Vés al contingut

Creixement i Desenvolupament

El nostre grup està dedicat a la investigació pediàtrica. Estem interessats en les malalties respiratòries i endocrinològiques rares, però també en problemes pediàtrics comuns com el creixement normal, l'asma, la patologia neonatal i el diagnòstic per imatge, però també les malalties minoritàries. El nostre objectiu és transferir les troballes dels estudis clínics i genètics a l'entorn de la pràctica clínica habitual i a la població general, amb l'objectiu a llarg termini d'obtenir millors diagnòstics, implementar millors pràctiques terapèutiques i millorar la salut dels nens.

Formem part del CIBERER (Centre de Recerca Biomèdica en Xarxa de Malalties Rares) (CIBERER U712) i de les Xarxes de Referència Europees (ERN) per a malalties rares ERN LUNG i Endo-ERN.

Publicacions

Cost-effectiveness of omalizumab for the treatment of severe pediatric allergic asthma-Results of a real-life study in Spain.

PMID: 37102393
Revista: PEDIATRIC ALLERGY AND IMMUNOLOGY
Any: 2023
Referència: Pediatr Allergy Immunol. 2023 Apr;34(4):e13942. doi: 10.1111/pai.13942.
Factor d'impacte:
Tipus de publicació: Article en revista internacional
Autors: Andres-Martin, Anselmo; Ballester-Asensio, Esther; Batlles-Garrido, Jose; Bosque-Garcia, Montse; Caballero-Rabasco, M feminine Araceli; Campos-Alonso, Elena; de Atauri, Alvaro Gimeno-Diaz; de Mir-Messa, Ines; Del Mar Folque-Gimenez, M feminine; Del Rio-Camacho, Genoveva et al.
DOI: 10.1111/pai.13942

New-onset heart failure in infants: when the aetiological diagnosis becomes a challenge.

PMID: 37843615
Revista: EUROPEAN JOURNAL OF PEDIATRICS
Any: 2023
Referència: Eur J Pediatr. 2023 Oct 16. doi: 10.1007/s00431-023-05286-5.
Factor d'impacte:
Tipus de publicació: Article en revista internacional
Autors: Adriaansen, Bas P H; Ahmed, S Faisal; Ali, Salma R; Amr, Nermine Hussein; Bachega, Tania A S S; Baronio, Federico; Birkebaek, Niels Holtum; Bonfig, Walter; Bryce, Jillian; Claahsen-van der Grinten, Hedi L et al.
DOI: 10.1007/s00431-023-05286-5

Impact of hepatitis D reflex testing on the future disease burden: A modelling analysis.

PMID: 37916574
Revista: LIVER INTERNATIONAL
Any: 2023
Referència: Liver Int. 2023 Nov 2. doi: 10.1111/liv.15776.
Factor d'impacte:
Tipus de publicació: Article en revista internacional
Autors: Aguilar-Riera, Cristina; Aguilar-Riera, Cristina; Biagetti, Betina; Buti, Maria; Campos-Martorell, Ariadna; Casado, Miguel Angel; Clemente, Maria; Dominguez-Hernandez, Raquel; Esteban, Rafael; Fabregas, Anna et al.
DOI: 10.1111/liv.15776

Correction: Efficacy and safety assessment of different dosage of benznidazol for the treatment of Chagas disease in chronic phase in adults (MULTIBENZ study): study protocol for a multicenter randomized Phase II non-inferiority clinical trial.

PMID: 37964376
Revista: Trials
Any: 2023
Referència: Trials. 2023 Nov 14;24(1):726. doi: 10.1186/s13063-023-07659-5.
Factor d'impacte:
Tipus de publicació: Altres (cartes a l'editor, abstracts, correccions, etc.)
Autors: Abdulai, Raolat M; Abdulai, Raolat M; Akinlade, Bolanle; Akinlade, Bolanle; Bacharier, Leonard B; Bacharier, Leonard B; Bangher, M; Bosch-Nicolau, P; Correa-Oliveira, R; de Mir, Ines et al.
DOI: 10.1186/s13063-023-07659-5

Development of Lung Function in Preterm Infants During the First Two Years of Life.

PMID: 35312587
Revista: ARCHIVOS DE BRONCONEUMOLOGIA
Any: 2022
Referència: Arch Bronconeumol. 2022 Mar;58(3):237-245. doi: 10.1016/j.arbres.2021.07.007. Epub 2021 Jul 27.
Factor d'impacte:
Tipus de publicació: Article en revista nacional
Autors: Caballero-Rabasco, Araceli; Corcuera-Elosegui, Paula; de-Mir-Messa, Ines; Hoo, Ah-Fong; Korta-Murua, Javier; Moreno-Galdo, Antonio; Perez-Fernandez, Virginia; Perez-Yarza, Eduardo G; Sanchez-Solis, Manuel; Sardon-Prado, Olaia et al.
DOI: 10.1016/j.arbres.2021.07.007

Incidence and Prevalence of Children's Diffuse Lung Disease in Spain.

PMID: 35249699
Revista: ARCHIVOS DE BRONCONEUMOLOGIA
Any: 2022
Referència: Arch Bronconeumol. 2022 Jan;58(1):22-29. doi: 10.1016/j.arbres.2021.06.001. Epub 2021 Jun 17.
Factor d'impacte:
Tipus de publicació: Article en revista nacional
Autors: Ayats, Roser; Baz-Redon, Noelia; Bellon Alonso, Sara; Camats-Tarruella, Nuria; Canino Calderin, Elisa Maria; Carmona, Rosario; Caro Aguilera, Pilar; Castillo-Corullon, Silvia; Costa-Colomer, Jordi; de la Serna-Blazquez, Olga et al.
DOI: 10.1016/j.arbres.2021.06.001

Epigenetic regulation of inflammation by microRNAs in post-infectious bronchiolitis obliterans.

PMID: 35228871
Revista: Clinical & Translational Immunology
Any: 2022
Referència: Clin Transl Immunology. 2022 Feb 21;11(2):e1376. doi: 10.1002/cti2.1376. eCollection 2022.
Factor d'impacte:
Tipus de publicació: Article en revista internacional
Autors: De Mir Messa, Ines; Duecker, Ruth P; Geburtig-Chiocchetti, Andreas; Gottwald, Gabriele; Gronau, Lucia; Jerkic, Silvija-Pera; Kochems, Annalena; Kreyenberg, Hermann; Moreno-Galdo, Antonio; Rosewich, Martin et al.
DOI: 10.1002/cti2.1376

Prenatal dexamethasone treatment for classic 21-hydroxylase deficiency in Europe.

PMID: 35235536
Revista: EUROPEAN JOURNAL OF ENDOCRINOLOGY
Any: 2022
Referència: Eur J Endocrinol. 2022 Mar 23;186(5):K17-K24. doi: 10.1530/EJE-21-0554.
Factor d'impacte:
Tipus de publicació: Article en revista internacional
Autors: Ahmed, S Faisal; Baronio, Federico; Battelino, Tadej; Bertherat, Jerome; Blankenstein, Oliver; Bonomi, Marco; Bouvattier, Claire; Brac de la Perriere, Aude; Brucker, Sara; Cappa, Marco et al.
DOI: 10.1530/EJE-21-0554

FARS1-related disorders caused by bi-allelic mutations in cytosolic phenylalanyl- tRNA synthetase genes: look beyond the lungs!

PMID: 33598926
Revista: CLINICAL GENETICS
Any: 2021
Referència: Clin Genet. 2021 Jun;99(6):789-801. doi: 10.1111/cge.13943. Epub 2021 Feb 28.
Factor d'impacte:
Tipus de publicació: Article en revista internacional
Autors: Brasch, Frank; Delhommel, Florent; Emiralioglu, Nagehan; Forstner, Maria; Gerstlauer, Michael; Griese, Matthias; Hastreiter, Maximilian; Jeske, Tim; Kammer, Birgit; Kiper, Nural et al.
DOI: 10.1111/cge.13943

Reduced hippocampal subfield volumes and memory performance in preterm children with and without germinal matrix-intraventricular hemorrhage.

PMID: 33510243
Revista: Scientific Reports
Any: 2021
Referència: Sci Rep. 2021 Jan 28;11(1):2420. doi: 10.1038/s41598-021-81802-7.
Factor d'impacte:
Tipus de publicació: Article en revista internacional
Autors: Delgado, Ignacio; Fernandez de Gamarra-Oca, Lexuri; Junque, Carme; Macaya, Alfons; Ojeda, Natalia; Poca, Maria A; Solana, Elisabeth; Soria-Pastor, Sara; Vazquez, Elida; Zubiaurre-Elorza, Leire et al.
DOI: 10.1038/s41598-021-81802-7

Severe COVID-19 during pregnancy and the subsequent premature delivery.

PMID: 33039313
Revista: Pediatrics and Neonatology
Any: 2021
Referència: Pediatr Neonatol. 2021 Jan;62(1):113-114. doi: 10.1016/j.pedneo.2020.09.005. Epub 2020 Sep 19.
Factor d'impacte:
Tipus de publicació: Article en revista internacional
Autors: Camba-Longueira, Fatima; Castillo-Salinas, Felix; Fernandez-Garcia, Cristina; Frick, Marie Antoinette; Hernandez-Perez, Susana; Montaner-Ramon, Alicia; Ribes-Bautista, Carmen et al.
DOI: 10.1016/j.pedneo.2020.09.005

Smartphone and Tablet Usage during COVID-19 Pandemic Confinement in Children under 48 Months in Barcelona (Spain).

PMID: 33477770
Revista: Healthcare
Any: 2021
Referència: Healthcare (Basel). 2021 Jan 19;9(1). pii: healthcare9010096. doi: 10.3390/healthcare9010096.
Factor d'impacte:
Tipus de publicació: Article en revista internacional
Autors: Balaguer, Albert; Cartanya-Hueso, Aurea; Cassanello, Pia; Diez-Izquierdo, Ana; Lidon-Moyano, Cristina; Martin-Sanchez, Juan Carlos; Martinez-Sanchez, Jose M et al.
DOI: 10.3390/healthcare9010096

Less Invasive Surfactant Administration in Spain: A Survey Regarding Its Practice, the Target Population, and Premedication Use.

PMID: 30716788
Revista: AMERICAN JOURNAL OF PERINATOLOGY
Any: 2020
Referència: Am J Perinatol. 2020 Feb;37(3):277-280. doi: 10.1055/s-0039-1678534. Epub 2019 Feb 4.
Factor d'impacte:
Tipus de publicació: Article en revista internacional
Autors: Boix, Hector; Camba, Fatima; Castillo, Felix; Comunas, Juan Jose; Fernandez, Cristina et al.
DOI: 10.1055/s-0039-1678534

[Graves disease with negative TSH receptor antibodies: A presentation of 5 cases].

PMID: 32094085
Revista: ANALES DE PEDIATRIA
Any: 2020
Referència: An Pediatr (Barc). 2020 Dec;93(6):417-419. doi: 10.1016/j.anpedi.2020.01.008. Epub 2020 Feb 21.
Factor d'impacte:
Tipus de publicació: Carta amb FI
Autors: Clemente Leon, Maria; Ferrer Costa, Roser; Puerto Carranza, Elsa; Pujol Borrell, Ricard; Scatti Regas, Aina et al.
DOI: 10.1016/j.anpedi.2020.01.008

Molecular basis of CYP19A1 deficiency in a 46, XX patient with R550W mutation in POR: Expanding the PORD phenotype.

PMID: 32060549
Revista: JOURNAL OF CLINICAL ENDOCRINOLOGY & METABOLISM
Any: 2020
Referència: J Clin Endocrinol Metab. 2020 Apr 1;105(4). pii: 5736381. doi: 10.1210/clinem/dgaa076.
Factor d'impacte:
Tipus de publicació: Article en revista internacional
Autors: Audi, Laura; Benito-Sanz, Sara; Camats, Nuria; Fernandez-Cancio, Monica; Fluck, Christa E; Kagawa, Norio; Lopez-Siguero, Juan-Pedro; Pandey, Amit V; Parween, Shaheena; Udhane, Sameer S et al.
DOI: 10.1210/clinem/dgaa076

Recurrent Wheezing During the First 3 Years of Life in a Birth Cohort of Moderate-to-Late Preterm Infants.

PMID: 31597224
Revista: PEDIATRIC ALLERGY AND IMMUNOLOGY
Any: 2020
Referència: Pediatr Allergy Immunol. 2020 Feb;31(2):124-132. doi: 10.1111/pai.13134. Epub 2019 Nov 13.
Factor d'impacte:
Tipus de publicació: Article en revista internacional
Autors: Aldasoro, A; Barrio, Maria Isabel; Batlles-Garrido Y Y Gonzalez-Gimenez, J; Bosch, J; Corcuera Y J Korta, P; Cortell, Isidoro; Escribano, Amparo; Figuerola, Joan; Garcia-Hernandez, Gloria; Gomez-Acebo, Francisca et al.
DOI: 10.1111/pai.13134

Expanding the Clinical and Genetic Spectra of Primary Immunodeficiency-Related Disorders With Clinical Exome Sequencing: Expected and Unexpected Findings.

PMID: 31681265
Revista: Frontiers in Immunology
Any: 2019
Referència: Front Immunol. 2019 Oct 1;10:2325. doi: 10.3389/fimmu.2019.02325. eCollection 2019.
Factor d'impacte: 4.716
Tipus de publicació: Article en revista internacional
Autors: Rudilla, Francesc, Franco-Jarava, Clara, Martinez-Gallo, Monica, Garcia-Prat, Marina, Martin-Nalda, Andrea, Riviere, Jacques, Aguilo-Cucurull, Aina, Mongay, Laura, Vidal, Francisco, Solanich, Xavier et al.
DOI: 10.3389/fimmu.2019.02325

Negative autoimmunity in a Spanish pediatric cohort suspected of type 1 diabetes, could it be monogenic diabetes?

PMID: 31365591
Revista: PLoS One
Any: 2019
Referència: PLoS One. 2019 Jul 31;14(7):e0220634. doi: 10.1371/journal.pone.0220634. eCollection 2019.
Factor d'impacte: 2.776
Tipus de publicació: Article en revista internacional
Autors: Urrutia, Ines, Martinez, Rosa, Rica, Itxaso, Martinez de LaPiscina, Idoia, Garcia-Castano, Alejandro, Aguayo, Anibal, Calvo, Begona, Castano, Luis, Campos Martorell, Ariadna, Clemente Leon, Maria et al.
DOI: 10.1371/journal.pone.0220634

Broad Phenotypes of Disorders/Differences of Sex Development in MAMLD1 Patients Through Oligogenic Disease.

PMID: 31555317
Revista: Frontiers in Genetics
Any: 2019
Referència: Front Genet. 2019 Aug 29;10:746. doi: 10.3389/fgene.2019.00746. eCollection 2019.
Factor d'impacte: 3.517
Tipus de publicació: Article en revista internacional
Autors: Fluck, Christa E, Audi, Laura, Fernandez-Cancio, Monica, Sauter, Kay-Sara, Martinez de LaPiscina, Idoia, Castano, Luis, Esteva, Isabel, Camats, Nuria et al.
DOI: 10.3389/fgene.2019.00746

Multicenter prospective clinical study to evaluate children short-term neurodevelopmental outcome in congenital heart disease (children NEURO-HEART): study protocol.

PMID: 31506079
Revista: BMC Pediatrics
Any: 2019
Referència: BMC Pediatr. 2019 Sep 10;19(1):326. doi: 10.1186/s12887-019-1689-y.
Factor d'impacte: 1.983
Tipus de publicació: Article en revista internacional
Autors: Bartha, J M, Galindo, A, Martinez, J M, Gomez-Roig, L, Crispi, F, Gomez, O, Carreras, E, Cabero, L, Gratacos, E, Llurba, E et al.
DOI: 10.1186/s12887-019-1689-y

Invasive Pulmonary Fungal Infections in Cystic Fibrosis.

PMID: 28864921
Revista: MYCOPATHOLOGIA
Any: 2018
Referència: Mycopathologia. 2018 Feb;183(1):33-43. doi: 10.1007/s11046-017-0199-4. Epub 2017 Sep 1.
Factor d'impacte:
Tipus de publicació: Article en revista internacional
Autors: Brandt, Claudia; Gartner, Silvia; Rohmel, Jobst F; Schwarz, Carsten; Skopnik, Heino; Smazny, Christina; Sutharsan, Sivagurunathan; Whitaker, Paul et al.
DOI: 10.1007/s11046-017-0199-4

Progress in Definition, Prevention and Treatment of Fungal Infections in Cystic Fibrosis.

PMID: 28762125
Revista: MYCOPATHOLOGIA
Any: 2018
Referència: Mycopathologia. 2018 Feb;183(1):21-32. doi: 10.1007/s11046-017-0182-0. Epub 2017 Jul 31.
Factor d'impacte:
Tipus de publicació: Revisió en revista nacional
Autors: Barry, Peter James; Benden, Christian; Durieu, Isabelle; Eickmeier, Olaf; Gartner, Silvia; Hartl, Dominik; Hector, Andreas; Milla, Carlos E; Schwarz, Carsten; Sole, Amparo et al.
DOI: 10.1007/s11046-017-0182-0

Oral glucose tolerance test and continuous glucose monitoring to assess diabetes development in cystic fibrosis patients.

PMID: 29137964
Revista: Endocrinologia, diabetes y nutricion
Any: 2018
Referència: Endocrinol Diabetes Nutr. 2018 Jan;65(1):45-51. doi: 10.1016/j.endinu.2017.08.008. Epub 2017 Nov 12.
Factor d'impacte:
Tipus de publicació: Article en revista nacional
Autors: Bilbao Gasso, Laura; Campos Martorrell, Ariadna; Carrascosa Lezcano, Antonio; Clemente Leon, Maria; Gartner Tizzano, Silvia; Moreno-Galdo, Antonio; Yeste Fernandez, Diego et al.
DOI: 10.1016/j.endinu.2017.08.008

Transient hyperandrogenism in 2 preterm twins with exposure to antiretrovirals.

PMID: 28864089
Revista: MEDICINA CLINICA
Any: 2018
Referència: Med Clin (Barc). 2018 Jan 23;150(2):81-82. doi: 10.1016/j.medcli.2017.07.005. Epub 2017 Aug 31.
Factor d'impacte:
Tipus de publicació: Article en revista nacional
Autors: Audi, Laura; Falcon-Neyra, Lola; Garcia Garcia, Emilio et al.
DOI: 10.1016/j.medcli.2017.07.005

[Plasma 25-OH Vitamin D Concentrations in Cord Blood after Summer Months, Spain].

PMID: 28124681
Revista: Revista Espanola de Salud Publica
Any: 2017
Referència: Rev Esp Salud Publica. 2017 Jan 25;91. pii: e201701009.
Factor d'impacte:
Tipus de publicació: Article en revista nacional
Autors: Carrascosa Lezcano, Antonio; Ferrer Costa, Roser; Garcia-Algar, Oscar; Manzano Varo, Cristina; Mur Sierra, Antonio; Ortigosa Gomez, Sandra; Yeste Fernandez, Diego et al.
DOI:

Diagnosis of Cystic Fibrosis in Screened Populations.

PMID: 28129810
Revista: JOURNAL OF PEDIATRICS
Any: 2017
Referència: J Pediatr. 2017 Feb;181S:S33-S44.e2. doi: 10.1016/j.jpeds.2016.09.065.
Factor d'impacte:
Tipus de publicació: Guia clínica
Autors: Accurso, Frank J; Blau, Hannah; Davies, Jane C; Farrell, Philip M; Gartner, Silvia; Howenstine, Michelle S; McColley, Susanna A; Munck, Anne; Parad, Richard B; Rock, Michael J et al.
DOI: 10.1016/j.jpeds.2016.09.065

[Recommendations for the diagnosis and treatment of classic forms of 21-hydroxylase-deficient congenital adrenal hyperplasia].

PMID: 28161392
Revista: ANALES DE PEDIATRIA
Any: 2017
Referència: An Pediatr (Barc). 2017 Aug;87(2):116.e1-116.e10. doi: 10.1016/j.anpedi.2016.12.002. Epub 2017 Feb 1.
Factor d'impacte:
Tipus de publicació: Article en revista nacional
Autors: Clemente, Maria; Escribano, Aranzazu; Espino, Rafael; Ezquieta, Begona; Labarta, Jose Igancio; Rodriguez, Amaia; Rodriguez, Amparo et al.
DOI: 10.1016/j.anpedi.2016.12.002

Safety and efficacy of the C-Tb skin test to diagnose Mycobacterium tuberculosis infection, compared with an interferon gamma release assay and the tuberculin skin test: a phase 3, double-blind, randomised, controlled trial.

PMID: 28159608
Revista: Lancet Respiratory Medicine
Any: 2017
Referència: Lancet Respir Med. 2017 Apr;5(4):259-268. doi: 10.1016/S2213-2600(16)30436-2. Epub 2017 Feb 1.
Factor d'impacte:
Tipus de publicació: Article en revista internacional
Autors: Aggerbeck, Henrik; Andersen, Peter; Anibarro, Luis L; Borregaard, Bettine; Cayla, Joan A; Cobos, Nazaret; de Souza-Galvao, Maria Luiza; Fernandez, Virginia Leiro; Gallardo, Rafael Vazquez; Hoff, Soren T et al.
DOI: 10.1016/S2213-2600(16)30436-2

[Guidelines for the follow up of patients with bronchopulmonary dysplasia].

PMID: 26089228
Revista: ANALES DE PEDIATRIA
Any: 2016
Referència: An Pediatr (Barc). 2016 Jan;84(1):61.e1-9. doi: 10.1016/j.anpedi.2015.04.020. Epub 2015 Jun 15.
Factor d'impacte: 0.773
Tipus de publicació: Article en revista nacional
Autors: Vilella Sabate, M, Valdesoiro Navarrete, L, Sanchez Solis de Querol, M, Perez Tarazona, S, Rueda Esteban, S, Alfonso Diego, J, Barrio Gomez de Aguero, M I, Callejon Callejon, A, Cortell Aznar, I, de la Serna Blazquez, O et al.
DOI: 10.1016/j.anpedi.2015.04.020

Measuring intellectual ability in cerebral palsy: The comparison of three tests and their neuroimaging correlates.

PMID: 27262445
Revista: RESEARCH IN DEVELOPMENTAL DISABILITIES
Any: 2016
Referència: Res Dev Disabil. 2016 Sep;56:83-98. doi: 10.1016/j.ridd.2016.04.009. Epub 2016 Jun 2.
Factor d'impacte: 1.877
Tipus de publicació: Article en revista internacional
Autors: Ballester-Plane, Julia, Laporta-Hoyos, Olga, Macaya, Alfons, Poo, Pilar, Melendez-Plumed, Mar, Vazquez, Elida, Delgado, Ignacio, Zubiaurre-Elorza, Leire, Narberhaus, Ana, Toro-Tamargo, Esther et al.
DOI: 10.1016/j.ridd.2016.04.009

Metabolic Syndrome in Children and Adolescents Living with HIV.

PMID: 26910591
Revista: PEDIATRIC INFECTIOUS DISEASE JOURNAL
Any: 2016
Referència: Pediatr Infect Dis J. 2016 Jun;35(6):e171-6. doi: 10.1097/INF.0000000000001118.
Factor d'impacte: 2.587
Tipus de publicació: Article en revista internacional
Autors: Espiau, Maria, Gonzalez-Tome, Maria I, Falcon-Neyra, Lola, Gavilan, Cesar, Navarro-Gomez, Maria L, Mellado-Pena, Maria J, Gracia-Casanova, Mercedes, Colino-Gil, Maria E, Mendez, Maria, Ciria Calavia, Luis M et al.
DOI: 10.1097/INF.0000000000001118

Eradication failure of newly acquired Pseudomonas aeruginosa isolates in cystic fibrosis.

PMID: 27143583
Revista: Journal of Cystic Fibrosis
Any: 2016
Referència: J Cyst Fibros. 2016 Nov;15(6):776-782. doi: 10.1016/j.jcf.2016.04.006. Epub 2016 May 1.
Factor d'impacte: 3.853
Tipus de publicació: Article en revista internacional
Autors: Cohen-Cymberknoh, Malena, Gilead, Noa, Gartner, Silvia, Rovira, Sandra, Blau, Hannah, Mussaffi, Huda, Rivlin, Joseph, Gur, Michal, Shteinberg, Michal, Bentur, Lea et al.
DOI: 10.1016/j.jcf.2016.04.006

Feasibility and technical features of fetal brain magnetic resonance spectroscopy in 1.5 T scanners.

PMID: 26116100
Revista: AMERICAN JOURNAL OF OBSTETRICS AND GYNECOLOGY
Any: 2015
Referència: Am J Obstet Gynecol. 2015 Nov;213(5):741-2. doi: 10.1016/j.ajog.2015.06.033. Epub 2015 Jun 23.
Factor d'impacte: 4.704
Tipus de publicació: Carta o abstract
Autors: Simoes, Rui V, Sanz-Cortes, Magdalena, Munoz-Moreno, Emma, Gratacos, Eduard, Vazquez, Elida, Bargallo, Nuria, Fernandez-Zubillaga, Amelia et al.
DOI: 10.1016/j.ajog.2015.06.033

[Recommendations for respiratory support in the newborn (iii). Surfactant and nitric oxide].

PMID: 25840706
Revista: ANALES DE PEDIATRIA
Any: 2015
Referència: An Pediatr (Barc). 2015 Nov;83(5):354.e1-6. doi: 10.1016/j.anpedi.2015.02.012. Epub 2015 Apr 1.
Factor d'impacte: 0.833
Tipus de publicació: Article en revista nacional
Autors: Elorza Fernandez, D, Castillo Salinas, F, Bustos Lozano, G, Gresa Munoz, M, Lopez de Heredia Goya, J, Aguar Carrascosa, M, Miracle Echegoyen, X, Fernandez Lorenzo, J R, Serrano, M M, Concheiro Guisan, A et al.
DOI: 10.1016/j.anpedi.2015.02.012

Human MAMLD1 Gene Variations Seem Not Sufficient to Explain a 46,XY DSD Phenotype.

PMID: 26580071
Revista: PLoS One
Any: 2015
Referència: PLoS One. 2015 Nov 16;10(11):e0142831. doi: 10.1371/journal.pone.0142831. eCollection 2015.
Factor d'impacte: 3.234
Tipus de publicació: Article en revista internacional
Autors: Camats, Nuria, Fernandez-Cancio, Monica, Audi, Laura, Mullis, Primus E, Moreno, Francisca, Gonzalez Casado, Isabel, Lopez-Siguero, Juan Pedro, Corripio, Raquel, Bermudez de la Vega, Jose Antonio, Blanco, Jose Antonio et al.
DOI: 10.1371/journal.pone.0142831

[Recurrent meningitis due to anatomical defects: The bacteria indicates its origin.]

PMID: 25446794
Revista: ANALES DE PEDIATRIA
Any: 2015
Referència: An Pediatr (Barc). 2015 Jun;82(6):388-96. doi: 10.1016/j.anpedi.2014.09.008. Epub 2014 Oct 29.
Factor d'impacte: 0.722
Tipus de publicació: Article en revista nacional
Autors: Morgenstern Isaak, A, Bach Faig, A, Martinez, S, Martin-Nalda, A, Vazquez Mendez, E, Pumarola Segura, F, Soler-Palacin, P et al.
DOI: 10.1016/j.anpedi.2014.09.008

Clinical usefulness of growth hormone secretion elicited by acute stimulation tests.

PMID: 23442210
Revista: CLINICAL ENDOCRINOLOGY
Any: 2013
Referència: Clin Endocrinol (Oxf). 2013 Aug;79(2):168-9. doi: 10.1111/cen.12173. Epub 2013 May 20.
Factor d'impacte: 3.396
Tipus de publicació: Article en revista internacional
Autors: Laura, Audi, Antonio, Carrascosa et al.
DOI: 10.1111/cen.12173

Brainstem dysgenesis during the neonatal period: diagnosis and management.

PMID: 23348216
Revista: JOURNAL OF PERINATAL MEDICINE
Any: 2013
Referència: J Perinat Med. 2013 Jul;41(4):445-53. doi: 10.1515/jpm-2012-0261.
Factor d'impacte: 1.949
Tipus de publicació: Article en revista internacional
Autors: Castilla-Fernandez, Yolanda, Boix, Hector, Macaya, Alfons, Vazquez, Elida, Gratacos, Margarida, Roig-Quilis, Manuel et al.
DOI: 10.1515/jpm-2012-0261

Usefulness and Limitations of Sequential Serum Tryptase for the Diagnosis of Anaphylaxis in 102 Patients.

PMID: 23018683
Revista: INTERNATIONAL ARCHIVES OF ALLERGY AND IMMUNOLOGY
Any: 2013
Referència: Int Arch Allergy Immunol. 2013;160(2):192-9. doi: 10.1159/000339749. Epub 2012 Sep 25.
Factor d'impacte: 2.248
Tipus de publicació: Article en revista internacional
Autors: Sala-Cunill, Anna, Cardona, Victoria, Labrador-Horrillo, Moises, Luengo, Olga, Esteso, Olga, Garriga, Teresa, Vicario, Maria, Guilarte, Mar et al.
DOI: 10.1159/000339749

Familial short stature and intrauterine growth retardation associated with a novel mutation in the IGF-I receptor (IGF1R) gene.

PMID: 22738321
Revista: CLINICAL ENDOCRINOLOGY
Any: 2013
Referència: Clin Endocrinol (Oxf). 2013 Feb;78(2):255-62. doi: 10.1111/j.1365-2265.2012.04481.x.
Factor d'impacte: 3.396
Tipus de publicació: Article en revista internacional
Autors: , , , , , , , , , et al.
DOI: 10.1111/j.1365-2265.2012.04481.x

SRD5A2 gene mutations and polymorphisms in Spanish 46,XY patients with a disorder of sex differentiation.

PMID: 21631525
Revista: INTERNATIONAL JOURNAL OF ANDROLOGY
Any: 2011
Referència: Int J Androl. 2011 Dec;34(6 Pt 2):e526-35. doi: 10.1111/j.1365-2605.2010.01136.x. Epub 2011 Jun 2.
Factor d'impacte: 3.601
Tipus de publicació: Article en revista internacional
Autors: , , , , , , , , , et al.
DOI: 10.1111/j.1365-2605.2010.01136.x

[Obesity-related metabolic disorders in childhood and adolescence.]

PMID: 21571600
Revista: ANALES DE PEDIATRIA
Any: 2011
Referència: An Pediatr (Barc). 2011 Aug;75(2):135.e1-9. Epub 2011 May 14.
Factor d'impacte: 0.57
Tipus de publicació: Article en revista nacional
Autors: , et al.
DOI: 10.1016/j.anpedi.2011.03.025

Macroorchidism and Panhypopituitarism: Two Different Forms of Presentation of FSH-Secreting Pituitary Adenomas in Adolescence.

PMID: 21196695
Revista: HORMONE RESEARCH
Any: 2011
Referència: Horm Res Paediatr. 2011;75(3):225-30. Epub 2010 Dec 23.
Factor d'impacte: 2.044
Tipus de publicació: Article en revista internacional
Autors: , , , , , , , et al.
DOI: 10.1159/000322211

Loss of the C Terminus of Melanocortin Receptor 2 (MC2R) Results in Impaired Cell Surface Expression and ACTH Insensitivity.

PMID: 20962024
Revista: JOURNAL OF CLINICAL ENDOCRINOLOGY & METABOLISM
Any: 2011
Referència: J Clin Endocrinol Metab. 2011 Jan;96(1):E65-72. Epub 2010 Oct 20.
Factor d'impacte: 6.495
Tipus de publicació: Article en revista internacional
Autors: , , , , , , , et al.
DOI: 10.1210/jc.2010-1056

Actualitat

Notícies

La jornada anual aplega experts i pacients per abordar els reptes d’aquestes patologies, amb especial atenció al paper de la cirurgia i la importància de les unitats multidisciplinàries

L'estudi, en què participa Vall d'Hebron, avança en entendre la variabilitat entre pacients amb retinosi pigmentària.

Vall d'Hebron és un referent tant en l'àmbit assistencial, amb més de 30.000 pacients de malalties minoritàries atesos, com en recerca: som el centre de l'Estat amb major nombre d'assajos clínics de malalties minoritàries autoritzats, amb 275 el 2022.