Coincidint amb la setmana mundial de les Immunodeficiències Primàries, Vall d’Hebron, el Banc de Sang i Teixits, i la BCN PID Foundation celebren una jornada per compartir avenços en el tractament d’aquest grup de patologies

Una donació de 20.000 euros destinats al programa pediàtric i 30.000 euros al programa d'adults, aquesta iniciativa reforça el compromís continu de la BCN PID Foundation en millorar la qualitat de vida dels pacients.

La mitjana per arribar al diagnòstic d’una malaltia minoritària és de 5 anys, Vall d’Hebron, el centre de l’Estat amb més assaig clínics autoritzats, se suma a la nova aliança europea ERDERA per coordinar i agilitzar la recerca

Els resultats mostren que, en algunes pacients que tenen mutacions al cromosoma X, s’inactiva el gen sa i es manifesta el gen mutat, la qual cosa afavoreix l’aparició de la malaltia.

L’estudi, que forma part del projecte europeu RECOMB, actualment té obert el reclutament de persones voluntàries.

Aquest assaig clínic forma part del projecte europeu RBDCOV, liderat per HIPRA i en què participa Vall d’Hebron, el reclutament del qual continua obert.

'RBDCOV Talks' apropa la investigació clínica sobre vacunes al públic general a través d’un podcast amb 10 episodis que compten amb la participació de 10 professionals que formen part del projecte.

En el marc de la iniciativa, s’ha posat en marxa WikiTropica, una eina que ofereix als professionals sanitaris informació actualitzada sobre malalties infeccioses i tropicals.

L’objectiu del projecte és provar la vacuna d’HIPRA contra la COVID-19 en la població infantil (incloent-hi adolescents) i en persones immunocompromeses.

En la reunió, on va participar el Dr. Pere Soler, es van mostrar els resultats del primer any del projecte amb la descripció de nous defectes genètics associats a formes greus de COVID-19 i novetats en la detecció d’autoanticossos enfront d'interferons.

L’eina ofereix informació actualitzada sobre malalties infeccioses i tropicals als professionals sanitaris i serveix també per a formació.

El XXVII Curs d’Actualització en Immunitzacions ha arrencat amb una taula rodona sobre brots de malalties infeccioses des d’una perspectiva de salut global.

Experts internacionals comparteixen coneixement en un camp emergent: la IA facilita el diagnòstic precoç de les immunodeficiències primàries, un grup heterogeni de malalties minoritàries que afecta al voltant de 5000 persones.

Aquest assaig clínic s’emmarca en el projecte RBDCOV per provar la vacuna en adolescents d'entre 12 i 18 anys.

Les principals línies de recerca en aquest camps al VHIR s’han centrat en les immunodeficiències primàries i les malalties autoimmunitàries òrgan-específiques i, progressivament, es van ampliant a altres patologies.

Representants de la Unitat de Patologia Infecciosa i Immunodeficiències de Pediatria de Vall d’Hebron i el grup de recerca d'Infecció i Immunitat al pacient pediàtric del VHIR van participar en taules rodones al congrés i van rebre premis.

El VHIR va participar activament en l'assaig clínic d'aquesta vacuna que avaluava la seguretat, la tolerabilitat i l'eficàcia.

Vall d'Hebron és un referent tant en l'àmbit assistencial, amb més de 30.000 pacients de malalties minoritàries atesos, com en recerca: som el centre de l'Estat amb major nombre d'assajos clínics de malalties minoritàries autoritzats, amb 275 el 2022.

Els actes amb motiu del Dia de les Malalties Minoritàries fan possible que pacients amb malalties diferents es trobin i s’ajudin

La donació es destinarà a mantenir el contracte de la psicòloga que vetlla pel benestar emocional dels infants amb immunodeficiències primàries.

L’estudiant de doctorat del grup de recerca Infecció en el pacient pediàtric immunodeprimit ha rebut un dels Junior Talent Awards que dona l’organització.

La donació permet avançar en la investigació dels mecanismes de les immunodeficiències primàries i avaluar la patogenicitat de les mutacions dels pacients.

L'article sobre la taxa de mortalitat en joves amb VIH per transmissió perinatal després de transitar a l'atenció sanitària d'adults a Espanya va rebre el guardó PIDJ

El treball va ser un dels primers en identificar lesions cutànies associades a la infecció per SARS-CoV-2 en infants a l’inici de la pandèmia.