional Autors: Tizzano Ferrari, Eduardo et al. DOI: 10.1016/j.medcli.2016.12.027
PMID: 27729236 Revista: European Journal of Medical Genetics Any: 2017 Referència: Eur J Med Genet. 2017 Jan;60(1):55-64. doi: 10.1016/j.ejmg.2016.10.004. Epub 2016 Oct 10. Factor d'impacte: Tipus de publicació: Article en revista internacional Autors: Del Campo, Miguel; Jones, Kenneth Lyons et al. DOI: 10.1016/j.ejmg.2016.10.004
PMID: 0003nopmid Revista: Prog Obstet Ginecol Any: 2015 Referència: Progresos de Obstetricia y Ginecología, 2015-12-01, Volumen 58, Número 10, Páginas 470-473 Factor d'impacte: 0 Tipus de publicació: Article en revista nacional Autors: Plaja Rustein, Alberto, Campo Casanelles, Miguel del, Casals, Elena, Figueras, Francesc, Chica, Rosana de la, Armengol, Lluis, Cirigliano , Vincenzo, Borrell, Antoni et al. DOI: 10.1016/j.pog.2015.05.003
PMID: 25898808 Revista: AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS PART A Any: 2015 Referència: Am J Med Genet A. 2015 Aug;167A(8):1796-806. doi: 10.1002/ajmg.a.37115. Epub 2015 Apr 21. Factor d'impacte: 2.159 Tipus de publicació: Article en revista internacional Autors: Garg, Abhimanyu, Kircher, Martin, Del Campo, Miguel, Amato, R Stephen, Agarwal, Anil K et al. DOI: 10.1002/ajmg.a.37115
PMID: 25703627 Revista: HUMAN MUTATION Any: 2015 Referència: Hum Mutat. 2015 May;36(5):535-47. doi: 10.1002/humu.22774. Epub 2015 Apr 6. Factor d'impacte: 5.144 Tipus de publicació: Revisió en revista nacional Autors: Syx, Delfien, Van Damme, Tim, Symoens, Sofie, Maiburg, Merel C, van de Laar, Ingrid, Morton, Jenny, Suri, Mohnish, Del Campo, Miguel, Hausser, Ingrid, Hermanns-Le, Trinh et al. DOI: 10.1002/humu.22774
PMID: 26382598 Revista: CYTOGENETIC AND GENOME RESEARCH Any: 2015 Referència: Cytogenet Genome Res. 2015;146(3):181-6. doi: 10.1159/000439463. Epub 2015 Sep 18. Factor d'impacte: 1.561 Tipus de publicació: Article en revista internacional Autors: Lloveras, Elisabet, Izquierdo, Luis, Borregan, Mar, Rodriguez-Santiago, Benjamin, Carrio, Anna, Miro, Rosa, Tizzano, Eduardo, Vendrell, Teresa, del Campo, Miguel, Castells, Neus et al. DOI: 10.1159/000439463
PMID: 25196541 Revista: HUM MUTAT Any: 2014 Referència: Hum Mutat. 2014 Dec;35(12):1436-41. doi: 10.1002/humu.22689. Factor d'impacte: 5.122 Tipus de publicació: Article en revista internacional Autors: Tenorio, Jair, Mansilla, Alicia, Valencia, Maria, Martinez-Glez, Victor, Romanelli, Valeria, Espejo Portero, Isabel, Ruiz-Perez, Victor L, Lapunzina, Pablo, Plasencia, A, Rosa, Alberto L et al. DOI: 10.1002/humu.22689
PMID: 25200617 Revista: REVISTA ESPANOLA DE CARDIOLOGIA Any: 2014 Referència: Rev Esp Cardiol (Engl Ed). 2014 Oct;67(10):861-3. doi: 10.1016/j.rec.2014.06.003. Epub 2014 Sep 8. Factor d'impacte: 3.342 Tipus de publicació: Carta o abstract Autors: Teixido-Tura, Gisela, Valenzuela, Irene, Gutierrez, Laura, Borregan, Mar, del Campo, Miguel, Evangelista, Artur et al. DOI: 10.1016/j.rec.2014.06.003
PMID: 25015250 Revista: MED CLIN-BARCELONA Any: 2014 Referència: Med Clin (Barc). 2014 Dec 23;143(12):e23. doi: 10.1016/j.medcli.2014.05.016. Epub 2014 Jul 9. Factor d'impacte: 1.252 Tipus de publicació: Article en revista nacional Autors: Cueto Gonzalez, Ana Maria, Yela Verdu, Christian, May Llanes, Maria Elena, de Pablo Marquez, Bernat et al. DOI: 10.1016/j.medcli.2014.05.016
PMID: 25720458 Revista: CYTOGENET GENOME RES Any: 2014 Referència: Cytogenet Genome Res. 2014;144(4):290-3. doi: 10.1159/000375184. Epub 2015 Feb 14. Factor d'impacte: 1.905 Tipus de publicació: Article en revista internacional Autors: Lloveras, Elisabet, Vendrell, Teresa, Fernandez, Asuncion, Castells, Neus, Cueto, Ana, Del Campo, Miguel, Hernando, Cristina, Villa, Olaya, Plaja, Alberto et al. DOI: 10.1159/000375184
La jornada anual aplega experts i pacients per abordar els reptes d’aquestes patologies, amb especial atenció al paper de la cirurgia i la importància de les unitats multidisciplinàries
La mitjana per arribar al diagnòstic d’una malaltia minoritària és de 5 anys, Vall d’Hebron, el centre de l’Estat amb més assaig clínics autoritzats, se suma a la nova aliança europea ERDERA per coordinar i agilitzar la recerca
Els resultats mostren que, en algunes pacients que tenen mutacions al cromosoma X, s’inactiva el gen sa i es manifesta el gen mutat, la qual cosa afavoreix l’aparició de la malaltia.
