Acerca del VHIR
El Vall d'Hebron Instituto de Investigación (VHIR) promueve la investigación biomédica, la innovación y la docencia. Más de 1.800 personas buscan comprender las enfermedades hoy con el objetivo de mejorar su tratamiento mañana.
Investigación
Trabajamos para entender las enfermedades, saber cómo funcionan y crear mejores tratamientos para los pacientes. Conoce nuestros grupos y sus líneas de investigación.
Personas
Las personas son el centro del Vall d'Hebron Instituto de Investigación (VHIR). Por eso nos vinculamos con los principios de libertad de investigación, igualdad de género y actitud profesional que promueve la HRS4R.
Ensayos clínicos
Nuestra tarea no es solo básica o traslacional; somos líderes en investigación clínica. Entra para saber qué ensayos clínicos estamos llevando a cabo y por qué somos referente mundial en este campo.
Progreso
Queremos que la investigación que se efectúa en el Vall d'Hebron Instituto de Investigación (VHIR) sea un motor de transformación. ¿Cómo? Identificando nuevas vías y soluciones para fomentar la salud y el bienestar de las personas.
Core facilities
Ofrecemos un apoyo especializado a los investigadores tanto internos como externos, desde un servicio concreto hasta la elaboración de un proyecto en su totalidad. Todo ello, con una perspectiva de calidad y agilidad de respuesta.
Actualidad
Te damos una puerta de entrada para estar al día de todo lo que sucede en el Vall d'Hebron Instituto de Investigación (VHIR), desde las últimas noticias hasta las actividades e iniciativas solidarias futuras que estamos organizando.
El Grupo de Medicina Genética del VHIR pertenece al Área de Genética Clínica y Molecular del Hospital Vall d’Hebron y combina el diagnóstico genético y la investigación traslacional en enfermedades hereditarias y el estudio de patologías y malformaciones durante el desarrollo humano.
El grupo trabaja activamente en diferentes consorcios y redes para enfermedades raras, incluidos las ERNs Ithaca, Cranio, Bond y NMD.
Las líneas de investigación específicas y subgrupos de investigación incluyen:
PMID: 38032349 Revista: CLINICAL CANCER RESEARCH Año: 2023 Referencia: Clin Cancer Res. 2023 Nov 30. doi: 10.1158/1078-0432.CCR-23-1861. Factor de impacto: Tipo de publicación: Artículo en revista internacional Autores: Altarescu, Gheona; Banerjee, Sushmita; Bauer, Sebastian; Bjerre, Anna; Cai, Shirong; Cao, Hui; Christians, Anne; Cui, Yuehong; Deng, Yanhong; Frode, Kerstin et al. DOI: 10.1158/1078-0432.CCR-23-1861
PMID: 38097808 Revista: Nature Metabolism Año: 2023 Referencia: Nat Metab. 2023 Dec 14. doi: 10.1038/s42255-023-00928-2. Factor de impacto: Tipo de publicación: Artículo en revista internacional Autores: Aguilera, Monica; Agusti, Alvar; Albaiceta, Guillermo; Alobid, I; Arismendi, E; Barranco, P; Barroso, B; Betancor, D; Bobolea, I; Cardaba, B et al. DOI: 10.1038/s42255-023-00928-2
PMID: 38117302 Revista: HUMAN GENETICS Año: 2023 Referencia: Hum Genet. 2023 Dec 20. doi: 10.1007/s00439-023-02622-5. Factor de impacto: Tipo de publicación: Artículo en revista internacional Autores: Bedard, Philippe L; Bramswig, Nuria C; Bruel, Ange-Line; Calvo, Emiliano; Caumes, Roseline; Cervantes, Andres; Charles, Perrine; Chatron, Nicolas; Cho, Byoung Chul; Chrzanowska, Krystyna et al. DOI: 10.1007/s00439-023-02622-5
PMID: 38183850 Revista: NEUROMUSCULAR DISORDERS Año: 2023 Referencia: Neuromuscul Disord. 2023 Dec 14;34:114-122. doi: 10.1016/j.nmd.2023.12.008. Factor de impacto: Tipo de publicación: Otras (cartas al editor, abstracts, correcciones, etc.) Autores: Abiusi, Emanuela; Bertini, Enrico Silvio; Costa-Roger, Mar; de Dios Lascuevas, Marta; Diana, Francesco; Frauenfelder, Giulia; Hernandez, David; Peschillo, Simone; Requena, Manuel; Ribo, Marc et al. DOI: 10.1016/j.nmd.2023.12.008
PMID: 34286374 Revista: EUROPEAN JOURNAL OF PEDIATRICS Año: 2022 Referencia: Eur J Pediatr. 2022 Jan;181(1):287-294. doi: 10.1007/s00431-021-04175-z. Epub 2021 Jul 20. Factor de impacto: Tipo de publicación: Artículo en revista internacional Autores: Abella, Raul; Balcells, Joan; Betrian, Pedro; Codina-Sola, Marta; Dolader, Paola; Fernandez-Alvarez, Paula; Fernandez-Doblas, Joaquin; Fidalgo, Andrea; Garrido, Marta; Gran, Ferran et al. DOI: 10.1007/s00431-021-04175-z
PMID: 35018708 Revista: AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS PART A Año: 2022 Referencia: Am J Med Genet A. 2022 May;188(5):1396-1406. doi: 10.1002/ajmg.a.62648. Epub 2022 Jan 12. Factor de impacto: Tipo de publicación: Artículo en revista internacional Autores: Cogne, Benjamin; Cusco, Ivon; Gomez-Ospina, Natalia; Isidor, Bertrand; Matalon, Dena R; Morales, Jose Andres; Valenzuela, Irene et al. DOI: 10.1002/ajmg.a.62648
PMID: 34942136 Revista: LANCET NEUROLOGY Año: 2022 Referencia: Lancet Neurol. 2022 Jan;21(1):42-52. doi: 10.1016/S1474-4422(21)00367-7. Factor de impacto: Tipo de publicación: Artículo en revista internacional Autores: Abbati, Francesca; Akiyama, Kiyomu; Alemdaroglu, Ipek; Almeida Pereira, Jaqueline; Amorelli, Giulia Maria; Arnoldi, Maria Teresa; Arpin, Stephanie; Ayse Karaduman, Aynur; Balikova, Irina; Balikova, Irina et al. DOI: 10.1016/S1474-4422(21)00367-7
PMID: 34708400 Revista: CLINICAL GENETICS Año: 2022 Referencia: Clin Genet. 2022 Jan;101(1):144-145. doi: 10.1111/cge.14078. Epub 2021 Oct 27. Factor de impacto: Tipo de publicación: Carta o abstract Autores: Aguirre Rodriguez, Cristina; Artola Aizalde, Elena; Gawlinski, Pawel; Hernandez Dorronsoro, Unai; Lasa-Aranzasti, Amaia; Martinez-Soroa, Itziar; Saez Villaverde, Raquel; Satrustegi Aritziturri, Miren et al. DOI: 10.1111/cge.14078
PMID: 34006935 Revista: MODERN PATHOLOGY Año: 2021 Referencia: Mod Pathol. 2021 Sep;34(9):1704-1709. doi: 10.1038/s41379-021-00827-5. Epub 2021 May 18. Factor de impacto: 7.842 Tipo de publicación: Artículo en revista internacional Autores: Serrano, Berta, Garrido-Pontnou, Marta, Navarro, Alexandra, Camacho, Jessica, Crispi, Fatima, Alguacil-Guillen, Marina, Moreno-Baro, Anna, Hernandez-Losa, Javier, Sese, Marta, Ramon Y Cajal, Santiago et al. DOI: 10.1038/s41379-021-00827-5
PMID: 33777642 Revista: European journal of pediatric surgery reports Año: 2021 Referencia: European J Pediatr Surg Rep. 2021 Jan;9(1):e28-e32. doi: 10.1055/s-0041-1726347. Epub 2021 Mar 25. Factor de impacto: 0 Tipo de publicación: Carta o abstract Autores: Ahmad, Hira, Vilanova-Sanchez, Alejandra, Amengual, Isabel, Guerra-Pastrian, Laura, Garrido-Pontnou, Marta, Montalvo, Cristina, Bueno, Alba, Langer, Jacob, Wood, Richard J, Levitt, Marc A et al. DOI: 10.1055/s-0041-1726347
PMID: 32253119 Revista: ARCHIVOS DE BRONCONEUMOLOGIA Año: 2021 Referencia: Arch Bronconeumol. 2021 Mar;57(3):186-194. doi: 10.1016/j.arbres.2020.02.010. Epub 2020 Apr 3. Factor de impacto: 4.872 Tipo de publicación: Artículo en revista nacional Autores: Baz-Redon, Noelia, Fernandez-Cancio, Monica, Moreno-Galdo, Antonio, Camats-Tarruella, Nuria, Tizzano, Eduardo, Amaro-Rodriguez, Rosanel, Rovira-Amigo, Sandra, Paramonov, Ida, Castillo-Corullon, Silvia, Cols Roig, Maria et al. DOI: 10.1016/j.arbres.2020.02.010
PMID: 33739559 Revista: HUMAN MUTATION Año: 2021 Referencia: Hum Mutat. 2021 Jun;42(6):787-795. doi: 10.1002/humu.24200. Epub 2021 Apr 6. Factor de impacto: 4.878 Tipo de publicación: Artículo en revista internacional Autores: Blasco-Perez, Laura, Paramonov, Ida, Leno, Jordi, Bernal, Sara, Alias, Laura, Fuentes-Prior, Pablo, Cusco, Ivon, Tizzano, Eduardo F et al. DOI: 10.1002/humu.24200
PMID: 32790583 Revista: PEDIATRIC AND DEVELOPMENTAL PATHOLOGY Año: 2020 Referencia: Pediatr Dev Pathol. 2020 Nov-Dec;23(6):424-430. doi: 10.1177/1093526620945528. Epub 2020 Aug 13. Factor de impacto: 0.885 Tipo de publicación: Artículo en revista internacional Autores: DeVito, Rita, Reyes-Mugica, Miguel, Bisogno, Gianni, Donofrio, Vittoria, Alaggio, Rita, Kletskaya, Irina, Garrido, Marta, Salgado, Claudia M, Zin, Angelica et al. DOI: 10.1177/1093526620945528
PMID: 32620954 Revista: HUMAN MOLECULAR GENETICS Año: 2020 Referencia: Hum Mol Genet. 2020 Aug 11;29(14):2435-2450. doi: 10.1093/hmg/ddaa120. Factor de impacto: 5.1 Tipo de publicación: Artículo en revista internacional Autores: Davis, Erica E, Balasubramanian, Ravikumar, Kupchinsky, Zachary A, Keefe, David L, Plummer, Lacey, Khan, Kamal, Meczekalski, Blazej, Heath, Karen E, Lopez-Gonzalez, Vanesa, Ballesta-Martinez, Mary J et al. DOI: 10.1093/hmg/ddaa120
PMID: 32549991 Revista: Human genome variation Año: 2020 Referencia: Hum Genome Var. 2020 Jun 8;7:20. doi: 10.1038/s41439-020-0105-3. eCollection 2020. Factor de impacto: 0 Tipo de publicación: Artículo en revista internacional Autores: Cueto-Gonzalez, Anna M, Fernandez-Cancio, Monica, Fernandez-Alvarez, Paula, Garcia-Arumi, Elena, Tizzano, Eduardo F et al. DOI: 10.1038/s41439-020-0105-3
PMID: 32409512 Revista: JOURNAL OF MEDICAL GENETICS Año: 2020 Referencia: J Med Genet. 2020 Dec;57(12):808-819. doi: 10.1136/jmedgenet-2019-106508. Epub 2020 May 14. Factor de impacto: 4.943 Tipo de publicación: Artículo en revista internacional Autores: Abe, Yuichi, Lehalle, Daphne, Vabres, Pierre, Sorlin, Arthur, Bierhals, Tatjana, Avila, Magali, Carmignac, Virginie, Chevarin, Martin, Torti, Erin, Sondergaard-Schatz, Krista et al. DOI: 10.1136/jmedgenet-2019-106508
PMID: 30771526 Revista: CLINICAL MICROBIOLOGY AND INFECTION Año: 2019 Referencia: Clin Microbiol Infect. 2019 May;25(5):633.e5-633.e9. doi: 10.1016/j.cmi.2019.02.008. Epub 2019 Feb 14. Factor de impacto: 6.425 Tipo de publicación: Artículo en revista internacional Autores: Garrido, Marta, Frick, Antoinette, Rodrigo, Carlos, Pumarola, Tomas, Carreras, Elena, Mendez, Elida Vazquez, Anton, Andres, Rando, Ariadna, Arevalo, Silvia, Rodo, Carlota et al. DOI: 10.1016/j.cmi.2019.02.008
PMID: 30760090 Revista: LUPUS Año: 2019 Referencia: Lupus. 2019 Mar;28(3):396-405. doi: 10.1177/0961203319828521. Epub 2019 Feb 13. Factor de impacto: 2.924 Tipo de publicación: Artículo en revista internacional Autores: Garcia-Vives, E, Sole, C, Moline, T, Alvarez-Rios, A M, Vidal, M, Agraz, I, Ordi-Ros, J, Cortes-Hernandez, J et al. DOI: 10.1177/0961203319828521
PMID: 30733272 Revista: HAEMATOLOGICA Año: 2019 Referencia: Haematologica. 2019 Sep;104(9):1822-1829. doi: 10.3324/haematol.2018.207928. Epub 2019 Feb 7. Factor de impacto: 7.57 Tipo de publicación: Artículo en revista internacional Autores: Ferrandez, Antonio, Garrido, Marta, Garcia-Bragado, Federico, de la Maya, Maria Dolores, Vagace, Jose Manuel, Panizo, Carlos Manuel, Astigarraga, Itziar, Andres, Mara, Jaffe, Elaine S, Campo, Elias et al. DOI: 10.3324/haematol.2018.207928
PMID: 30006058 Revista: European Journal of Medical Genetics Año: 2019 Referencia: Eur J Med Genet. 2019 Mar;62(3):182-185. doi: 10.1016/j.ejmg.2018.07.007. Epub 2018 Jul 10. Factor de impacto: 2.022 Tipo de publicación: Artículo en revista internacional Autores: Valenzuela, Irene, Segura-Puimedon, Maria, Rodriguez-Santiago, Benjamin, Fernandez-Alvarez, Paula, Vendrell, Teresa, Armengol, Lluis, Tizzano, Eduardo et al. DOI: 10.1016/j.ejmg.2018.07.007
La jornada anual reúne a expertos y pacientes para abordar los desafíos de estas patologías, con especial atención al papel de la cirugía y la importancia de las unidades multidisciplinarias
La media para llegar al diagnóstico de una enfermedad minoritaria es de 5 años. Vall d'Hebron, el centro del Estado con más ensayos clínicos autorizados, se suma ahora a la nueva alianza europea ERDERA para coordinar y agilizar la investigación.
Los resultados muestran que, en algunas pacientes que tienen mutaciones en el cromosoma X, se inactiva el gen sano y se manifiesta el gen mutado, lo cual favorece la aparición de la enfermedad.
