Acerca del VHIR
El Vall d'Hebron Instituto de Investigación (VHIR) promueve la investigación biomédica, la innovación y la docencia. Más de 1.800 personas buscan comprender las enfermedades hoy con el objetivo de mejorar su tratamiento mañana.
Investigación
Trabajamos para entender las enfermedades, saber cómo funcionan y crear mejores tratamientos para los pacientes. Conoce nuestros grupos y sus líneas de investigación.
Personas
Las personas son el centro del Vall d'Hebron Instituto de Investigación (VHIR). Por eso nos vinculamos con los principios de libertad de investigación, igualdad de género y actitud profesional que promueve la HRS4R.
Ensayos clínicos
Nuestra tarea no es solo básica o traslacional; somos líderes en investigación clínica. Entra para saber qué ensayos clínicos estamos llevando a cabo y por qué somos referente mundial en este campo.
Progreso
Queremos que la investigación que se efectúa en el Vall d'Hebron Instituto de Investigación (VHIR) sea un motor de transformación. ¿Cómo? Identificando nuevas vías y soluciones para fomentar la salud y el bienestar de las personas.
Core facilities
Ofrecemos un apoyo especializado a los investigadores tanto internos como externos, desde un servicio concreto hasta la elaboración de un proyecto en su totalidad. Todo ello, con una perspectiva de calidad y agilidad de respuesta.
Actualidad
Te damos una puerta de entrada para estar al día de todo lo que sucede en el Vall d'Hebron Instituto de Investigación (VHIR), desde las últimas noticias hasta las actividades e iniciativas solidarias futuras que estamos organizando.
El grupo de investigación en Neurología Pediátrica participa principalmente en el estudio de enfermedades genéticas del sistema nervioso durante su desarrollo. El énfasis principal se pone en los trastornos neurológicos paroxísticos y los trastornos neuromusculares. Un tema común entre los distintos proyectos, además de la identificación de las bases moleculares de algunos de estos trastornos raros, es la investigación de moléculas implicadas en sus mecanismos fisiopatológicos y la traducción efectiva de estos hallazgos en los campos del diagnóstico molecular, el asesoramiento genético y desarrollarlos terapias génicas o farmacéuticas.
PMID: 37963467 Revista: Med Año: 2023 Referencia: Med. 2023 Nov 9:S2666-6340(23)00334-3. doi: 10.1016/j.medj.2023.10.003. Factor de impacto: Tipo de publicación: Artículo en revista internacional Autores: Adam, Margaret P; Agarwal, Neeraj; Barnicle, Alan; Blau, Hannah; Carmody, Leigh C; Chan, Lauren E; Chi, Kim N; de Bono, Johann S; Fizazi, Karim; Gargano, Michael A et al. DOI: 10.1016/j.medj.2023.10.003
PMID: 37988272 Revista: BRAIN Año: 2023 Referencia: Brain. 2023 Nov 21:awad396. doi: 10.1093/brain/awad396. Factor de impacto: Tipo de publicación: Artículo en revista internacional Autores: Anke, Audny; Beer, Ronny; Bellander, Bo-Michael; Beqiri, Erta; Boxer, Adam L; Buki, Andras; Cabeleira, Manuel; Carbonara, Marco; Chieregato, Arturo; Citerio, Giuseppe et al. DOI: 10.1093/brain/awad396
PMID: 37997866 Revista: Revista Espanola de Quimioterapia Año: 2023 Referencia: Rev Esp Quimioter. 2023 Nov;36 Suppl 1:22-24. doi: 10.37201/req/s01.06.2023. Epub 2023 Nov 24. Factor de impacto: Tipo de publicación: Artículo en revista internacional Autores: Boxer, Adam L; de Leon, Jessica; Ezzes, Zoe; Gomez-Andres, David; Gorno-Tempini, Maria Luisa; Grinberg, Lea T; Henry, Maya L; Illan-Gala, Ignacio; Kramer, Joel H; Len, O et al. DOI: 10.37201/req/s01.06.2023
PMID: 38016858 Revista: Anales de pediatria Año: 2023 Referencia: An Pediatr (Engl Ed). 2023 Nov 27:S2341-2879(23)00255-7. doi: 10.1016/j.anpede.2023.09.014. Factor de impacto: Tipo de publicación: Artículo en revista internacional Autores: Aceituno-Lopez, Maria Angeles; Asmarats, Luis; Avvedimento, Marisa; Belahnech, Yassin; Bonnet, Guillaume; Camprodon-Gomez, Maria; Cheema, Asim N; De La Torre Hernandez, Jose M; Del-Toro-Riera, Mireia; Esposito, Giovanni et al. DOI: 10.1016/j.anpede.2023.09.014
PMID: 35569879 Revista: JOURNAL OF MOLECULAR DIAGNOSTICS Año: 2022 Referencia: J Mol Diagn. 2022 May;24(5):529-542. doi: 10.1016/j.jmoldx.2022.02.003. Factor de impacto: Tipo de publicación: Artículo en revista internacional Autores: Alias, Laura; Alvarez-Mora, Maria Isabel; Amador, Daniel Pico; Arjona, Cesar; Armstrong, Judith; Artuch, Rafael; Aznar, Gemma; Balcells, Susanna; Bayes, Monica; Beltran, Sergi et al. DOI: 10.1016/j.jmoldx.2022.02.003
PMID: 34559299 Revista: JOURNAL OF NEUROLOGY Año: 2022 Referencia: J Neurol. 2022 May;269(5):2414-2429. doi: 10.1007/s00415-021-10806-0. Epub 2021 Sep 24. Factor de impacto: Tipo de publicación: Artículo en revista internacional Autores: Amthor, Helge; Benezit, Audrey; Beroud, Christophe; Carlier, Robert Y; Castiglioni, Claudia; Cavassa, Eliana; Costa Comellas, Laura; Dabaj, Ivana; Fattori, Fabiana; Gomez Garcia de la Banda, Marta et al. DOI: 10.1007/s00415-021-10806-0
PMID: 35425725 Revista: Frontiers in Pediatrics Año: 2022 Referencia: Front Pediatr. 2022 Mar 29;10:876688. doi: 10.3389/fped.2022.876688. eCollection 2022. Factor de impacto: Tipo de publicación: Artículo en revista internacional Autores: Colon, Cristobal; Couce, Maria L; Crujeiras, Pablo; de Castro, Maria Jose; Del Toro, Mireia; Duat-Rodriguez, Anna; Marco, Ana Victoria; Rodrigues, Daniel et al. DOI: 10.3389/fped.2022.876688
PMID: 35387391 Revista: Journal of Multidisciplinary Healthcare Año: 2022 Referencia: J Multidiscip Healthc. 2022 Mar 25;15:553-566. doi: 10.2147/JMDH.S251863. eCollection 2022. Factor de impacto: Tipo de publicación: Revisión en revista internacional Autores: Del Toro Riera, Mireia; Grikiniene, Jurgita; Monavari, Ahmad Ardeshir; Praninskiene, Ruta; Samaitiene-Alekniene, Ruta; Sykut-Cegielska, Jolanta; Tumiene, Birute et al. DOI: 10.2147/JMDH.S251863
PMID: 34087982 Revista: Stem Cell Research Año: 2021 Referencia: Stem Cell Res. 2021 May;53:102338. doi: 10.1016/j.scr.2021.102338. Epub 2021 Apr 15. Factor de impacto: Tipo de publicación: Artículo en revista internacional Autores: Correa-Vela, Marta; Darling, Alejandra; Erceg, Slaven; Espinos, Carmen; Garcia-Navas, Deyanira; Machuca, Candela; Perez-Duenas, Belen; Sanchez-Alcazar, Jose Antonio; Villalon-Garcia, Irene et al. DOI: 10.1016/j.scr.2021.102338
PMID: 34074315 Revista: Orphanet Journal of Rare Diseases Año: 2021 Referencia: Orphanet J Rare Dis. 2021 Jun 1;16(1):246. doi: 10.1186/s13023-021-01855-9. Factor de impacto: Tipo de publicación: Carta o abstract Autores: Bembi, Bruno; Dali, Christine I; Day, Simon; Del Toro, Mireia; Deodato, Federica; Gautschi, Matthias; Gronborg, Sabine; Grunewald, Stephanie; Guldberg, Christina; Heron, Benedicte et al. DOI: 10.1186/s13023-021-01855-9
PMID: 34051804 Revista: Journal of Neuroinflammation Año: 2021 Referencia: J Neuroinflammation. 2021 May 29;18(1):121. doi: 10.1186/s12974-021-02160-9. Factor de impacto: Tipo de publicación: Artículo en revista internacional Autores: Ayzenberg, Ilya; Bennett, Jeffrey L; Felipe-Rucian, Ana; Gold, Ralf; Havla, Joachim; Hellwig, Kerstin; Joachim, Stephanie C; Kleiter, Ingo; Krumbholz, Markus; Kumpfel, Tania et al. DOI: 10.1186/s12974-021-02160-9
PMID: 33973055 Revista: CHILDS NERVOUS SYSTEM Año: 2021 Referencia: Childs Nerv Syst. 2021 Sep;37(9):2799-2806. doi: 10.1007/s00381-021-05201-z. Epub 2021 May 10. Factor de impacto: Tipo de publicación: Artículo en revista internacional Autores: Durduran, Turgut; Gomariz, Laura; Maruccia, Federica; Paredes-Carmona, Fernando; Poca, Maria A; Rosas, Katiuska; Sahuquillo, Juan et al. DOI: 10.1007/s00381-021-05201-z
PMID: 32460617 Revista: JOURNAL OF NEUROTRAUMA Año: 2020 Referencia: J Neurotrauma. 2020 Dec 1;37(23):2569-2579. doi: 10.1089/neu.2019.6965. Epub 2020 Jul 7. Factor de impacto: Tipo de publicación: Artículo en revista internacional Autores: Baguena, Marcelino; Cano, Paola; Durduran, Turgut; Fischer, Jonas Benedikt; Ghouse, Ameer; Maruccia, Federica; Poca, Maria A Dr; Rey-Perez, Anna; Sahuquillo, Juan; Tagliabue, Susanna et al. DOI: 10.1089/neu.2019.6965
PMID: 32410642 Revista: Orphanet Journal of Rare Diseases Año: 2020 Referencia: Orphanet J Rare Dis. 2020 May 14;15(1):114. doi: 10.1186/s13023-020-01382-z. Factor de impacto: Tipo de publicación: Artículo en revista internacional Autores: Del Toro Riera, Mireia; Gevorkyan, Anait K; Hendriksz, Christian J; Lampe, Christina; Lobzhanidze, Tinatin V; Perez-Lopez, Jordi; Stepien, Karolina M; Tol, Govind; Vashakmadze, Nato D et al. DOI: 10.1186/s13023-020-01382-z
PMID: 32335897 Revista: CLINICAL GENETICS Año: 2020 Referencia: Clin Genet. 2020 Jul;98(1):91-98. doi: 10.1111/cge.13765. Epub 2020 May 15. Factor de impacto: Tipo de publicación: Artículo en revista internacional Autores: De Franco, Elisa; Del Toro, Mireia; Ellard, Sian; Fourcade, Stephane; Frank, Julie; Iascone, Maria; Lewandowski, Raymond; Li, Rachel; Loong, Lucy; Maitz, Sylvia et al. DOI: 10.1111/cge.13765
PMID: 32307558 Revista: NEURORADIOLOGY Año: 2020 Referencia: Neuroradiology. 2020 Jul;62(7):851-860. doi: 10.1007/s00234-020-02421-z. Epub 2020 Apr 19. Factor de impacto: Tipo de publicación: Artículo en revista internacional Autores: de Miquel, Maria Angeles; Delgado-Alvarez, Ignacio; Dmytriw, Adam A; Felipe-Rucian, Ana; Macaya, Alfons; Parra-Farinas, Carmen; Ribo, Marc; Sanchez-Montanez, Angel; Sola, Teresa; Tomasello, Alejandro et al. DOI: 10.1007/s00234-020-02421-z
PMID: 31125140 Revista: ANNALS OF NEUROLOGY Año: 2019 Referencia: Ann Neurol. 2019 Aug;86(2):293-303. doi: 10.1002/ana.25506. Epub 2019 Jun 17. Factor de impacto: Tipo de publicación: Artículo en revista internacional Autores: Aguirre-Rodriguez, Francisco Javier; Del Vayo, Concepcion Alvarez; Dominguez-Gonzalez, Cristina; Donati, M Alice; Engelstad, Kristen; Garone, Caterina; Hirano, Michio; Jimenez-Mallebrera, Cecilia; Kalko, Susana G; Kleinsteuber, Karin et al. DOI: 10.1002/ana.25506
PMID: 31095747 Revista: JOURNAL OF INHERITED METABOLIC DISEASE Año: 2019 Referencia: J Inherit Metab Dis. 2019 Jul;42(4):581-597. doi: 10.1002/jimd.12125. Epub 2019 Jun 24. Factor de impacto: Tipo de publicación: Revisión en revista internacional Autores: Baide-Mairena, Heidy; Marce-Grau, Anna; Marti-Sanchez, Laura; Ortigoza-Escobar, Juan Dario; Perez-Duenas, Belen et al. DOI: 10.1002/jimd.12125
PMID: 31081514 Revista: BRAIN Año: 2019 Referencia: Brain. 2019 Jun 1;142(6):1547-1560. doi: 10.1093/brain/awz107. Factor de impacto: Tipo de publicación: Artículo en revista internacional Autores: Banka, Siddharth; Beeson, David; Carr, Aisling; Chow, Gabriel; Conti Reed, Umbertina; Cossins, Judith; De Goede, Christian; de Paula Estephan, Eduardo; Dusl, Marina; Fraser, Harry et al. DOI: 10.1093/brain/awz107
PMID: 31037244 Revista: Neurophotonics Año: 2019 Referencia: Neurophotonics. 2019 Apr;6(2):025004. doi: 10.1117/1.NPh.6.2.025004. Epub 2019 Apr 23. Factor de impacto: Tipo de publicación: Artículo en revista internacional Autores: Avtzi, Stella; Camps-Renom, Pol; Cotta, Gianluca; Delgado-Mederos, Raquel; Durduran, Turgut; Giacalone, Giacomo; Gregori-Pla, Clara; Marti-Fabregas, Joan; Martinez-Domeno, Alejandro; Maruccia, Federica et al. DOI: 10.1117/1.NPh.6.2.025004
PMID: 29558773 Revista: NEUROPEDIATRICS Año: 2018 Referencia: Neuropediatrics. 2018 Jun;49(3):193-199. doi: 10.1055/s-0038-1637738. Epub 2018 Mar 20. Factor de impacto: Tipo de publicación: Artículo en revista internacional Autores: Ebrahimi-Fakhari, Daniel; Flotats-Bastardas, Marina; Gortner, Ludwig; Macaya-Ruiz, Alfons; Meyer, Sascha; Poryo, Martin; Zemlin, Michael et al. DOI: 10.1055/s-0038-1637738
PMID: 29557550 Revista: REVISTA DE NEUROLOGIA Año: 2018 Referencia: Rev Neurol. 2018 Apr 1;66(7):241-250. Factor de impacto: Tipo de publicación: Revisión en revista nacional Autores: Munell, F; Roig-Quilis, M; Tormos, M A et al. DOI: 10.33588/rn.6607.2017273
PMID: 29237192 Revista: NEUROPEDIATRICS Año: 2018 Referencia: Neuropediatrics. 2018 Apr;49(2):104-111. doi: 10.1055/s-0037-1609036. Epub 2017 Dec 13. Factor de impacto: Tipo de publicación: Artículo en revista internacional Autores: Boronat, S; Delgado, I; Felipe, A; Julia-Palacios, N; Macaya, A et al. DOI: 10.1055/s-0037-1609036
PMID: 29506905 Revista: EUROPEAN JOURNAL OF PAEDIATRIC NEUROLOGY Año: 2018 Referencia: Eur J Paediatr Neurol. 2018 May;22(3):369-379. doi: 10.1016/j.ejpn.2018.02.007. Epub 2018 Feb 16. Factor de impacto: Tipo de publicación: Artículo en revista internacional Autores: Abdenur, Jose; Anastasi, Arnaud; Ballhausen, Diana; Billette de Villemeur, Thierry; Buoni, Sabrina; Chan, Alicia; Cheillan, David; Dorison, Nathalie; Goldenberg, Alice; Goldstein, Jennifer et al. DOI: 10.1016/j.ejpn.2018.02.007
PMID: 28344185 Revista: European Journal of Medical Genetics Año: 2017 Referencia: Eur J Med Genet. 2017 Jun;60(6):303-307. doi: 10.1016/j.ejmg.2017.03.010. Epub 2017 Mar 24. Factor de impacto: Tipo de publicación: Artículo en revista internacional Autores: Fernandez-Alvarez, Paula; Giralt, Gemma; Munell, Francina; Sanchez-Montanez, Angel; Tizzano, Eduardo; Valenzuela, Irene; Vendrell, Teresa et al. DOI: 10.1016/j.ejmg.2017.03.010
PMID: 28202703 Revista: NEUROLOGY Año: 2017 Referencia: Neurology. 2017 Mar 14;88(11):1012-1020. doi: 10.1212/WNL.0000000000003713. Epub 2017 Feb 15. Factor de impacto: Tipo de publicación: Artículo en revista internacional Autores: Armangue, Thais; Barcelo Artigues, Maria I; Benson, Leslie; Caparo Oblitas, Ruben L; Castro, Fernanda J; Dalmau, Josep; Felipe, Ana; Gorman, Mark; Graus, Francesc; Julia Benique, Maria R et al. DOI: 10.1212/WNL.0000000000003713
PMID: 28074997 Revista: REVISTA DE NEUROLOGIA Año: 2017 Referencia: Rev Neurol. 2017 Jan 16;64(2):49-54. Factor de impacto: Tipo de publicación: Artículo en revista nacional Autores: Gonzalez-Cuevas, M; Quintana, M; Raspall-Chaure, M; Sala-Padro, J; Salas-Puig, J; Santamarina, E; Sueiras-Gil, M; Toledo, M et al. DOI: 10.33588/rn.6402.2016219
PMID: 27153161 Revista: JOURNAL OF NEUROSURGERY Año: 2017 Referencia: J Neurosurg. 2017 Feb;126(2):626-633. doi: 10.3171/2016.1.JNS151590. Epub 2016 May 6. Factor de impacto: Tipo de publicación: Artículo en revista internacional Autores: Ferre, Alex; Macaya, Alfons; Martin, Bryn A; Poca, Maria-Antonia; Rovira, Alex; Sahuquillo, Juan; Urbizu, Aintzane et al. DOI: 10.3171/2016.1.JNS151590
La jornada anual reúne a expertos y pacientes para abordar los desafíos de estas patologías, con especial atención al papel de la cirugía y la importancia de las unidades multidisciplinarias
La media para llegar al diagnóstico de una enfermedad minoritaria es de 5 años. Vall d'Hebron, el centro del Estado con más ensayos clínicos autorizados, se suma ahora a la nueva alianza europea ERDERA para coordinar y agilizar la investigación.
El algoritmo ClinPrior logró una tasa de diagnóstico positivo del 70% en dos enfermedades raras de origen neurodegenerativo, lo que representa el doble de los casos que se diagnostican con las herramientas actuales.
