Acerca del VHIR
El Vall d'Hebron Instituto de Investigación (VHIR) promueve la investigación biomédica, la innovación y la docencia. Más de 1.800 personas buscan comprender las enfermedades hoy con el objetivo de mejorar su tratamiento mañana.
Investigación
Trabajamos para entender las enfermedades, saber cómo funcionan y crear mejores tratamientos para los pacientes. Conoce nuestros grupos y sus líneas de investigación.
Personas
Las personas son el centro del Vall d'Hebron Instituto de Investigación (VHIR). Por eso nos vinculamos con los principios de libertad de investigación, igualdad de género y actitud profesional que promueve la HRS4R.
Ensayos clínicos
Nuestra tarea no es solo básica o traslacional; somos líderes en investigación clínica. Entra para saber qué ensayos clínicos estamos llevando a cabo y por qué somos referente mundial en este campo.
Progreso
Queremos que la investigación que se efectúa en el Vall d'Hebron Instituto de Investigación (VHIR) sea un motor de transformación. ¿Cómo? Identificando nuevas vías y soluciones para fomentar la salud y el bienestar de las personas.
Core facilities
Ofrecemos un apoyo especializado a los investigadores tanto internos como externos, desde un servicio concreto hasta la elaboración de un proyecto en su totalidad. Todo ello, con una perspectiva de calidad y agilidad de respuesta.
Actualidad
Te damos una puerta de entrada para estar al día de todo lo que sucede en el Vall d'Hebron Instituto de Investigación (VHIR), desde las últimas noticias hasta las actividades e iniciativas solidarias futuras que estamos organizando.
El grupo de investigación en Neurología Pediátrica participa principalmente en el estudio de enfermedades genéticas del sistema nervioso durante su desarrollo. El énfasis principal se pone en los trastornos neurológicos paroxísticos y los trastornos neuromusculares. Un tema común entre los distintos proyectos, además de la identificación de las bases moleculares de algunos de estos trastornos raros, es la investigación de moléculas implicadas en sus mecanismos fisiopatológicos y la traducción efectiva de estos hallazgos en los campos del diagnóstico molecular, el asesoramiento genético y desarrollarlos terapias génicas o farmacéuticas.
PMID: 38026127 Revista: Año: 2023 Referencia: Front Allergy. 2023 Nov 9;4:1296894. doi: 10.3389/falgy.2023.1296894. eCollection 2023. Factor de impacto: Tipo de publicación: Artículo en revista internacional Autores: Aceituno-Lopez, Maria Angeles; Aceituno-Lopez, Maria Angeles; Alobid, Isam; Camprodon-Gomez, Maria; Del-Toro-Riera, Mireia; Espinosa, Miriam; Gomez de la Fuente, Enrique; Lara-Fernandez, Roser; Lara-Fernandez, Roser; Luca de Tena, Africa et al. DOI: 10.3389/falgy.2023.1296894
PMID: 38135915 Revista: EPILEPSIA Año: 2023 Referencia: Epilepsia. 2023 Dec 22. doi: 10.1111/epi.17876. Factor de impacto: Tipo de publicación: Artículo en revista internacional Autores: Aledo-Serrano, Angel; Ananth, Amitha L; Brea-Fernandez, Alejandro J; Caumes, Roseline; Chatron, Nicolas; Dainelli, Alice; De Wachter, Matthias; Denomme-Pichon, Anne-Sophie; Dye, Thomas J; Fazzi, Elisa et al. DOI: 10.1111/epi.17876
PMID: 35241415 Revista: NEUROLOGIA Año: 2022 Referencia: Neurologia (Engl Ed). 2022 Apr;37(3):216-228. doi: 10.1016/j.nrleng.2021.07.002. Epub 2022 Feb 28. Factor de impacto: Tipo de publicación: Artículo en revista nacional Autores: Cabrera-Serrano, M; Calvo Medina, R; Cattinari, M G; Espinosa Garcia, S; Fernandez-Ramos, J A; Garcia Campos, O; Gomez-Andres, D; Grimalt Calatayud, M A; Gutierrez Martinez, A J; Ibanez Albert, E et al. DOI: 10.1016/j.nrleng.2021.07.002
PMID: 35030636 Revista: NEUROPEDIATRICS Año: 2022 Referencia: Neuropediatrics. 2022 Apr;53(2):147-148. doi: 10.1055/a-1740-9649. Epub 2022 Jan 14. Factor de impacto: Tipo de publicación: Artículo en revista internacional Autores: Armangue, Thais; Felipe-Rucian, Ana; Gomez-Andres, David; Ortiz de Zarate Caballero, Zurine; Sanchez-Montanez, Angel et al. DOI: 10.1055/a-1740-9649
PMID: 35012964 Revista: NEUROLOGY Año: 2022 Referencia: Neurology. 2022 Mar 1;98(9):e912-e923. doi: 10.1212/WNL.0000000000013278. Epub 2022 Jan 10. Factor de impacto: Tipo de publicación: Artículo en revista internacional Autores: Aguilera-Albesa, Sergio; Armstrong, Judith; Artuch, Rafael; Beltran, Sergi; Casasnovas, Carlos; Conejo, David; Del Toro, Mireia; Fourcade, Stephane; Garcia-Cazorla, Angels; Giros, Marisa et al. DOI: 10.1212/WNL.0000000000013278
PMID: 34988976 Revista: DEVELOPMENTAL MEDICINE AND CHILD NEUROLOGY Año: 2022 Referencia: Dev Med Child Neurol. 2022 Jun;64(6):743-752. doi: 10.1111/dmcn.15125. Epub 2022 Jan 5. Factor de impacto: Tipo de publicación: Artículo en revista internacional Autores: Baide-Mairena, Heidy; Cazurro-Gutierrez, Ana; Delgado, Ignacio; Garcia-Arumi, Elena; Macaya-Ruiz, Alfons; Marce-Grau, Anna; Marti-Sanchez, Laura; Moreno-Galdo, Antonio; Perez-Duenas, Belen; Sanchez-Montanez, Angel et al. DOI: 10.1111/dmcn.15125
PMID: 33974636 Revista: PLoS One Año: 2021 Referencia: PLoS One. 2021 May 11;16(5):e0251289. doi: 10.1371/journal.pone.0251289. eCollection 2021. Factor de impacto: Tipo de publicación: Artículo en revista internacional Autores: Ashley-Koch, Allison; Drechsel, Oliver; Garrett, Melanie E; Labuda, Rick; Loth, Dorothy; Loth, Francis; Macaya, Alfons; Marce-Grau, Anna; Mestres I Soler, Olga; Ossowski, Stephan et al. DOI: 10.1371/journal.pone.0251289
PMID: 33931066 Revista: Orphanet Journal of Rare Diseases Año: 2021 Referencia: Orphanet J Rare Dis. 2021 Apr 30;16(1):195. doi: 10.1186/s13023-021-01784-7. Factor de impacto: Tipo de publicación: Artículo en revista internacional Autores: Argudo, Ana; Arranz, Jose Antonio; Artuch, Rafael; Carnicer, Clara; de Aledo-Castillo, Jose Manuel Gonzalez; de Los Santos, Mariela Mercedes; Del Toro, Mireia; Fernandez, Rosa; Garcia-Cazorla, Angeles; Garcia-Villoria, Judit et al. DOI: 10.1186/s13023-021-01784-7
PMID: 33886091 Revista: MOLECULAR NEUROBIOLOGY Año: 2021 Referencia: Mol Neurobiol. 2021 Aug;58(8):3938-3952. doi: 10.1007/s12035-021-02391-0. Epub 2021 Apr 22. Factor de impacto: Tipo de publicación: Revisión en revista internacional Autores: Bayes, Alex; Cazurro-Gutierrez, Ana; Correa-Vela, Marta; Macaya, Alfons; Marce-Grau, Anna; Perez-Duenas, Belen; Salazar, Ainara; Vanegas, Maria I et al. DOI: 10.1007/s12035-021-02391-0
PMID: 33836684 Revista: BMC Neurology Año: 2021 Referencia: BMC Neurol. 2021 Apr 9;21(1):154. doi: 10.1186/s12883-021-02179-8. Factor de impacto: Tipo de publicación: Artículo en revista internacional Autores: Avtzi, Stella; Blanco, Igor; Busch, David R; Camps-Renom, Pol; Cotta, Gianluca; Delgado-Mederos, Raquel; Detre, John A; Durduran, Turgut; Edlow, Brian L; Favilla, Christopher G et al. DOI: 10.1186/s12883-021-02179-8
PMID: 32302941 Revista: EPILEPSY & BEHAVIOR Año: 2020 Referencia: Epilepsy Behav. 2020 Jun;107:107067. doi: 10.1016/j.yebeh.2020.107067. Epub 2020 Apr 14. Factor de impacto: Tipo de publicación: Artículo en revista internacional Autores: Coromina, Julia Sala; Macaya-Ruiz, Alfons; Paredes-Carmona, Fernando; Raspall-Chaure, Miquel; Visa-Rene, Nuria et al. DOI: 10.1016/j.yebeh.2020.107067
PMID: 31733569 Revista: EPILEPSY & BEHAVIOR Año: 2020 Referencia: Epilepsy Behav. 2020 Jan;102:106340. doi: 10.1016/j.yebeh.2019.04.058. Epub 2019 Nov 13. Factor de impacto: Tipo de publicación: Artículo en revista internacional Autores: Kirkham, Fenella J; Lagae, Lieven; Le Reun, Corinne; Lee, Dawn; Raspall-Chaure, Miquel; Vigevano, Federico; Werner-Kiechle, Tamara; Wilken, Bernd et al. DOI: 10.1016/j.yebeh.2019.04.058
PMID: 32057303 Revista: LANCET NEUROLOGY Año: 2020 Referencia: Lancet Neurol. 2020 Mar;19(3):234-246. doi: 10.1016/S1474-4422(19)30488-0. Epub 2020 Feb 10. Factor de impacto: Tipo de publicación: Artículo en revista internacional Autores: Aguilera-Albesa, Sergio; Alcantud, Alberto; Alvarez Demanuel, Diana; Alvarez Molinero, Mireia; Aquino Farina, Lourdes; Arino, Helena; Armangue, Thais; Arrabal, Luisa; Arrambide, Georgina; Arriola-Pereda, Gema et al. DOI: 10.1016/S1474-4422(19)30488-0
PMID: 31908952 Revista: Molecular Genetics and Metabolism Reports Año: 2020 Referencia: Mol Genet Metab Rep. 2020 Jan 2;22:100553. doi: 10.1016/j.ymgmr.2019.100553. eCollection 2020 Mar. Factor de impacto: Tipo de publicación: Artículo en revista internacional Autores: Argudo-Ramirez, A; Arranz, J A; Casellas, M D; Del Toro, M; Fernandez, R; Garcia-Villoria, J; Gonzalez de Aledo-Castillo, J M; Gort, L; Lopez, R M; Marin, J L et al. DOI: 10.1016/j.ymgmr.2019.100553
PMID: 31026367 Revista: HUMAN MUTATION Año: 2019 Referencia: Hum Mutat. 2019 Jul;40(7):865-878. doi: 10.1002/humu.23772. Epub 2019 May 21. Factor de impacto: Tipo de publicación: Artículo en revista internacional Autores: Bezdan, Daniela; Bosio, Mattia; Colobran, Roger; Domenech Salgado, Laura; Drechsel, Oliver; Estivill, Xavier; Hor, Hyun-Gyu; Macaya, Alfons; Munell, Francina; Muyas, Francesc et al. DOI: 10.1002/humu.23772
PMID: 30929742 Revista: AMERICAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS Año: 2019 Referencia: Am J Hum Genet. 2019 Apr 4;104(4):721-730. doi: 10.1016/j.ajhg.2019.02.016. Epub 2019 Mar 28. Factor de impacto: Tipo de publicación: Artículo en revista internacional Autores: Aguennouz, Mhammed; Alkhawaja, Mariam; Arning, Larissa; Avdjieva, Daniela; Banu, Selina; Bello, Oscar D; Boesch, Sylvia; Boles, Richard; Borgione, Eugenia; Chimenz, Roberto et al. DOI: 10.1016/j.ajhg.2019.02.016
PMID: 30464053 Revista: JOURNAL OF MEDICAL GENETICS Año: 2019 Referencia: J Med Genet. 2019 Apr;56(4):236-245. doi: 10.1136/jmedgenet-2018-105588. Epub 2018 Nov 21. Factor de impacto: Tipo de publicación: Artículo en revista internacional Autores: Aguilera-Albesa, Sergio; Aisa, Eduardo; Algrabli, Adi; Arjona, Cesar; Artuch, Rafael; Bolasell, Merce; Borregan, Mar; Cancho-Candela, Ramon; Carrasco-Marina, M Llanos; Carratala, Francisco et al. DOI: 10.1136/jmedgenet-2018-105588
PMID: 30578674 Revista: MUSCLE & NERVE Año: 2019 Referencia: Muscle Nerve. 2019 Apr;59(4):436-444. doi: 10.1002/mus.26403. Epub 2019 Jan 10. Factor de impacto: Tipo de publicación: Artículo en revista internacional Autores: Bevilacqua, Jorge A; Diaz, Jorge; Garrido, Cristian; Gomez-Andres, David; Munell, Francina; Pulido-Valdeolivas, Irene; Quijano-Roy, Susana; Sanchez-Montanez, Angel; Suazo, Lionel et al. DOI: 10.1002/mus.26403
PMID: 29471552 Revista: NEUROPEDIATRICS Año: 2018 Referencia: Neuropediatrics. 2018 Aug;49(4):296-297. doi: 10.1055/s-0038-1626709. Epub 2018 Feb 22. Factor de impacto: Tipo de publicación: Artículo en revista internacional Autores: Flotats-Bastardas, Marina; Hebert, Eva; Lohmann, Katja; Macaya, Alfons; Munell, Francina; Raspall-Chaure, Miquel et al. DOI: 10.1055/s-0038-1626709
PMID: 29470411 Revista: INTERNATIONAL JOURNAL OF MOLECULAR SCIENCES Año: 2018 Referencia: Int J Mol Sci. 2018 Feb 22;19(2). pii: ijms19020619. doi: 10.3390/ijms19020619. Factor de impacto: Tipo de publicación: Artículo en revista internacional Autores: Artuch, Rafael; Cancho-Candela, Ramon; Carrasco-Marina, M Llanos; Carrillo-Garcia, Julia; Cuadras, Daniel; Edo, Albert; Fernandez-Fernandez, Jose M; Garcia, Oscar; Gutierrez-Solana, Luis G; Izquierdo-Serra, Merce et al. DOI: 10.3390/ijms19020619
PMID: 29424939 Revista: MUSCLE & NERVE Año: 2018 Referencia: Muscle & Nerve. 2018 Jul;58(1):157-60. doi: 10.1002/mus.26098. Factor de impacto: Tipo de publicación: Artículo en revista internacional Autores: Armand-Ugon, Mercedes; Estevez, Raul; Gaitan-Penas, Hector; Macaya, Alfons et al. DOI: 10.1002/mus.26098
PMID: 29392776 Revista: MOVEMENT DISORDERS Año: 2018 Referencia: Mov Disord. 2018 Mar;33(3):482-488. doi: 10.1002/mds.27286. Epub 2018 Feb 2. Factor de impacto: Tipo de publicación: Artículo en revista internacional Autores: Bettencourt, Conceicao; Davies, Ceri H; Efthymiou, Stephanie; Houlden, Henry; Kelly, Michy P; Kimura, Haruhide; Klein, Christine; Macaya, Alfons; Manole, Andreea; Mencacci, Niccolo E et al. DOI: 10.1002/mds.27286
PMID: 27153161 Revista: JOURNAL OF NEUROSURGERY Año: 2017 Referencia: J Neurosurg. 2017 Feb;126(2):626-633. doi: 10.3171/2016.1.JNS151590. Epub 2016 May 6. Factor de impacto: Tipo de publicación: Artículo en revista internacional Autores: Ferre, Alex; Macaya, Alfons; Martin, Bryn A; Poca, Maria-Antonia; Rovira, Alex; Sahuquillo, Juan; Urbizu, Aintzane et al. DOI: 10.3171/2016.1.JNS151590
PMID: 28057044 Revista: Orphanet Journal of Rare Diseases Año: 2017 Referencia: Orphanet J Rare Dis. 2017 Jan 5;12(1):2. doi: 10.1186/s13023-016-0553-5. Factor de impacto: Tipo de publicación: Artículo en revista internacional Autores: Belousova, Elena; Benedik, Mirjana P; Carter, Tom; Castellana, Ramon; Cottin, Vincent; Curatolo, Paolo; d'Augeres, Guillaume B; Dahlin, Maria; de Vries, Petrus J; Ferreira, Jose C et al. DOI: 10.1186/s13023-016-0553-5
PMID: 28341975 Revista: JOURNAL OF INHERITED METABOLIC DISEASE Año: 2017 Referencia: J Inherit Metab Dis. 2017 Sep;40(5):709-713. doi: 10.1007/s10545-017-0028-4. Epub 2017 Mar 24. Factor de impacto: Tipo de publicación: Artículo en revista internacional Autores: Artuch, Rafael; Cuadras, Daniel; de Diego, Victor; Martinez-Monseny, Antonio F; Montero, Raquel; Muchart, Jordi; Perez, Belen; Perez-Cerda, Celia; Perez-Duenas, Belen; Poretti, Andrea et al. DOI: 10.1007/s10545-017-0028-4
PMID: 28600669 Revista: JOURNAL OF INHERITED METABOLIC DISEASE Año: 2017 Referencia: J Inherit Metab Dis. 2017 Sep;40(5):753-754. doi: 10.1007/s10545-017-0056-0. Factor de impacto: Tipo de publicación: Artículo en revista internacional Autores: Artuch, Rafael; Cuadras, Daniel; de Diego, Victor; Martinez-Monseny, Antonio F; Montero, Raquel; Muchart, Jordi; Perez, Belen; Perez-Cerda, Celia; Perez-Duenas, Belen; Poretti, Andrea et al. DOI: 10.1007/s10545-017-0056-0
La jornada anual reúne a expertos y pacientes para abordar los desafíos de estas patologías, con especial atención al papel de la cirugía y la importancia de las unidades multidisciplinarias
La media para llegar al diagnóstico de una enfermedad minoritaria es de 5 años. Vall d'Hebron, el centro del Estado con más ensayos clínicos autorizados, se suma ahora a la nueva alianza europea ERDERA para coordinar y agilizar la investigación.
El algoritmo ClinPrior logró una tasa de diagnóstico positivo del 70% en dos enfermedades raras de origen neurodegenerativo, lo que representa el doble de los casos que se diagnostican con las herramientas actuales.
