Sobre el VHIR
Al Vall d’Hebron Institut de Recerca (VHIR) promovem la recerca biomèdica, la innovació i la docència. Més de 1.800 persones busquen comprendre les malalties avui per millorar-ne el tractament demà.
Recerca
Treballem per entendre les malalties, saber com funcionen i crear millors tractaments per als pacients. Coneix els nostres grups i les seves línies de recerca.
Persones
Les persones són el centre del Vall d'Hebron Institut de Recerca (VHIR). Per això ens vinculem amb els principis de llibertat de recerca, igualtat de gènere i actitud professional que promou l’HRS4R.
Assaigs clínics
La nostra tasca no és només bàsica o translacional; som líders en recerca clínica. Entra per saber quins assaigs clínics estem duent a terme i perquè som referent mundial en aquest camp.
Progrés
Volem que la recerca que es fa al Vall d’Hebron Institut de Recerca (VHIR) sigui un motor de transformació. Com? Identificant noves vies i solucions per fomentar la salut i el benestar de les persones.
Core facilities
Oferim un suport especialitzat als investigadors tant interns com externs, des d’un servei concret fins a l’elaboració d’un projecte complet. Tot, amb una perspectiva de qualitat i agilitat de resposta.
Actualitat
Et donem una porta d’entrada per estar al dia de tot el que passa al Vall d’Hebron Institut de Recerca (VHIR), des de les últimes notícies fins a les activitats i iniciatives solidàries futures que estem organitzant.
El nostre principal interès científic és entendre, des d’una aproximació multidisciplinària i translacional, els processos moleculars i cel·lulars que duen a una disfunció renal en diferents patologies del ronyó. Concretament, les nostres principals línies de recerca són les següents:
Som experts en el següent:
En conjunt, la nostra investigació té com a objectiu combinar dades «òmiques» de models cel·lulars i animals amb dades de pacients per a desenvolupar nous biomarcadors i possibles tractaments de diverses patologies renals.
Among the genes identified in our laboratory that are kidney-specific and regulated by androgens at the transcriptional level we are particularly focused on the one that codes for the kidney androgen-regulated protein (KAP). Besides characterization of the functional promoter elements that enable KAP expression in proximal tubule epithelial cells, we have generated a transgenic (Tg) mouse model that overexpresses KAP in proximal tubule cells under the presence of androgens, in order to mimick the endogenous KAP expression pattern. KAP Tg mice show altered lipid metabolism, glycosuria, proteinuria and hypertension, as well as focal segmental glomerulosclerosis mediated by increased oxidative stress. We are currently working in this Tg model and also preparing conditional knock-out mice to further caharacterize the role of KAP in renal pathophysiology. Moreover, we are also studying the role of KAP in the metabolic syndrome. Besides KAP, we are studying the role of KAP-interacting immunophilins in inflammation and kidney fibrosis.
IP: Anna Meseguer Navarro
Idiopathic nonfamilial focal segmental glomerulosclerosis (FSG) is a disease with no treatment, whose usual outcome is end-stage renal disease frequently recidivating after transplantation. In close cooperation with the Nephrology and Paediatric Nephrology services of Vall d'Hebron hospital together with hospitals throughout the country that provide a significant number of patients, we intend to identify the hypothetical blood factor that causes the proteinuria observed in this disease. Identification of such plasma factor, by means of differential proteomic analysis, would allow the definition of therapeutic targets for the disease, which currently lacks an effective treatment. Our second objective is to find biomarkers that enable us to foresee a potential recidivation and the consequent loss of the graft following renal transplantation to FSG patients.
IP: Joan López Hellin
Pediatric patients with chronic kidney disease (CKD) constitude a high risk group for cardiovascular disease (CVD) related to traditional and non-traditional risk factors. We are interested in studying the relationship between traditional CVD risk factors (obesity, overweight, anemia, dyslipemia, malnutrition, hypertension, and non-traditional CVD risk factors (homocysteine, asymmetric dymethylarginine (ADMA), FGF23, ultraselective protein C (PCR) and carotid intima-media thickness (cIMT) in children and adolescents with CKD, based on its severity and duration. Further, we are also interested in finding a biomarker to identify early in the disease, those patients with increased CVD risk and poor outcome.
IP: Gema Ariceta Iraola
Chronic allograft nephropathy (CAN) is one of the major causes of graft loss in kidney-transplanted patients. The pathogenetic mechanisms of CAN are probably multifactorial, including early noxious agents as a consequence of ischemia/ reperfusion of the graft or high loading doses of anticalcineurinics (aCN), and also chronic damage following aCN therapy, rejection or other reasons. We want to determine the proteomic and genomic changes occurring in tubular cells after different noxious agents (cyclosporin, tacrolimus, other renal toxicants, hypoxia), and also the effects caused by immunophilin silencing (anticalcineurin receptors) in the renal proximal tubule cells. Our objective is to identify specific markers of kidney injury that would be useful to anticipate toxicity or injury in early starges. Those putative markers will be clinically validated in collaboration with the Nephrology and the Pathology services of Vall d’Hebron Hospital.
IP: -
IP: - Col·laboradors: Gema Ariceta Iraola, Laura Donadeu Casassas, Delphine Kervella Entitat finançadora: Sociedad Española de Trasplantes Finançament: 20000 Referència: SET/AYUDAS.PROYECTOS/2023/LOPEZ Durada: 01/01/2024 - 31/12/2025
IP: Francesc Moreso Mateos Col·laboradors: Gema Ariceta Iraola, Joan López Hellin Entitat finançadora: Instituto de Salud Carlos III Finançament: 42900 Referència: PMP22/00119 Durada: 01/01/2023 - 31/12/2025
IP: Anna Meseguer Navarro Col·laboradors: Gema Ariceta Iraola, Gerard Cantero Recasens Entitat finançadora: Sociedad Española de Nefrología (S.E.N.) Finançament: 24000 Referència: SENEFRO/PROJECTES/2023/MESEGUER Durada: 27/11/2023 - 26/11/2025
IP: Anna Meseguer Navarro Col·laboradors: Gerard Cantero Recasens, Miriam Izquierdo Sans Entitat finançadora: Asociación Española Contra el Cáncer Finançament: 150000 Referència: INVES234762CANT Durada: 15/11/2023 - 14/11/2026
PMID: 36806942 Revista: JNCI cancer spectrum Any: 2023 Referència: JNCI Cancer Spectr. 2023 Mar 1;7(2):pkad014. doi: 10.1093/jncics/pkad014. Factor d'impacte: Tipus de publicació: Article en revista internacional Autors: Apala, Juan V; Bueno, Maria J; Guerra, Juan; Malon, Diego; Malumbres, Marcos; Manso, Luis; Mouron, Silvana; Munoz, Manuel; Quintela-Fandino, Miguel; Rodriguez, Sandra et al. DOI: 10.1093/jncics/pkad014
PMID: 36988689 Revista: PEDIATRIC NEPHROLOGY Any: 2023 Referència: Pediatr Nephrol. 2023 Oct;38(10):3389-3399. doi: 10.1007/s00467-023-05932-y. Epub 2023 Mar 29. Factor d'impacte: Tipus de publicació: Article en revista internacional Autors: Ariceta, Gema; Aufricht, Christoph; Bakkaloglu, Sevcan A; Consolo, Silvia; Edefonti, Alberto; Grassi, Maria Rosa; Gual, Alejandro Cruz; Holtta, Tuula; Jankauskiene, Augustina; Klaus, Guenter et al. DOI: 10.1007/s00467-023-05932-y
PMID: 36996481 Revista: Kidney360 Any: 2023 Referència: Kidney360. 2023 Mar 30. doi: 10.34067/KID.0000000000000115. Factor d'impacte: Tipus de publicació: Article en revista internacional Autors: Allende, Natalia; Ariceta, Gema; Avila, Ana; Barros, Xoana; Bravo, Luis; Cabello, Virginia; Caravaca-Fontan, Fernando; Cavero, Teresa; Cruz, Sonia; Da Silva, Iara et al. DOI: 10.34067/KID.0000000000000115
PMID: 37014530 Revista: PEDIATRIC NEPHROLOGY Any: 2023 Referència: Pediatr Nephrol. 2023 Sep;38(9):3035-3042. doi: 10.1007/s00467-023-05913-1. Epub 2023 Apr 4. Factor d'impacte: Tipus de publicació: Article en revista internacional Autors: Adams, B; Aksenova, M; Alpay, H; Andersen, R; Ariceta, G; Ariceta, G; Aris, A M; Atmis, B; Baudouin, V; Bayrakci, U S et al. DOI: 10.1007/s00467-023-05913-1
PMID: 34602313 Revista: EUROPEAN UROLOGY Any: 2022 Referència: Eur Urol. 2022 Jan;81(1):124-125. doi: 10.1016/j.eururo.2021.09.019. Epub 2021 Sep 30. Factor d'impacte: 20.096 Tipus de publicació: Carta amb FI Autors: Morote, Juan; Diaz, Fernando; Celma, Anna; Planas, Jacques; Trilla, Enrique et al. DOI: 10.1016/j.eururo.2021.09.019
PMID: 34840098 Revista: Actas Urologicas Espanolas Any: 2022 Referència: Actas Urol Esp (Engl Ed). 2022 Jan-Feb;46(1):57-62. doi: 10.1016/j.acuroe.2021.05.004. Epub 2021 Nov 25. Factor d'impacte: 0.994 Tipus de publicació: Article en revista nacional Autors: Trilla, E; Raventos, C X; Salvador, C; Lopez-Molina, C; Carrion, A; Campistol, M; Pinero, A; Lozano, F et al. DOI: 10.1016/j.acuroe.2021.05.004
PMID: 34554648 Revista: AMERICAN JOURNAL OF TRANSPLANTATION Any: 2022 Referència: Am J Transplant. 2022 Feb;22(2):673-675. doi: 10.1111/ajt.16855. Epub 2021 Oct 5. Factor d'impacte: 8.086 Tipus de publicació: Carta o abstract Autors: Toapanta, Nestor; Esperalba, Juliana; Campos-Varela, Isabel; Pont, Teresa; Len, Oscar; Campins, Magda; Moreso, Francesc; Crespo, Elena; Munoz, Marina; Lopez, Manuel et al. DOI: 10.1111/ajt.16855
PMID: 34352790 Revista: UROLOGIA INTERNATIONALIS Any: 2022 Referència: Urol Int. 2022;106(2):154-162. doi: 10.1159/000517543. Epub 2021 Aug 5. Factor d'impacte: 2.089 Tipus de publicació: Article en revista internacional Autors: Raventos Busquets, Carles X; Semidey, M Eugenia; Lozano Palacio, Fernando; Carrion Puig, Albert; Aula Olivar, Ana; De Torres Ramirez, Ines M; Trilla Herrera, Enrique et al. DOI: 10.1159/000517543
PMID: 34610128 Revista: NEPHROLOGY DIALYSIS TRANSPLANTATION Any: 2021 Referència: Nephrol Dial Transplant. 2021 Oct 5. pii: 6381717. doi: 10.1093/ndt/gfab285. Factor d'impacte: 5.992 Tipus de publicació: Article en revista internacional Autors: Domingo-Gallego, Andrea, Pybus, Marc, Madariaga, Leire, Pinero-Fernandez, Juan Alberto, Gonzalez-Pastor, Sara, Lopez-Gonzalez, Mercedes, Simarro-Rueda, Esther, Quintanilla-Mata, Maria Luisa, Matoses-Ruiperez, Maria Luisa, Ejarque-Vila, Laia et al. DOI: 10.1093/ndt/gfab285
PMID: 34221390 Revista: Clinical Kidney Journal Any: 2021 Referència: Clin Kidney J. 2020 Dec 14;14(7):1826-1834. doi: 10.1093/ckj/sfaa265. eCollection 2021 Jul. Factor d'impacte: 4.452 Tipus de publicació: Article en revista internacional Autors: Roca, Neus, Madrid, Alvaro, Lopez, Mercedes, Fraga, Gloria, Jatem, Elias, Gonzalez, Jorge, Martinez, Cristina, Segarra, Alfons et al. DOI: 10.1093/ckj/sfaa265
PMID: 33988730 Revista: PEDIATRIC NEPHROLOGY Any: 2021 Referència: Pediatr Nephrol. 2021 Nov;36(11):3733-3740. doi: 10.1007/s00467-021-05089-6. Epub 2021 May 14. Factor d'impacte: 3.714 Tipus de publicació: Article en revista internacional Autors: Paglialonga, Fabio, Consolo, Silvia, Brambilla, Marta, Caporale, Olga, Gual, Alejandro Cruz, Grassi, Maria Rosa, Montini, Giovanni et al. DOI: 10.1007/s00467-021-05089-6
PMID: 33987651 Revista: HUMAN MOLECULAR GENETICS Any: 2021 Referència: Hum Mol Genet. 2021 Jul 9;30(15):1413-1428. doi: 10.1093/hmg/ddab131. Factor d'impacte: 6.15 Tipus de publicació: Article en revista internacional Autors: Duran, Monica, Burballa, Carla, Cantero-Recasens, Gerard, Butnaru, Cristian M, Malhotra, Vivek, Ariceta, Gema, Sarro, Eduard, Meseguer, Anna et al. DOI: 10.1093/hmg/ddab131
PMID: 32279925 Revista: HUMAN IMMUNOLOGY Any: 2020 Referència: Hum Immunol. 2020 Jun;81(6):293-299. doi: 10.1016/j.humimm.2020.03.003. Epub 2020 Apr 9. Factor d'impacte: Tipus de publicació: Article en revista internacional Autors: Arias-Cabrales, Carlos; Burballa, Carla; Crespo, Marta; Garcia, Carme; Mir, Marisa; Pascual, Julio; Perez-Saez, Maria Jose; Redondo-Pachon, Dolores; Reed, Elaine F; Valenzuela, Nicole M et al. DOI: 10.1016/j.humimm.2020.03.003
PMID: 33133750 Revista: Journal of pediatric intensive care Any: 2020 Referència: J Pediatr Intensive Care. 2020 Dec;9(4):304-306. doi: 10.1055/s-0040-1709655. Epub 2020 Apr 17. Factor d'impacte: 0 Tipus de publicació: Carta o abstract Autors: Esmel-Vilomara, Roger, Cruz, Alejandro, Inoriza, Cristina, Andreu, Eva, Munar, Francisca et al. DOI: 10.1055/s-0040-1709655
PMID: 31807296 Revista: Clinical Kidney Journal Any: 2019 Referència: Clin Kidney J. 2019 Mar 16;12(6):836-839. doi: 10.1093/ckj/sfz022. eCollection 2019 Dec. Factor d'impacte: 2.975 Tipus de publicació: Article en revista internacional Autors: Roca, Neus, Munoz, Marina, Cruz, Alejandro, Vilalta, Ramon, Lara, Enrique, Ariceta, Gema et al. DOI: 10.1093/ckj/sfz022
PMID: 31611066 Revista: KIDNEY INTERNATIONAL Any: 2019 Referència: Kidney Int. 2019 Dec;96(6):1374-1380. doi: 10.1016/j.kint.2019.06.026. Epub 2019 Aug 14. Factor d'impacte: 8.306 Tipus de publicació: Article en revista internacional Autors: Porrini, Esteban, Diaz, Juan Manuel, Moreso, Francesc, Lauzurrica, Ricardo, Ibernon, Meritxel, Torres, Irene Silva, Ruiz, Rocio Benitez, Rodriguez Rodriguez, Ana Elena, Mallen, Patricia Delgado, Bayes-Genis, Beatriz et al. DOI: 10.1016/j.kint.2019.06.026
PMID: 28411971 Revista: Any: 2018 Referència: Nefrologia (Engl Ed). 2018 Mar-Apr;38(2):207-212. doi: 10.1016/j.nefro.2017.02.007. Epub 2017 Apr 12. Factor d'impacte: Tipus de publicació: Article en revista internacional Autors: Arias-Cabrales, Carlos; Burballa, Carla; Cecchini, Lluis; Crespo, Marta; Frances, Albert; Fumado, Lluis; Mir, Marisa; Pascual, Julio; Perez-Saez, Maria Jose; Redondo-Pachon, Dolores et al. DOI: 10.1016/j.nefro.2017.02.007
PMID: 29773235 Revista: Any: 2018 Referència: Nefrologia (Engl Ed). 2018 Sep-Oct;38(5):528-534. doi: 10.1016/j.nefro.2018.02.008. Factor d'impacte: Tipus de publicació: Article en revista internacional Autors: Arias-Cabrales, Carlos; Burballa, Carla; Cecchini, Lluis; Crespo, Marta; Frances, Albert; Fumado, Lluis; Mir, Marisa; Pascual, Julio; Perez-Saez, Maria Jose; Redondo-Pachon, Dolores et al. DOI: 10.1016/j.nefro.2018.02.008
PMID: 29884503 Revista: Any: 2018 Referència: Nefrologia (Engl Ed). 2018 Sep-Oct;38(5):503-513. doi: 10.1016/j.nefro.2018.03.003. Epub 2018 Jun 5. Factor d'impacte: Tipus de publicació: Article en revista internacional Autors: Arias-Cabrales, Carlos; Bermejo, Sheila; Burballa, Carla; Buron, Andrea; Buxeda, Anna; Crespo, Marta; Mir, Marisa; Pascual, Julio; Perez-Saez, Maria Jose; Redondo-Pachon, Dolores et al. DOI: 10.1016/j.nefro.2018.03.003
PMID: 28471339 Revista: Journal of Child Sexual Abuse Any: 2017 Referència: J Child Sex Abus. 2017 Apr;26(3):246-269. doi: 10.1080/10538712.2017.1288186. Factor d'impacte: Tipus de publicació: Article en revista internacional Autors: Avecilla-Palau, Angels; Cobo, Jesus; Faro, Concepcio; Fernandez, Maria-Isabel; Lopetegui, Lourdes; Lopez, Silvia; Martinez, Cristina; Monteagudo, Monica; Pujol-Ribera, Enriqueta et al. DOI: 10.1080/10538712.2017.1288186
PMID: 28648215 Revista: NEFROLOGIA Any: 2017 Referència: Nefrologia. 2017 May-Jun;37(3):355. doi: 10.1016/j.nefro.2017.05.003. Factor d'impacte: Tipus de publicació: Article en revista internacional Autors: Arias-Cabrales, Carlos; Bermejo, Sheila; Burballa, Carla; Crespo, Marta; Gimeno, Javier; Mir, Marisa; Pascual, Julio; Perez-Saez, Maria Jose; Redondo-Pachon, Dolores; Sanchez-Guerri, Ignacio et al. DOI: 10.1016/j.nefro.2017.05.003
PMID: 26422688 Revista: Gaceta Sanitaria Any: 2016 Referència: Gac Sanit. 2016 Jan-Feb;30(1):55-8. doi: 10.1016/j.gaceta.2015.08.006. Epub 2015 Oct 1. Factor d'impacte: Tipus de publicació: Article en revista internacional Autors: Anton, Laura; Fernandez, Esteve; Fu, Marcela; Martinez, Cristina; Martinez-Sanchez, Jose M; Quiros, Nuria; Riccobene, Anna; Salto, Esteve et al. DOI: 10.1016/j.gaceta.2015.08.006
PMID: 27595515 Revista: NEFROLOGIA Any: 2016 Referència: Nefrologia. 2016 Nov-Dec;36(6):660-666. doi: 10.1016/j.nefro.2016.05.018. Epub 2016 Aug 30. Factor d'impacte: Tipus de publicació: Article en revista internacional Autors: Arias-Cabrales, Carlos; Bermejo, Sheila; Burballa, Carla; Crespo, Marta; Gimeno, Javier; Mir, Marisa; Pascual, Julio; Perez-Saez, Maria Jose; Redondo-Pachon, Dolores; Sanchez-Guerri, Ignacio et al. DOI: 10.1016/j.nefro.2016.05.018
PMID: 27663779 Revista: BMC HEALTH SERVICES RESEARCH Any: 2016 Referència: BMC Health Serv Res. 2016 Sep 23;16(1):517. doi: 10.1186/s12913-016-1764-0. Factor d'impacte: Tipus de publicació: Article en revista internacional Autors: Ballbe, Montse; Fernandez, Esteve; Fu, Marcela; Martinez, Cristina; Vilardell, Miquel et al. DOI: 10.1186/s12913-016-1764-0
PMID: 26440456 Revista: INTERNATIONAL JOURNAL OF CARDIOLOGY Any: 2016 Referència: Int J Cardiol. 2016 Jan 1;202:485-7. doi: 10.1016/j.ijcard.2015.09.048. Epub 2015 Sep 25. Factor d'impacte: 4.036 Tipus de publicació: Article en revista internacional Autors: Baneras, Jordi, Buera, Irene, Oristrell, Gerard, Sansano, Irene, Fort, Joan, Ibernon, Meritxell, Marti, Gerard, Barrabes, Jose A, Dorado, David Garcia et al. DOI: 10.1016/j.ijcard.2015.09.048
PMID: 26239461 Revista: Journal of Clinical Medicine Any: 2015 Referència: J Clin Med. 2015 May 18;4(5):998-1009. doi: 10.3390/jcm4050998. Factor d'impacte: 0 Tipus de publicació: Revisió en revista internacional Autors: Seron, Daniel, Ramos, Natalia, Espinel, Eugenia, Agraz, Irene, Ibernon, Meritxell, Fort, Joan et al. DOI: 10.3390/jcm4050998
PMID: 25073029 Revista: TRANSPL IMMUNOL Any: 2014 Referència: Transpl Immunol. 2014 Sep;31(3):152-6. doi: 10.1016/j.trim.2014.07.001. Epub 2014 Jul 26. Factor d'impacte: 1.832 Tipus de publicació: Article en revista internacional Autors: Ibernon, M, Moreso, F, O'Valle, F, Grinyo, J M, Moral, R G, Seron, D et al. DOI: 10.1016/j.trim.2014.07.001
PMID: 24770618 Revista: TRANSPLANTATION Any: 2014 Referència: Transplantation. 2014 Sep 15;98(5):537-42. doi: 10.1097/TP.0000000000000103. Factor d'impacte: 3.535 Tipus de publicació: Article en revista internacional Autors: Azancot, Maria A, Ramos, Natalia, Moreso, Francesc J, Ibernon, Meritxell, Espinel, Eugenia, Torres, Irina B, Fort, Joan, Seron, Daniel et al. DOI: 10.1097/TP.0000000000000103
PMID: 24321303 Revista: TRANSPLANT REV-ORLAN Any: 2014 Referència: Transplant Rev (Orlando). 2014 Jan;28(1):21-5. doi: 10.1016/j.trre.2013.10.006. Epub 2013 Oct 26. Factor d'impacte: 2.66 Tipus de publicació: Article en revista internacional Autors: Ibernon, Meritxell, Moreso, Francesc, Seron, Daniel et al. DOI: 10.1016/j.trre.2013.10.006
PMID: 25018901 Revista: Kidney international supplements Any: 2011 Referència: Kidney Int Suppl (2011). 2011 Aug;1(2):36-39. doi: 10.1038/kisup.2011.10. Factor d'impacte: 0 Tipus de publicació: Article en revista internacional Autors: Ibernon, Meritxell, Moreso, Francesc, Seron, Daniel et al. DOI: 10.1038/kisup.2011.10
Doctorand: Mónica Vall Palomar Director/s: Gema Ariceta Iraola, Anna Meseguer Navarro Universitat: Universidad Autònoma de Barcelona Any: 2020
Doctorand: Stephane Nemours , Stephane Nemours Director/s: Anna Meseguer Navarro Universitat: Universidad Autònoma de Barcelona Any: 2020
Doctorand: Mónica Durán Fernández Director/s: Anna Meseguer Navarro, Gema Ariceta Iraola Universitat: Universidad Autònoma de Barcelona Any: 2020
Doctorand: Jazmine Paola Arevalo Bautista Director/s: Anna Meseguer Navarro Universitat: Universidad Autònoma de Barcelona Any: 2019
Doctorand: Irene Campoy Moncayo Director/s: Antonio Gil Moreno, Jaume Reventós Puigjaner, Eva Colas Ortega Universitat: Universidad Autònoma de Barcelona Any: 2017
Doctorand: Maria Eugenia Semidey Raven, Maria Eugenia Semidey Raven Director/s: Jordi Giralt López de Sagred, Santiago Ramon y Cajal Agüeras, Margarita Alberola Ferranti, Margarita Alberola Ferranti Universitat: Universidad Autònoma de Barcelona Any: 2016
Doctorand: Eduard Sarro Tauler Director/s: Universitat: Universidad Autònoma de Barcelona Any: 2008
“Pacients amb hipomagnesèmia familiar amb hipercalciuria i nefrocalcinosi presenten perfils de miARNs en vesícules extracel·lulars urinàries associats a la progressió de la malaltia” ha estat el treball premiat.
La proteïna ClC-5 regula els nivells de col·lagen a través de la via β-catenina i la degradació lisosomal.
El projecte liderat per Hipofam utilitzarà la donació de la Fundació Inocente Inocente per fer una anàlisi funcional de les variants genètiques modificadores del fenotip en pacients afectats d’hipomagnesèmia familiar amb hipercalciúria i nefrocalcinosi.