Alfons Macaya Ruíz Institucions de les que formen part Cap de grup Neurologia pediàtrica Vall Hebron Institut de Recerca Email Alfons Macaya Ruíz Email Institucions de les que formen part Cap de grup Neurologia pediàtrica Vall Hebron Institut de Recerca
Línies de recerca Pediatric neurogenetics Neurogenetics of paroxysmal neurological disorders (neuronal channelopathies) Genetic and epigenetic basis of neural tube defects and Chiari type I malformation Clinical researchers have collected samples from more than 2000 patients with paroxysmal neurological disorders (migraine, epilepsy, paroxysmal movement disorders and episodic ataxias) and over 300 patients with Chiari I malformation. Current strategies include whole-genome linkage analysis, exome sequencing, customized array re-sequencing, SNP-based genetic association studies and expression analysis in fetal tissues. The goals in this area are: - to identify novel genetic variants responsible for these diseases - to establish a correlation between the genetic variants and the clinical forms of the disease - to perform functional studies of the mutant proteins - to design an animal model of cortical spreading depression, with emphasis in epigenetic modification of susceptibility genes. IP: Alfons Macaya Ruíz Projectes HUB D'INNOVACIÓ PEDIÀTRICA - I4KIDS IP: Ramon Martí Seves Col·laboradors: Alfons Macaya Ruíz, Lucas Moreno Martín-Retortillo Entitat finançadora: Agència Gestió Ajuts Universitaris i de Recerca Finançament: 0.01 Referència: 2022 XARDI 00006 Durada: 01/01/2023 - 31/12/2025 Neurologia infantil IP: Alfons Macaya Ruíz Col·laboradors: Laia Ventura i Expósito, Belen Perez Dueñas, Laura Costa Comellas, Ainara Salazar Villacorta, Francina Munell Casadesus, Miquel Raspall Chaure, Mireia del Toro Riera, Julia Sala Coromina, Ana Felipe Rucián, Ana Laura Cazurro Gutierrez, David Gómez Andrés, Amaia Lasa Aranzasti, Lucy Dougherty de Miguel Entitat finançadora: Agència Gestió Ajuts Universitaris i de Recerca Finançament: 0.01 Referència: 2021 SGR 01171 Durada: 01/01/2022 - 30/06/2025 Evaluation of NGS candidate genes causality in developmental epileptic encephalopathiea IP: Alfons Macaya Ruíz Col·laboradors: Miquel Raspall Chaure, Mireia del Toro Riera, Julia Sala Coromina, Ana Felipe Rucián Entitat finançadora: Instituto de Salud Carlos III Finançament: 196020 Referència: PI20/01803 Durada: 01/01/2021 - 31/12/2023 Xarxa R+D+I AGAUR - Acuerdo HUB D’INNOVACIÓ PEDIÀTRICA IP: Alfons Macaya Ruíz Col·laboradors: - Entitat finançadora: Agència Gestió Ajuts Universitaris i de Recerca Finançament: 0.01 Referència: AGAUR/XARXES/2018/MACAYA Durada: 09/04/2020 - 31/12/2023 Paginació Pàgina actual 1 Page 2 Page 3 Page 4 Page 5 … Pàgina següent › Última pàgina »
