Sobre el VHIR
Al Vall d’Hebron Institut de Recerca (VHIR) promovem la recerca biomèdica, la innovació i la docència. Més de 1.800 persones busquen comprendre les malalties avui per millorar-ne el tractament demà.
Recerca
Treballem per entendre les malalties, saber com funcionen i crear millors tractaments per als pacients. Coneix els nostres grups i les seves línies de recerca.
Persones
Les persones són el centre del Vall d'Hebron Institut de Recerca (VHIR). Per això ens vinculem amb els principis de llibertat de recerca, igualtat de gènere i actitud professional que promou l’HRS4R.
Assaigs clínics
La nostra tasca no és només bàsica o translacional; som líders en recerca clínica. Entra per saber quins assaigs clínics estem duent a terme i perquè som referent mundial en aquest camp.
Progrés
Volem que la recerca que es fa al Vall d’Hebron Institut de Recerca (VHIR) sigui un motor de transformació. Com? Identificant noves vies i solucions per fomentar la salut i el benestar de les persones.
Core facilities
Oferim un suport especialitzat als investigadors tant interns com externs, des d’un servei concret fins a l’elaboració d’un projecte complet. Tot, amb una perspectiva de qualitat i agilitat de resposta.
Actualitat
Et donem una porta d’entrada per estar al dia de tot el que passa al Vall d’Hebron Institut de Recerca (VHIR), des de les últimes notícies fins a les activitats i iniciatives solidàries futures que estem organitzant.
El grup de recerca de Medicina Genètica pertany a l'Àrea de Genètica Clínica i Molecular de l'Hospital Universitari Vall d'Hebron, i combina el diagnòstic genètic i la investigació translacional en malalties hereditàries amb l'estudi de patologies i malformacions durant el desenvolupament humà.
El grup participa activament en diferents consorcis i xarxes per a malalties rares, com els següents de la European Reference Network (ERN):
Les línies de recerca específiques i subgrups de recerca inclouen:
PMID: 38032349 Revista: CLINICAL CANCER RESEARCH Any: 2023 Referència: Clin Cancer Res. 2023 Nov 30. doi: 10.1158/1078-0432.CCR-23-1861. Factor d'impacte: Tipus de publicació: Article en revista internacional Autors: Altarescu, Gheona; Banerjee, Sushmita; Bauer, Sebastian; Bjerre, Anna; Cai, Shirong; Cao, Hui; Christians, Anne; Cui, Yuehong; Deng, Yanhong; Frode, Kerstin et al. DOI: 10.1158/1078-0432.CCR-23-1861
PMID: 38097808 Revista: Nature Metabolism Any: 2023 Referència: Nat Metab. 2023 Dec 14. doi: 10.1038/s42255-023-00928-2. Factor d'impacte: Tipus de publicació: Article en revista internacional Autors: Aguilera, Monica; Agusti, Alvar; Albaiceta, Guillermo; Alobid, I; Arismendi, E; Barranco, P; Barroso, B; Betancor, D; Bobolea, I; Cardaba, B et al. DOI: 10.1038/s42255-023-00928-2
PMID: 38117302 Revista: HUMAN GENETICS Any: 2023 Referència: Hum Genet. 2023 Dec 20. doi: 10.1007/s00439-023-02622-5. Factor d'impacte: Tipus de publicació: Article en revista internacional Autors: Bedard, Philippe L; Bramswig, Nuria C; Bruel, Ange-Line; Calvo, Emiliano; Caumes, Roseline; Cervantes, Andres; Charles, Perrine; Chatron, Nicolas; Cho, Byoung Chul; Chrzanowska, Krystyna et al. DOI: 10.1007/s00439-023-02622-5
PMID: 38183850 Revista: NEUROMUSCULAR DISORDERS Any: 2023 Referència: Neuromuscul Disord. 2023 Dec 14;34:114-122. doi: 10.1016/j.nmd.2023.12.008. Factor d'impacte: Tipus de publicació: Altres (cartes a l'editor, abstracts, correccions, etc.) Autors: Abiusi, Emanuela; Bertini, Enrico Silvio; Costa-Roger, Mar; de Dios Lascuevas, Marta; Diana, Francesco; Frauenfelder, Giulia; Hernandez, David; Peschillo, Simone; Requena, Manuel; Ribo, Marc et al. DOI: 10.1016/j.nmd.2023.12.008
PMID: 34286374 Revista: EUROPEAN JOURNAL OF PEDIATRICS Any: 2022 Referència: Eur J Pediatr. 2022 Jan;181(1):287-294. doi: 10.1007/s00431-021-04175-z. Epub 2021 Jul 20. Factor d'impacte: Tipus de publicació: Article en revista internacional Autors: Abella, Raul; Balcells, Joan; Betrian, Pedro; Codina-Sola, Marta; Dolader, Paola; Fernandez-Alvarez, Paula; Fernandez-Doblas, Joaquin; Fidalgo, Andrea; Garrido, Marta; Gran, Ferran et al. DOI: 10.1007/s00431-021-04175-z
PMID: 35018708 Revista: AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS PART A Any: 2022 Referència: Am J Med Genet A. 2022 May;188(5):1396-1406. doi: 10.1002/ajmg.a.62648. Epub 2022 Jan 12. Factor d'impacte: Tipus de publicació: Article en revista internacional Autors: Cogne, Benjamin; Cusco, Ivon; Gomez-Ospina, Natalia; Isidor, Bertrand; Matalon, Dena R; Morales, Jose Andres; Valenzuela, Irene et al. DOI: 10.1002/ajmg.a.62648
PMID: 34942136 Revista: LANCET NEUROLOGY Any: 2022 Referència: Lancet Neurol. 2022 Jan;21(1):42-52. doi: 10.1016/S1474-4422(21)00367-7. Factor d'impacte: Tipus de publicació: Article en revista internacional Autors: Abbati, Francesca; Akiyama, Kiyomu; Alemdaroglu, Ipek; Almeida Pereira, Jaqueline; Amorelli, Giulia Maria; Arnoldi, Maria Teresa; Arpin, Stephanie; Ayse Karaduman, Aynur; Balikova, Irina; Balikova, Irina et al. DOI: 10.1016/S1474-4422(21)00367-7
PMID: 34708400 Revista: CLINICAL GENETICS Any: 2022 Referència: Clin Genet. 2022 Jan;101(1):144-145. doi: 10.1111/cge.14078. Epub 2021 Oct 27. Factor d'impacte: Tipus de publicació: Carta o abstract Autors: Aguirre Rodriguez, Cristina; Artola Aizalde, Elena; Gawlinski, Pawel; Hernandez Dorronsoro, Unai; Lasa-Aranzasti, Amaia; Martinez-Soroa, Itziar; Saez Villaverde, Raquel; Satrustegi Aritziturri, Miren et al. DOI: 10.1111/cge.14078
PMID: 34006935 Revista: MODERN PATHOLOGY Any: 2021 Referència: Mod Pathol. 2021 Sep;34(9):1704-1709. doi: 10.1038/s41379-021-00827-5. Epub 2021 May 18. Factor d'impacte: 7.842 Tipus de publicació: Article en revista internacional Autors: Serrano, Berta, Garrido-Pontnou, Marta, Navarro, Alexandra, Camacho, Jessica, Crispi, Fatima, Alguacil-Guillen, Marina, Moreno-Baro, Anna, Hernandez-Losa, Javier, Sese, Marta, Ramon Y Cajal, Santiago et al. DOI: 10.1038/s41379-021-00827-5
PMID: 33777642 Revista: European journal of pediatric surgery reports Any: 2021 Referència: European J Pediatr Surg Rep. 2021 Jan;9(1):e28-e32. doi: 10.1055/s-0041-1726347. Epub 2021 Mar 25. Factor d'impacte: 0 Tipus de publicació: Carta o abstract Autors: Ahmad, Hira, Vilanova-Sanchez, Alejandra, Amengual, Isabel, Guerra-Pastrian, Laura, Garrido-Pontnou, Marta, Montalvo, Cristina, Bueno, Alba, Langer, Jacob, Wood, Richard J, Levitt, Marc A et al. DOI: 10.1055/s-0041-1726347
PMID: 32253119 Revista: ARCHIVOS DE BRONCONEUMOLOGIA Any: 2021 Referència: Arch Bronconeumol. 2021 Mar;57(3):186-194. doi: 10.1016/j.arbres.2020.02.010. Epub 2020 Apr 3. Factor d'impacte: 4.872 Tipus de publicació: Article en revista nacional Autors: Baz-Redon, Noelia, Fernandez-Cancio, Monica, Moreno-Galdo, Antonio, Camats-Tarruella, Nuria, Tizzano, Eduardo, Amaro-Rodriguez, Rosanel, Rovira-Amigo, Sandra, Paramonov, Ida, Castillo-Corullon, Silvia, Cols Roig, Maria et al. DOI: 10.1016/j.arbres.2020.02.010
PMID: 33739559 Revista: HUMAN MUTATION Any: 2021 Referència: Hum Mutat. 2021 Jun;42(6):787-795. doi: 10.1002/humu.24200. Epub 2021 Apr 6. Factor d'impacte: 4.878 Tipus de publicació: Article en revista internacional Autors: Blasco-Perez, Laura, Paramonov, Ida, Leno, Jordi, Bernal, Sara, Alias, Laura, Fuentes-Prior, Pablo, Cusco, Ivon, Tizzano, Eduardo F et al. DOI: 10.1002/humu.24200
PMID: 32790583 Revista: PEDIATRIC AND DEVELOPMENTAL PATHOLOGY Any: 2020 Referència: Pediatr Dev Pathol. 2020 Nov-Dec;23(6):424-430. doi: 10.1177/1093526620945528. Epub 2020 Aug 13. Factor d'impacte: 0.885 Tipus de publicació: Article en revista internacional Autors: DeVito, Rita, Reyes-Mugica, Miguel, Bisogno, Gianni, Donofrio, Vittoria, Alaggio, Rita, Kletskaya, Irina, Garrido, Marta, Salgado, Claudia M, Zin, Angelica et al. DOI: 10.1177/1093526620945528
PMID: 32620954 Revista: HUMAN MOLECULAR GENETICS Any: 2020 Referència: Hum Mol Genet. 2020 Aug 11;29(14):2435-2450. doi: 10.1093/hmg/ddaa120. Factor d'impacte: 5.1 Tipus de publicació: Article en revista internacional Autors: Davis, Erica E, Balasubramanian, Ravikumar, Kupchinsky, Zachary A, Keefe, David L, Plummer, Lacey, Khan, Kamal, Meczekalski, Blazej, Heath, Karen E, Lopez-Gonzalez, Vanesa, Ballesta-Martinez, Mary J et al. DOI: 10.1093/hmg/ddaa120
PMID: 32549991 Revista: Human genome variation Any: 2020 Referència: Hum Genome Var. 2020 Jun 8;7:20. doi: 10.1038/s41439-020-0105-3. eCollection 2020. Factor d'impacte: 0 Tipus de publicació: Article en revista internacional Autors: Cueto-Gonzalez, Anna M, Fernandez-Cancio, Monica, Fernandez-Alvarez, Paula, Garcia-Arumi, Elena, Tizzano, Eduardo F et al. DOI: 10.1038/s41439-020-0105-3
PMID: 32409512 Revista: JOURNAL OF MEDICAL GENETICS Any: 2020 Referència: J Med Genet. 2020 Dec;57(12):808-819. doi: 10.1136/jmedgenet-2019-106508. Epub 2020 May 14. Factor d'impacte: 4.943 Tipus de publicació: Article en revista internacional Autors: Abe, Yuichi, Lehalle, Daphne, Vabres, Pierre, Sorlin, Arthur, Bierhals, Tatjana, Avila, Magali, Carmignac, Virginie, Chevarin, Martin, Torti, Erin, Sondergaard-Schatz, Krista et al. DOI: 10.1136/jmedgenet-2019-106508
PMID: 30771526 Revista: CLINICAL MICROBIOLOGY AND INFECTION Any: 2019 Referència: Clin Microbiol Infect. 2019 May;25(5):633.e5-633.e9. doi: 10.1016/j.cmi.2019.02.008. Epub 2019 Feb 14. Factor d'impacte: 6.425 Tipus de publicació: Article en revista internacional Autors: Garrido, Marta, Frick, Antoinette, Rodrigo, Carlos, Pumarola, Tomas, Carreras, Elena, Mendez, Elida Vazquez, Anton, Andres, Rando, Ariadna, Arevalo, Silvia, Rodo, Carlota et al. DOI: 10.1016/j.cmi.2019.02.008
PMID: 30760090 Revista: LUPUS Any: 2019 Referència: Lupus. 2019 Mar;28(3):396-405. doi: 10.1177/0961203319828521. Epub 2019 Feb 13. Factor d'impacte: 2.924 Tipus de publicació: Article en revista internacional Autors: Garcia-Vives, E, Sole, C, Moline, T, Alvarez-Rios, A M, Vidal, M, Agraz, I, Ordi-Ros, J, Cortes-Hernandez, J et al. DOI: 10.1177/0961203319828521
PMID: 30733272 Revista: HAEMATOLOGICA Any: 2019 Referència: Haematologica. 2019 Sep;104(9):1822-1829. doi: 10.3324/haematol.2018.207928. Epub 2019 Feb 7. Factor d'impacte: 7.57 Tipus de publicació: Article en revista internacional Autors: Ferrandez, Antonio, Garrido, Marta, Garcia-Bragado, Federico, de la Maya, Maria Dolores, Vagace, Jose Manuel, Panizo, Carlos Manuel, Astigarraga, Itziar, Andres, Mara, Jaffe, Elaine S, Campo, Elias et al. DOI: 10.3324/haematol.2018.207928
PMID: 30006058 Revista: European Journal of Medical Genetics Any: 2019 Referència: Eur J Med Genet. 2019 Mar;62(3):182-185. doi: 10.1016/j.ejmg.2018.07.007. Epub 2018 Jul 10. Factor d'impacte: 2.022 Tipus de publicació: Article en revista internacional Autors: Valenzuela, Irene, Segura-Puimedon, Maria, Rodriguez-Santiago, Benjamin, Fernandez-Alvarez, Paula, Vendrell, Teresa, Armengol, Lluis, Tizzano, Eduardo et al. DOI: 10.1016/j.ejmg.2018.07.007
La jornada anual aplega experts i pacients per abordar els reptes d’aquestes patologies, amb especial atenció al paper de la cirurgia i la importància de les unitats multidisciplinàries
La mitjana per arribar al diagnòstic d’una malaltia minoritària és de 5 anys, Vall d’Hebron, el centre de l’Estat amb més assaig clínics autoritzats, se suma a la nova aliança europea ERDERA per coordinar i agilitzar la recerca
Els resultats mostren que, en algunes pacients que tenen mutacions al cromosoma X, s’inactiva el gen sa i es manifesta el gen mutat, la qual cosa afavoreix l’aparició de la malaltia.
