Coincidiendo con la semana mundial de las Inmunodeficiencias Primarias, Vall d'Hebron, el Banco de Sangre y Tejidos, y la BCN PID Foundation celebran una jornada para compartir avances en el tratamiento de este grupo de patologías

Una donación de 20.000 euros destinados al programa pediátrico y 30.000 euros al programa de adultos, esta iniciativa refuerza el compromiso continuo de la BCN PID Foundation al mejorar la calidad de vida de los pacientes.

La media para llegar al diagnóstico de una enfermedad minoritaria es de 5 años. Vall d'Hebron, el centro del Estado con más ensayos clínicos autorizados, se suma ahora a la nueva alianza europea ERDERA para coordinar y agilizar la investigación.

Los resultados muestran que, en algunas pacientes que tienen mutaciones en el cromosoma X, se inactiva el gen sano y se manifiesta el gen mutado, lo cual favorece la aparición de la enfermedad.

El estudio, que forma parte del proyecto europeo RECOMB, actualmente tiene abierto el reclutamiento de personas voluntarias.

Este ensayo clínico forma parte del proyecto europeo RBDCOV, liderado por HIPRA y en el que participa Vall d’Hebron, cuyo reclutamiento sigue abierto.

'RBDCOV Talks' acerca la investigación clínica sobre vacunas al público general a través de un podcast con 10 episodios que cuentan con la participación de 10 científicos, profesionales que forman parte del proyecto.

En el marco de la iniciativa, se ha puesto en marcha WikiTropica, una herramienta que ofrece a los profesionales sanitarios información actualizada sobre enfermedades infecciosas y tropicales.

El objetivo del proyecto es probar la vacuna de HIPRA contra la COVID-19 en la población infantil (incluyendo adolescentes) y en personas inmunocomprometidas.

En la reunión, donde participó el Dr. Pere Soler, se mostraron los resultados del primer año con la descripción de nuevos defectos genéticos asociados a formas graves de COVID-19 y novedades en la detección de autoanticuerpos frente a interferones.

La herramienta ofrece información actualizada sobre enfermedades infecciosas y tropicales a los profesionales sanitarios y sirve también para formación.

El XXVII Curso de Actualización en Inmunizaciones ha arrancado con una mesa redonda sobre brotes de enfermedades infecciosas desde una perspectiva de salud global. 

Expertos internacionales comparten en Barcelona conocimiento en un campo emergente: la IA facilita el diagnóstico de las inmunodeficiencias primarias, un grupo heterogéneo de enfermedades minoritarias que afecta alrededor de 5000 personas en Catalunya.

Este ensayo clínico se enmarca en el proyecto RBDCOV para probar la vacuna en adolescentes de entre 12 y 18 años.

Las principales líneas de investigación del VHIR en este campo se han centrado en las inmunodeficiencias primarias y las enfermedades autoinmunitarias órgano-específicas y, progresivamente, se van ampliando a otras patologías.

Representantes de la Unidad de Patología Infecciosa e Inmunodeficiencias de Pediatría del Hospital y el grupo de Infección e Inmunidad al paciente pediátrico del VHIR participaron en mesas redondas en el congreso y recibieron premios.

El VHIR participó activamente en el ensayo clínico de esta vacuna que evaluaba la seguridad, tolerabilidad y eficacia.

Vall d'Hebron es un referente en el ámbito asistencial, con más de 30.000 pacientes de enfermedades minoritarias atendidos, como en investigación: somos el centro del Estado con mayor número de ensayos clínicos de enfermedades minoritarias autorizados.

Los actos con motivo del Día de las Enfermedades Minoritarias hacen posible que pacientes con enfermedades diversas se encuentren y se respalden

La donación se destinará a mantener el contrato de la psicóloga que vigila el bienestar emocional de los niños con inmunodeficiencias primarias

La estudiante de doctorado del grupo de investigación Infección en el paciente pediátrico inmunodeprimido ha recibido uno de los Junior Talento Awards que da la organización.

La donación permite avanzar en la investigación de los mecanismos de las inmunodeficiencias primarias y evaluar la patogenicidad de las mutaciones de los pacientes.

El artículo sobre la mortalidad de jóvenes con VIH por transmisión perinatal después de transitar a la atención sanitaria de adultos en España recibió el galardón PIDJ.

El trabajo fue uno de los primeros en identificar lesiones cutáneas asociadas a la infección por SARS-CoV-2 en niños y niñas al inicio de la pandemia.