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Neurología Pediátrica

El grupo de investigación en Neurología Pediátrica participa principalmente en el estudio de enfermedades genéticas del sistema nervioso durante su desarrollo. El énfasis principal se pone en los trastornos neurológicos paroxísticos y los trastornos neuromusculares. Un tema común entre los distintos proyectos, además de la identificación de las bases moleculares de algunos de estos trastornos raros, es la investigación de moléculas implicadas en sus mecanismos fisiopatológicos y la traducción efectiva de estos hallazgos en los campos del diagnóstico molecular, el asesoramiento genético y desarrollarlos terapias génicas o farmacéuticas.

Publicaciones

Developmental epileptic encephalopathy in DLG4-related synaptopathy.

PMID: 38135915
Revista: EPILEPSIA
Año: 2023
Referencia: Epilepsia. 2023 Dec 22. doi: 10.1111/epi.17876.
Factor de impacto:
Tipo de publicación: Artículo en revista internacional
Autores: Aledo-Serrano, Angel; Ananth, Amitha L; Brea-Fernandez, Alejandro J; Caumes, Roseline; Chatron, Nicolas; Dainelli, Alice; De Wachter, Matthias; Denomme-Pichon, Anne-Sophie; Dye, Thomas J; Fazzi, Elisa et al.
DOI: 10.1111/epi.17876

Actualidad

Noticias

La media para llegar al diagnóstico de una enfermedad minoritaria es de 5 años. Vall d'Hebron, el centro del Estado con más ensayos clínicos autorizados, se suma ahora a la nueva alianza europea ERDERA para coordinar y agilizar la investigación.

El algoritmo ClinPrior logró una tasa de diagnóstico positivo del 70% en dos enfermedades raras de origen neurodegenerativo, lo que representa el doble de los casos que se diagnostican con las herramientas actuales.

Durante dos días expertos han presentado los últimos avances en vectores, las diferentes técnicas de modificación de genes y la transferencia a la práctica clínica.

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Fecha final:
26/02/2021
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