Mitochondria are highly dynamic organelles with complex structural features that play several important cellular functions, such as the production of energy by oxidative phosphorylation, the regulation of calcium homeostasis, or the control of programmed cell death. Given its essential role in neuronal viability, alterations in mitochondrial biology can lead to neuron dysfunction and cell death. Defects in mitochondrial respiration have long been implicated in the etiology and pathogenesis of Parkinson's disease (PD). However, the role of mitochondria in PD extends well beyond defective respiration and also involves perturbations in mitochondrial dynamics, leading to alterations in mitochondrial morphology, intracellular trafficking, or quality control. Whether a primary or secondary event, mitochondrial dysfunction holds promise as a potential therapeutic target to halt the progression of dopaminergic neurodegeneration in PD.

The main focus of our research is to study the role of autophagy in neurodegeneration.

Autophagy is the degradation of intracellular components inside the lysosomes and it is essential for the maintenance of cellular homeostasis and neuronal viability. Alterations in the autophagy process have been associated with neurodegenerative diseases including Parkinson’s, Huntington’s and Alzheimer’s disease,  and has been shown to be one of the main causes that contribute to neuronal death in these pathologies.

Our efforts are currently directed to:

- Study the pathogenic role of autophagic/lysosomal dysfunction in Parkinson's disease

- Development of new therapies for Parkinson’s disease based in the restoration of lysosomal glucocerebrosidase (GBA) activity through nanoencapsulation.

- Development of new autophagy pharmacological modulators (mTOR-independent) as a therapeutic strategy in neurodegenerative diseases.

- Study  selective autophagy in Huntington’s disease: charaterization of mitophagy impairment in Huntington’s disease.

Objectiu general: La malformació de Chiari és una entitat que es diagnostica de manera cada cop més freqüent. L'element diagnòstic fonamental d'aquesta malformació congènita és un descens del cerebel cap al canal cervical, cosa que produeix fenòmens de compressió local i alteracions en la circulació del líquid cefaloraquidi. No obstant això, hi ha grans discrepàncies sobre com es realitza l'estudi i el tractament d'aquests pacients en els diferents centres, cosa que repercuteix en el resultat final. El nostre objectiu principal en aquesta línia de recerca és conèixer millor l'origen i les repercussions d'aquestes malformacions i contribuir a millorar-ne el tractament i, per tant, el resultat final.

Objectius específics: 1) Aprofundir en el coneixement de la fisiopatologia de les malformacions crani-cervicals, especialment en la malformació de Chiari Tipus 1 (MC-1), i quantificar la repercussió d'aquestes malformacions a l'àmbit clínic, social i laboral. 2) Estudiar les bases genètiques de la dita malformació i la seva penetrància a nivell familiar. 3) Estudiar les alteracions del son (particularment el tipus i la freqüència d'apnees nocturnes) associades a la MC-1. 4) Estudi de la qualitat de vida en els pacients amb una malformació de la xarnera crani-cervical abans i després del tractament quirúrgic. 5) Aprofundir en el coneixement de la síndrome cognitiva-afectiva que poden presentar els pacients afectes d'una MC-1 (projecte de recerca FIS PI22/01082). 6) Contribuir a l'homogeneïtzació en el maneig de la MC-1 a partir de la participació del nostre grup a les conferències de consens dirigides a l'elaboració de guies de pràctica clínica a aplicar en el diagnòstic i tractament d'aquests pacients.

Objectiu general: La malformació de Chiari és una entitat que es diagnostica de manera cada cop més freqüent. L'element diagnòstic fonamental d'aquesta malformació congènita és un descens del cerebel cap al canal cervical, cosa que produeix fenòmens de compressió local i alteracions en la circulació del líquid cefaloraquidi. No obstant això, hi ha grans discrepàncies sobre com es realitza l'estudi i el tractament d'aquests pacients en els diferents centres, cosa que repercuteix en el resultat final. El nostre objectiu principal en aquesta línia de recerca és conèixer millor l'origen i les repercussions d'aquestes malformacions i contribuir a millorar-ne el tractament i, per tant, el resultat final.

Objectius específics: 1) Aprofundir en el coneixement de la fisiopatologia de les malformacions crani-cervicals, especialment en la malformació de Chiari Tipus 1 (MC-1), i quantificar la repercussió d'aquestes malformacions a l'àmbit clínic, social i laboral. 2) Estudiar les bases genètiques de la dita malformació i la seva penetrància a nivell familiar. 3) Estudiar les alteracions del son (particularment el tipus i la freqüència d'apnees nocturnes) associades a la MC-1. 4) Estudi de la qualitat de vida en els pacients amb una malformació de la xarnera crani-cervical abans i després del tractament quirúrgic. 5) Aprofundir en el coneixement de la síndrome cognitiva-afectiva que poden presentar els pacients afectes d'una MC-1 (projecte de recerca FIS PI22/01082). 6) Contribuir a l'homogeneïtzació en el maneig de la MC-1 a partir de la participació del nostre grup a les conferències de consens dirigides a l'elaboració de guies de pràctica clínica a aplicar en el diagnòstic i tractament d'aquests pacients.