Què estàs buscant? Escriu el nom, el títol o qualsevol paraula clau que estigui relacionada amb el que estàs buscant i selecciona a quina categoria de contingut pertany. Cerca Fulltext search Activitats Professionals Grups de recerca Notícies - Qualsevol - Year 2015 Referencia Gene Ther. 2015 Feb;22(2):196-201. doi: 10.1038/gt.2014.103. Epub 2014 Nov 20. Tipus publicació Article en revista internacional DOI http://dx.doi.org/10.1038/gt.2014.103 Revista GENE THERAPY Títol Complet AAVrh.10 immunogenicity in mice and humans. Relevance of antibody cross-reactivity in human gene therapy. Factor d'impacte 3.10 Grup de recerca Terapia gènica al sistema nerviós Autors Miguel Chillon Rodriguez Codi 6436 PMID https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/25410741 Nom Autors Thwaite, R, Pages, G, Chillon, M, Bosch, A et al. DOI número 10.1038/gt.2014.103 Year 2015 Referencia PLoS One. 2015 Nov 24;10(11):e0143623. doi: 10.1371/journal.pone.0143623. eCollection 2015. Tipus publicació Article en revista internacional DOI http://dx.doi.org/10.1371/journal.pone.0143623 Revista PLoS One Títol Complet Secreted and Transmembrane alphaKlotho Isoforms Have Different Spatio-Temporal Profiles in the Brain during Aging and Alzheimer's Disease Progression. Factor d'impacte 3.23 Grup de recerca Terapia gènica al sistema nerviós Autors Miguel Chillon Rodriguez Codi 6437 PMID https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/26599613 Nom Autors Masso, Anna, Lizcano, Jose Miguel, Canete, Manuel, Garcia, Belen, Torres-Lista, Virginia, Puig, Meritxell, Bosch, Assumpcio, Chillon, Miguel, Gimenez-Llort, Lydia, Sanchez, Angela et al. DOI número 10.1371/journal.pone.0143623 Year 2015 Referencia ACS Nano. 2015 Nov 24;9(11):10826-33. doi: 10.1021/acsnano.5b03417. Epub 2015 Oct 28. Tipus publicació Article en revista internacional DOI http://dx.doi.org/10.1021/acsnano.5b03417 Revista ACS Nano Títol Complet Mechanics of Viral Chromatin Reveals the Pressurization of Human Adenovirus. Factor d'impacte 12.88 Grup de recerca Terapia gènica al sistema nerviós Autors Miguel Chillon Rodriguez Codi 6438 PMID https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/26491879 Nom Autors Ortega-Esteban, Alvaro, Condezo, Gabriela N, Perez-Berna, Ana J, Chillon, Miguel, Flint, S Jane, Reguera, David, San Martin, Carmen, de Pablo, Pedro J et al. DOI número 10.1021/acsnano.5b03417 Year 2015 Referencia J Virol. 2015 Sep;89(18):9653-64. doi: 10.1128/JVI.01453-15. Epub 2015 Jul 15. Tipus publicació Article en revista internacional DOI http://dx.doi.org/10.1128/JVI.01453-15 Revista JOURNAL OF VIROLOGY Títol Complet Structures of Adenovirus Incomplete Particles Clarify Capsid Architecture and Show Maturation Changes of Packaging Protein L1 52/55k. Factor d'impacte 4.44 Grup de recerca Terapia gènica al sistema nerviós Autors Miguel Chillon Rodriguez Codi 6439 PMID https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/26178997 Nom Autors San Martin, Carmen, Condezo, Gabriela N, Marabini, Roberto, Ayora, Silvia, Carazo, Jose M, Alba, Raul, Chillon, Miguel et al. DOI número 10.1128/JVI.01453-15 Year 2015 Referencia Hum Gene Ther Methods. 2015 Feb;26(1):35-42. doi: 10.1089/hgtb.2014.120. Tipus publicació Article en revista internacional DOI http://dx.doi.org/10.1089/hgtb.2014.120 Revista Human Gene Therapy Methods Títol Complet Development of a rapid, robust, and universal picogreen-based method to titer adeno-associated vectors. Factor d'impacte 2.44 Grup de recerca Terapia gènica al sistema nerviós Autors Miguel Chillon Rodriguez Codi 6440 PMID https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/25640021 Nom Autors Penalva, Cristina, Monfar, Merce, Chillon, Miguel, Miravet, Susana, Ontiveros, Maria, Piedra, Jose et al. DOI número 10.1089/hgtb.2014.120 Year 2015 Referencia J Mol Biol & Mol Imaging. 2015;2(2): 1019 Tipus publicació Article en revista internacional DOI http://dx.doi.org/ Revista International Journal of Biochemistry and Molecular Imaging Títol Complet Bioluminescent Imaging of Animal Models for Human Colorectal Cancer Tumor Growth and Metastatic Dissemination to Clinically Significant Sites Factor d'impacte 0.00 Grup de recerca Direccionament i alliberament farmacològic Autors Sandra Mancilla Zamora José Raul Herance Camacho Simon Schwartz Navarro Codi 6441 PMID https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/0001nopmid Nom Autors Fernández Amurgo, Yolanda, Foradada Felip, Laia, Garcia Aranda, Natalia, Mancilla Zamora, Sandra, Suarez Lopez, Lucia, , Herance Camacho, José Raul, Arango Corro, Diego, , Schwartz Navarro, Simon et al. Year 2015 Referencia J. Mater. Chem. B, 2015,3, 7604-7613 Tipus publicació Article en revista internacional DOI http://dx.doi.org/10.1039/c5tb01345c Revista Journal of Materials Chemistry C Títol Complet Multifunctionalized polyurethane–polyurea nanoparticles: hydrophobically driven selfstratification at the o/w interface modulates encapsulation stability† Factor d'impacte 4.70 Grup de recerca Direccionament i alliberament farmacològic Autors Simon Schwartz Navarro Codi 6442 PMID https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/0002nopmid Nom Autors Fernández Amurgo, Yolanda, Schwartz Navarro, Simon, Abasolo Olaortua, Ibane, Rocas, Pau, Albericio, Fernando et al. DOI número 10.1039/c5tb01345c Year 2015 Referencia Am J Med Genet A. 2015 Aug;167A(8):1796-806. doi: 10.1002/ajmg.a.37115. Epub 2015 Apr 21. Tipus publicació Article en revista internacional DOI http://dx.doi.org/10.1002/ajmg.a.37115 Revista AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS PART A Títol Complet Whole exome sequencing identifies de novo heterozygous CAV1 mutations associated with a novel neonatal onset lipodystrophy syndrome. Factor d'impacte 2.16 Grup de recerca Medicina genètica Codi 6443 PMID https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/25898808 Nom Autors Garg, Abhimanyu, Kircher, Martin, Del Campo, Miguel, Amato, R Stephen, Agarwal, Anil K et al. DOI número 10.1002/ajmg.a.37115 Year 2015 Referencia Hum Mutat. 2015 May;36(5):535-47. doi: 10.1002/humu.22774. Epub 2015 Apr 6. Tipus publicació Revisió en revista nacional DOI http://dx.doi.org/10.1002/humu.22774 Revista HUMAN MUTATION Títol Complet Genetic heterogeneity and clinical variability in musculocontractural Ehlers-Danlos syndrome caused by impaired dermatan sulfate biosynthesis. Factor d'impacte 5.14 Grup de recerca Medicina genètica Codi 6444 PMID https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/25703627 Nom Autors Syx, Delfien, Van Damme, Tim, Symoens, Sofie, Maiburg, Merel C, van de Laar, Ingrid, Morton, Jenny, Suri, Mohnish, Del Campo, Miguel, Hausser, Ingrid, Hermanns-Le, Trinh et al. DOI número 10.1002/humu.22774 Year 2015 Referencia J Med Genet. 2015 Apr;52(4):248-55. doi: 10.1136/jmedgenet-2014-102713. Epub 2015 Feb 6. Tipus publicació Article en revista internacional DOI http://dx.doi.org/10.1136/jmedgenet-2014-102713 Revista JOURNAL OF MEDICAL GENETICS Títol Complet Metabolic abnormalities in Williams-Beuren syndrome. Factor d'impacte 6.34 Grup de recerca Medicina genètica Codi 6445 PMID https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/25663682 Nom Autors Segura-Puimedon, Maria, Borralleras, Cristina, Flores, Raquel, Del Campo, Miguel, Campuzano, Victoria, Perez-Jurado, Luis Alberto, Palacios-Verdu, Maria Gabriela et al. DOI número 10.1136/jmedgenet-2014-102713 Year 2015 Referencia Mol Autism. 2015 Apr 15;6:21. doi: 10.1186/s13229-015-0017-0. eCollection 2015. Tipus publicació Article en revista internacional DOI http://dx.doi.org/10.1186/s13229-015-0017-0 Revista Molecular Autism Títol Complet Integrated analysis of whole-exome sequencing and transcriptome profiling in males with autism spectrum disorders. Factor d'impacte 5.41 Grup de recerca Medicina genètica Codi 6446 PMID https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/25969726 Nom Autors Gabau, Elisabeth, Botella, Maria Pilar, Gutierrez-Arumi, Armand, Antinolo, Guillermo, Perez-Jurado, Luis Alberto, Cusco, Ivon, Gener, Blanca, Del Campo, Miguel, Aznar-Lain, Gemma, Rigau, Maria et al. DOI número 10.1186/s13229-015-0017-0 Year 2015 Referencia Progresos de Obstetricia y Ginecología, 2015-12-01, Volumen 58, Número 10, Páginas 470-473 Tipus publicació Article en revista nacional DOI http://dx.doi.org/10.1016/j.pog.2015.05.003 Revista Prog Obstet Ginecol Títol Complet Recomendaciones para el uso clínico del microarray genómico en diagnóstico prenatal Factor d'impacte 0.00 Grup de recerca Medicina genètica Autors Alberto Plaja Rustein Codi 6447 PMID https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/0003nopmid Nom Autors Plaja Rustein, Alberto, Campo Casanelles, Miguel del, Casals, Elena, Figueras, Francesc, Chica, Rosana de la, Armengol, Lluis, Cirigliano , Vincenzo, Borrell, Antoni et al. DOI número 10.1016/j.pog.2015.05.003 Year 2015 Referencia 0004nopmid Tipus publicació Article en revista nacional DOI http://dx.doi.org/10.1016/j.pog.2014.12.003 Revista Prog Obstet Ginecol Títol Complet Recommendations for the clinical application of aneuploidy detection in cell-free fetal DNA in maternal blood Factor d'impacte 0.00 Autors Alberto Plaja Rustein Codi 6448 PMID https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/0004nopmid Nom Autors Plaja, Alberto, , , , , , , et al. DOI número 10.1016/j.pog.2014.12.003 Year 2015 Referencia Kidney Int. 2015 Sep;88(3):605-13. doi: 10.1038/ki.2015.108. Epub 2015 Apr 15. Tipus publicació Carta o abstract DOI http://dx.doi.org/10.1038/ki.2015.108 Revista KIDNEY INTERNATIONAL Títol Complet Risk factors for loss of residual renal function in children treated with chronic peritoneal dialysis. Factor d'impacte 8.56 Autors Gema Ariceta Iraola Codi 6449 PMID https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/25874598 Nom Autors Bakkaloglu, A S, Alconcher, L, van Hoeck, K, Koch, V, Feber, J, Harvey, E, White, C, Valenzuela, M, Villagra, J, Cano, F et al. DOI número 10.1038/ki.2015.108 Year 2015 Referencia Eur J Pediatr. 2015 Oct;174(10):1373-85. doi: 10.1007/s00431-015-2534-4. Epub 2015 Apr 23. Tipus publicació Article en revista internacional DOI http://dx.doi.org/10.1007/s00431-015-2534-4 Revista EUROPEAN JOURNAL OF PEDIATRICS Títol Complet Novel mutations associated with nephrogenic diabetes insipidus. A clinical-genetic study. Factor d'impacte 1.89 Autors Màrius Aguirre Canyadell Sara Chocron de Benzaquen Alvaro Domingo Madrid Aris Gema Ariceta Iraola Codi 6450 PMID https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/25902753 Nom Autors Perez de Nanclares, Gustavo, Madariaga, Leire, Aguirre, Mireia, Chocron, Sara, Madrid, Alvaro, Lafita Tejedor, Francisco Javier, Gil Campos, Mercedes, Sanchez Del Pozo, Jaime, Ruiz Cano, Rafael, Espino, Mar et al. DOI número 10.1007/s00431-015-2534-4 Year 2015 Referencia Blood. 2015 Jul 9;126(2):133-43. doi: 10.1182/blood-2014-12-614677. Epub 2015 May 6. Tipus publicació Carta o abstract DOI http://dx.doi.org/10.1182/blood-2014-12-614677 Revista BLOOD Títol Complet VPS33B regulates protein sorting into and maturation of alpha-granule progenitor organelles in mouse megakaryocytes. Factor d'impacte 10.45 Autors Gema Ariceta Iraola Codi 6451 PMID https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/25947942 Nom Autors Ariceta, Gema, Mumford, Andrew D, Thomas, Steven G, Watson, Steve P, Gissen, Paul, Bettels, Ruth, Rieux-Laucat, Frederic, Jeremiah, Nadia, Hanley, Joanna, Bem, Danai et al. DOI número 10.1182/blood-2014-12-614677 Year 2015 Referencia Pediatr Nephrol. 2015 Nov;30(11):2021-7. doi: 10.1007/s00467-015-3137-z. Epub 2015 Jun 9. Tipus publicació Carta o abstract DOI http://dx.doi.org/10.1007/s00467-015-3137-z Revista PEDIATRIC NEPHROLOGY Títol Complet Pleuro-peritoneal or pericardio-peritoneal leak in children on chronic peritoneal dialysis-A survey from the European Paediatric Dialysis Working Group. Factor d'impacte 2.86 Autors Gema Ariceta Iraola Codi 6452 PMID https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/26054713 Nom Autors Vande Walle, Johan, Dufek, Stephanie, Holtta, Tuula, Fischbach, Michel, Ariceta, Gema, Jankauskiene, Augustina, Cerkauskiene, Rimante, Schmitt, Claus Peter, Schaefer, Betti, Aufricht, Christoph et al. DOI número 10.1007/s00467-015-3137-z Year 2015 Referencia Kidney Int. 2015 Nov;88(5):1153-60. doi: 10.1038/ki.2015.227. Epub 2015 Jul 29. Tipus publicació Carta o abstract DOI http://dx.doi.org/10.1038/ki.2015.227 Revista KIDNEY INTERNATIONAL Títol Complet Effectiveness of mycophenolate mofetil in C3 glomerulonephritis. Factor d'impacte 8.56 Autors Gema Ariceta Iraola Codi 6453 PMID https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/26221755 Nom Autors Rivas, Begona, Lopez-Revuelta, Katia, Campistol, Jose Maria, Mendizabal, Santiago, de Cordoba, Santiago Rodriguez, Praga, Manuel, Lopez-Mendoza, Manuel, Ariceta, Gema, Barroso, Sergio, Rabasco, Cristina et al. DOI número 10.1038/ki.2015.227 Year 2015 Referencia Nefrologia. 2015;35(5):421-47. doi: 10.1016/j.nefro.2015.07.005. Epub 2015 Oct 9. Tipus publicació Article en revista nacional DOI http://dx.doi.org/10.1016/j.nefro.2015.07.005 Revista NEFROLOGIA Títol Complet An update for atypical haemolytic uraemic syndrome: diagnosis and treatment. A consensus document. Factor d'impacte 1.22 Autors Gema Ariceta Iraola Ramón Vilalta Casas Codi 6454 PMID https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/26456110 Nom Autors Campistol, Josep M, Arias, Manuel, Ariceta, Gema, Blasco, Miguel, Espinosa, Laura, Espinosa, Mario, Grinyo, Josep M, Macia, Manuel, Mendizabal, Santiago, Praga, Manuel et al. DOI número 10.1016/j.nefro.2015.07.005 Year 2015 Referencia BMC Nephrol. 2015 Dec 10;16:207. doi: 10.1186/s12882-015-0195-1. Tipus publicació Guia clínica DOI http://dx.doi.org/10.1186/s12882-015-0195-1 Revista BMC Nephrology Títol Complet The global aHUS registry: methodology and initial patient characteristics. Factor d'impacte 1.69 Autors Gema Ariceta Iraola Codi 6455 PMID https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/26654630 Nom Autors Licht, Christoph, Ardissino, Gianluigi, Ariceta, Gema, Cohen, David, Cole, J Alexander, Gasteyger, Christoph, Greenbaum, Larry A, Johnson, Sally, Ogawa, Masayo, Schaefer, Franz et al. DOI número 10.1186/s12882-015-0195-1 Paginació Primera pàgina « Pàgina anterior ‹ … Page 597 Page 598 Pàgina actual 599 Page 600 Page 601 … Pàgina següent › Última pàgina »
Year 2015 Referencia Gene Ther. 2015 Feb;22(2):196-201. doi: 10.1038/gt.2014.103. Epub 2014 Nov 20. Tipus publicació Article en revista internacional DOI http://dx.doi.org/10.1038/gt.2014.103 Revista GENE THERAPY Títol Complet AAVrh.10 immunogenicity in mice and humans. Relevance of antibody cross-reactivity in human gene therapy. Factor d'impacte 3.10 Grup de recerca Terapia gènica al sistema nerviós Autors Miguel Chillon Rodriguez Codi 6436 PMID https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/25410741 Nom Autors Thwaite, R, Pages, G, Chillon, M, Bosch, A et al. DOI número 10.1038/gt.2014.103
Year 2015 Referencia PLoS One. 2015 Nov 24;10(11):e0143623. doi: 10.1371/journal.pone.0143623. eCollection 2015. Tipus publicació Article en revista internacional DOI http://dx.doi.org/10.1371/journal.pone.0143623 Revista PLoS One Títol Complet Secreted and Transmembrane alphaKlotho Isoforms Have Different Spatio-Temporal Profiles in the Brain during Aging and Alzheimer's Disease Progression. Factor d'impacte 3.23 Grup de recerca Terapia gènica al sistema nerviós Autors Miguel Chillon Rodriguez Codi 6437 PMID https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/26599613 Nom Autors Masso, Anna, Lizcano, Jose Miguel, Canete, Manuel, Garcia, Belen, Torres-Lista, Virginia, Puig, Meritxell, Bosch, Assumpcio, Chillon, Miguel, Gimenez-Llort, Lydia, Sanchez, Angela et al. DOI número 10.1371/journal.pone.0143623
Year 2015 Referencia ACS Nano. 2015 Nov 24;9(11):10826-33. doi: 10.1021/acsnano.5b03417. Epub 2015 Oct 28. Tipus publicació Article en revista internacional DOI http://dx.doi.org/10.1021/acsnano.5b03417 Revista ACS Nano Títol Complet Mechanics of Viral Chromatin Reveals the Pressurization of Human Adenovirus. Factor d'impacte 12.88 Grup de recerca Terapia gènica al sistema nerviós Autors Miguel Chillon Rodriguez Codi 6438 PMID https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/26491879 Nom Autors Ortega-Esteban, Alvaro, Condezo, Gabriela N, Perez-Berna, Ana J, Chillon, Miguel, Flint, S Jane, Reguera, David, San Martin, Carmen, de Pablo, Pedro J et al. DOI número 10.1021/acsnano.5b03417
Year 2015 Referencia J Virol. 2015 Sep;89(18):9653-64. doi: 10.1128/JVI.01453-15. Epub 2015 Jul 15. Tipus publicació Article en revista internacional DOI http://dx.doi.org/10.1128/JVI.01453-15 Revista JOURNAL OF VIROLOGY Títol Complet Structures of Adenovirus Incomplete Particles Clarify Capsid Architecture and Show Maturation Changes of Packaging Protein L1 52/55k. Factor d'impacte 4.44 Grup de recerca Terapia gènica al sistema nerviós Autors Miguel Chillon Rodriguez Codi 6439 PMID https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/26178997 Nom Autors San Martin, Carmen, Condezo, Gabriela N, Marabini, Roberto, Ayora, Silvia, Carazo, Jose M, Alba, Raul, Chillon, Miguel et al. DOI número 10.1128/JVI.01453-15
Year 2015 Referencia Hum Gene Ther Methods. 2015 Feb;26(1):35-42. doi: 10.1089/hgtb.2014.120. Tipus publicació Article en revista internacional DOI http://dx.doi.org/10.1089/hgtb.2014.120 Revista Human Gene Therapy Methods Títol Complet Development of a rapid, robust, and universal picogreen-based method to titer adeno-associated vectors. Factor d'impacte 2.44 Grup de recerca Terapia gènica al sistema nerviós Autors Miguel Chillon Rodriguez Codi 6440 PMID https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/25640021 Nom Autors Penalva, Cristina, Monfar, Merce, Chillon, Miguel, Miravet, Susana, Ontiveros, Maria, Piedra, Jose et al. DOI número 10.1089/hgtb.2014.120
Year 2015 Referencia J Mol Biol & Mol Imaging. 2015;2(2): 1019 Tipus publicació Article en revista internacional DOI http://dx.doi.org/ Revista International Journal of Biochemistry and Molecular Imaging Títol Complet Bioluminescent Imaging of Animal Models for Human Colorectal Cancer Tumor Growth and Metastatic Dissemination to Clinically Significant Sites Factor d'impacte 0.00 Grup de recerca Direccionament i alliberament farmacològic Autors Sandra Mancilla Zamora José Raul Herance Camacho Simon Schwartz Navarro Codi 6441 PMID https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/0001nopmid Nom Autors Fernández Amurgo, Yolanda, Foradada Felip, Laia, Garcia Aranda, Natalia, Mancilla Zamora, Sandra, Suarez Lopez, Lucia, , Herance Camacho, José Raul, Arango Corro, Diego, , Schwartz Navarro, Simon et al.
Year 2015 Referencia J. Mater. Chem. B, 2015,3, 7604-7613 Tipus publicació Article en revista internacional DOI http://dx.doi.org/10.1039/c5tb01345c Revista Journal of Materials Chemistry C Títol Complet Multifunctionalized polyurethane–polyurea nanoparticles: hydrophobically driven selfstratification at the o/w interface modulates encapsulation stability† Factor d'impacte 4.70 Grup de recerca Direccionament i alliberament farmacològic Autors Simon Schwartz Navarro Codi 6442 PMID https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/0002nopmid Nom Autors Fernández Amurgo, Yolanda, Schwartz Navarro, Simon, Abasolo Olaortua, Ibane, Rocas, Pau, Albericio, Fernando et al. DOI número 10.1039/c5tb01345c
Year 2015 Referencia Am J Med Genet A. 2015 Aug;167A(8):1796-806. doi: 10.1002/ajmg.a.37115. Epub 2015 Apr 21. Tipus publicació Article en revista internacional DOI http://dx.doi.org/10.1002/ajmg.a.37115 Revista AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS PART A Títol Complet Whole exome sequencing identifies de novo heterozygous CAV1 mutations associated with a novel neonatal onset lipodystrophy syndrome. Factor d'impacte 2.16 Grup de recerca Medicina genètica Codi 6443 PMID https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/25898808 Nom Autors Garg, Abhimanyu, Kircher, Martin, Del Campo, Miguel, Amato, R Stephen, Agarwal, Anil K et al. DOI número 10.1002/ajmg.a.37115
Year 2015 Referencia Hum Mutat. 2015 May;36(5):535-47. doi: 10.1002/humu.22774. Epub 2015 Apr 6. Tipus publicació Revisió en revista nacional DOI http://dx.doi.org/10.1002/humu.22774 Revista HUMAN MUTATION Títol Complet Genetic heterogeneity and clinical variability in musculocontractural Ehlers-Danlos syndrome caused by impaired dermatan sulfate biosynthesis. Factor d'impacte 5.14 Grup de recerca Medicina genètica Codi 6444 PMID https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/25703627 Nom Autors Syx, Delfien, Van Damme, Tim, Symoens, Sofie, Maiburg, Merel C, van de Laar, Ingrid, Morton, Jenny, Suri, Mohnish, Del Campo, Miguel, Hausser, Ingrid, Hermanns-Le, Trinh et al. DOI número 10.1002/humu.22774
Year 2015 Referencia J Med Genet. 2015 Apr;52(4):248-55. doi: 10.1136/jmedgenet-2014-102713. Epub 2015 Feb 6. Tipus publicació Article en revista internacional DOI http://dx.doi.org/10.1136/jmedgenet-2014-102713 Revista JOURNAL OF MEDICAL GENETICS Títol Complet Metabolic abnormalities in Williams-Beuren syndrome. Factor d'impacte 6.34 Grup de recerca Medicina genètica Codi 6445 PMID https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/25663682 Nom Autors Segura-Puimedon, Maria, Borralleras, Cristina, Flores, Raquel, Del Campo, Miguel, Campuzano, Victoria, Perez-Jurado, Luis Alberto, Palacios-Verdu, Maria Gabriela et al. DOI número 10.1136/jmedgenet-2014-102713
Year 2015 Referencia Mol Autism. 2015 Apr 15;6:21. doi: 10.1186/s13229-015-0017-0. eCollection 2015. Tipus publicació Article en revista internacional DOI http://dx.doi.org/10.1186/s13229-015-0017-0 Revista Molecular Autism Títol Complet Integrated analysis of whole-exome sequencing and transcriptome profiling in males with autism spectrum disorders. Factor d'impacte 5.41 Grup de recerca Medicina genètica Codi 6446 PMID https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/25969726 Nom Autors Gabau, Elisabeth, Botella, Maria Pilar, Gutierrez-Arumi, Armand, Antinolo, Guillermo, Perez-Jurado, Luis Alberto, Cusco, Ivon, Gener, Blanca, Del Campo, Miguel, Aznar-Lain, Gemma, Rigau, Maria et al. DOI número 10.1186/s13229-015-0017-0
Year 2015 Referencia Progresos de Obstetricia y Ginecología, 2015-12-01, Volumen 58, Número 10, Páginas 470-473 Tipus publicació Article en revista nacional DOI http://dx.doi.org/10.1016/j.pog.2015.05.003 Revista Prog Obstet Ginecol Títol Complet Recomendaciones para el uso clínico del microarray genómico en diagnóstico prenatal Factor d'impacte 0.00 Grup de recerca Medicina genètica Autors Alberto Plaja Rustein Codi 6447 PMID https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/0003nopmid Nom Autors Plaja Rustein, Alberto, Campo Casanelles, Miguel del, Casals, Elena, Figueras, Francesc, Chica, Rosana de la, Armengol, Lluis, Cirigliano , Vincenzo, Borrell, Antoni et al. DOI número 10.1016/j.pog.2015.05.003
Year 2015 Referencia 0004nopmid Tipus publicació Article en revista nacional DOI http://dx.doi.org/10.1016/j.pog.2014.12.003 Revista Prog Obstet Ginecol Títol Complet Recommendations for the clinical application of aneuploidy detection in cell-free fetal DNA in maternal blood Factor d'impacte 0.00 Autors Alberto Plaja Rustein Codi 6448 PMID https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/0004nopmid Nom Autors Plaja, Alberto, , , , , , , et al. DOI número 10.1016/j.pog.2014.12.003
Year 2015 Referencia Kidney Int. 2015 Sep;88(3):605-13. doi: 10.1038/ki.2015.108. Epub 2015 Apr 15. Tipus publicació Carta o abstract DOI http://dx.doi.org/10.1038/ki.2015.108 Revista KIDNEY INTERNATIONAL Títol Complet Risk factors for loss of residual renal function in children treated with chronic peritoneal dialysis. Factor d'impacte 8.56 Autors Gema Ariceta Iraola Codi 6449 PMID https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/25874598 Nom Autors Bakkaloglu, A S, Alconcher, L, van Hoeck, K, Koch, V, Feber, J, Harvey, E, White, C, Valenzuela, M, Villagra, J, Cano, F et al. DOI número 10.1038/ki.2015.108
Year 2015 Referencia Eur J Pediatr. 2015 Oct;174(10):1373-85. doi: 10.1007/s00431-015-2534-4. Epub 2015 Apr 23. Tipus publicació Article en revista internacional DOI http://dx.doi.org/10.1007/s00431-015-2534-4 Revista EUROPEAN JOURNAL OF PEDIATRICS Títol Complet Novel mutations associated with nephrogenic diabetes insipidus. A clinical-genetic study. Factor d'impacte 1.89 Autors Màrius Aguirre Canyadell Sara Chocron de Benzaquen Alvaro Domingo Madrid Aris Gema Ariceta Iraola Codi 6450 PMID https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/25902753 Nom Autors Perez de Nanclares, Gustavo, Madariaga, Leire, Aguirre, Mireia, Chocron, Sara, Madrid, Alvaro, Lafita Tejedor, Francisco Javier, Gil Campos, Mercedes, Sanchez Del Pozo, Jaime, Ruiz Cano, Rafael, Espino, Mar et al. DOI número 10.1007/s00431-015-2534-4
Year 2015 Referencia Blood. 2015 Jul 9;126(2):133-43. doi: 10.1182/blood-2014-12-614677. Epub 2015 May 6. Tipus publicació Carta o abstract DOI http://dx.doi.org/10.1182/blood-2014-12-614677 Revista BLOOD Títol Complet VPS33B regulates protein sorting into and maturation of alpha-granule progenitor organelles in mouse megakaryocytes. Factor d'impacte 10.45 Autors Gema Ariceta Iraola Codi 6451 PMID https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/25947942 Nom Autors Ariceta, Gema, Mumford, Andrew D, Thomas, Steven G, Watson, Steve P, Gissen, Paul, Bettels, Ruth, Rieux-Laucat, Frederic, Jeremiah, Nadia, Hanley, Joanna, Bem, Danai et al. DOI número 10.1182/blood-2014-12-614677
Year 2015 Referencia Pediatr Nephrol. 2015 Nov;30(11):2021-7. doi: 10.1007/s00467-015-3137-z. Epub 2015 Jun 9. Tipus publicació Carta o abstract DOI http://dx.doi.org/10.1007/s00467-015-3137-z Revista PEDIATRIC NEPHROLOGY Títol Complet Pleuro-peritoneal or pericardio-peritoneal leak in children on chronic peritoneal dialysis-A survey from the European Paediatric Dialysis Working Group. Factor d'impacte 2.86 Autors Gema Ariceta Iraola Codi 6452 PMID https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/26054713 Nom Autors Vande Walle, Johan, Dufek, Stephanie, Holtta, Tuula, Fischbach, Michel, Ariceta, Gema, Jankauskiene, Augustina, Cerkauskiene, Rimante, Schmitt, Claus Peter, Schaefer, Betti, Aufricht, Christoph et al. DOI número 10.1007/s00467-015-3137-z
Year 2015 Referencia Kidney Int. 2015 Nov;88(5):1153-60. doi: 10.1038/ki.2015.227. Epub 2015 Jul 29. Tipus publicació Carta o abstract DOI http://dx.doi.org/10.1038/ki.2015.227 Revista KIDNEY INTERNATIONAL Títol Complet Effectiveness of mycophenolate mofetil in C3 glomerulonephritis. Factor d'impacte 8.56 Autors Gema Ariceta Iraola Codi 6453 PMID https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/26221755 Nom Autors Rivas, Begona, Lopez-Revuelta, Katia, Campistol, Jose Maria, Mendizabal, Santiago, de Cordoba, Santiago Rodriguez, Praga, Manuel, Lopez-Mendoza, Manuel, Ariceta, Gema, Barroso, Sergio, Rabasco, Cristina et al. DOI número 10.1038/ki.2015.227
Year 2015 Referencia Nefrologia. 2015;35(5):421-47. doi: 10.1016/j.nefro.2015.07.005. Epub 2015 Oct 9. Tipus publicació Article en revista nacional DOI http://dx.doi.org/10.1016/j.nefro.2015.07.005 Revista NEFROLOGIA Títol Complet An update for atypical haemolytic uraemic syndrome: diagnosis and treatment. A consensus document. Factor d'impacte 1.22 Autors Gema Ariceta Iraola Ramón Vilalta Casas Codi 6454 PMID https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/26456110 Nom Autors Campistol, Josep M, Arias, Manuel, Ariceta, Gema, Blasco, Miguel, Espinosa, Laura, Espinosa, Mario, Grinyo, Josep M, Macia, Manuel, Mendizabal, Santiago, Praga, Manuel et al. DOI número 10.1016/j.nefro.2015.07.005
Year 2015 Referencia BMC Nephrol. 2015 Dec 10;16:207. doi: 10.1186/s12882-015-0195-1. Tipus publicació Guia clínica DOI http://dx.doi.org/10.1186/s12882-015-0195-1 Revista BMC Nephrology Títol Complet The global aHUS registry: methodology and initial patient characteristics. Factor d'impacte 1.69 Autors Gema Ariceta Iraola Codi 6455 PMID https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/26654630 Nom Autors Licht, Christoph, Ardissino, Gianluigi, Ariceta, Gema, Cohen, David, Cole, J Alexander, Gasteyger, Christoph, Greenbaum, Larry A, Johnson, Sally, Ogawa, Masayo, Schaefer, Franz et al. DOI número 10.1186/s12882-015-0195-1
