Sobre el VHIR
Al Vall d’Hebron Institut de Recerca (VHIR) promovem la recerca biomèdica, la innovació i la docència. Més de 1.800 persones busquen comprendre les malalties avui per millorar-ne el tractament demà.
Recerca
Treballem per entendre les malalties, saber com funcionen i crear millors tractaments per als pacients. Coneix els nostres grups i les seves línies de recerca.
Persones
Les persones són el centre del Vall d'Hebron Institut de Recerca (VHIR). Per això ens vinculem amb els principis de llibertat de recerca, igualtat de gènere i actitud professional que promou l’HRS4R.
Assaigs clínics
La nostra tasca no és només bàsica o translacional; som líders en recerca clínica. Entra per saber quins assaigs clínics estem duent a terme i perquè som referent mundial en aquest camp.
Progrés
Volem que la recerca que es fa al Vall d’Hebron Institut de Recerca (VHIR) sigui un motor de transformació. Com? Identificant noves vies i solucions per fomentar la salut i el benestar de les persones.
Core facilities
Oferim un suport especialitzat als investigadors tant interns com externs, des d’un servei concret fins a l’elaboració d’un projecte complet. Tot, amb una perspectiva de qualitat i agilitat de resposta.
Actualitat
Et donem una porta d’entrada per estar al dia de tot el que passa al Vall d’Hebron Institut de Recerca (VHIR), des de les últimes notícies fins a les activitats i iniciatives solidàries futures que estem organitzant.
El grup de recerca de Medicina Genètica pertany a l'Àrea de Genètica Clínica i Molecular de l'Hospital Universitari Vall d'Hebron, i combina el diagnòstic genètic i la investigació translacional en malalties hereditàries amb l'estudi de patologies i malformacions durant el desenvolupament humà.
El grup participa activament en diferents consorcis i xarxes per a malalties rares, com els següents de la European Reference Network (ERN):
Les línies de recerca específiques i subgrups de recerca inclouen:
PMID: 34942136 Revista: LANCET NEUROLOGY Any: 2022 Referència: Lancet Neurol. 2022 Jan;21(1):42-52. doi: 10.1016/S1474-4422(21)00367-7. Factor d'impacte: 44.182 Tipus de publicació: Article en revista internacional Autors: Goemans, Nathalie; Mercuri, Eugenio; Deconinck, Nicolas; Mazzone, Elena S; Nascimento, Andres; Oskoui, Maryam; Saito, Kayoko; Vuillerot, Carole; Baranello, Giovanni; Boespflug-Tanguy, Odile et al. DOI: 10.1016/S1474-4422(21)00367-7
PMID: 35142798 Revista: ARCHIVES OF PATHOLOGY & LABORATORY MEDICINE Any: 2022 Referència: Arch Pathol Lab Med. 2022 Jun 1;146(6):660-676. doi: 10.5858/arpa.2022-0029-SA. Factor d'impacte: 5.534 Tipus de publicació: Article en revista internacional Autors: Schwartz, David A; Avvad-Portari, Elyzabeth; Babal, Pavel; Baldewijns, Marcella; Blomberg, Marie; Bouachba, Amine; Saad, Ali G; Sand, Anna; Schoenmakers, Sam; Sehn, Jennifer K et al. DOI: 10.5858/arpa.2022-0029-SA
PMID: 34894068 Revista: AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS PART A Any: 2022 Referència: Am J Med Genet A. 2022 Mar;188(3):991-995. doi: 10.1002/ajmg.a.62596. Epub 2021 Dec 11. Factor d'impacte: 2.802 Tipus de publicació: Article en revista internacional Autors: Valenzuela, Irene; Guillen Benitez, Elena; Sanchez-Montanez, Angel; Limeres, Javier; Lopez-Grondona, Fermina; Cusco, Ivon; Tizzano, Eduardo F et al. DOI: 10.1002/ajmg.a.62596
PMID: 35732123 Revista: Cell Reports Any: 2022 Referència: Cell Rep. 2022 Jun 21;39(12):110988. doi: 10.1016/j.celrep.2022.110988. Factor d'impacte: 9.423 Tipus de publicació: Article en revista internacional Autors: Raurell, Helena; Perez-Gonzalez, Beatriz; Royo, Laura; Del Rio-Alvarez, Alvaro; Perez, Ainhoa; Valero, Vanesa; Le Pannerer, Marguerite-Marie; Garcia-Jaraquemada, Arce; Meers, Oliver; Carrillo-Reixach, Juan et al. DOI: 10.1016/j.celrep.2022.110988
PMID: 33237514 Revista: Reproductive Sciences Any: 2021 Referència: Reprod Sci. 2021 Apr;28(4):1185-1193. doi: 10.1007/s43032-020-00403-3. Epub 2020 Nov 25. Factor d'impacte: 3.06 Tipus de publicació: Article en revista internacional Autors: Franco, Jorge Andres, Rodriguez, Jorge Luis, Vargas, Magda Jimena, Aula-Olivar, Ana, Quintero, Laura, Ramon Y Cajal, Santiago, Garrido, Marta, Olaya-C, Mercedes et al. DOI: 10.1007/s43032-020-00403-3
PMID: 33305909 Revista: AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS PART A Any: 2021 Referència: Am J Med Genet A. 2021 Mar;185(3):856-865. doi: 10.1002/ajmg.a.62010. Epub 2020 Dec 11. Factor d'impacte: 2.802 Tipus de publicació: Carta o abstract Autors: Caino, Silvia, Fano, Virginia, Heath, Karen E, Garcia-Minaur, Sixto, Palomares-Bralo, Maria, Santos-Simarro, Fernando, Rodriguez-Jimenez, Carmen, Solis, Mario, Pacio-Miguez, Marta, Siccha, Sofia M et al. DOI: 10.1002/ajmg.a.62010
PMID: 32880696 Revista: EUROPEAN RADIOLOGY Any: 2021 Referència: Eur Radiol. 2021 Mar;31(3):1494-1504. doi: 10.1007/s00330-020-07182-0. Epub 2020 Sep 3. Factor d'impacte: 5.315 Tipus de publicació: Article en revista internacional Autors: Spijkers, Suzanne, Littooij, Annemieke S, Kwee, Thomas C, Tolboom, Nelleke, Beishuizen, Auke, Bruin, Marrie C A, Elias, Sjoerd G, van de Brug, Tim, Enriquez, Goya, Sabado, Constantino et al. DOI: 10.1007/s00330-020-07182-0
PMID: 33039313 Revista: Pediatrics and Neonatology Any: 2021 Referència: Pediatr Neonatol. 2021 Jan;62(1):113-114. doi: 10.1016/j.pedneo.2020.09.005. Epub 2020 Sep 19. Factor d'impacte: 2.083 Tipus de publicació: Article en revista internacional Autors: Fernandez-Garcia, Cristina, Montaner-Ramon, Alicia, Hernandez-Perez, Susana, Camba-Longueira, Fatima, Ribes-Bautista, Carmen, Frick, Marie Antoinette, Castillo-Salinas, Felix et al. DOI: 10.1016/j.pedneo.2020.09.005
PMID: 32240714 Revista: JOURNAL OF HEPATOLOGY Any: 2020 Referència: J Hepatol. 2020 Aug;73(2):328-341. doi: 10.1016/j.jhep.2020.03.025. Epub 2020 Mar 30. Factor d'impacte: 20.582 Tipus de publicació: Article en revista internacional Autors: Carrillo-Reixach, Juan, Torrens, Laura, Simon-Coma, Marina, Royo, Laura, Domingo-Sabat, Montserrat, Abril-Fornaguera, Jordi, Akers, Nicholas, Sala, Margarita, Ragull, Sonia, Arnal, Magdalena et al. DOI: 10.1016/j.jhep.2020.03.025
PMID: 32142919 Revista: CANCER LETTERS Any: 2020 Referència: Cancer Lett. 2020 May 1;477:49-59. doi: 10.1016/j.canlet.2020.02.035. Epub 2020 Mar 3. Factor d'impacte: 7.36 Tipus de publicació: Article en revista internacional Autors: Molist, C, Navarro, N, Giralt, I, Zarzosa, P, Gallo-Oller, G, Pons, G, Magdaleno, A, Moreno, L, Guillen, G, Hladun, R et al. DOI: 10.1016/j.canlet.2020.02.035
PMID: 32117230 Revista: Frontiers in Immunology Any: 2020 Referència: Front Immunol. 2020 Feb 12;11:46. doi: 10.3389/fimmu.2020.00046. eCollection 2020. Factor d'impacte: 5.085 Tipus de publicació: Article en revista internacional Autors: Riviere, Jacques G, Franco-Jarava, Clara, Martinez-Gallo, Monica, Aguilo-Cucurull, Aina, Blasco-Perez, Laura, Paramonov, Ida, Antolin, Maria, Martin-Nalda, Andrea, Soler-Palacin, Pere, Colobran, Roger et al. DOI: 10.3389/fimmu.2020.00046
PMID: 32043567 Revista: CLINICAL GENETICS Any: 2020 Referència: Clin Genet. 2020 Apr;97(4):610-620. doi: 10.1111/cge.13718. Epub 2020 Feb 23. Factor d'impacte: 3.578 Tipus de publicació: Article en revista internacional Autors: Pascual-Alonso, Ainhoa, Blasco, Laura, Vidal, Silvia, Gean, Esther, Rubio, Patricia, O'Callaghan, Mar, Martinez-Monseny, Antonio Federico, Castells, Aina Alba, Xiol, Clara, Catala, Vicenc et al. DOI: 10.1111/cge.13718
La jornada anual aplega experts i pacients per abordar els reptes d’aquestes patologies, amb especial atenció al paper de la cirurgia i la importància de les unitats multidisciplinàries
La mitjana per arribar al diagnòstic d’una malaltia minoritària és de 5 anys, Vall d’Hebron, el centre de l’Estat amb més assaig clínics autoritzats, se suma a la nova aliança europea ERDERA per coordinar i agilitzar la recerca
Els resultats mostren que, en algunes pacients que tenen mutacions al cromosoma X, s’inactiva el gen sa i es manifesta el gen mutat, la qual cosa afavoreix l’aparició de la malaltia.
